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Les mouvements en miroir (MM + ) sont frequemment rapportes chez les patients ayant un syndrome de Kallmann (SK + ), en cas de mutation d’ANOS1 (KAL1) sur le chromosome X. Il n’a jamais ete decrit de MM + chez les femmes ANOS1 + . L’hypothese d’un defaut d’inhibition du faisceau pyramidal controlateral a ete proposee pour expliquer ces MM mais n’a jamais ete demontree. Objectif Tester l’hypothese d’un defaut de decussation et de developpement des voies pyramidales chez des patients SK + MM + . Methodes Analyse genetique dans une famille comprenant 11 hommes SK + MM + et 2 femmes SK-MM + (F1). Analyse par imagerie du faisceau pyramidal par tractographie en tenseur de diffusion chez 2 hommes adultes SK + MM + ANOS1 + analyse anatomopathologique d’un fœtus ANOS1 + (ITG pour agenesie renale bilaterale). Resultats Presence d’un rearrangement complexe d’ANOS1 (C2067-2070AGGA > TCCT ; pGlu642Alafs21) chez les hommes SK + MM + et les femmes MM + de la famille F1. Absence de decussation des faisceaux pyramidaux chez 2 patients SK + MM + ANOS1 + (mutation nonsense c.773G > A ; p.TRP258X, et c.784C > T ; p.Arg262X) Hypoplasie du faisceau pyramidal chez un fœtus ANOS1 + (c.769C > T, p.R257X). Conclusion Les mutations perte de fonction d’ANOS1 peuvent etre associees a des mouvements en miroir avec transmission dominante chez les femmes. Les patients ANOS1 + avec MM ont un defaut de decussation des voies pyramidales. L’anosmine, codee par ANOS1, dont la fonction dans le developpement du bulbe olfactif et la migration des neurones olfactifs etait connue, participe egalement au developpement du faisceau pyramidal.

Objectif Evaluer en post-partum, chez des femmes ayant eu un diabete gestationnel (DG), leur perception du risque de devenir diabetique, les facteurs l’influencant ainsi que le suivi du metabolisme glucidique par leur medecin traitant et les facteurs l’influencant. Materiels et methodes Etude retrospective chez 131 patientes hospitalisees en endocrinologie et/ou gynecologie pour un diabete gestationnel, en 2005 et 2006, a partir d’un questionnaire patient (regles hygieno-dietetiques et perception du risque), d’un questionnaire medecin traitant et des donnees cliniques. Resultats L’âge moyen etait de 34 ans, l’indice de masse corporelle (IMC) moyen avant la grossesse etait a 26,5 kg/m 2 , la mediane de prise de poids etait a 12 kg. Soixante-six pour cent avaient ete traitees par regime seul et 35 % avaient des antecedents familiaux de diabete de type 2. Cinquante-huit pour cent des femmes s’estimaient a haut risque de devenir diabetique mais 54 % n’avaient pas modifie leur alimentation, 60 % n’avaient pas modifie leur activite physique. La modification des regles hygieno-dietetiques n’etait pas significativement influencee par le traitement du DG (insuline versus regime), ni par l’existence d’antecedents familiaux de diabete, ni par l’IMC avant la grossesse, ni par la prise de poids. Il existait une tendance a ce que les patientes traitees par insuline s’estiment plus a risque de devenir diabetiques ( p = 0,07). Soixante et un medecins traitants nous ont repondu : sur les 29 qui avaient revu leurs patientes, 73 % realisaient un suivi du metabolisme glucidique mais seuls 9 d’entre eux realisaient une hyperglycemie provoquee orale a 75 g. Toutefois, 13 estimaient leurs patientes a haut risque de devenir diabetique de type 2, d’autant plus qu’il existait des antecedents familiaux de diabete de type 2 ( p = 0,1) ou une obesite avant la grossesse ( p = 0,05). Conclusion Il s’agit d’une population a risque de diabete de type 2 identifiee par les patientes et leurs medecins. L’education recue pendant la grossesse semble donc insuffisante pour permettre des modifications durables du mode de vie. Un programme de prevention specifique doit etre envisage.