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Orientador: Edi Lúcia Sartorato Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas Resumo: A síndrome de Usher (USH) é a forma mais comum de surdez e cegueira hereditária, apresentando uma prevalência de 1 para 6.000 - 25.000 pessoas e uma taxa de portadores de 1 a cada 100 pessoas. Clinicamente podem-se distinguir três subtipos de acordo com a gravidade da perda auditiva, presença ou ausência de disfunção vestibular e a idade do início da retinose pigmentosa. Os mecanismos moleculares envolvendo a síndrome de Usher ainda não são completamente conhecidos e a ausência de estudos moleculares na população brasileira apontam para a importância da investigação dessa condição que acomete os indivíduos com muitos prejuízos em sua qualidade de vida. Por outro lado, considerando a alta heterogeneidade genética da doença, um estudo molecular aprofundado pode revelar genes causais adicionais ainda não identificados. Dessa forma, o projeto teve como objetivo buscar variantes causadoras da síndrome de Usher. Entre as técnicas usadas para o rastreamento foram realizados o sequenciamento de exoma e painel de captura de genes. Dessa forma, estudou-se 11 famílias com pelo menos um indivíduo com manifestação clínica da síndrome de Usher: oito pela técnica de sequenciamento de exoma, uma por meio de painel de captura e duas foram apenas rastreadas variantes em alguns exons do gene USH2A. Se encontraram 13 variantes, 11 no gene USH2A (p.Y1123H; p.C3267R; p.N405Ifs*3; p.S1369L; p.E4034*; p.N443Mfs*18; p.F1732S; p.S2981=fs*61; p.L4406P; p.C638*; p.M3271Sfs*30) e duas no gene CDH23 (p.A2637P; p.E2520K). Entre as alterações encontradas, a p.N443Mfs*18 foi a mais frequente. A pesquisa de alterações moleculares em uma amostra de pacientes brasileiros, com diagnóstico clínico de Síndrome de Usher, permitiu a elucidação da causa genética em oito das 11 famílias estudadas, contribuindo dessa forma, para um diagnóstico mais preciso e aconselhamento genético adequado. Além disso, os resultados obtidos no presente estudo podem indicar as mutações mais frequentes presentes na nossa população, permitindo otimizar testes de diagnóstico molecular para a triagem da perda auditiva em indivíduos com suspeita de Usher para melhor prognóstico, tratamento e aconselhamento genético. O diagnóstico genético de forma precoce possibilita reabilitação no caso da perda auditiva e o preparo para o impacto físico e emocional decorrente da perda visual Abstract: Usher syndrome (USH) is the most common form of deafness and hereditary blindness, with a prevalence of 1 to 6,000 - 25,000 people and a carrier rate of 1 in 100 people. Clinically, three subtypes can be distinguished according to severity of hearing loss, presence or absence of vestibular dysfunction, and age of onset of retinitis pigmentosa. The molecular mechanisms involving Usher syndrome are still not fully understood and the absence of molecular studies in the Brazilian population points to the importance of investigating this condition that affects individuals with many impairments in their quality of life. Therefore, considering the high genetic heterogeneity of the disease, an in-depth molecular study may reveal additional unidentified causal genes. Thus, the purpose of the project was to search for variants that caused Usher syndrome. Among the approaches used for the screening were the whole exome sequencing and the gene capture panel. Thus, 11 families were studied with at least one individual with clinical manifestation of Usher syndrome: eight by the whole exome sequencing, one by capture panel and two were only screened variants in some exons of the USH2A gene. We found 13 variants, 11 in USH2A gene (p.Y1123H; p.C3267R; p.N405Ifs*3; p.S1369L; p.E4034*; p.N443Mfs*18; p.F1732S; p.S2981=fs*61; p.L4406P; p.C638*; p.M3271Sfs*30) and two into CDH23 gene (p.A2637P; p.E2520K). Among the alterations found, the most frequent was p.N443Mfs*18. The investigation of molecular alterations in a sample of Brazilian patients with a clinical diagnosis of Usher Syndrome allowed the elucidation of the genetic cause in seven of the 11 families studied, thus contributing to a more accurate diagnosis and adequate genetic counseling. In addition, the results obtained in the present study may indicate the most frequent mutations present in our population, allowing the optimization of molecular diagnostic tests for hearing loss screening in individuals with suspected Usher for better prognosis, treatment and genetic counseling. Early genetic diagnosis enables rehabilitation in cases of hearing loss and preparation for physical and emotional impact resulting from visual loss Mestrado Genética Médica Mestre em Ciências Médicas CNPQ 158980/2015-8 FAPESP

Acute retinal pigment epitheliitis (ARPE) is an idiopathic, self-limiting inflammatory retinal disorder that particularly affects healthy young individuals. The characteristic fundoscopic appearance of the acute retinal pigment epitheliitis includes a fine pigment stippling surrounded by a yellow-white hypopigmented halos in the macula. Although the exact pathogenesis of the disease remains unknown, some reports have suggested a relationship between a viral infection and acute retinal pigment epitheliitis. Acute retinal pigment epitheliitis is a rare disorder, and only single case reports or case series are found in the literature. The clinical and demographic characteristics of patients with this disease are not fully understood because of its rarity. In this study, we searched the literature to collect clinical and demographic features of the reported cases. We detail the characteristics of acute retinal pigment epitheliitis were pointed and discuss the pathogenesis of the disease. RESUMO A epitelite pigmentar retiniana aguda (EPRA) é uma doença inflamatória idiopática e autolimitada da retina, que afeta especialmente indivíduos jovens e saudáveis. À fundoscopia, a aparência característica dessa entidade é de um pontilhado fino do pigmento, cercado de halos hiperpigmentados branco-amarelados na mácula. A patogênese exata da doença ainda é desconhecida, mas alguns relatos apontam uma relação entre epitelite pigmentar retiniana aguda e infecções virais. A epitelite pigmentar retiniana aguda é uma condição rara e na literatura há apenas relatos de casos individuais ou séries de casos. As características clínicas e demográficas da doença não são totalmente compreendidas, devido à sua raridade. Para este relato, foi feita uma busca na literatura para coletar os dados clínicos e demográficos dos casos relatados. Finalmente, são apontadas as características da epitelite pigmentar retiniana aguda e discute-se a patogênese da doença.

Retinitis Pigmentosa (RP) is a retinal disease characterized by varied genetic mutations in its pathogenesis, it belongs to a group of progressive retinal dystrophies genetically inherited and results from the death of the retinal pigment epithelium and photoreceptors, being characterized by rod degeneration, followed by by the cones. In order to contribute to a greater understanding of this topic, given its socioeconomic impacts and the quality of life of patients, an integrative literature review was carried out with a total of 22 articles. After analysis, it was observed that the disease can be divided into typical, more common, and atypical, according to its pathophysiology, or syndromic and non-syndromic, based on the set of clinical manifestations. In addition, symptoms can begin in childhood or adulthood, with unpredictable progression, with visual loss being classically symmetrical and bilateral, initially peripheral, progressing until only part of the central visual field remains. Regarding the ophthalmic examination, the main findings were deposits of peripherally pigmented bone spikes, associated with atrophy and / or dystrophy of the retinal pigment epithelium, attenuation of the retinal vessels, pallor of the optic nerve and relatively spared macula. Complementary tests include central and peripheral visual field mapping, electroretinography, optical coherence tomography, and fundus autofluorescence. The diagnosis of PR is related to the appearance of depressive symptoms, and its management was characterized by requiring a multidisciplinary approach, so that the available treatment is supportive, with auxiliary measures for low vision, tests and genetic counseling and treatment of conditions associated, with no curative therapy. La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad retiniana caracterizada por variadas mutaciones genéticas en su patogénesis, pertenece a un grupo de distrofias progresivas de retina heredadas genéticamente y resulta de la muerte del epitelio pigmentario de la retina y fotorreceptores, caracterizándose por degeneración de los bastones, seguida de por los conos. Con el fin de contribuir a una mayor comprensión de este tema, dados sus impactos socioeconómicos y la calidad de vida de los pacientes, se realizó una revisión integradora de la literatura con un total de 22 artículos. Tras el análisis, se observó que la enfermedad se puede dividir en típica, más común y atípica, según su fisiopatología, o sindrómica y no sindrómica, según el conjunto de manifestaciones clínicas. Además, los síntomas pueden comenzar en la infancia o en la edad adulta, con progresión impredecible, siendo la pérdida visual clásicamente simétrica y bilateral, inicialmente periférica, progresando hasta que solo queda una parte del campo visual central. En cuanto al examen oftálmico, los principales hallazgos fueron depósitos de picos óseos pigmentados periféricamente, asociados a atrofia y / o distrofia del epitelio pigmentario retiniano, atenuación de los vasos retinianos, palidez del nervio óptico y mácula relativamente preservada. Las pruebas complementarias incluyen mapeo del campo visual central y periférico, electrorretinografía, tomografía de coherencia óptica y autofluorescencia del fondo de ojo. El diagnóstico de RP está relacionado con la aparición de síntomas depresivos, y su manejo se caracterizó por requerir un abordaje multidisciplinario, para que el tratamiento disponible sea de soporte, con medidas auxiliares para baja visión, pruebas y asesoría genética y tratamiento de patologías. asociado, sin terapia curativa. Retinose Pigmentar (RP) é uma doença retiniana caracterizada por variadas mutações genéticas em sua patogênese, ela pertence a um grupo de distrofias retinianas progressivas herdadas geneticamente e decorre da morte do epitélio pigmentar da retina e dos fotorreceptores, sendo caracterizada pela degeneração de bastonetes, seguida pelos cones. Visando contribuir para um maior entendimento desse tema, visto seus impactos socioeconômicos e na qualidade de vida dos pacientes, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com total de 22 artigos. Após análise, observou-se que a doença pode ser dividida em típica, mais comum, e atípica, de acordo com sua fisiopatologia, ou em sindrômica e não sindrômica, baseada no conjunto de manifestações clínicas. Além disso, os sintomas podem iniciar-se na infância ou vida adulta, com progressão imprevisível, sendo que a perda visual é classicamente simétrica e bilateral, inicialmente periférica, progredindo até restar apenas parte do campo visual central. Em relação ao exame oftalmológico, os principais achados foram depósitos de espículas ósseas pigmentadas perifericamente, associado a atrofia e/ou distrofia do epitélio pigmentar da retina, atenuação dos vasos retinianos, palidez do nervo óptico e mácula relativamente poupada. Exames complementares incluem mapeamento de campo visual central e periférico, eletrorretinografia, tomografia de coerência óptica, e autofluorescência de fundo de olho. O diagnóstico de RP relaciona-se com o aparecimento de sintomas depressivos, e seu manejo caracterizou-se por exigir abordagem multidisciplinar, de modo que o tratamento disponível é de suporte, com medidas auxiliares para baixa visão, testes e aconselhamento genético e tratamento de condições associadas, não havendo terapia curativa.

Purpose: The aim of this study was to evaluate anterior segment parameters and corneal aberrations in patients with retinitis pigmentosa using Scheimpflug imaging and to compare the findings with those for healthy controls. Methods: This single-center, case-control study included patients diagnosed with retinitis pigmentosa who were followed up at the Department of Ophthalmology of Kayseri Training and Research Hospital between February and June 2018. Age- and sex-matched healthy individuals with no known ophthalmologic disease formed the control group. Both patients with retinitis pigmentosa and controls underwent comprehensive ophthalmic assessments, including the measurement of the best-corrected visual acuity calculation of the spherical equivalent, slit-lamp examination, stereoscopic fundus examination, computerized visual field test, and electroretinography. Topographic and aberrometric values were measured using Scheimpflug-based tomography. Results: This study was performed on 52 eyes of 26 patients with retinitis pigmentosa (14 men) and 52 eyes of 26 healthy controls (11 men). The average keratometry (K avg) values for the patient and control groups were similar (43.87 ± 2.23 versus 43.61 ± 1.68; p=0.546), but the maximum keratometry (K max) value was significantly higher in the patient group (45.85 ± 2.35 and 44.69 ± 1.86; p=0.015). Patients with retinitis pigmentosa had a significantly lower central corneal thickness (518.5 ± 42.3 versus 534.1 ± 24.5, respectively; p=0.042) and maximal corneal thickness (509.1 ± 50.5 versus 530.5 ± 24.1, respectively; p=0.015). Additionally, the iridocorneal angle for the patients was significantly lower (31.6 ± 9.2 versus 35.9 ± 7.7, p=0.025). The aberrometric findings indicated that patients with retinitis pigmentosa had significantly more higher-order aberrations than those in the healthy controls (0.794 ± 51 and 0.398 ± 08, respectively; p

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico. Abstract The Bardet-Biedl Syndrome is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. Its main characteristics are pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, learning disabilities, various degrees of intellectual disability, renal anomalies and hypogonadism. The objective of this study is to report two cases of the Bardet-Biedl syndrome in patients diagnosed at the Benjamin Constant Institute and to perform a literary review of the syndrome. Review of medical records and bibliographic research were made from the PubMed, SciELO, MEDLINE and LILACS databases. Currently, treatment for the Bardet-Biedl Syndrome does not exist, but early diagnosis is important to guide the child through a regular assessment of blood pressure, weight, renal imaging studies, eye exams and psychological support.

Retinose Pigmentar (RP) é uma doença retiniana caracterizada por variadas mutações genéticas em sua patogênese, ela pertence a um grupo de distrofias retinianas progressivas herdadas geneticamente e decorre da morte do epitélio pigmentar da retina e dos fotorreceptores, sendo caracterizada pela degeneração de bastonetes, seguida pelos cones. Visando contribuir para um maior entendimento desse tema, visto seus impactos socioeconômicos e na qualidade de vida dos pacientes, realizou-se uma revisão integrativa de literatura com total de 22 artigos. Após análise, observou-se que a doença pode ser dividida em típica, mais comum, e atípica, de acordo com sua fisiopatologia, ou em sindrômica e não sindrômica, baseada no conjunto de manifestações clínicas. Além disso, os sintomas podem iniciar-se na infância ou vida adulta, com progressão imprevisível, sendo que a perda visual é classicamente simétrica e bilateral, inicialmente periférica, progredindo até restar apenas parte do campo visual central. Em relação ao exame oftalmológico, os principais achados foram depósitos de espículas ósseas pigmentadas perifericamente, associado a atrofia e/ou distrofia do epitélio pigmentar da retina, atenuação dos vasos retinianos, palidez do nervo óptico e mácula relativamente poupada. Exames complementares incluem mapeamento de campo visual central e periférico, eletrorretinografia, tomografia de coerência óptica, e autofluorescência de fundo de olho. O diagnóstico de RP relaciona-se com o aparecimento de sintomas depressivos, e seu manejo caracterizou-se por exigir abordagem multidisciplinar, de modo que o tratamento disponível é de suporte, com medidas auxiliares para baixa visão, testes e aconselhamento genético e tratamento de condições associadas, não havendo terapia curativa.

PURPOSE: To evaluate the integrity of the outer retinal layers-outer nuclear layer (ONL), external limiting membrane (ELM), ellipsoid (EZ), and interdigitation band (IZ)-using spectral-domain optical coherence tomography and estimate their effect on visual acuity in retinitis pigmentosa (RP). METHODS: A cross-sectional study was performed in the Ophthalmology Department of Hospital de Braga, Portugal. Patients with RP followed in the Hospital de Braga during January to August 2017 were included. Exclusion criteria were lack of data, macular edema due to RP, and concomitant retinal, optic nerve, or corneal disease that could interfere with visual acuity. Age, sex, time from diagnosis, phakic status, ONL thickness, and presence or absence of foveal ELM, EZ, and IZ were correlated to the best-corrected visual acuity (BCVA). RESULTS: Forty-eight eyes were analyzed. There was a strong and positive correlation in BCVA between both eyes (p

Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa rinsulinemia e diabetes tipo II. Objetivo: Apresentar o perfil audiométrico de dois irmãos da mesma família afetados pela Síndrome de Alström. Método: Estudo prospectivo, analítico descritivo, os pacientes afetados foram submetidos a um questionário previamente testado, audiometria tonal e vocal seriadas, análise de emissões otoacústicas, e de respostas de potencial evocado auditivo de tronco encefálico, além de análise genético-molecular para comprovação diagnóstica. Resultados: Ambos os pacientes apresentaram perda auditiva bilateral com o início na infância e progressão lenta para perda auditiva neurosensorial severa no primeiro caso e, profunda, no segundo. As emissões otoacústicas estavam ausentes, e o potencial evocado auditivo de tronco encefálico estava normal em ambos os pacientes, bilateralmente. Conclusão: A Síndrome de Alström apresenta início precoce de perda auditiva neurossensorial, antes da adolescência, 10 a 20 anos para desenvolver perda auditiva severa a profunda. A lesão auditiva é essencialmente coclear, de acordo com os resultados dos testes de emissões otoacústicas e de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico. Introduction: Alström Syndrome is a rare disease caused by mutations in ALMS1 gene. It is characterized by a progressive degeneration of sensory functions, resulting in visual and audiological impairment, as well as metabolic disturbances such as childhood obesity, hyperinsulinemia, and diabetes mellitus type 2. Objective: To report and discuss the genetic and audiological findings in two siblings with Alström syndrome. Methods: This was a prospective, analytical and descriptive study, using questionnaires, serial audiograms, otoacoustic emissions, and auditory brainstem response analysis, as well as molecular genetic analysis. Results: Both patients presented childhood-onset bilateral sensorineural hearing loss, which progressed to moderate impairment in the first case and severe hearing loss in the second. Otoacoustic emissions were absent, and auditory brainstem responses were bilaterally normal in both cases. Conclusion: In the present patients, Alström Syndrome began with a neurosensory hearing loss in early childhood that progressed to a profound loss in ten to twenty years. The auditory lesions were cochlear in origen according to the otoacoustic emissions and auditory brainstem responses.

Tese de Doutoramento, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2016 A terapia génica é uma estratégia terapêutica que se caracteriza pela entrega de material genético a uma célula alvo. A terapia génica tem sido vastamente utilizada no combate a diversas doenças genéticas e adquiridas, tais como as doenças cardiovasculares, cancro e doenças oculares, entre outras. Devido às suas características únicas, como tamanho reduzido, relativo isolamento da circulação sistémica e fácil acessibilidade a diferentes tipos celulares e tecidos, o olho é considerado o órgão ideal para o desenvolvimento de estratégias de terapia génica. A Retinite Pigmentosa e a Retinopatia Diabética são exemplos de doenças oculares genéticas e adquiridas, respetivamente, que afetam a retina e conduzem a uma perda irreversível de visão. Apesar da sua etiologia ser diferente, ambas as patologias partilham o facto de, atualmente, não existir um tratamento eficaz, o que faz destas bons alvos para terapia génica. Atualmente, cerca de 80% das estratégias de terapia génica usadas para doenças oculares são baseadas na utilização de vírus como vetores de entrega do material genético. Apesar da sua eficácia, esta abordagem acarreta uma série de desvantagens, principalmente do ponto de vista de segurança a nível imunológico e mutagénico. Assim, os vetores não-virais aparecem como estratégia alternativa aos vetores virais, pela sua fácil utilização, ilimitada capacidade de empacotamento de genes e ausência de resposta imunitária. Porém, a sua aplicação clínica encontra-se limitada, não só pela sua reduzida eficiência de transfeção como pela expressão genética transiente conferida pelos, até agora utilizados, sistemas de expressão. Neste sentido, nas últimas décadas têm sido desenvolvidos sistemas de expressão baseados em plasmídeos de ADN, que visam uma expressão prolongada, como os minicírculos, os vetores MIDGE, os pFARs e os plasmídeos epissomais com capacidade de auto-replicação. Exemplos de plasmídeos com capacidade de autoreplicação são os pEPI-1 e pEPito. Nestes plasmídeos, a capacidade de autoreplicação é conferida pela presença de S/MARs (Scaffold/Matrix Attachment Regions) no corpo do plasmídeo. As S/MARs são sequências de ADN ricas em nucleótidos Adenina (A) e Timina (T) capazes de ancorar a cromatina à matriz nuclear. As S/MARs parecem estar envolvidas na destabilização e abertura da dupla hélice de ADN, sugerindo um envolvimento na replicação e expressão do mesmo, uma vez que a transição de cadeia dupla para cadeia simples é necessária para a replicação e transcrição genética. Além disso, vetores com S/MARs são capazes de prevenir o silenciamento epigenético, protegendo o transgene das sequências regulatórias adjacentes e da heterocromatinização, mantendo o vetor num estado transcricionalmente ativo e conferindo, assim, estabilidade mitótica. As S/MARs têm, também, a capacidade de mediar a associação da partícula episomal aos cromossomas metafásicos, permitindo, assim uma distribuição igualitária dos epissomas para as células filhas, após a mitose. O objetivo deste trabalho foi desenvolver uma estratégia de terapia génica nãoviral para doenças da retina, recorrendo ao uso de sistemas de expressão epissomais com capacidade de auto-replicação (pEPito) e de um sistema de entrega eficaz (eletroporação), de modo a conseguir uma expressão prolongada dos genes terapêuticos. Experimentalmente é possível dividir este trabalho em três secções: i) identificação de genes com potencial terapêutico em patologias da retina, como RP e RD; ii) clonagem dos genes em questão em vectores epissomais, pEPito e iii) administração dos vetores desenvolvidos in vivo, na retina de ratinhos, utilizando eletroporação como método de entrega dos sistemas de expressão. Foi recentemente descrito em ratinhos que mutações no gene ATR (Ataxia telangiectasia and Rad3 related) induzem uma acumulação de pigmento na retina, com consequente degeneração dos fotorrecetores (bastonetes e cones), semelhante à que acontece em pacientes com Retinite Pigmentosa. Nos animais Wild-Type esta proteína está localizada nos cílios dos fotorrecetores. Nos mutantes, a presença da proteína mutada induz um encurtamento dos cílios, originando uma degeneração dos bastonetes e, posteriormente, dos cones. Neste contexto, tentámos investigar qual a função desta proteína na formação e alongamento dos cílios retinianos. Os nossos estudos in vitro demonstraram que esta proteína está associada ao centrossoma das células ciliadas. Nestas células, o centrossoma é o local onde o cílio se forma e por onde começa a alongar. A inibição de ATR (pela cafeína) originou uma diminuição da expressão proteica e, como consequência, verificou-se uma diminuição no comprimento dos cílios das células tratadas, demonstrando uma relação direta entre a expressão de ATR e a função ciliar. Assim, podemos inferir que mutações no gene ATR podem ser responsáveis por alguns dos casos de RP que não estão associados aos genes normalmente implicados na doença. A Retinopatia Diabética é uma das principais complicações da Diabetes Mellitus. É considerada uma doença das barreiras hematorretinianas, na qual a hiperglicemia e isquémia são as principais responsáveis pelo desequilíbrio entre os fatores pro- e antiangiogénicos que conduzem à neovascularização e consequente perda de visão. Neste estudo avaliámos os efeitos da hiperglicemia e isquémia na barreira hematorretiniana externa, in vitro, em culturas de células do epitélio pigmentar da retina, sujeitas a glicose elevada e in vivo, no epitélio pigmentar da retina de ratinhos diabéticos Ins2Akita. Os nossos resultados mostraram um aumento do transportador de glicose (GLUT1) nos nossos modelos diabéticos. Este aumento está associado, não só, a um aumento no número de transportadores na membrana das células do epitélio pigmentar da retina, como também a um aumento da sua atividade, aumentando o consumo de glicose. Este aumento no consumo de glicose induz uma diminuição na produção e secreção de factores anti-angiogénicos, como o PEDF (Pigment Epithelium-Derived Factor) por estas células. Esta diminuição contribui para o desequilíbrio entre os fatores pro- e anti-angiogénicos, contribuindo assim para o desenvolvimento da neovascularização. Baseado nos resultados anteriores, decidimos clonar o gene PEDF no vetor de expressão pEPito e, através de injeção subretiniana, administrá-lo nas células do epitélio pigmentar da retina de ratinhos Ins2Akita. Os nossos resultados mostraram que os nossos vetores foram capazes de sobre-expressar PEDF até três meses após a injeção, em níveis semelhantes aos dos animais controlo (não diabéticos). Esta sobreexpressão foi associada a uma diminuição de marcadores inflamatórios e angiogénicos, associados à doença. Estes resultados mostram que a sobre-expressão de PEDF pode constituir uma nova estratégia para o tratamento da RD. Os nossos resultados indicam que esta abordagem baseada em sistemas de expressão com capacidade de auto-replicação e menos susceptíveis ao silenciamento epigenético, como os pEPito, aliada a um método de entrega de ADN eficaz, como a eletroporação, pode ultrapassar as limitações associadas à utilização de vetores virais, conferindo um padrão de expressão génica prolongado e mantendo um elevado perfil de segurança, consistindo assim numa alternativa eficaz para a terapia génica retiniana.

Retinose pigmentar indica um grupo heterogêneo de doenças genéticas oculares raras em que tanto bastonetes quanto cones estão danificados, levando a um prognóstico ruim com eventual perda da visão. Descrevemos o caso de mulher de 22 anos com edema macular recorrente devido à retinose pigmentar. Obteve-se sucesso terapêutico após o tratamento com o implante intravítreo de dexamentasona (Ozurdex®, Allergan,USA).

OBJETIVOS: Determinar quais auxílios de visão subnormal podem ser úteis na reabilitação de pacientes com retinose pigmentária e os benefícios adquiridos com o programa de reabilitação visual baseado em medidas de acuidade visual nas tarefas da vida diária. MÉTODOS: Participaram deste estudo 30 pacientes com retinose pigmentária com idade variando de 7 a 73 anos. Foram realizados testes de acuidade visual e de função visual (perimetria manual, eletrorretinograma de campo total) e testes de adaptação de auxílios de visão subnormal. Um histórico visual foi pesquisado e perguntas específicas da utilização da visão foram feitas. Foi efetuado programa de treinamento do auxílio óptico a ser adaptado e de manuseio do mesmo antes de sua prescrição final. RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de MM (movimentos de mão) a 20/40 para longe e visão melhor que 16M a 0,5M para perto. Do total de pacientes, 90% receberam prescrição de auxílio óptico ou eletrônico: treze para perto, nove para longe, dois auxílios eletrônicos e três lentes filtrantes. Três pacientes com grave constrição de campo visual e profunda baixa de acuidade visual foram encaminhados para orientação e mobilidade. CONCLUSÕES: Os auxílios ópticos: os telescópios, as lupas manuais e de apoio, as lentes esferoprismáticas, os auxílios não ópticos, os auxílios eletrônicos e iluminação adequada foram úteis na reabilitação visual de pacientes com retinose pigmentária, podendo trazer benefícios como a melhora da acuidade visual e da eficiência visual. A prescrição dos auxílios ópticos possibilitou a realização de atividades da vida diária, antes prejudicada pela deficiência visual, sendo relatado alto nível de satisfação por parte dos pacientes, com o programa de reabilitação visual implementado.PURPOSE: To determine which low-vision aids could be useful to patients with retinitis pigmentosa and also the benefits that the rehabilitation program could provide based on visual acuity and/or daily visual tasks. METHODS: A group of 30 patients with retinitis pigmentosa aged from 7 to 73 years were enrolled in this study. Visual acuity and visual function tests (visual field, full-field electroretinogram) was performed and low-vision aids tested. Information about the use of the remaining vision was obtained. After choosing the best optical or electronic devices and before their prescription, a low-vision training program was carried out. RESULTS: The best corrected visual acuity varied from HM (hand movements) to 20/40 for distance and visual acuity better than 16M to 0.5M for near. 90% of the patients had optical devices prescribed: 13 for near, 9 for distance, 2 electronic devices and 3 filters. Three patients with extremely narrow visual field and very low visual acuity were referred to orientation and mobility. CONCLUSIONS: The low-vision aids were useful for the retinitis pigmentosa patients: telescopes, hand-held magnifiers, stand magnifiers, half-eye base-in prism lenses, electronic devices and illumination control were beneficial to enhance visual acuity and visual efficiency. The prescription of low-vision aids was helpful in daily-life activities and a high level of satisfaction with the implemented visual rehabilitation program was reported.

O interferon é uma citocina imunomoduladora utilizada no tratamento de diversas doenças, incluindo infecções crônicas pelo vírus da hepatite C. O interferon peguilado é uma nova forma de interferon, desenvolvida para aumentar o tempo de meia-vida da droga. Uma série de efeitos adversos têm sido associados ao uso do interferon, dentre eles a toxicidade ocular com desenvolvimento de retinopatia. As lesões oculares típicas incluem exsudatos algodonosos e hemorragias retinianas no pólo posterior, particularmente em torno do disco óptico. Descrevemos o caso de paciente tratado com associação de interferon peguilado e ribavirina com diminuição da acuidade visual e quadro oftalmológico compatível com retinopatia associada ao interferon. Quatro semanas após a suspensão do interferon, houve melhora da acuidade visual e diminuição importante das alterações retinianas.Interferon is an immunomodulating cytokine used to treat patients with different diseases, such as hepatitis C chronic infection. Pegylated interferon is a new type of interferon, developed to increase the half-life of the drug. Many side effects have been related to its use, including ocular toxicity and retinopathy. The most reported ocular findings are cotton-wool spots and hemorrhages located at the posterior pole and surrounding optic nerve head. We describe one case of pegylated interferon-associated retinopathy with visual loss. The patient had visual acuity improvement four weeks after discontinuation of the medication and the ocular findings became much more subtle.

A síndrome de Usher (SU) é doença autossômica recessiva caracterizada por perda auditiva neuro-sensorial acompanhada de retinose pigmentária (RP). OBJETIVO: Analisar a eletrorretinografia de campo total (ERG) e a acuidade visual (AV) em pacientes com síndrome de Usher tipos I e II. MÉTODOS: Foram estudadas as respostas da eletrorretinografia de campo total e a acuidade visual de 22 pacientes (idade média = 26,8±16,8 anos). Destes, 17 tinham síndrome de Usher tipo I e 5 tinham síndrome de Usher tipo II. RESULTADOS: A acuidade visual média do grupo síndrome de Usher I foi de 0,9 logMAR (20/160, equivalente de Snellen) e do grupo síndrome de Usher II de 0,4 logMAR (20/50, equivalente de Snellen). As respostas dos bastonetes e as máximas respostas mostraram-se não detectáveis nos dois grupos. A amplitude média dos potenciais oscilatórios foi de 14,5 µV±6,1 na síndrome de Usher I e na síndrome de Usher II de 12,6 µV±5,2. As respostas de cones foram não detectáveis em 95% dos pacientes com síndrome de Usher I e em 100% dos pacientes com síndrome de Usher II. A amplitude média do flicker a 30 Hz nos pacientes com síndrome de Usher I foi de 3,1 µV±4,1 e do tempo de culminação de 34,0ms±6,2; nos pacientes com síndrome de Usher II a média de amplitude foi de 1,0 mV±0,6 e do tempo de culminação de 35,8 ms±3,1. CONCLUSÃO: A acuidade visual mostrou-se relativamente preservada nos dois grupos, porém com melhores resultados no grupo de síndrome de Usher II. Os achados eletrorretinográficos mostraram-se grandemente reduzidos em ambos os grupos, com a maioria dos pacientes apresentando respostas não detectáveis de bastonetes e cones.PURPOSE: Usher's syndrome (US) is a group of genetically distinct autossomal conditions, characterized by sensorineural hearing loss accompanied by a retinal dystrophy indistinguishable from retinitis pigmentosa (RP). The purpose of this study was to analyze full-field electroretinography (ERG) and visual acuity (VA) among patients with type I and II Usher's syndrome. METHODS: Electroretinography responses and visual acuity were studied in 22 patients (mean age at test = 26.8±16.8 years). Seventeen patients had SU type I and 5 patients were diagnosed as Usher's syndrome type II. RESULTS: Mean visual acuity was 0.9 logMAR (20/160, Snellen equivalent) for patients with Usher's syndrome type I and 0.4 logMAR (20/50, Snellen equivalent) for patients with Usher's syndrome type II. Scotopic rod and maximal responses were non-detectable in both groups. Mean amplitude for oscillatory potentials was 14.5 µV ±6.1 in Usher's syndrome type I and 12.6 µV±5.2 in Usher's syndrome type II. Cone responses were non-detectable in 95% of the patients with Usher's syndrome I and in 100% of patients with Usher's syndrome II. Mean amplitude for 30 Hz flicker photopic cone response was 3.1 µV±4.1 for Usher's syndrome type I and 1.0 µV±0.6 for type II with mean implicit time of 34.0 ms±6.2 (US I) and 35.8 ms±3.1 (type II). CONCLUSIONS: Visual acuity was relatively preserved in both groups, however Usher's syndrome II group showed better visual acuity results. Electroretinography findings were severely reduced in both groups, with most patients showing non-detectable rod and cone responses.

OBJETIVOS: Descrever o quadro clínico e os resultados dos exames complementares dos pacientes portadores das seguintes distrofias retinianas: amaurose congênita de Leber (ACL), acromatopsia, distrofia de cones e distrofia mista, atendidos no Serviço de Visão Subnormal do Hospital São Geraldo da UFMG, no período de 1992 a 2003. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuários de 40 pacientes, sendo 10 portadores de ACL, 17 com acromatopsia, 6 com distrofia de cones e 7 com distrofia mista. RESULTADOS: A acuidade visual foi extremamente baixa na ACL, variando de 20/710 a percepção luminosa. Situou-se em torno de 20/200 na acromatopsia, 20/280 na distrofia de cones e 20/260 na mista. A alta hipermetropia foi o erro refracional mais comum na ACL, ao passo que a hipermetropia predominou na acromatopsia e na distrofia de cones e a miopia na mista. A fundoscopia mostrou-se alterada na maioria dos casos de ACL, distrofia de cones e distrofia mista e normal na maioria dos acromatas. A compressão óculo-digital e o enoftalmo foram exclusivos da ACL, ao passo que a fotofobia e a dificuldade na discriminação de cores predominaram nos outros grupos. O nistagmo e o estrabismo foram freqüentes em todos eles. O atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor foi muito freqüente no grupo da ACL e quase ausente nos demais. A ACL apareceu associada a síndromes genéticas em 2 casos. Os sintomas da ACL e da acromatopsia se manifestaram ao nascimento ou no 1º ano de vida, ao passo que na distrofia de cones e na mista surgiram também em idades mais avançadas, porém não depois dos 10 anos. A consangüinidade e a história familiar positiva foram altamente prevalentes em todos os grupos. O ERG mostrou ausência de resposta na ACL, redução da resposta fotópica na acromatopsia e na distrofia de cones e redução difusa na mista. Os testes de visão de cores mostraram alterações principalmente na acromatopsia e na distrofia de cones. CONCLUSÕES: As distrofias retinianas da infância são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam por meio de sintomas inespecíficos. Uma análise cuidadosa dos sintomas, o exame oftalmológico completo e os exames complementares, principalmente ERG, testes de visão de cores e campo visual, podem ser úteis em seu diagnóstico.

OBJETIVO: Investigar a acuidade visual e a função dos bastonetes e correlacioná-las com diferentes parâmetros clínicos freqüentemente observados em pacientes com retinose pigmentária (RP). MÉTODOS: Participaram deste estudo 199 pacientes com retinose pigmentária (110 homens e 89 mulheres), com idades variando entre 6 e 79 anos (média = 36,8±17,5), para avaliação da acuidade visual e da função de bastonetes obtidas pelo eletrorretinograma de campo total (ERG) e limiar de adaptação ao escuro (LAE). A distribuição dos diferentes subtipos genéticos da retinose pigmentária foi de 20,3% autossômica dominante, 14,2% ligada ao X , 24,2% autossômica recessiva e 41,3% isolada. Consangüinidade familiar positiva foi encontrada em 41 (20,6%) pacientes. Com relação à idade, 41 pacientes (20,6%) apresentavam idade inferior a 20 anos, 77 (38,6%) entre 21 - 40 anos, 61 (30,7%) entre 41 - 60 anos, e 20 (10,1%) apresentaram idade superior a 61 anos. A amplitude pico a pico e tempo de culminação da onda-b foram medidos e posteriormente analisados (ANOVA de uma via). A correlação de Pearson foi calculada entre amplitudes de bastonetes e o limiar de adaptação ao escuro e amplitude de bastonetes e acuidade visual. RESULTADOS: Analisando a acuidade visual de acordo com os sub-grupos de retinose pigmentária, sem levar em consideração a idade, obser-vamos que os pacientes com retinose pigmentária autossômica dominante, retinose pigmentária autossômica recessiva e retinose pigmentária isolada têm comprometimento da acuidade visual menor quando comparado a retinose pigmentária ligada ao X. A nictalopia teve início mais precocemente nos pacientes do subtipo retinose pigmentária ligada ao X quando comparada aos restantes (P = 0,0011). Correlação negativa foi obtida entre a perda de função de bastonetes medida pelo eletrorretinograma de campo total e pelo limiar de adaptação ao escuro (coeficiente de correlação de Pearson = - 0,772, P = 0,286, P> 0,050). CONCLUSÃO: Neste grupo de pacien-te com retinose pigmentária, 31,2% tiveram acuidade visual de 20/40 ou superior. A perda de função de bastonetes foi altamente correlacionada quando avaliada eletrofisiologicamente pelo eletrorretinograma de campo total e psicofisicamente pelo limiar de adaptação ao escuro. Não houve correlação entre a perda de função de bastonetes medida pelo eletrorretinograma e a acuidade visual.PURPOSE: To investigate visual acuity and rod function, and correlate them to different clinical parameters in patients with retinitis pigmentosa (RP). METHODS: A cohort of 199 patients with retinitis pigmentosa (110 males and 89 females), aged 6-79 years (mean = 36.8±17.5) had their monocular visual acuity measured by the ETDRS chart and rod function assessed by full-field electroretinogram and dark-adapted thresholds. The distribution of different genetic subtypes of retinitis pigmentosa was 20.3% autosomal dominant, 14.2% X - linked, 24.2% autosomal recessive and 41.3% isolated. History of consanguinity was found in 41 (20.6%) patients. Forty-one patients (20.6%) were 20 years old or less, 77 (38.6%) ranged from 21 - 40 years, 61 (30.7%) from 41 - 60 years, and 20 (10.1%) were 61 years or older. Peak-to-peak amplitude and b-wave implicit time were measured and statistically analyzed (one-way ANOVA). Pearson correlation was performed between rod amplitude and dark-adapted thereshold and rod amplitude and visual acuity. RESULTS: Analyzing the visual acuity data according to genetic subtypes, without considering age, showed that as a group, patients with autosomal recessive and isolated retinitis pigmentosa have less severe impairment of visual acuity, than those with X-linked retinitis pigmentosa. Nyctalopia begun earlier in X-linked groups, compared with the remaining groups (p=0.011). A negative correlation was found between dark-adapted thereshold and scotopic rod amplitude (Pearson correlation coefficient = - 0.772 and P =0.000). There were no significant relationships between visual acuity and rod response by electroretinogram (Pearson correlation coefficient = 0.0815 and P = 0.286), P > 0.050. CONCLUSIONS: In a cohort of retinitis pigmentosa patients, 31.2% had vision of 20/40 or better. Rod function loss was highly correlated when assessed electrophysiologically (ERG) and psychophysically (dark-adapted thershold). No correlation was found between rod response measured by electroretinogram and visual acuity.

O sucesso recente no desenvolvimento de uma prótese eletrônica coclear para surdos estimulou vários grupos de cientistas ao desenvolvimento de próteses visuais. A maioria dos protótipos de próteses visuais está baseada em estimulação elétrica neuronal em diferentes localizações do sistema visual até o sistema nervoso central. Atualmente os esforços estão concentrados em três localizações de implantes visuais: retina, nervo óptico e córtex. Implantes de retina e do nervo óptico têm o potencial de restabelecer a visão em pacientes com degenerações retinianas progressivas por meio de estimulação elétrica de neurônios do sistema visual. Próteses corticais podem beneficiar um número maior de pacientes cegos devido à sua localização mais posterior no sistema visual. Apesar dos grandes avanços, torna-se ainda necessária a elucidação de questões importantes na avaliação do funcionamento, em longo prazo, dos vários implantes eletrônicos para cegos, em estudo. Neste artigo analisamos os motivos que justificam o início dos experimentos nas três posições mencionadas e os desafios advindos de tal decisão.Recent success in the development of a prosthesis for the deaf patient encouraged several groups of scientists to develop and investigate a visual prosthesis. Visual prosthesis are based on neuronal electrical stimulation at different locations along the visual pathways, and three localizations of visual prosthesis are being researched, retina, optic nerve, and cortex. Retina and optic nerve implants may restore vision in patients with progressive retinal degenerations by means of electrical stimulation of visual pathway neurons. Cortex prosthesis may restore vision in a greater number of blind patients due to the more posterior location in the visual pathway. While major advances have been made in the field of visual prosthesis for the blind, a number of key questions remain to render a visual prosthesis feasible. Yet, investigation is justified regarding the long-term effects and functioning of the various electronic implants. Here we review shortly the rationale for such treatment, the three different possibilities of stimulating the visual pathway, and what are the challenges yet to be surpassed.

Recent success in the development of a prosthesis for the deaf patient encouraged several groups of scientists to develop and investigate a visual prosthesis. Visual prosthesis are based on neuronal electrical stimulation at different locations along the visual pathways, and three localizations of visual prosthesis are being researched, retina, optic nerve, and cortex. Retina and optic nerve implants may restore vision in patients with progressive retinal degenerations by means of electrical stimulation of visual pathway neurons. Cortex prosthesis may restore vision in a greater number of blind patients due to the more posterior location in the visual pathway. While major advances have been made in the field of visual prosthesis for the blind, a number of key questions remain to render a visual prosthesis feasible. Yet, investigation is justified regarding the long-term effects and functioning of the various electronic implants. Here we review shortly the rationale for such treatment, the three different possibilities of stimulating the visual pathway, and what are the challenges yet to be surpassed.

O sucesso recente no desenvolvimento de uma prótese eletrônica coclear para surdos estimulou vários grupos de cientistas ao desenvolvimento de próteses visuais. A maioria dos protótipos de próteses visuais está baseada em estimulação elétrica neuronal em diferentes localizações do sistema visual até o sistema nervoso central. Atualmente os esforços estão concentrados em três localizações de implantes visuais: retina, nervo óptico e córtex. Implantes de retina e do nervo óptico têm o potencial de restabelecer a visão em pacientes com degenerações retinianas progressivas por meio de estimulação elétrica de neurônios do sistema visual. Próteses corticais podem beneficiar um número maior de pacientes cegos devido à sua localização mais posterior no sistema visual. Apesar dos grandes avanços, torna-se ainda necessária a elucidação de questões importantes na avaliação do funcionamento, em longo prazo, dos vários implantes eletrônicos para cegos, em estudo. Neste artigo analisamos os motivos que justificam o início dos experimentos nas três posições mencionadas e os desafios advindos de tal decisão.

A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.Bardet-Biedl syndrome is a hereditary autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity, mental retardation, and hypogenitalism. One or more of the clinical features characterizing the syndrome may be absent, but retinal dystrophy is a consistent finding. It becomes clinically manifest in early childhood, with progressive loss of visual function, leading to severe visual disability in early adolescence. The authors describe two cases of Bardet-Biedl syndrome, the results of visual acuity, slit-lamp examination, ophthalmoscopy, angiography, visual fields and electroretinograms. The literature was reviewed stressing the importance of identifying systemic signs, ocular involvement, electrophysiologic tests and genetic evaluation.

OBJETIVO:Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. MÉTODOS: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. RESULTADOS: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%), autossômico recessivo em vinte casos (32%), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%), caso isolado em vinte e nove (47%) e padrão indeterminado em dois (3%). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23%) seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77%) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5%) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31%) eram casos isolados e um (7,5%) tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5%) tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66,5%) eram casos isolados. CONCLUSÃO: Destaca-se assim a importância desta classificação como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos de outros países.PURPOSE: To organize a regional data bank of all individuals that have retinal degenerative diseases, with the aim to classify each patient according to the type of distrophy and pattern of inheritance. METHODS: During the meeting of the São Paulo Retina Group on May 5th, 2001, two hundred and forty-three persons were registered, part of whom provided information concerning ocular, personal and family history and family tree. Ninety-three patients were asked about age, origin, type of dystrophy, family history and family tree information, type of inheritance, other systemic abnormalities and complementary examination. They were classified according to the diagnosis and pattern of inhe-ritance. RESULTS: The distrophies found in the registered two hundred and forty-three patients, were: retinitis pigmentosa, Stargardt disease, Usher syndrome, Leber congenital amaurosis and choroideremia. Of the ninety-three patients examined on the same day, sixty-two had retinitis pigmentosa, thirteen had Stargardt disease, thirteen had Usher syndrome, three had Leber congenital amaurosis and two had choroideremia. The inheritance pattern of the patients with retinitis pigmentosa was autosomal dominant in 4 cases (7%), autosomal recessive in twenty cases (32%), X-linked recessive in 7 cases (11%). Twenty-nine cases were isolated (47%) and two had an indeterminate pattern of inheritance (3%). Of the Stargardt disease patients, three (23%) were autosomal recessive and ten (77%) were isolated cases. Of the thirteen patients with Usher syndrome, eight (61.5%) were autosomal recessive, four (31%) were isolated cases and one (7.5%) did not have a determined inheritance pattern. The two patients with choroideremia were X-linked recessive. In Leber congenital amaurosis one (33.5%) was autosomal recessive and two (66.5%) were isolated cases. CONCLUSION: This study highlights the importance of this classification as being the first reference of inheritance patterns of retinal distrophies in our country. This is the first step to further classify the genetic and molecular characteristics based on the sequencing of each gene that causes each inheritance pattern. The frequency of each disease is similar to that of the literature.

OBJETIVO: Determinar a freqüência de diferentes categorias diagnósticas em um laboratório de eletrofisiologia visual clínica de um hospital universitário. MÉTODOS: Os pacientes participaram de um estudo transversal sendo submetidos a testes eletrodiagnósticos visuais entre outubro de 1998 e outubro de 2000 (N=570). Os exames de eletrorretinografia (ERG) foram realizados em 385 pacientes (68%) e de potenciais visuais evocados (PVE) por reversão de padrão e/ou flashes e varredura em 185 pacientes (32%). RESULTADOS: Após avaliação da eletrorretinografia, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram identificadas na seguinte ordem: retinose pigmentária, doença de Stargardt, distrofia de cones, degeneração do tipo cone-bastonete, retinotoxicidade devido a vários agentes (cloroquina, tamoxifeno, etc) e trauma ocular, além de perdas visuais de causas idiopáticas. Em 23% dos casos, não foi possível obter o diagnóstico final ao primeiro exame. O grupo mais freqüente referido para o eletrorretinografia foi para documentar ou excluir as degenerações tapeto-retinianas (42%). Neste grupo, 110 casos de retinose pigmentária foram identificados: 91 casos isolados e 19 sindrômicos. Para o exame de potenciais visuais evocados, as categorias diagnósticas mais freqüentes foram: doenças que afetam somente o nervo óptico (atrofia de nervo óptico, neurites ópticas, edema de disco óptico, etc.); condições neurológicas afetando a via visual (esclerose múltipla, paralisia cerebral, trauma crânio-encefálico, tumores, etc.), condições neurológicas e/ou doenças oculares pediátricas (catarata congênita, deficiência visual cortical, glaucoma congênito, etc.), e opacidade de meios (leucoma, trauma ocular, etc.). CONCLUSÕES: A análise deste amplo grupo de pacientes, mostra as indicações mais freqüentes e significativas para registros eletrofisiológicos visuais e decisões diagnósticas. Vários diagnósticos podem ser de difícil conclusão sem os testes eletrofisiológicos visuais. Dentre essas doenças incluem-se estágios iniciais da retinose pigmentária, distrofia progressiva de cones, retinopatia tóxica sem alterações fundoscópicas, função de nervo óptico ou retiniana em opacidades de meios, envolvimento de nervo óptico em esclerose múltipla e avaliação da acuidade visual em doenças oculares infantis com ou sem alterações neurológicas.PURPOSE: To determine the frequency of diagnostic categories obtained in a clinical vision electrophysiology laboratory at a university hospital. METHODS: Patients who underwent visual electrodiagnostic testing from October 1998 to October 2000 (N=570) were cross-sectionally studied. Electroretinogram (ERG) was performed in 385 (68%) patients and pattern and/or flash visually evoked potentials were performed in 185 (32%) patients. RESULTS: After electroretinogram assessment, the most frequently identified diagnostic categories were (in this order): retinitis pigmentosa, Stargardt's disease, cone dystrophy, cone-rod degeneration, retinotoxic effects due to several agents (chloroquine, tamoxifen, methanol, etc) and ocular trauma, besides unclear visual loss. In 23% of the cases, it was impossible to obtain a final diagnosis on the first examination. The largest group referred to electroretinogram testing was for documentation or exclusion of tapetoretinal degenerations (42%). In this group, 110 cases of RP were identified: 91 isolated and 19 syndromic cases. Visually evoked potential testing helped to identify the following diagnostic categories: diseases affecting only the optic nerve (optic nerve atrophy, optic neuritis, optic disk edema, etc); neurological conditions affecting the visual pathway (multiple sclerosis, cerebral palsy, blunt head trauma, tumors, etc): pediatric eye and/or neurological conditions (congenital cataract, cortical visual impairment, congenital glaucoma, etc) and opaque media (leucoma, ocular trauma, etc). CONCLUSIONS: Frequent and meaningful indications for visual electrophysiologic recording and diagnostic decisions arise from this relatively large group of studied patients. A number of diagnoses can hardly, if not all, be established without visual electrophysiologic testing. These include early stages of retinitis pigmentosa, progressive cone dystrophy, toxic retinopathy without fundus changes, optic nerve or retinal dysfunction in opaque media, optic nerve involvement in multiple sclerosis and pediatric eye disease with or without neurological damage.

OBJETIVO: Determinar os principais diagnósticos etiológicos dos pacientes com baixa visão e apresentar as condutas reabilitacionais mais indicadas de acordo com idade, acuidade visual e necessidades de cada grupo de acordo com a doença de base. MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal, no qual pesquisaram-se 229 pacientes com baixa visão no período de dois anos, dos quais 27 (11,8%) foram excluídos por apresentarem acuidade visual maior que 20/60. Os dados analisados foram idade, sexo, motivo de procura de serviço de visão subnormal, diagnóstico, acuidade visual para perto e para longe com e sem auxílio óptico, recurso óptico indicado, se houve indicação para adaptação de auxílio óptico e estimulação visual. RESULTADOS: O diagnóstico mais freqüente em crianças e adolescentes foi catarata congênita binocular; na faixa etária de 20 a 59 anos prevaleceu retinose pigmentar e no grupo de idade maior que 60 anos os diagnósticos mais freqüentes foram glaucoma e degeneração macular relacionada à idade. CONCLUSÃO: Entre os pacientes com idade de 7 a 39 anos o auxílio óptico para longe mais indicado foi telelupa monocular de 2,5X de aumento. Acima de 60 anos foram mais indicados os auxílios ópticos para perto do tipo lentes asféricas. Das 117 pessoas que receberam indicação de auxílio para perto, 71,0% atingiram visão de até 1,25M e dos 59 pacientes que receberam indicação de auxílio para longe, 56,0% atingiram visão de até 20/60.PURPOSE: To determine the principal etiological diagnoses in low vision patients and to analyze their rehabilitational management. The studies were performed according to age, visual accuracy and the needs of each group. METHODS: The transversal study observed 229 low vision patients for two years and 27 (11.8%) patients were excluded because their vision was better than 20/60. The analysis was carried out according to the following factors: age, sex, reason for seeking help at a subnormal vision centre, diagnosis, visual accuracy for both short- and longsightedness with and without visual aids, types of visual aid prescribed for short- or longsightedness, and whether adaptation of existing visual aids or visual stimulation were recommended. RESULTS: The most prevalent diagnosis in children and young adults was congenital bilateral cataract. For patients aged between 20 and 59 years, the most prevalent diagnosis was retinitis pigmentosa; for those aged sixty years or more the most prevalent diagnosis was glaucoma and macular degeneration related to age. CONCLUSION: For the group of seven to 39 years-old, the most common type of longsighted visual aid was telelupa 2.5' monocular. For the group aged sixty and above, the most common type of shortsighted aids were spherical lenses. Of the 117 patients for whom optical aids for short distances were prescribed , 71.0% achieved vision of up to 1.25M and of the 59 patients for whom optical aids for long distance were prescribed, 56.0% achieved up to 20/60 vision.

Os autores apresentam dois casos de vasculopatia retiniana tipo Coats associada a retinose pigmentar. Estes são os primeiros casos entre irmãos descritos no Brasil e nosso objetivo é anexar mais 2 casos, aos 47 descritos na literatura mundial.The authors presents two cases of Coats' type exsudative vasculopathy associated with retinitis pigmentosa. These are the first cases in siblings described in Brazil and our purpose is to add two more cases, to the 47 described in the world literature.

Objetivos: Descrever e analisar as manifestações clínicas da síndrome de Usher bem como, estudar o padrão hereditário da doença nos pacientes examinados. Métodos: Foram estudados quatro pacientes, com diagnóstico de síndrome de Usher, na clínica oftalmológica de um hospital geral universitário, no período de dezembro de 1997 a março de 1999. Os pacientes foram submetidos a exames de acuidade visual, refração, biomicroscopia, oftalmoscopias direta e indireta, tonometria, retinografia, campo visual com perímetro de Goldman e audiometria. Foi desenhado o heredograma da família e realizado anamnese e oftalmoscopia binocular indireta de 63 familiares. Resultados: Dos quatro pacientes com síndrome de Usher, 1 foi do tipo I e 3 do tipo II. A acuidade visual dos pacientes variou de 20/100 a 20/400 e a disacusia de moderada a grave. Todos apresentaram retinose pigmentar típica e campo visual tubular. Não foram detectados outros casos de associação de retinose pigmentar e surdez dentre os familiares examinados. Conclusão: É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômica recessiva, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.Purpose: To describe and analyze the clinical manifestation of Usher's syndrome and to study their hereditary standard as well. Methods: Four patients with Usher's syndrome were studied at Ophthalmologic Clinic of the Getúlio Vargas Hospital, in Teresina-PI, between December, 1997 and March, 1999. The patients were scheduled for tests of visual acuity, refraction, biomicroscopy, direct and indirect ophthalmoscopy, tonometry, retinography, visual field with Goldman perimeter and audiometry. Family's pedigree was built and an anamnesis and indirect binocular ophthalmoscopy of 63 (sixty-three) relatives were performed. Results: Of the four patients with Usher's syndrome, one was of type I and three of type II. Their visual acuity varied from 20/100 to 20/400 and the dysacusis was from moderate to severe. All patients had retinitis pigmentosa, and tubular visual field. Conclusion: It is important to make the ophthalmologist aware of Usher's syndrome diagnosis in face of a case of retinitis pigmentosa, calling attention to the autosomal recessive inheritance pattern of the disease as well as to instruct the patients about the clinic manifestations of the disease and the importance of their being treated and attended by an ophthalmogist and otolaryngologist.

The authors presents two cases of Coats' type exsudative vasculopathy associated with retinitis pigmentosa. These are the first cases in siblings described in Brazil and our purpose is to add two more cases, to the 47 described in the world literature.

Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica.Vitreous cyst is a rare condition of the posterior segment of the eye. It can occur in eyes with coexistent ocular diseases or in eyes that are otherwise normal. This study reports a case of vitreous cyst in a patient with retinitis pigmentosa and presents its clinical and ultrasonographic features.

A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral. Apesar de descrita há mais de cem anos sua existência ainda é questionada. Este artigo relata o caso de um paciente com alterações sugestivas de retinose pigmentar unilateral. Os aspectos clínicos e os exames complementares são discutidos. Unilateral retinitis pigmentosa is a rare disease characterized by loss of photoreceptors and retinal pigment deposition without affecting the contralateral eye. Although described more than one hundred years its existence is still questioned. This article reports a case of a patient with abnormalities suggestive of unilateral retinitis pigmentosa. The clinical and complementary examinations are discussed.

Retinose pigmentar indica um grupo heterogêneo de doenças genéticas oculares raras em que tanto bastonetes quanto cones estão danificados, levando a um prognóstico ruim com eventual perda da visão. Descrevemos o caso de mulher de 22 anos com edema macular recorrente devido à retinose pigmentar. Obteve-se sucesso terapêutico após o tratamento com o implante intravítreo de dexamentasona (Ozurdex®, Allergan,USA). Retinitis pigmentosa denotes a heterogeneous group of rare genetic diseases in which both rods and cones eye are damaged. It is a disease of poor prognosis. We describe the case of a 22 years old woman successfully treated with intravitreal implant of dexamentasone (OZURDEX®, Allergan, USA) for the treatment of macular edema due to retinitis pigmentosa.

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations.A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.

OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e grupo 2 (n=25), com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Os dados foram obtidos através de anamnese, exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente), no período de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. RESULTADOS: A herança autossômica recessiva foi a forma mais comumente encontrada (76,2% no grupo 1), mas em proporção maior do que a de outros trabalhos da literatura. Um menor número de casos com padrão recessivo ligado ao X (1,5%) também foi notado no grupo 1. Não houve diferença estatisticamente significante entre as características clínicas entre os dois grupos. CONCLUSÃO: O padrão de herança encontrado nos pacientes com RP clássica foi similar ao encontrado em outros trabalhos. As características clínicas foram semelhantes nos dois grupos estudados. OBJECTIVE: To make an epidemiological analysis of patients with retinitis pigmentosa (RP), characterizing clinical aspects of the disease and the pattern of inheritance found in the population studied, according to the presence or not of Usher Syndrome. METHODS: 155 patients with RP were studied and the sample was divided into two groups: group 1 (n = 130) with patients diagnosed with classical RP not associated with systemic symptoms; and group 2 (n = 25) with patients diagnosed with Usher syndrome (USH). We characterized clinical aspects of the disease (sex, age, ocular symptoms, visual acuity and anterior and posterior segment changes) and the pattern of inheritance. Data were obtained through medical history, complete ophthalmic examination and complementary exams (manual visual field, electroretinogram, retinography and fluorescent angiography) for the period of February 2003 to December 2009. We used SPSS version 13.0 for statistical data analysis. RESULTS: The autosomal recessive inheritance was the most commonly found (76.2% in group 1), but in greater proportion than that of other studies. A smaller number of cases with X-linked recessive pattern (1.5%) was also noted in group 1. There was no statistically significant difference between the clinical characteristics of the two groups. CONCLUSION: The pattern of inheritance found in patients with classical RP was similar to that found in other studies. Clinical characteristics were similar in both groups.

A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos. Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings.

A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos. Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings. Fundação Lusíada Faculdade de Ciências Médicas de Santos Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Santa Casa de São Paulo Faculdade de Ciências Médicas UNIFESP, EPM SciELO

PURPOSE: To determine whether subfoveal choroidal blood flow is altered in retinitis pigmentosa (RP) and whether this alteration is associated with central cone-mediated dysfunction. METHODS: In 31 RP patients (age range, 15-72 years) with preserved visual acuity (range: 20/30-20/20), subfoveal choroidal blood flow was measured by real-time, confocal laser Doppler flowmetry, and focal macular (18°) electroretinograms (FERGs) were elicited by 41 Hz flickering stimuli. Twenty normal subjects served as controls. The following average blood flow parameters were determined based on three 60-second recordings: volume (ChBVol), velocity (ChBVel), and flow (ChBF), the last being proportional to blood flow if the hematocrit remains constant. The amplitude and phase of the FERG first harmonic component were measured. RESULTS: On average, ChBF and ChBVel were reduced by 26% (P ≤ 0.02) in RP patients compared to controls, whereas ChBVol was similar in the two groups. FERG amplitudes were reduced by 60% (P < 0.01) in patients compared with controls. FERG phases of patients tended to be delayed (P < 0.08) compared with their values in the controls. In patients, FERG phase delays were correlated (r = 0.50, P < 0.01) with ChBF and ChBVel values. FERG amplitudes were correlated (r = 0.49, P < 0.01) with ChBVol values. CONCLUSIONS: These data indicate significant alterations of subfoveal choroidal hemodynamic in RP and suggest a link between the alteration of ChBF and the RP-associated central cone-mediated dysfunction as assessed by the FERG

Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica. Vitreous cyst is a rare condition of the posterior segment of the eye. It can occur in eyes with coexistent ocular diseases or in eyes that are otherwise normal. This study reports a case of vitreous cyst in a patient with retinitis pigmentosa and presents its clinical and ultrasonographic features.

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. This syndrome was first described by Laurence and Moon in 1866 and additional cases were described by Bardet and Biedl between 1920 and 1922. The main features are obesity, polydactyly, pigmentary retinopathy, learning disabilities, various degrees of intellectual impairment, hypogonadism, and renal abnormalities. Bardet-Biedl syndrome is both phenotypically and genetically heterogeneous. Clinical diagnosis is based on the presence of 4 of the 5 cardinal features. The authors present a typical case of pigmentary retinopathy due to Bardet-Biedl syndrome and made a brief commentary about the disease's cardinal manifestations. A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades de aprendizagem, graus de deficiência intelectual diversos, hipogonadismo e anomalias renais. Síndrome de Bardet-Biedl é fenotipicamente e geneticamente heterogêneos. O diagnóstico clínico baseia-se na presença de quatro dos cinco sinais principais da síndrome. Os autores apresentam um caso típico de retinopatia pigmentar devido à síndrome de Bardet-Biedl e fazem uma breve revisão sobre as manifestações da síndrome com especial atenção à retinopatia pigmentar.

OBJETIVOS: Determinar quais auxílios de visão subnormal podem ser úteis na reabilitação de pacientes com retinose pigmentária e os benefícios adquiridos com o programa de reabilitação visual baseado em medidas de acuidade visual nas tarefas da vida diária. MÉTODOS: Participaram deste estudo 30 pacientes com retinose pigmentária com idade variando de 7 a 73 anos. Foram realizados testes de acuidade visual e de função visual (perimetria manual, eletrorretinograma de campo total) e testes de adaptação de auxílios de visão subnormal. Um histórico visual foi pesquisado e perguntas específicas da utilização da visão foram feitas. Foi efetuado programa de treinamento do auxílio óptico a ser adaptado e de manuseio do mesmo antes de sua prescrição final. RESULTADOS: A acuidade visual no melhor olho variou de MM (movimentos de mão) a 20/40 para longe e visão melhor que 16M a 0,5M para perto. Do total de pacientes, 90% receberam prescrição de auxílio óptico ou eletrônico: treze para perto, nove para longe, dois auxílios eletrônicos e três lentes filtrantes. Três pacientes com grave constrição de campo visual e profunda baixa de acuidade visual foram encaminhados para orientação e mobilidade. CONCLUSÕES: Os auxílios ópticos: os telescópios, as lupas manuais e de apoio, as lentes esferoprismáticas, os auxílios não ópticos, os auxílios eletrônicos e iluminação adequada foram úteis na reabilitação visual de pacientes com retinose pigmentária, podendo trazer benefícios como a melhora da acuidade visual e da eficiência visual. A prescrição dos auxílios ópticos possibilitou a realização de atividades da vida diária, antes prejudicada pela deficiência visual, sendo relatado alto nível de satisfação por parte dos pacientes, com o programa de reabilitação visual implementado. PURPOSE: To determine which low-vision aids could be useful to patients with retinitis pigmentosa and also the benefits that the rehabilitation program could provide based on visual acuity and/or daily visual tasks. METHODS: A group of 30 patients with retinitis pigmentosa aged from 7 to 73 years were enrolled in this study. Visual acuity and visual function tests (visual field, full-field electroretinogram) was performed and low-vision aids tested. Information about the use of the remaining vision was obtained. After choosing the best optical or electronic devices and before their prescription, a low-vision training program was carried out. RESULTS: The best corrected visual acuity varied from HM (hand movements) to 20/40 for distance and visual acuity better than 16M to 0.5M for near. 90% of the patients had optical devices prescribed: 13 for near, 9 for distance, 2 electronic devices and 3 filters. Three patients with extremely narrow visual field and very low visual acuity were referred to orientation and mobility. CONCLUSIONS: The low-vision aids were useful for the retinitis pigmentosa patients: telescopes, hand-held magnifiers, stand magnifiers, half-eye base-in prism lenses, electronic devices and illumination control were beneficial to enhance visual acuity and visual efficiency. The prescription of low-vision aids was helpful in daily-life activities and a high level of satisfaction with the implemented visual rehabilitation program was reported.

O interferon é uma citocina imunomoduladora utilizada no tratamento de diversas doenças, incluindo infecções crônicas pelo vírus da hepatite C. O interferon peguilado é uma nova forma de interferon, desenvolvida para aumentar o tempo de meia-vida da droga. Uma série de efeitos adversos têm sido associados ao uso do interferon, dentre eles a toxicidade ocular com desenvolvimento de retinopatia. As lesões oculares típicas incluem exsudatos algodonosos e hemorragias retinianas no pólo posterior, particularmente em torno do disco óptico. Descrevemos o caso de paciente tratado com associação de interferon peguilado e ribavirina com diminuição da acuidade visual e quadro oftalmológico compatível com retinopatia associada ao interferon. Quatro semanas após a suspensão do interferon, houve melhora da acuidade visual e diminuição importante das alterações retinianas. Interferon is an immunomodulating cytokine used to treat patients with different diseases, such as hepatitis C chronic infection. Pegylated interferon is a new type of interferon, developed to increase the half-life of the drug. Many side effects have been related to its use, including ocular toxicity and retinopathy. The most reported ocular findings are cotton-wool spots and hemorrhages located at the posterior pole and surrounding optic nerve head. We describe one case of pegylated interferon-associated retinopathy with visual loss. The patient had visual acuity improvement four weeks after discontinuation of the medication and the ocular findings became much more subtle.