Author: "Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims]" - Searchworks@Jio Institute Digital Library Search Results

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1. No more hypoglycaemia on days with physical activity and unrestricted diet when using a closed‐loop system for 12 weeks: A post hoc secondary analysis of the multicentre, randomized controlled Diabeloop WP7 trial

Author: Eric Renard, Sophie Borot, Pierre-Yves Benhamou, Chantal Simon, Charles Thivolet, Pauline Schaepelynck, Yves Reznik, Brigitte Delemer, Sylvia Franc, Lucy Chaillous, Patrick Hannaert, Guillaume Charpentier, Claire Thomas, Erik Huneker, Nathalie Jeandidier, Coralie Amadou, Maeva Doron, Bruno Guerci, Hélène Hanaire, Centre Hospitalier Sud Francilien, Laboratoire de Biologie de l'Exercice pour la Performance et la Santé (LBEPS), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Institut de Recherche Biomédicale des Armées [Brétigny-sur-Orge] (IRBA), Centre d'études et de recherches pour l'intensification du traitement du diabète (CERITD), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Service d'Hépatologie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives - Laboratoire d'Electronique et de Technologie de l'Information (CEA-LETI), Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service Diabétologie [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), DIABELOOP S.A., CHU Strasbourg, Université Paris-Saclay, Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen], CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Sainte-Marguerite [CHU - APHM] (Hôpitaux Sud ), Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Ischémie Reperfusion en Transplantation d’Organes Mécanismes et Innovations Thérapeutiques ( IRTOMIT), Université de Poitiers-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CH Evry-Corbeil, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Institut de Recherche Biomédicale des Armées (IRBA), Centre d'Etudes et de Recherches pour l'Intensification du Traitement du Diabète (CERITD), Service de Diabétologie - Maladies Métaboliques - Nutrition, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Marseille, and Guerineau, Nathalie C.
Subjects: Blood Glucose, [SDV.MHEP.PHY] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], type 1 diabetes, [SDV]Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Diabetes and Metabolism, medicine.medical_treatment, physical activity, 030204 cardiovascular system & hematology, insulin pump therapy, law.invention, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Randomized controlled trial, law, Secondary analysis, Medicine, Insulin, [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Cross-Over Studies, Brief Report, artificial pancreas, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, closed‐loop system, 3. Good health, glycaemic control, Anesthesia, continuous glucose monitoring, Closed-loop system, Post hoc, Physical activity, 030209 endocrinology & metabolism, Artificial pancreas, 03 medical and health sciences, Insulin Infusion Systems, Internal Medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Hypoglycemic Agents, Exercise, physical intervention, Type 1 diabetes, business.industry, medicine.disease, Hypoglycemia, Diet, Diabetes Mellitus, Type 1, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, randomized controlled trial, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Brief Reports, business, Closed loop, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, hypoglycaemia
Abstract: International audience; Objective: To investigate the efficacy of the Diabeloop Generation-1 (DBLG1) closed-loop system to control the hypoglycaemia induced by physical activity (PA) in real-life conditions.Methods: This was a post-hoc analysis of the Diabeloop WP7 multicentre randomized controlled trial. Glycaemic outcomes were compared between days with and without PA in 56 patients with type 1 diabetes (T1D) using DBLG1 for 12 weeks. After the patient announces a PA, DBLG1 reduces insulin delivery and, if necessary, calculates the amount of preventive carbohydrates (CHO).Results: Daily time spent in the interstitial glucose range
Published: 2021

2. X chromosome gene dosage as a determinant of congenital malformations and of age-related comorbidity risk in patients with Turner syndrome, from childhood to early adulthood

Author: Elodie Fiot, Delphine Zénaty, Priscilla Boizeau, Jérémie Haignere, Sophie Dos Santos, Juliane Léger, J C Carel, S Cabrol, P Chanson, S Christin-Maitre, C Courtillot, B Donadille, J Dulon, M Houang, M Nedelcu, I Netchine, M Polak, S Salenave, D Samara-Boustani, D Simon, P Touraine, M Viaud, H Bony, K Braun, R Desailloud, A M Bertrand, B Mignot, F Schillo, P Barat, V Kerlan, C Metz, E Sonnet, Y Reznik, V Ribault, H Carla, I Tauveron, C Bensignor, F Huet, B Verges, O Chabre, C Dupuis, A Spiteri, M Cartigny, C Stuckens, J Weill, A Lienhardt, C Naud-Saudreau, F Borson-Chazot, A Brac de la Perriere, M Pugeat, T Brue, R Reynaud, G Simonin, F Paris, C Sultan, B Leheup, G Weryha, S Baron, B Charbonnel, S Dubourdieu, E Baechler, P Fenichel, K Wagner, F Compain, H Crosnier, C Personnier, B Delemer, A C Hecart, P F Souchon, M De Kerdanet, F Galland, S Nivot-Adamiak, M Castanet, C Lecointre, O Richard, N Jeandidier, S Soskin, P Lecomte, M Pepin-Donat, P Pierre, Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Service de pédiatrie générale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Epidémiologie Clinique et Evaluation Economique Appliquées aux Populations Vulnérables (ECEVE (U1123 / UMR_S_1123)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Paris Descartes - École de sages-femmes Baudelocque (UPD ESF Baudelocque), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Robert Debré, Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), French Turner Syndrome Study Group, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CHU Amiens-Picardie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeuro), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'endocrinologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Unité de nutrition et métabolisme protéique, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Service d'Endocrinologie (GRENOBLE - Endocrino), CHU Grenoble, Department of Geology and Applied Geology, University of Mons [Belgium] (UMONS), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie et Immunologie Nantes-Angers (CRCINA), Université d'Angers (UA)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), European Organization for Nuclear Research (CERN), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre d'Immunologie de Marseille - Luminy (CIML), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Rouen University Hospital, Laboratoire d'ingénierie circulation transports (LICIT), Institut National de Recherche sur les Transports et leur Sécurité (INRETS)-École Nationale des Travaux Publics de l'État (ENTPE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université de Paris (UP), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Eq 4, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Angers (UA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université de Paris, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], École de sages-femmes Baudelocque (ESF Baudelocque), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris, Laboratoire de Physique Corpusculaire - Clermont-Ferrand (LPC), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre hospitalier universitaire d'Amiens (CHU Amiens-Picardie), Hôpital Jean Minjoz, Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeur0), Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique-Institut Polytechnique de Bordeaux-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre de recherche de Cancérologie et d'Immunologie / Nantes - Angers (CRCINA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Angers (UA)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Grand Accélérateur National d'Ions Lourds (GANIL), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Physique Nucléaire et de Physique des Particules du CNRS (IN2P3)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPC), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC)
Subjects: Adult, Heart Defects, Congenital, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Karyotype, Ring chromosome, Gene Dosage, Turner Syndrome, 030209 endocrinology & metabolism, Comorbidity, Type 2 diabetes, Kidney, Y chromosome, Congenital Abnormalities, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Risk Factors, Internal medicine, Turner syndrome, MESH: Chromosome, Human, X/genetics, Congenital Abnormalities/genetics, Kidney Diseases/epidemiology, Turner Syndrome/genetics, medicine, Humans, Cumulative incidence, Child, 030223 otorhinolaryngology, X chromosome, Retrospective Studies, Chromosomes, Human, X, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Mosaicism, business.industry, Age Factors, Retrospective cohort study, General Medicine, medicine.disease, 3. Good health, Female, Kidney Diseases, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: ObjectiveTurner Syndrome is associated with several phenotypic conditions associated with a higher risk of subsequent comorbidity. We aimed to evaluate the prevalence of congenital malformations and the occurrence of age-related comorbid conditions and to determine whether the frequencies of congenital and acquired conditions depend on X chromosome gene dosage, as a function of karyotype subgroup.Design and methodsThis national retrospective observational cohort study includes 1501 patients. We evaluated the prevalence of congenital malformations and the cumulative incidence of subsequent specific comorbidities at five-year intervals, from the ages of 10 to 30 years, with stratification by karyotype subgroup: 45,X (n = 549), 45,X/46,isoXq (n = 280), 46,X,r(X)/46,XX (n = 106), 45,X/46,XX (n = 221), presence of Y (n = 87).ResultsMedian age was 9.4 (3.7–13.7) years at first evaluation and 16.8 (11.2–21.4) years at last evaluation. Congenital heart (18.9%) malformations were more frequent in 45,X patients, and congenital renal (17.2%) malformations were more frequent in 45,X, 45,X/46,isoXq and 46,X,r(X)/46,XX patients than in those with 45,X/46,XX mosaicism or a Y chromosome (P ConclusionThese data suggest that X gene chromosome dosage, particularly for Xp genes, contributes to the risk of developing comorbidities.
Published: 2019

3. Practical implementation of automated closed-loop insulin delivery: A French position statement

Author: Sylvia Franc, N Filhol, Yves Reznik, Pierre-Yves Benhamou, Jerome Place, C Guillot, Pauline Schaepelynck, A Desserprix, Anne Farret, E. Bonnemaison, Sophie Borot, Eric Renard, B. Delemer, D Durain, P. Serusclat, Marion Munch, Lucy Chaillous, Isabelle Guilhem, A. Penfornis, A. Sola-Gazagnes, N. Tubiana-Rufi, Sfd Sfd Paramedical Sfe Sfedp Ajd Ffd Fenarediam, Guillaume Charpentier, Jacques Beltrand, R. Leroy, Michael Joubert, Cnp-Edn, Bruno Guerci, Jean-Pierre Riveline, V. Melki, S Picard, C Abettan, C. Thivolet, Sandrine Lablanche, Hélène Hanaire, E. Bismuth, Nathalie Jeandidier, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM], Aix Marseille Université (AMU), Centre Hospitalier Sud Francilien, CH Evry-Corbeil, Laboratoire de Biologie de l'Exercice pour la Performance et la Santé (LBEPS), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Institut de Recherche Biomédicale des Armées (IRBA), Centre d'Etudes et de Recherches pour l'Intensification du Traitement du Diabète (CERITD), Institut du thorax, Université de Nantes (UN)-IFR26-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CIC Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-CHU Saint-Eloi-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génomique Fonctionnelle (IGF), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôtel-Dieu Le Creusot, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [CHRU Nancy], Service d'endocrinologie diabétologie et nutrition [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Anne-de-Bretagne, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Laboratory of Fundamental and Applied Bioenergetics = Laboratoire de bioénergétique fondamentale et appliquée (LBFA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Grenoble, Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], CHU Strasbourg, Point médical (Dijon), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Hôpital Cochin [AP-HP], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre d'études et de recherches pour l'intensification du traitement du diabète (CERITD), unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM), Hôpital Gatien de Clocheville [Tours] (CHRU Tours), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Université de Lorraine (UL), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Anne-de-Bretagne, Université de Strasbourg (UNISTRA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris-Saclay, Université de Toulouse (UT), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Université Paris-Saclay-Institut de Recherche Biomédicale des Armées [Brétigny-sur-Orge] (IRBA), and Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Position statement, Adult, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, education, Insulin delivery, Automated closed-loop insulin delivery, 030209 endocrinology & metabolism, Artificial pancreas, 030204 cardiovascular system & hematology, Adolescents, SFD, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Insulin Infusion Systems, Nursing, Internal Medicine, Humans, Hypoglycemic Agents, Insulin, Adults, Closed-loop, Child, Children, Statement (computer science), Health professionals, General Medicine, Therapeutic education, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, 3. Good health, Clinical Practice, Diabetes Mellitus, Type 1, Organization of care, Type 1 diabetes, Technological advance, France, Psychology, Psychosocial, Closed loop
Abstract: International audience; Automated closed-loop (CL) insulin therapy has come of age. This major technological advance is expected to significantly improve the quality of care for adults, adolescents and children with type 1 diabetes. To improve access to this innovation for both patients and healthcare professionals (HCPs), and to promote adherence to its requirements in terms of safety, regulations, ethics and practice, the French Diabetes Society (SFD) brought together a French Working Group of experts to discuss the current practical consensus. The result is the present statement describing the indications for CL therapy with emphasis on the idea that treatment expectations must be clearly defined in advance. Specifications for expert care centres in charge of initiating the treatment were also proposed. Great importance was also attached to the crucial place of high-quality training for patients and healthcare professionals. Long-term follow-up should collect not only metabolic and clinical results, but also indicators related to psychosocial and human factors. Overall, this national consensus statement aims to promote the introduction of marketed CL devices into standard clinical practice.
Published: 2021

4. Pegvisomant in combination or pegvisomant alone after failure of somatostatin analogs in acromegaly patients: an observational French ACROSTUDY cohort study (September, 10.1007/s12020-020-02501-3, 2020)

Author: Kuhn, Emmanuelle, Caron, Philippe, Delemer, Brigitte, Raingeard, Isabelle, Lefebvre, Herve, Raverot, Gerald, Cortet-Rudelli, Christine, Desailloud, Rachel, Geffroy, Clementine, Henocque, Robin, Brault, Yves, Brue, Thierry, Chanson, Philippe, Hôpital Guillaume-et-René-Laennec [Saint-Herblain], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), CIC Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition (LILLE - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1 (PERITOX), Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques (INERIS)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Aix-Marseille Université - Faculté de pharmacie (AMU PHARM), Aix Marseille Université (AMU), Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie (UGA UFRP), Université Grenoble Alpes (UGA), Pfizer France, Pfizer, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Institut Marseille Maladies Rares (MarMaRa), Physiologie et physiopathologie endocriniennes (PHYSENDO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), and DESSAIVRE, Louise
Subjects: [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2020

5. Comparison of a new versus standard removable offloading device in patients with neuropathic diabetic foot ulcers: a French national, multicentre, open-label randomized, controlled trial

Author: Maud François, L Bordier, Teresa Crea Avila, Abdelkader Chibani, Louis Potier, Laurence Baillet-Blanco, Narimène Belhatem, Roxane Ducloux, Manuel Dolz, Dured Dardari, Vincent Rigalleau, Ronan Roussel, Estelle Nobecourt-Dupuy, Dominique Malgrange, Ariane Sultan, Dominique-François Eveno, Jean-Claude Dupré, Quentin Pellenc, Marilyne Feron, Michel Marre, Pierre-Jean Saulnier, Gilberto Velho, Elise Gand, Kamel Mohammedi, Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition [CHU Bichat], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Sud Francilien, CH Evry-Corbeil, Centre Hospitalier Universitaire de la Réunion, Saint Denis de la Réunion, Hôpital d'Instruction des Armées Begin, Service de Santé des Armées, Hôpital Corentin Celton [Issy-les-Moulineaux], Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Gonesse, Centre Hospitalier La Tourmaline, La Tourmaline, Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), CIC - Poitiers, Université de Poitiers-Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche des Cordeliers, Paris, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), and MORNET, Dominique
Subjects: Adult, Male, medicine.medical_specialty, randomized clinical trials, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, medicine.medical_treatment, [SDV]Life Sciences [q-bio], off-loading devices, 030209 endocrinology & metabolism, Clinical Care/Education/Nutrition, Sudden death, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, Amputation, Surgical, law.invention, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Randomized controlled trial, law, Diabetes mellitus, medicine, Diabetes Mellitus, Humans, Adverse effect, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Wound Healing, business.industry, Middle Aged, RC648-665, medicine.disease, Diabetic foot, Diabetic Foot, foot ulcer, 3. Good health, Surgery, [SDV] Life Sciences [q-bio], Diabetic foot ulcer, medicine.anatomical_structure, Amputation, Ankle, business
Abstract: IntroductionThe offloading is crucial to heal neuropathic diabetic foot ulcer (DFU). Removable offloading are the most used devices. Orthèse diabète is a new customized removable knee-high offloading device immobilizing foot and ankle joints, with some specific and innovative features that may improve offloading. We aimed to evaluate the efficiency of this device in DFU healing.Research, design and methodsThe evaluation of Offloading using a new removable ORTHOsis in DIABetic foot study is a French multicenter (13 centers) randomized controlled trial with blinded end points evaluation. Adults with neuropathic DFU were randomly assigned to either Orthèse Diabète (experimental device), or any type of conventional (usually used in France) removable offloading devices (control group). The primary outcome was the 3-month proportion of patients with fully healed DFU.ResultsAmong 112 randomized patients (men 78%, age 62±10 years), the primary outcome occurred in 19 (33%) participants using conventional device vs 19 (35%) Orthèse Diabète users (p=0.79). Study groups were also comparable in terms of prespecified secondary end points including occurrence of new DFU (25% vs 27% in conventional and experimental groups), ipsilateral lower-limb amputation (4% vs 10%) or infectious complications (14% vs 13%) (p>0.05 for all). Adverse events were comparable between groups, including 4 deaths unrelated to study allocation (1 sudden death, 2 ventricular arrhythmias and 1 pancreatic cancer). Adverse events believed to be related to the device were higher in the Orthèse Diabète group than in the control group (15% vs 4%). Orthèse Diabète was less frequently worn than conventional devices (46% vs 66%, p=0.04).ConclusionsOrthèse Diabète, a new removable offloading orthosis immobilizing foot and ankle joints did not show superiority compared with conventional removable devices in neuropathic DFU healing and cannot be recommended to heal DFU.Trial registration numberNCT01956162.
Published: 2020

6. Histologically Proven Bronchial Neuroendocrine Tumors in MEN1: A GTE 51-Case Cohort Study

Author: J. Guigay, Catherine Cardot-Bauters, Patricia Niccoli, H. Du Boullay, B. Delemer, M. Le Bras, Catherine Lombard-Bohas, Olivier Chabre, Pierre B. A. Lecomte, Jean-Yves Scoazec, Christine Binquet, Ph. Caron, P. Chanson, Marc Klein, Carmen Vulpoi, Pierre Goudet, F. Borson-Chazot, T. Aparicio, Vincent Rohmer, E. Cosson, Albert Beckers, I. Guilhem, Eric Baudin, Bruno Vergès, A. Tabarin, Equipe EPICAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Oncologie Médicale [Centre hospitalier Lyon Sud - HCL], Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Gastro-entérologie [Avicenne], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Avicenne [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle (CRESS - U1153), Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition, Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF), Institut des Sciences de la Terre (ISTerre), Institut Français des Sciences et Technologies des Transports, de l'Aménagement et des Réseaux (IFSTTAR)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR219-Université Savoie Mont Blanc (USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Pontchaillou [Rennes], Service d'Endocrinologie (ANGERS - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Pathologie morphologique, Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Service de Chirurgie Digestive, Cancérologique, Générale, Endocrinienne et Urgences (CHU de Dijon), Eq 4, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Université Paris 13 (UP13)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM)-Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité (CRESS (U1153 / UMR_A_1125 / UMR_S_1153)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris 13 (UP13), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris 13 (UP13)-Hôpital Avicenne, Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF)-Hôpital Jean Verdier [Bondy], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris 13 (UP13), Université Grenoble Alpes (UGA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Savoie Mont Blanc (USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry])-PRES Université de Grenoble-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR219-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Institut Français des Sciences et Technologies des Transports, de l'Aménagement et des Réseaux (IFSTTAR)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon ( CRCL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Groupement Hospitalier Lyon-Est ( GHE ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre de médecine nucléaire, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Avicenne, Equipe 3: EREN- Equipe de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle ( CRESS - U1153 ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Centre de Recherche Épidémiologie et Statistique Sorbonne Paris Cité ( CRESS (U1153 / UMR_A 1125) ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Paris 13 ( UP13 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Hôpital Jean Verdier-Centre de Recherche en Nutrition Humaine - Ile de France (CRNH - IDF), Institut des Sciences de la Terre ( ISTerre ), Université Grenoble Alpes ( UGA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Savoie Mont Blanc ( USMB [Université de Savoie] [Université de Chambéry] ) -PRES Université de Grenoble-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR219-Institut national des sciences de l'Univers ( INSU - CNRS ) -Institut Français des Sciences et Technologies des Transports, de l'Aménagement et des Réseaux ( IFSTTAR ) -Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'Endocrinologie ( ANGERS - Endocrino ), and CHU Angers
Subjects: Adult, Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Pathology, Neuroendocrine tumors, [SDV.MHEP.PSR]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Gastroenterology, Metastasis, Cohort Studies, br-NETs, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Cause of Death, Internal medicine, Biopsy, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Humans, Medicine, Survival analysis, Aged, Cause of death, medicine.diagnostic_test, business.industry, Large cell, Bronchial Neoplasms, Middle Aged, medicine.disease, Survival Analysis, 3. Good health, Neuroendocrine Tumors, 030104 developmental biology, survival in MEN1 patients, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Female, Surgery, business, [ SDV.MHEP.PSR ] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pulmonology and respiratory tract, Follow-Up Studies, Cohort study
Abstract: IF 2.673; International audience; ObjectiveTo evaluate the natural history of MEN1-related bronchial endocrine tumors (br-NETs) and to determine their histological characteristics, survival and causes of death.Summary background databr-NETs frequency ranges from 3 to 13% and may reach 32% depending on the number of patients evaluated and on the criteria required for diagnosis.MethodsThe 1023-patient series of symptomatic MEN1 patients followed up in a median of 48.7 [35.5–59.6] years by the Groupe d’étude des Tumeurs Endocrines was analyzed using time-to-event techniques.Resultsbr-NETs were found in 51 patients (4.8%, [95% CI 3.6–6.2%]) and were discovered by imaging in 86% of cases (CT scan, Octreoscan, Chest X-ray, MRI). Median age at diagnosis was 45 years [28–66]. Histological examination showed 27 (53%) typical carcinoids (TC), 16 (31%) atypical carcinoids (AC), 2 (4%) large cell neuroendocrine carcinomas (LCNEC), 3(6%) small cell neuroendocrine carcinomas (SCLC), 3(6%) TC associated with AC. Overall survival was not different from the rest of the cohort (HR 0.29, [95% CI 0.02–5.14]). AC tended to have a worse prognosis than TC (p = 0.08). Seven deaths were directly related to br-NETs (three AC, three SCLC and one LCNEC). Patients who underwent surgery survived longer (p = 10−4) and were metastasis free, while 8 of 14 non-operated patients were metastatic. There were no operative deaths.ConclusionsAround 5% of MEN1 patients develop br-NETs. br-NETs do not decrease overall survival in MEN1 patients, but poorly differentiated and aggressive br-NETs can cause death. br-NETs must be screened carefully. A biopsy is essential to operate on patients in time.
Published: 2017

7. R-spondin2, a novel target of NOBOX: identification of variants in a cohort of women with primary ovarian insufficiency

Author: Bouilly, Justine, Beau, Isabelle, Barraud, Sara, Bernard, Valérie, Delemer, Brigitte, Young, Jacques, Binart, Nadine, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, and Endocrinologie moléculaire
Subjects: Adult, Genetic variants, Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Primary Ovarian Insufficiency, Polymorphism, Single Nucleotide, lcsh:Gynecology and obstetrics, [SDV.BDLR.RS]Life Sciences [q-bio]/Reproductive Biology/Sexual reproduction, Young Adult, RSPO2, Chlorocebus aethiops, Animals, Humans, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, lcsh:RG1-991, Homeodomain Proteins, Research, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Primary ovarian insufficiency (POI), Folliculogenesis, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, COS Cells, Intercellular Signaling Peptides and Proteins, Female, Infertility, Female, Transcription Factors
Abstract: Background R-spondin2 (Rspo2) is a secreted agonist of the canonical Wnt/β-catenin signaling pathway. Rspo2 plays a key role in development of limbs, lungs and hair follicles, and more recently during ovarian follicle development. Rspo2 heterozygous deficient female mice become infertile around 4 months of age mimicking primary ovarian insufficiency (POI). The study aimed to investigate the regulation of RSPO2 and its potential involvement in pathophysiology of POI. Methods We cloned the RSPO2 promoter and performed transcriptional assays to determine if RSPO2 can be regulated by NOBOX, an ovarian transcription factor. Then, we evaluated 100 infertile women after obtaining a detailed history of the disease and follicle-stimulating hormone measurements, besides karyotype determination and fragile-X premutation syndrome investigation. All exons, intron-exon boundaries and untranslated regions of the RSPO2 gene were identified by sequencing, and the results were statistically analyzed. Results We found that RSPO2 can be regulated by NOBOX via the presence of NOBOX Binding Element in its promoter. Among 9 identified variants in POI women, 4 of them were equally homozygous, 4 have never been described (c.-359C > G, c.-190G > A, c.-170 + 13C > T and c.-169-8 T > A), only one c.557 T > C was predicted to alter a single amino acid in the RSPO2 protein (p.Leu186Pro). Conclusions RSPO2 is a novel target gene of the NOBOX key transcription factor, confirming its important role during the follicular growth in ovary. However, RSPO2 mutations are rare or uncommon in women with POI.
Published: 2017

8. Three Consecutive Pregnancies in a Patient with Chronic Autoimmune Thyroid Disease Associated with Hypothyroidism and Extremely High Levels of Anti-Thyrotropin Receptor Antibodies

Author: Jacques Orgiazzi, Karim Chikh, Brigitte Delemer, Olivier Claris, Jacqueline Trouillas, Sara Barraud, Claire Schvartz, René Gabriel, Raymonde Bouvier, Jean Paul Bory, H. Grulet, Pierre François Souchon, Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), American Memorial Hospital (Reims), Santé Individu Société - SIS (SIS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université Lumière - Lyon 2 (UL2), Centre de pathologie Est, Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), FRANCIM, Réseau des registres français du cancer, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Université Lumière - Lyon 2 (UL2)-Université Jean Moulin - Lyon 3 (UJML), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Electronique et des Technologies de l'Information (CEA-LETI), Université Grenoble Alpes (UGA)-Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service de néonatalogie, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Universidade dos Açores, Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Santé Individu Société (SIS), Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives - Laboratoire d'Electronique et de Technologie de l'Information (CEA-LETI), and Direction de Recherche Technologique (CEA) (DRT (CEA))
Subjects: TBAb, endocrine system diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], 0302 clinical medicine, Endocrinology, Pregnancy, Medicine, fetal hyperthyroidism, Child, Receptor, 2. Zero hunger, biology, food and beverages, Receptors, Thyrotropin, 3. Good health, TRAb, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Antibody, hormones, hormone substitutes, and hormone antagonists, Adult, medicine.medical_specialty, endocrine system, 030209 endocrinology & metabolism, Trab, Hashimoto Disease, fetal malformation, Thyrotropin receptor, maternal Hashimoto's disease, Autoimmune thyroiditis, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Humans, Autoantibodies, Fetus, business.industry, fungi, Infant, Newborn, Thyroiditis, Autoimmune, Transplacental, medicine.disease, Pregnancy Complications, TSAb, Chronic Disease, biology.protein, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Hormone
Abstract: International audience; Background: Thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor (TSHR) antibodies (TRAb) can be present in chronic autoimmune thyroiditis. Transplacental TRAb transfer can lead to fetal thyroid dysfunction and serious complications. Patient Findings: We report the case of a woman with autoimmune hypothyroidism and extremely high TRAb levels, with blocking and stimulating activities (biological activities characterized with Chinese hamster ovary cells expressing TSHR). At week 22 of her first pregnancy, sonography detected fetal growth retardation and cardiac abnormalities (extreme tachycardia, right ventricular dilatation, pericardial effusion). The mother's TRAb level, assayed later, was 4030 IU/L (n
Published: 2019

9. Positive Impact of Genetic Test on the Management and Outcome of Patients With Paraganglioma and/or Pheochromocytoma

Author: Lucile Offredo, Delphine Zenaty, Eric Baudin, Antoine Tabarin, Peggy Pierre, Alexandre Buffet, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Philippe Herman, Igor Tauveron, Frédéric Chabolle, Judith Favier, Olivier Chabre, Laurence Amar, Christiane Ajzenberg, Rossella Libé, Yves Reznik, Brigitte Delemer, Bernard Goichot, Delphine Vezzosi, Laurene Ben Aim, Julien Hadoux, Delphine Drui, Vincent Darrouzet, Sandrine Laboureau, Sophie Leboulleux, Isabelle Raingeard, Jean-Louis Sadoul, Daniele Bernardeschi, Annabelle Esvant, Bertrand Cariou, Hervé Lefebvre, Jérôme Bertherat, Rachel Desailloud, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), CHU Toulouse [Toulouse], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Henri Mondor, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Foch [Suresnes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Amiens-Picardie, Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Différenciation et communication neuronale et neuroendocrine (DC2N), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Lapeyronie [Montpellier] (CHU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Hôpital Archet 2 [Nice] (CHU), Université Paris-Saclay, CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Clermont-Ferrand, AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Université de Paris - UFR Pharmacie [Santé] (UP UFR Pharmacie), Université de Paris (UP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service d'Endocrinologie [Nantes], Service d'Endocrinologie (TOULOUSE - Endocrino), CHU Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre d'Information sur la Surdité et l'Implant Cochléaire [Paris] (CISIC), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291 (ITX), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'oto-rhino-laryngologie, Hôpital Beaujon-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Service d'endocrinologie, CHU Grenoble-Hôpital Michallon, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (AMIENS - Endocrino), Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition [CHU Strasbourg], CHU Strasbourg-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Biostatistique, Pharmacoépidémiologie et Mesures Subjectives en Santé, Institut Scientifique de Santé Publique [Belgique] - Scientific Institute of Public Health [Belgium] (WIV-ISP), Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Département d'Endocrinologie, Diabète et Maladies Métaboliques [CHU Rouen], Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service d'Endocrinologie (TOURS - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), Génétique, Reproduction et Développement - Clermont Auvergne (GReD), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de pédiatrie générale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut Gustave Roussy (IGR), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Réhabilitation Chirurgicale mini-Invasive et Robotisée de l'Audition, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre d’Investigation Clinique de Nantes (CIC Nantes), Université de Nantes (UN)-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Médecine Interne - Diabète et Maladies métaboliques [Hôpital Hautepierre-Strasbourg]], Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire de Neurobiologie des Réseaux Sensorimoteurs (LNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie (MONTPELLIER - Endocrino), Collège de France (CDF), Collège de France (CdF), Développement et évolution (DE), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-CHU Strasbourg, Hôpital Lariboisière, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Unité de recherche de l'institut du thorax (ITX-lab), Hôpital Beaujon [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)
Subjects: Oncology, Male, SDHB, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Adrenal Gland Neoplasms, Aftercare, Kaplan-Meier Estimate, Biochemistry, Neoplasms, Multiple Primary, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Paraganglioma, [SDV.BC.IC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, medicine.diagnostic_test, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Prognosis, 3. Good health, Succinate Dehydrogenase, Survival Rate, Von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Protein, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Pheochromocytoma, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Germline mutation, Internal medicine, medicine, [SDV.MHEP.PHY]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Tissues and Organs [q-bio.TO], Humans, Genetic Testing, Germ-Line Mutation, Genetic testing, Aged, Retrospective Studies, business.industry, Biochemistry (medical), Retrospective cohort study, Genetic Status, medicine.disease, Lost to Follow-Up, SDHD, business, Follow-Up Studies
Abstract: International audience; OC5.1Positive impact of genetic test on the management and outcome of patients with paraganglioma and/or pheochromocytomaContextParagangliomas and pheochromocytomas (PPGL) are rare neuroendocrine tumors, characterized by a strong genetic component. Indeed, up to 40% of patients carry a germline mutation in a PPGL susceptibility gene. In accordance with the international recommendations, genotyping of PPGL susceptibility genes is therefore proposed to all patients with PPGL, but it has actually never beenshown whether the identification of a germline mutation in one PPGL susceptibility gene changes the outcome of mutation-carriers.ObjectiveOur objective was to evaluate how a positive genetic test impacts the management and outcome of propositus patients with PPGL carrying a germline mutation in one of the four major PPGL susceptibility genes (SDHB, SDHD, SDHC and VHL).DesignWe performed a multicentric retrospective study on 221 propositus carrying a SDHB, SDHD, SDHC or VHL germline mutation and followed in 24 French clinical centers of the Group of Endocrine Tumors and/or the COMETE network. Patients were divided into two groups: Genetic patients, who were informed of their genetic status within the year following the first PPGL diagnosis, and Historic patients who only benefited from the genetic test several years after initial PPGL diagnosis.ResultsCompared to Historic patients, Genetic patients had a better follow-up, with a higher number of examinations and a reduced number of patients lost to follow-up (9.6% versus 72%). During follow-up, smaller (18.7 mm versus 27.6, PZ0.0128) new PPGL and metastases as well as lower metastatic spread were observed in Genetic patients. Importantly, these differences were reversed in the Historic cohort after genetic testing. Genetic patients who developed metachronous metastases had a better 5-year survival than Historic ones (PZ0.0127).ConclusionAltogether our study clearly shows the positive impact of the identification of an SDHx or VHL mutation in the management, clinical outcome and survival of patients with PPGL. It reveals, for the first time, the clinical benefits of the practice of oncogenetics for patients with a rare cancer and strongly strengthens the recommendations of the Endocrine Society to consider PPGL genetic testingin all patients affected by PPGL.DOI: 10.1530/endoabs.63.OC5.1
Published: 2019

10. MS-Diet, a tailored nutrition counselling web-application based on mathematical diet optimization

Author: Nicole Darmon, F V Vieux, R Gazan, M M Maillot, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Marchés, Organisations, Institutions et Stratégies d'Acteurs (UMR MOISA), Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Centre International de Hautes Etudes Agronomiques Méditerranéennes - Institut Agronomique Méditerranéen de Montpellier (CIHEAM-IAMM), Centre International de Hautes Études Agronomiques Méditerranéennes (CIHEAM)-Centre International de Hautes Études Agronomiques Méditerranéennes (CIHEAM)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre de Coopération Internationale en Recherche Agronomique pour le Développement (Cirad)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro), and MS Nutrition [Marseille, France]
Subjects: 2. Zero hunger, science of nutrition, 0303 health sciences, Multimedia, 030309 nutrition & dietetics, business.industry, mathematics, food, Public Health, Environmental and Occupational Health, 030209 endocrinology & metabolism, computer.software_genre, GeneralLiterature_MISCELLANEOUS, behavioral change, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, counseling, Web application, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, business, diet, computer, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, food preferences
Abstract: Background By definition, messages in tailored approaches are built to reach a given person, based on her/his specific characteristics and needs. Tailored dietary behavior change interventions have a small but significant effect on dietary behavior change. The majority of these interventions target a few food groups or nutrients, without evaluating the overall diet. Diet optimization is a powerful mathematical method to translate nutrient recommendations into individual-specific food choices. This method is increasingly used in nutrition research, in the fields of public health and diet sustainability. Objective: The aim was to combine tailored approaches and diet optimization in a web application of tailored nutrition counselling. Method and results The web application, called MS-Diet, was developed based on behavior changes techniques, such as: self-monitoring, self-regulatory, tailored feedback and engaging communication techniques. In a first feature, based on user’s data collected online (including answers to a food frequency questionnaire), the user can obtain a picture of the nutritional quality of her/his diet, the diet cost and the level of physical activity. In a second feature, MS-Diet suggests to the user a list of tailored dietary advices to get a healthier diet (i.e., a nutritionally adequate diet), adapted to her/his specific needs and food preferences. With the application, the user is actor in her/his own dietary changes: she/he specifies her/his food preferences and; chooses dietary suggestions that she/he considers achievable. Conclusions This prototype could be a future online health promotion tool which could help individuals to improve their diet or serve as a decision-support tool for health professionals. The evaluation of the tool (e.g. whether the use of the tool results in changes of dietary habits) is warranted before use on health promotion. Key messages MS-Diet demonstrates how diet optimization can be used to design dietary advice adapted to user’s needs and food preferences. MS-Diet is a promising tool to help individuals improving their diet but requires qualitative and quantitative evaluation for further improvements.
Published: 2019

11. Study of Insulin Requirement Modeling in Hospitalized Elderly Patients with Type 2 Diabetes at a Late Stage of Stepwise Escalation Therapy

Author: Jean-Luc Novella, Michel Herbin, Brigitte Delemer, Céline Lukas-Croisier, Afshan Nourizadeh-Sedaghati, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Hôpital de Reims - Service de neuro-gériatrie, Hôpital de Reims, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], and Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)
Subjects: Male, medicine.medical_specialty, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, medicine.medical_treatment, [INFO.INFO-DS]Computer Science [cs]/Data Structures and Algorithms [cs.DS], Renal function, 030209 endocrinology & metabolism, Type 2 diabetes, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Endocrinology, [STAT.ML]Statistics [stat]/Machine Learning [stat.ML], Internal medicine, Diabetes mellitus, medicine, Cluster Analysis, Humans, Hypoglycemic Agents, Insulin, Prospective Studies, 030212 general & internal medicine, Prospective cohort study, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Aged, 80 and over, 2. Zero hunger, Inpatients, Triglyceride, business.industry, Decision Trees, Late stage, medicine.disease, 3. Good health, Surgery, Medical Laboratory Technology, Diabetes Mellitus, Type 2, chemistry, [INFO.INFO-IR]Computer Science [cs]/Information Retrieval [cs.IR], Female, business, Body mass index
Abstract: This study explored the relationships between exogenous insulin requirements and endogenous variables in elderly patients with type 2 diabetes (T2D).Patients with T2D 65 years of age or older were enrolled for a short hospitalization period in order to start or change their basal-bolus therapy. The following data were collected: age, sex, diabetes duration, body mass index, glycosylated hemoglobin, estimated glomerular filtration rate (eGFR), and triglyceride (TG) levels.Data from 71 elderly T2D patients (31 men/40 women; 75.7 ± 6 years of age) were analyzed by data mining techniques. The total daily dose of insulin (TDI) ranged from 0.24 U/kg to 2.5 U/kg (ratio1:10). Three clusters of patients were identified: Cluster 1 (n = 22) consisted of older patients (age, 82.05 ± 3.6 years) (P 0.0001) with a TDI of 0.59 ± 0.21 U/kg/day and lower TG level (1.1 ± 0.4 mmol/L) (P 0.0001). Cluster 2 (n = 22) consisted of patients with a TDI of 0.71 ± 0.24 U/kg/day with a higher eGFR (75.3 ± 18.8 mL/min) (P 0.001) and a shorter duration of diabetes (13.6 ± 6.4 years) (P 0.001). Cluster 3 (n = 27) consisted of patients with a larger proportion of macroangiopathic complications (P 0.05), having a TDI of 1.31 ± 0.54 U/kg/day, higher TG level (2.2 ± 0.7 mmol/L) (P 0.001), and lower eGFR (46.3 ± 16 mL/min). The average basal-bolus ratio was 43%/57% with a maximum bolus requirement due to carbohydrate intake at breakfast.Insulin requirements in elderly T2D patients vary widely. Age, TG level, and eGFR appeared to be the most predictive factors of TDI. Because of the small sample size, further studies would be required to extrapolate these results.
Published: 2016

12. MFN2-associated lipomatosis: Clinical spectrum and impact on adipose tissue

Author: Corinne Vigouroux, Philippe Froguel, Olivier Lascols, Emmanuel Disse, Sara Barraud, Emilie Capel, Anne Miquel, J.J. Robert, Martine Laville, Héléna Mosbah, Isabelle Jéru, Pierre Gourdy, Brigitte Delemer, Martine Auclair, Florence Tenenbaum, Camille Vatier, Tanya Stojkovic, Amélie Bonnefond, Marie Christine Verpont, Stephan Züchner, Pascale Cervera, Anne-Ségolène Cottereau, Sophie Christin-Maitre, Bruno Fève, Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Myologie, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône-Alpes (CRNH-RA), Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-CHU Saint-Etienne-Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU Grenoble, UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Pathologie de l'Adipocyte et des Cellules Hepatiques, CHU Tenon [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Institute of cardiometabolism and nutrition (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de médecine moléculaire de Rangueil (I2MR), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-IFR150-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), John P. Hussman Institute for Human Genomics, University of Miami Leonard M. Miller School of Medicine (UMMSM), Institut de recherche en biothérapie (IRB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM), Institut de biologie de Lille - UMS 3702 (IBL), Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-CHU Grenoble-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), Unité de Recherche sur les Maladies Cardiovasculaires, du Métabolisme et de la Nutrition = Research Unit on Cardiovascular and Metabolic Diseases (ICAN), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut de Cardiométabolisme et Nutrition = Institute of Cardiometabolism and Nutrition [CHU Pitié Salpêtrière] (IHU ICAN), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)- Institut Fédératif de Recherche Bio-médicale Institution (IFR150)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), and Institute of Cardiometabolism and Nutrition,Institut National de la Sante et de la Recherche MedicaleSorbonne UniversiteAFERO (Association Francaise d’Etude et de Recherche sur l’Obesite)
Subjects: Adult, Male, Leptin, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, FGF21, Lipodystrophy, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Lipomatosis, Adipose tissue, GTP Phosphohydrolases, Mitochondrial Proteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Insulin resistance, Internal medicine, Genetics, Mitofusin 2, Internal Medicine, medicine, Humans, RNA, Messenger, Lipoatrophy, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Aged, Nutrition and Dietetics, Adiponectin, business.industry, Thermogenic markers, Middle Aged, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, Mitochondria, Neuropathy, 3. Good health, 030104 developmental biology, Endocrinology, Adipose Tissue, Dyslipidemia, Positron-Emission Tomography, Lipomatosis, Multiple Symmetrical, Female, Cardiology and Cardiovascular Medicine, business, 030217 neurology & neurosurgery
Abstract: Background Multiple symmetric lipomatosis (MSL) is characterized by upper-body lipomatous masses frequently associated with metabolic and neurological signs. MFN2 pathogenic variants were recently implicated in a very rare autosomal recessive form of MSL. MFN2 encodes mitofusin-2, a mitochondrial fusion protein previously involved in Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Objective To investigate the clinical, metabolic, tissular, and molecular characteristics of MFN2-associated MSL. Methods We sequenced MFN2 in 66 patients referred for altered fat distribution with one or several lipomas or lipoma-like regions and performed clinical and metabolic investigations in patients with positive genetic testing. Lipomatous tissues were studied in 3 patients. Results Six patients from 5 families carried a homozygous p.Arg707Trp pathogenic variant, representing the largest reported series of MFN2-associated MSL. Patients presented both lipomatous masses and a lipodystrophic syndrome (lipoatrophy, low leptinemia and adiponectinemia, hypertriglyceridemia, insulin resistance and/or diabetes). Charcot-Marie-Tooth neuropathy was of highly variable clinical severity. Lipomatous tissue mainly contained hyperplastic unilocular adipocytes, with few multilocular cells. It displayed numerous mitochondrial alterations (increased number and size, structural defects). As compared to control subcutaneous fat, mRNA and protein expression of leptin and adiponectin was strikingly decreased, whereas the CITED1 and fibroblast growth factor 21 (FGF21) thermogenic markers were strongly overexpressed. Consistently, serum FGF21 was markedly increased, and 18F-FDG-PET-scan revealed increased fat metabolic activity. Conclusion MFN2-related MSL is a novel mitochondrial lipodystrophic syndrome involving both lipomatous masses and lipoatrophy. Its complex neurological and metabolic phenotype justifies careful clinical evaluation and multidisciplinary care. Low leptinemia and adiponectinemia, high serum FGF21, and increased 18F-FDG body fat uptake may be disease markers.
Published: 2018

13. Temporal Uptake Patterns of 18F-Fluorocholine Among Hyperfunctioning Parathyroid Glands

Author: Sophie Deguelte, Brigitte Delemer, Capucine Richard, François Godard, David Morland, Département de Médecine Nucléaire, Institut Jean Godinot, Laboratoire de Biophysique, UFR de Médecine, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Unité Thyroïde, Institut Jean Godinot, Service de Chirurgie Viscérale et Endocrinienne, Hôpital Universitaire Robert Debré, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], and Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)
Subjects: Male, [SDV.IB.MN]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Nuclear medicine, 030218 nuclear medicine & medical imaging, Choline, Scan time, Parathyroid Glands, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Positron Emission Tomography Computed Tomography, Medicine, Humans, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, Positron Emission Tomography-Computed Tomography, business.industry, Washout, General Medicine, medicine.anatomical_structure, chemistry, 030220 oncology & carcinogenesis, Parathyroid gland, Female, Radiopharmaceuticals, Nuclear medicine, business, 18F-fluorocholine
Abstract: International audience; Optimal scan time of 18F-fluorocholine (FCH) PET/CT for localization of hyperfunctioning parathyroid glands is poorly documented. We report a small series of 9 histologically proven hyperfunctioning parathyroid gland with heterogeneous temporal uptake profile. Thirty-minute dynamic acquisition starting just after 18F-fluorocholine administration and delayed acquisition were recorded. Three different uptake patterns are seen (early washout, stable uptake, late increase) indicating the importance of an early (5–10 minutes) acquisition. A late acquisition (60 minutes) could be useful when the early acquisition is negative. No correlations were noted between uptake profile and histological or genetic results.
Published: 2018

14. SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Introduction and handbook

Author: Dinane Samara Boustani, Olivier Chabre, Bernard Goichot, Claire Bouvattier, Emmanuelle Proust-Lemoine, Frederic Castinetti, Damien Gruson, Delphine Zenaty, Laurence Guignat, Antoine Tabarin, Marie-Laure Raffin Sanson, C. Cortet, Yves Reznik, Brigitte Delemer, Pascal Barat, Rachel Reynaud, Jérôme Bertherat, Philippe Chanson, Dominique Simon, Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatriques [CHU de Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-hôpital des Enfants [CHU Bordeaux], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'endocrinologie-diabétologie-nutrition [CHU Grenoble-Alpes], Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes (CHU Grenoble Alpes), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction [AP-HP Hôpital de Bicêtre], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [CHRU LIlle], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition [CHU Strasbourg], Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS)-CHU Strasbourg, Département d'Endocrinologie et Nutrition [Brussels, Belgium] (LOUVAIN - Endocrino), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Polyclinique d’Aguilera [Biarritz], Infection et inflammation (2I), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d’endocrinologie et nutrition [AP-HP Ambroise-Paré], Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques [AP-HP Hôpital Robert-Debré], Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), CHU Bordeaux [Bordeaux], UCL - SSS/IREC/EDIN - Pôle d'endocrinologie, diabète et nutrition, UCL - (SLuc) Service de biochimie médicale, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Strasbourg-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré
Subjects: Adult, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Primary and secondary, Consensus, Adolescent, Pediatric endocrinology, medicine.drug_class, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Primaire et secondaire, 030209 endocrinology & metabolism, Primary Adrenal Insufficiency, Adults and children, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Adrenocorticotropic Hormone, Adrenal insufficiency, Humans, Medicine, Congenital adrenal hyperplasia, Insuffisance surrénale, Child, Societies, Medical, Hydrocortisone, Adultes et enfants, business.industry, Adrenal crisis, General Medicine, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, 3. Good health, Mineralocorticoid, 030220 oncology & carcinogenesis, Practice Guidelines as Topic, France, Pituitary-Adrenal Function Tests, medicine.symptom, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Blood sampling, medicine.drug
Abstract: International audience; The French endocrinology society (SFE) and the French pediatric endocrinology society (DFSDP) have drawn up recommendations for the management of primary and secondary adrenal insufficiency in the adult and child, based on an analysis of the literature by 19 experts in 6 work-groups. A diagnosis of adrenal insufficiency should be suspected in the presence of a number of non-specific symptoms except hyperpigmentation which is observed in primary adrenal insufficiency. Diagnosis rely on plasma cortisol and ACTH measurement at 8am and/or the cortisol increase after synacthen administration. When there is a persistant doubt of secondary adrenal insufficiency, insulin hypoglycemia test should be carried out in adults, adolescents and children older than 2 years. For determining the cause of primary adrenal insufficiency, measurement of anti-21-hydroxylase antibodies is the initial testing. An adrenal CT scan should be performed if auto-antibody tests are negative, then assay for very long (Y. Reznik). chain fatty acids is recommended in young males. In children, a genetic anomaly is generally found, most often congenital adrenal hyperplasia. In the case of isolated corticotropin (ACTH) insufficiency, it is recommended to first eliminate corticosteroid-induced adrenal insufficiency, then perform an hypothalamic-pituitary MRI. Acute adrenal insufficiency is a serious condition, a gastrointestinal infection being the most frequently reported initiating factor. After blood sampling for cortisol and ACTH assay, treatment should be commenced by parenteral hydrocortisone hemisuccinate together with the correction of hypoglycemia and hypovolemia. Prevention of acute adrenal crisis requires an education of the patient and/or parent in the case of pediatric patients and the development of educational programs. Treatment of adrenal insufficiency is based on the use of hydrocortisone given at the lowest possible dose, administered several times per day. Mineralocorticoid replacement is often necessary for primary adrenal insufficiency but not for corticotroph deficiency. Androgen replacement by DHEA may be offered in certain conditions. Monitoring is based on the detection of signs of under-and over-dosage and on the diagnosis of associated auto-immune disorders.; La Société française d'endocrinologie (SFE) et la Société française d'endocrinologie pédiatrique (SFEDP) ont élaboré des recommandations sur la prise en charge de l'insuffisance surrénale primaire et secondaire de l'adulte et de l'enfant, à partir d'une analyse de la littérature réalisée par 19 experts répartis en 6 groupes de travail. Le diagnostic d'insuffisance surrénale doit être évoqué devant l'association de signes cliniques et biologiques non spé-cifiques, en dehors de la mélanodermie observée dans l'insuffisance surrénale primaire. Le diagnostic repose sur les dosages du cortisol et de l'ACTH le matin et/ou le dosage du cortisol après stimulation par l'ACTH synthétique (synacthène). En cas de doute, le test d'hypoglycémie insulinique est le test de référence chez l'adulte l'adolescent et l'enfant de plus de 2 ans. La recherche étiologique est basée sur le dosage en 1 re intention des anticorps anti 21-hydroxylase. En cas de négativité, un scanner surrénalien sera réalisé, puis le dosage des acides gras à chaînes longues sera effectué chez le garçon. Chez l'enfant, une cause génétique sera recherchée, principalement l'hyperplasie congénitale des surrénales. Devant un déficit corticotrope, après la recherche d'une prise prolongée de glucocorticoïdes sera effectuée une imagerie hypothalamo-hypophysaire. L'insuffisance surrénale aiguë est une complication grave souvent déclenchée par une infection gastro-intestinale. Elle nécessite après prélèvement pour dosage du cortisol et ACTH l'administration parentérale d'hémisuccinate d'hydrocortisone et la correction de l'hypovolémie et/ou de l'hypoglycémie. Sa prévention repose sur l'éducation thérapeutique du patient pour laquelle des programmes seront développés. Le traitement de l'insuffisance surrénale s'appuie sur la prise pluriquotidienne d'hydrocortisone à la dose la plus faible possible. La substitution minéralocorticoïde est réalisée en cas d'insuffisance surrénale primaire mais n'est pas nécessaire en cas d'insuffisance surrénale secondaire. La substitution androgénique par la DHEA peut être proposée dans cer-taines indications précises. La monitoring comportera la recherche de signes cliniques et biologiques de sous/surdosage et de maladies auto-immunes associées.
Published: 2018

15. Daily life, needs and expectations of patients with acromegaly in France: An on-line survey

Author: Fatine Elaraki, Frédérique Albarel, Brigitte Delemer, Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Laboratoires Ipsen Pharma [Boulogne-Billancourt, France], Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CCSD, Accord Elsevier, and Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Gerontology, Adult, Male, Activities of daily living, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, MEDLINE, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Quality of life (healthcare), Cost of Illness, Daily life, Surveys and Questionnaires, Acromegaly, Activities of Daily Living, medicine, Cost of illness, Humans, Young adult, Aged, Aged, 80 and over, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Health Services Needs and Demand, Internet, Motivation, e-Survey, business.industry, General Medicine, Expectations, Middle Aged, medicine.disease, 3. Good health, Impact, 030220 oncology & carcinogenesis, Quality of Life, Female, France, Line (text file), business, Needs
Abstract: International audience; Acromegaly can impair quality of life, but impact on patients' daily life, needs and expectations have been poorly explored. Objectives. - To better understand the impact of acromegaly on patients' daily life, and evaluate their needs and expectations. Patients and methods. - An on-line questionnaire survey of acromegaly patient and relative community members was conducted on the Carenity website. Results. - Twenty-five patients and 3 relatives, with a mean age of 48.9 years, responded. Diagnosis of acromegaly was recent (60% within 10 years). Signs at diagnosis were mainly clinical (fatigue, headache) and physical changes (acral enlargement). Reported complications comprised morphological changes (93%), bone and joint symptoms (75%) and metabolic disorders (75%). Pain and fatigue impacted the daily life of 61% and 54% patients, respectively. Acromegaly had strong impact on mood (79%), leisure (75%) and social life (71%). Patients mostly got information from specialized websites (71%), their endocrinologist (61%) and patient associations (54%). The information sought was patient testimony (82%), practical advice (64%), and information on clinical trials (61%) and treatments (50%). Patients wished to have patient-physician discussion groups (25%), and better knowledge of acromegaly on the part of those they were in contact with (25%). Conclusion. - Acromegaly has a major impact on patients' daily life and mood. Patients wished their disease to be better known, and advocated setting up discussion groups. This study should encourage acromegaly education programs to adapt the services and information that are needed by acromegalic patients. (C) 2018 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.
Published: 2018

16. SFE/SFEDP adrenal insufficiency French consensus: Introduction and handbook

Author: Reznik, Yves, Barat, Pascal, Bertherat, Jérôme, Bouvattier, Claire, Castinetti, Frederic, Chabre, Olivier, Chanson, Philippe, Cortet, Christine, Delemer, Brigitte, Goichot, Bernard, Gruson, Damien, Guignat, Laurence, Proust-Lemoine, Emmanuelle, Sanson, Marie-Laure Raffin, Reynaud, Rachel, Boustani, Dinane Samara, Simon, Dominique, Tabarin, Antoine, Zenaty, Delphine, Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatriques [CHU de Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux]-hôpital des Enfants [CHU Bordeaux], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'endocrinologie-diabétologie-nutrition [CHU Grenoble-Alpes], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction [AP-HP Hôpital de Bicêtre], AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [CHRU LIlle], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de Médecine Interne, Endocrinologie et Nutrition [CHU Strasbourg], CHU Strasbourg-Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Département d'Endocrinologie et Nutrition [Brussels, Belgium] (LOUVAIN - Endocrino), Université Catholique de Louvain = Catholic University of Louvain (UCL), Polyclinique d’Aguilera [Biarritz], Infection et inflammation (2I), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d’endocrinologie et nutrition [AP-HP Ambroise-Paré], Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques [AP-HP Hôpital Robert-Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), CHU Bordeaux [Bordeaux], Castinetti, Frederic, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes (CHU Grenoble Alpes), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), and Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)
Subjects: Adults and children, [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.EM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Primary and secondary, Consensus, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, [SDV]Life Sciences [q-bio], Primaire et secondaire, Insuffisance surrénale, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Adrenal insufficiency, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Adultes et enfants
Abstract: The French endocrinology society (SFE) and the French pediatric endocrinology society (DFSDP) have drawn up recommendations for the management of primary and secondary adrenal insufficiency in the adult and child, based on an analysis of the literature by 19 experts in 6 work-groups. A diagnosis of adrenal insufficiency should be suspected in the presence of a number of non-specific symptoms except hyperpigmentation which is observed in primary adrenal insufficiency. Diagnosis rely on plasma cortisol and ACTH measurement at 8am and/or the cortisol increase after synacthen administration. When there is a persistant doubt of secondary adrenal insufficiency, insulin hypoglycemia test should be carried out in adults, adolescents and children older than 2 years. For determining the cause of primary adrenal insufficiency, measurement of anti-21-hydroxylase antibodies is the initial testing. An adrenal CT scan should be performed if auto-antibody tests are negative, then assay for very long (Y. Reznik). chain fatty acids is recommended in young males. In children, a genetic anomaly is generally found, most often congenital adrenal hyperplasia. In the case of isolated corticotropin (ACTH) insufficiency, it is recommended to first eliminate corticosteroid-induced adrenal insufficiency, then perform an hypothalamic-pituitary MRI. Acute adrenal insufficiency is a serious condition, a gastrointestinal infection being the most frequently reported initiating factor. After blood sampling for cortisol and ACTH assay, treatment should be commenced by parenteral hydrocortisone hemisuccinate together with the correction of hypoglycemia and hypovolemia. Prevention of acute adrenal crisis requires an education of the patient and/or parent in the case of pediatric patients and the development of educational programs. Treatment of adrenal insufficiency is based on the use of hydrocortisone given at the lowest possible dose, administered several times per day. Mineralocorticoid replacement is often necessary for primary adrenal insufficiency but not for corticotroph deficiency. Androgen replacement by DHEA may be offered in certain conditions. Monitoring is based on the detection of signs of under-and over-dosage and on the diagnosis of associated auto-immune disorders., La Société française d'endocrinologie (SFE) et la Société française d'endocrinologie pédiatrique (SFEDP) ont élaboré des recommandations sur la prise en charge de l'insuffisance surrénale primaire et secondaire de l'adulte et de l'enfant, à partir d'une analyse de la littérature réalisée par 19 experts répartis en 6 groupes de travail. Le diagnostic d'insuffisance surrénale doit être évoqué devant l'association de signes cliniques et biologiques non spé-cifiques, en dehors de la mélanodermie observée dans l'insuffisance surrénale primaire. Le diagnostic repose sur les dosages du cortisol et de l'ACTH le matin et/ou le dosage du cortisol après stimulation par l'ACTH synthétique (synacthène). En cas de doute, le test d'hypoglycémie insulinique est le test de référence chez l'adulte l'adolescent et l'enfant de plus de 2 ans. La recherche étiologique est basée sur le dosage en 1 re intention des anticorps anti 21-hydroxylase. En cas de négativité, un scanner surrénalien sera réalisé, puis le dosage des acides gras à chaînes longues sera effectué chez le garçon. Chez l'enfant, une cause génétique sera recherchée, principalement l'hyperplasie congénitale des surrénales. Devant un déficit corticotrope, après la recherche d'une prise prolongée de glucocorticoïdes sera effectuée une imagerie hypothalamo-hypophysaire. L'insuffisance surrénale aiguë est une complication grave souvent déclenchée par une infection gastro-intestinale. Elle nécessite après prélèvement pour dosage du cortisol et ACTH l'administration parentérale d'hémisuccinate d'hydrocortisone et la correction de l'hypovolémie et/ou de l'hypoglycémie. Sa prévention repose sur l'éducation thérapeutique du patient pour laquelle des programmes seront développés. Le traitement de l'insuffisance surrénale s'appuie sur la prise pluriquotidienne d'hydrocortisone à la dose la plus faible possible. La substitution minéralocorticoïde est réalisée en cas d'insuffisance surrénale primaire mais n'est pas nécessaire en cas d'insuffisance surrénale secondaire. La substitution androgénique par la DHEA peut être proposée dans cer-taines indications précises. La monitoring comportera la recherche de signes cliniques et biologiques de sous/surdosage et de maladies auto-immunes associées.
Published: 2018

17. Temozolomide treatment can improve overall survival in aggressive pituitary tumors and pituitary carcinomas

Author: Brigitte Delemer, M. Batisse-Lignier, Christel Jublanc, Damien Bresson, Hélène Lasolle, Jean-Louis Sadoul, Olivier Chabre, Guillaume Assié, Alexandre Vasiljevic, Stephan Gaillard, N. Bourcigaux, Frederic Castinetti, Gérald Raverot, Yves Reznik, Philippe Caron, Philippe Chanson, C. Cortet, Magalie Haissaguerre, Cyril Garcia, Chiara Villa, Rachel Desailloud, Christine Lebrun-Frenay, Lucie Cloix, Fabrice Bonnet, Emmanuel Jouanneau, Sophie Borot, Luc Taillandier, Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Claude Huriez [Lille], CHU Lille, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Marseille, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital universitaire Robert Debré [Reims], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU Amiens-Picardie, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Hôpital Pasteur [Nice] (CHU), Hôpital l'Archet, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Hôpital d'Instruction des Armées Begin, Service de Santé des Armées, Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Diabétologie - Endocrinologie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Hôpital JeanMinjoz, Hôpital Foch [Suresnes], Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hôpital Cochin [AP-HP], DESSAIVRE, Louise, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [CHRU LIlle], Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Physiologie de la reproduction et des comportements [Nouzilly] (PRC), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut Français du Cheval et de l'Equitation [Saumur]-Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité d'Endocrinologie Nutrition Diabète, Formes et représentations en linguistique, littérature et dans les arts de l’image et de la scène (FORELLIS), Université de Poitiers, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Périnatalité et Risques Toxiques - UMR INERIS_I 1 (PERITOX), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de l'Environnement Industriel et des Risques, Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 - UFR de Médecine Pierre et Marie Curie (UPMC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre de Recherche en Automatique de Nancy (CRAN), Université de Lorraine (UL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de neurologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine], Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), Centre d'enseignement Cnam Paris (CNAM Paris), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] (CNAM), Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Physiologie et physiopathologie endocriniennes, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Département d'endocrinologie - Bordeaux 2, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Unité multidisciplinaire de chirurgie de la base du crâne, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), and Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)
Subjects: Adult, Male, Oncology, medicine.medical_specialty, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Dacarbazine, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030209 endocrinology & metabolism, Pituitary neoplasm, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, Temozolomide, medicine, Humans, Neoplasm Invasiveness, Pituitary Neoplasms, Prolactinoma, Practice Patterns, Physicians', Antineoplastic Agents, Alkylating, Survival analysis, Retrospective Studies, business.industry, Carcinoma, Pituitary tumors, Chemoradiotherapy, General Medicine, medicine.disease, Survival Analysis, Tumor Burden, [SDV] Life Sciences [q-bio], Regimen, ACTH-Secreting Pituitary Adenoma, Drug Resistance, Neoplasm, Female, France, Neoplasm Grading, Neoplasm Recurrence, Local, business, 030217 neurology & neurosurgery, Follow-Up Studies, medicine.drug
Abstract: Objectives Only few retrospective studies have reported an efficacy rate of temozolomide (TMZ) in pituitary tumors (PT), all around 50%. However, the long-term survival of treated patients is rarely evaluated. We therefore aimed to describe the use of TMZ on PT in clinical practice and evaluate the long-term survival. Design Multicenter retrospective study by members of the French Society of Endocrinology. Methods Forty-three patients (14 women) treated with TMZ between 2006 and 2016 were included. Most tumors were corticotroph (n = 23) or lactotroph (n = 13), and 14 were carcinomas. Clinical/pathological characteristics of PT, as well as data from treatment evaluation and from the last follow-up were recorded. A partial response was considered as a decrease in the maximal tumor diameter by more than 30% and/or in the hormonal rate by more than 50% at the end of treatment. Results The median treatment duration was 6.5 cycles (range 2–24), using a standard regimen for most and combined radiotherapy for six. Twenty-two patients (51.2%) were considered as responders. Silent tumor at diagnosis was associated with a poor response. The median follow-up after the end of treatment was 16 months (0–72). Overall survival was significantly higher among responders (P = 0.002); however, ten patients relapsed 5 months (0–57) after the end of TMZ treatment, five in whom TMZ was reinitiated without success. Discussion Patients in our series showed a 51.2% response rate to TMZ, with an improved survival among responders despite frequent relapses. Our study highlights the high variability and lack of standardization of treatment protocols.
Published: 2017

18. Early predictors of diabetic retinopathy in type 1 diabetes: The Retinopathy Champagne Ardenne Diabète (ReCAD) study

Author: Anne-Sophie Salmon, Carl Arndt, Brigitte Delemer, Deborah Ancelle, Sara Barraud, Celine Lukas, Bénédicte Decoudier, Maud Francois, Jean-Luc Novella, Moustapha Dramé, Alpha Mamadou Diallo, Pierre-François Souchon, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU de Tours, Hémodialyse, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], and Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)
Subjects: Adult, Blood Glucose, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, 030209 endocrinology & metabolism, 030204 cardiovascular system & hematology, Hypoglycemia, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Young Adult, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Risk Factors, Internal medicine, Diabetes mellitus, Internal Medicine, medicine, Humans, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Glycated Hemoglobin, Type 1 diabetes, Diabetic Retinopathy, business.industry, Infant, Diabetic retinopathy, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, Middle Aged, medicine.disease, Prognosis, 3. Good health, Ketoacidosis, Diabetes Mellitus, Type 1, Early Diagnosis, chemistry, Child, Preschool, Disease Progression, Female, Glycated hemoglobin, France, business, Cohort study, Retinopathy, Follow-Up Studies
Abstract: Aims To determine the relationship between early markers of diabetes control and diabetic retinopathy (DR) in type 1 diabetes. Methods A historic cohort study was conducted on 712 patients from the CAReDIAB database. HbA1c and usual metabolic parameters were measured one year after diagnosis of diabetes. First occurrences of severe hypoglycemia and ketoacidosis during follow-up were selected as time-dependent markers of diabetes control. Data were analyzed in a Cox model using SPSS software to predict DR with significance level at p-value Results In multivariate regression, any diabetic retinopathy was predicted by HbA1c (HR = 1.38; CI = 1.25–1.52; p Conclusion This study shows that the failure to achieve diabetes control after the first year of diagnosis as well as early episodes of acute diabetes complications may contribute to the occurrence of diabetic retinopathy in type 1 diabetes patients.
Published: 2017

19. Risk assessment of maternally inherited SDHD paraganglioma and phaeochromocytoma

Author: Burnichon, Nelly, Mazzella, Jean-Michaël, Drui, Delphine, Amar, Laurence, Bertherat, Jérôme, Coupier, Isabelle, Delemer, Brigitte, Guilhem, Isabelle, Herman, Philippe, Kerlan, Véronique, Tabarin, Antoine, Wion, Nelly, Lahlou-Laforet, Khadija, Favier, Judith, Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC - UMR-S U970), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de génétique [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Département d'endocrinologie, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de médecine vasculaire et hypertension artérielle [CHU HEGP], Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de gynécologie et d'endocrinologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Unité d'Oncogénétique, CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Laboratoire de Neurobiologie des Réseaux Sensorimoteurs (LNRS), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Université de Brest (UBO), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: International audience
Published: 2017

20. Weakening osteopathies, chronic kidney disease, malabsorption, biological anomalies of calium/phosphorus metabolism: appropriate indications for a reasoned reimbursment of serum vitamin D measurement

Author: Jean-Claude Souberbielle, Claude Laurent Benhamou, Bernard Cortet, Mickael Rousière, Christian Roux, Vered Abitbol, Cédric Annweiler, Maurice Audran, Justine Bacchetta, Pierre Bataille, Olivier Beauchet, Rémi Bardet, Alexandra Benachi, Francis Berenbaum, Hubert Blain, Françoise Borson-Chazot, Véronique Breuil, Karine Briot, Philippe Brunet, Jean-Claude Carel, Philippe Caron, Olivier Chabre, Philippe Chanson, Roland Chapurlat, Pierre Cochat, Régis Coutant, Sophie Christin-Maitre, Martine Cohen-Solal, Christian Combe, Catherine Cormier, Marie Courbebaisse, Grégory Debrus, Brigitte Delemer, Georges Deschenes, Marc Duquenne, Patrice Fardellone, Denis Fouque, Gérard Friedlander, Jean-Bernard Gauvain, Lionel Groussin, Pascal Guggenbuhl, Pascal Houillier, Thierry Hannedouche, William Jacot, Rose-Marie Javier, Guillaume Jean, Claude Jeandel, Dominique Joly, Peter Kamenicky, Bertrand Knebelmann, Marie-Hélène Lafage-Proust, Yves LeBouc, Erick Legrand, Florence Levy-Weil, Agnès Linglart, Laurent Machet, Emmanuel Maheu, Eric Mallet, Christian Marcelli, Pierre Marès, Christophe Mariat, Gérard Maruani, Yves Maugars, France Montagnon, Bruno Moulin, Philippe Orcel, Henri Partouche, Virginie Personne, Charles Pierrot-Deseilligny, Michel Polak, Claire Pouteil-Noble, Dominique Prié, Agathe Raynaud-Simon, Yves Rolland, Jean-Louis Sadoul, Bernard Salle, Corinne Sault, Anne-Marie Schott, Isabelle Sermet-Gaudelus, Martin Soubrier, Ivan Tack, Éric Thervet, Isabelle Tostivint, Philippe Touraine, Florence Tremollières, Pablo Urena-Torres, Jean-Paul Viard, Jean-Louis Wemeau, Georges Weryha, Norbert Winer, Jacques Young, Thierry Thomas, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Service de rhumatologie[Lille], Hôpital Roger Salengro [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Service de médecine interne et gérontologie clinique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Boulogne-sur-mer, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Service de gynécologie-obstétrique, médecine de la reproduction [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Euromov (EuroMov), Université de Montpellier (UM), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers], Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Os et articulations, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Fibrose hépatique et cancer du foie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-IFR66-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Néphrologie-transplantation-dialyse [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de recherche Croissance et signalisation (UMR_S 845), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Nutrition [Cergy] (N - cabinet libéral ), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Mécanismes physiologiques et conséquences des calcifications cardiovasculaires: rôle des remodelages cardiovasculaires et osseux, Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de rhumatologie [Rennes] = Rheumatology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Physiologie [Georges-Pompidou], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Strasbourg, Institut de recherche en cancérologie de Montpellier (IRCM - U896 Inserm - UM1), Université Montpellier 1 (UM1)-CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre de Rein Artificiel [Tassin la demi-lune] (CRA), Université Montpellier 1 (UM1), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Tissu Osseux et Contraintes Mecaniques (LBTO), Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Trousseau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Victor Dupouy, Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétique multifactorielle en endocrinologie pédiatrique (U986), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de Rhumatologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), Service de Rhumatologie, Hôtel-Dieu, Cabinet de Rhumatologie [Saint-Etienne] (CdR), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Département de Médecine Générale, Université Paris Cité (UPCité), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], CIC Hôpital Bichat, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-UFR de Médecine, Gérontopôle, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Académie nationale de médecine, Eurofins Biomnis, CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service Obstétrique [CHU Toulouse], Pôle Femme-Mère-Couple [CHU Toulouse], Clinique du Landy [Saint-Ouen] (CL), Hôpital Hôtel-Dieu [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Gynécologie Obstétrique (NANTES - Gynéco Obstétrique), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'endocrinologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, and Jonchère, Laurent
Subjects: medicine.medical_specialty, Malabsorption, [SDV]Life Sciences [q-bio], MathematicsofComputing_GENERAL, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Phosphorus metabolism disorder, GeneralLiterature_MISCELLANEOUS, Phosphorus metabolism, InformationSystems_GENERAL, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Malabsorption Syndromes, Calcium Metabolism Disorders, Internal medicine, medicine, Serum vitamin D measurement, Vitamin D and neurology, Humans, Renal Insufficiency, Chronic, Renal Insufficiency, Chronic, Vitamin D, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, MESH: Bone Diseases / blood, Calcium Metabolism Disorders / blood, Malabsorption Syndromes / blood, Phosphorus Metabolism Disorders / blood, Renal Insufficiency, Chronic / blood, Vitamin D / blood, business.industry, Phosphorus Metabolism Disorders, General Medicine, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Malabsorption syndromes, Bone Diseases, business, Kidney disease
Abstract: La mesure de la concentration serique de 25-hydroxy vitamines D (25OHD) permet d’evaluer le statut vitaminique D d’un individu. Ceci ne signifie pas qu’il faille doser ce parametre biologique chez tous les patients. Le nombre de prescriptions de dosages de 25OHD a pourtant decuple en France entre 2005 et 2013 generant un cout important de remboursement pour la Caisse nationale de l’assurance-maladie des travailleurs salaries (CNAMTS) ce qui l’a conduit, logiquement, a la saisine [...]
Published: 2014

21. The evaluation of off-loading using a new removable oRTHOsis in DIABetic foot (ORTHODIAB) randomized controlled trial: study design and rationale

Author: Dominique Malgrange, Laurence Baillet-Blanco, Dured Dardari, Gilberto Velho, Teresa Crea Avila, Roxane Ducloux, Ariane Sultan, Dominique-François Eveno, Vincent Rigalleau, Estelle Nobecourt-Dupuy, Marilyne Feron, Florence Tubach, Kamel Mohammedi, Abdelkader Chibani, Ronan Roussel, Louis Potier, Manuel Dolz, Maud François, Michel Marre, Jean-Claude Dupré, Service d'endocrinologie, diabétologie et nutrition [CHU Bichat], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre Hospitalier Sud Francilien, CH Evry-Corbeil, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital d'Instruction des Armées Begin, Service de Santé des Armées, Hôpital Corentin Celton [Issy-les-Moulineaux], Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier de Gonesse, Centre hospitalier régional Metz-Thionville (CHR Metz-Thionville), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Université de Bordeaux (UB), Département d'épidémiologie, biostatistique et recherche clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CIC Bichat (CIC1425), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Pharmacoépidémiologie de l'AP-HP (Cephepi), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Herrada, Anthony, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Subjects: medicine.medical_specialty, Randomization, Healing, medicine.medical_treatment, Foot Orthoses, 030209 endocrinology & metabolism, 030204 cardiovascular system & hematology, Amputation, Surgical, law.invention, Weight-Bearing, 03 medical and health sciences, Study Protocol, 0302 clinical medicine, Patient satisfaction, Randomized controlled trial, law, Informed consent, Clinical endpoint, Pressure, Medicine, Humans, Device, Orthopedics and Sports Medicine, Single-Blind Method, Wound Healing, [SDV.MHEP.RSOA] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, Rehabilitation, Off-loading, business.industry, Wound, Equipment Design, medicine.disease, Diabetic foot, 3. Good health, Treatment Outcome, Amputation, [SDV.MHEP.RSOA]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Rhumatology and musculoskeletal system, Patient Satisfaction, Research Design, Physical therapy, business
Abstract: Background Off-loading is essential for diabetic foot management, but remains understudied. The evaluation of Off-loading using a new removable oRTHOsis in DIABetic foot (ORTHODIAB) trial aims to evaluate the efficacy of a new removable device “Orthèse Diabète” in the healing of diabetic foot. Methods/design ORTHODIAB is a French multi-centre randomized, open label trial, with a blinded end points evaluation by an adjudication committee according to the Prospective Randomized Open Blinded End-point. Main endpoints are adjudicated based on the analysis of diabetic foot photographs. Orthèse Diabète is a new removable off-loading orthosis (PROTEOR, France) allowing innovative functions including real-time evaluation of off-loading and estimation of patients’ adherence. Diabetic patients with neuropathic plantar ulcer or amputation wounds (toes or transmetatarsal) are assigned to one of 2 parallel-groups: Orthèse Diabète or control group (any removable device) according to a central computer-based randomization. Study visits are scheduled for 6 months (days D7 and D14, and months M1, M2, M3, and M6). The primary endpoint is the proportion of patients whose principal ulcer is healed at M3. Secondary endpoints are: the proportion of patients whose principal ulcer is healed at M1, M2 and M6; the proportion of patients whose initial ulcers are all healed at M1, M2, M3, and M6; principal ulcer area reduction; time-related ulcer-free survival; development of new ulcers; new lower-extremity amputation; infectious complications; off-loading adherence; and patient satisfaction. The study protocol was approved by the French National Agency for Medicines and Health Products Safety, and by the ethics committee of Saint-Louis Hospital (Paris). Comprehensive study information including a Patient Information Sheet has been provided to each patient who must give written informed consent before enrolment. Monitoring, data management, and statistical analyses are providing by UMANIS Life Science (Paris), independently to the sponsor. Since 27/10/2013, 13 centres have agreed to participate in this study, 117 participants were included, and 70 have achieved the study schedules. The study completion is expected for the end of 2016, and the main results will be published in 2017. Conclusion ORTHODIAB trial evaluates an innovating removable off-loading device, seeking to improve diabetic foot healing (ClinicalTrials.gov identifier: NCT01956162). Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s13047-016-0163-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Published: 2016

22. Identification of Multiple Gene Mutations Accounts for a new Genetic Architecture of Primary Ovarian Insufficiency

Author: K. Azibi, Brigitte Delemer, Jacques Young, Sara Barraud, Cherif Beldjord, Reiner A. Veitia, Jérôme Fagart, Anne-Laure Todeschini, Justine Bouilly, Catherine Dodé, Nadine Binart, Isabelle Beau, Valérie Bernard, Anne Fèvre, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Génétique, physiopathologie et approches thérapeutiques des maladies héréditaires du système nerveux (EA 7331), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Bicêtre, Hôpital Bicêtre-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), and Endocrinologie moléculaire
Subjects: 0301 basic medicine, Adult, Candidate gene, Cohesin complex, Adolescent, Genotype, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, Context (language use), Gene mutation, Biology, Primary Ovarian Insufficiency, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics, medicine.disease_cause, Bioinformatics, Biochemistry, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Endocrinology, FIGLA, medicine, Missense mutation, Humans, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics, Mutation, 030219 obstetrics & reproductive medicine, Biochemistry (medical), Sequence Analysis, DNA, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, 3. Good health, 030104 developmental biology, Phenotype, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetic Loci, Female, Candidate Disease Gene
Abstract: Context: Idiopathic primary ovarian insufficiency (POI) is a major cause of amenorrhea and infertility. POI affects 1% of women before age 40 years, and several genetic causes have been reported. To date, POI has been considered a monogenic disorder. Objective: The aim of this study was to identify novel gene variations and to investigate if individuals with POI harbor mutation in multiple loci. Patients and Methods: One hundred well-phenotyped POI patients were systematically screened for variants in 19 known POI loci (and potential candidate genes) using next-generation sequencing. Results: At least one rare protein-altering gene variant was identified in 19 patients, including missense mutations in new candidate genes, namely SMC1β and REC8 (involved in the cohesin complex) and LHX8, a gene encoding a transcription factor. Novel or recurrent deleterious mutations were also detected in the known POI candidate genes NOBOX, FOXL2, SOHLH1, FIGLA, GDF9, BMP15, and GALT. Seven patients harbor mutations in two loci, and this digenicity seems to influence the age of symptom onset. Conclusions: Genetic anomalies in women with POI are more frequent than previously believed. Digenic findings in several cases suggest that POI is not a purely monogenic disorder and points to a role of digenicity. The genotype-phenotype correlations in some kindreds suggest that a synergistic effect of several mutations may underlie the POI phenotype.
Published: 2016

23. Two novel mutations of the calcium-sensing receptor gene affecting the same amino acid position lead to opposite phenotypes and reveal the importance of p.N802 on receptor activity

Author: Coraline Airault, Angélique Nizou, Brigitte Delemer, Mina Aitouares, Pierre Moulin, Jean-Pierre Salles, Corinne Magdelaine, Benoît Funalot, Anne Lienhardt-Roussie, Franck Sturtz, Anne-Sophie Lia-Baldini, Airault, Coraline, Biomolécules Thérapies anti-tumorales (EA4021), Université de Limoges (UNILIM)-Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST FR CNRS 3503), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges], and CHU Limoges
Subjects: [SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Mutant, [SDV.BC.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], [SDV.BC.IC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease_cause, Exon, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Chlorocebus aethiops, [SDV.BC.IC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Cell Behavior [q-bio.CB], Missense mutation, Child, Receptor, [SDV.BBM.BC] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 0303 health sciences, Mutation, General Medicine, 3. Good health, Nephrocalcinosis, Phenotype, COS Cells, [SDV.BBM.GTP] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Female, Calcium-sensing receptor, Adult, medicine.medical_specialty, Mutagenesis (molecular biology technique), 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, Transfection, 03 medical and health sciences, [SDV.BBM.GTP]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Genomics [q-bio.GN], Internal medicine, [SDV.BC.BC] Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology/Subcellular Processes [q-bio.SC], medicine, Animals, Humans, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], 030304 developmental biology, Familial hypocalciuric hypercalcemia, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, medicine.disease, [SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Hypercalcemia, Mutagenesis, Site-Directed, Calcium, Receptors, Calcium-Sensing
Abstract: ObjectiveGain-of-function mutations of the calcium-sensing receptor (CASR) gene have been identified in patients with sporadic or familial autosomal dominant hypocalcemia (ADH). Inactivating mutations of the CASR gene cause familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH). Here, we report two novel CASR mutations affecting the same amino acid (p.N802); one causes ADH and the other atypical FHH.Patients and methodsThe first patient, an 11-year-old girl suffering from hypocalcemia, developed nephrocalcinosis when she was only 5 years old. The second patient is a 30-year-old woman who presented with mild hypercalcemia. PCR amplification of CASR coding exons and direct sequencing of PCR products were used to identify mutations. Site-directed mutagenesis was used to generate mutated CASR cDNAs in an expression plasmid. Using the MAPK assay system and transient transfection of Cos-7 cells with wild-type (WT) and mutated CASR, we studied the responses of these mutated receptors to extracellular Ca2+ and to the negative allosteric CASR modulator, NPS2143.ResultsTwo heterozygous missense mutations (p.N802I and p.N802S) affecting a residue in the sixth transmembrane domain of CASR were identified. In functional tests, the response of the p.N802S mutant to calcium was typical of an inactivating mutation. However, the p.N802I mutant had 70% of the maximally stimulated WT receptor activity even in the absence of extracellular calcium. This constitutive activity was only partially inhibited by the inhibitor, NPS2143.ConclusionsThe asparagine at amino acid position 802 appears to be essential for the activity of the CASR protein and is implicated in the mechanism of CASR signaling.
Published: 2013

24. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome

Author: Bernard, Valérie, Donadille, Bruno, Zenaty, Delphine, Courtillot, Carine, Salenave, Sylvie, Perrière, Aude, Albarel, Frédérique, Fèvre, Anne, Kerlan, Véronique, Brue, Thierry, Delemer, Brigitte, Borson-Chazot, Françoise, Carel, Jean-Claude, Chanson, Philippe, Leger, Juliane, Touraine, Philippe, Christin-Maitre, Sophie, Disease, CMERC Center, Centre de référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [CHU Saint-Antoine AP-HP] (CRMERC), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de pédiatrie générale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre des Pathologies gynécologiques Rares [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Service d'Endocrinologie et Médecine de la Reproduction [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU), Service d'endocrinologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Hôpital de la Cavale Blanche - CHRU Brest (CHU - BREST ), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'endocrinologie diabétologie pédiatrique [CHU Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Cité (UPCité), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CMERC Center for Rare Disease, Enjalbert, Alain, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d’endocrinologie et médecine de la reproduction [CHU Pitié-Salpêtrière], Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Eq 4, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Service d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), and AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)
Subjects: Pregnancy Rate, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Turner Syndrome, Primary Ovarian Insufficiency, Cardiovascular, Miscarriage, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Turner syndrome, Registries, Prospective cohort study, Reproductive History, media_common, education.field_of_study, 030219 obstetrics & reproductive medicine, monosomy X, Obstetrics, Mosaicism, Rehabilitation, Pregnancy Outcome, Obstetrics and Gynecology, Middle Aged, 3. Good health, Cohort, Female, France, Cohort study, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, fertility preservation, media_common.quotation_subject, female infertility, Population, Pregnancy Complications, Cardiovascular, 030209 endocrinology & metabolism, Fertility, 03 medical and health sciences, Young Adult, medicine, Humans, education, Aged, Gynecology, Menarche, business.industry, [SDV.NEU.NB] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, medicine.disease, Pregnancy Complications, Time-to-Pregnancy, Reproductive Medicine, business, Follow-Up Studies
Abstract: International audience; STUDY QUESTION: What are the prevalence and the outcomes of spontaneous pregnancies (SP) in a large cohort of French women with Turner syndrome (TS)?ăSUMMARY ANSWER: Amongst 480 women with TS, 27 women (5.6%) had a total of 52 SP, with 30 full-term deliveries for 18 women.ăWHAT IS KNOWN ALREADY: Primary ovarian insufficiency is a classic feature of TS. So far, few studies have evaluated the rate of SP in these patients.ăSTUDY DESIGN, SIZE, DURATION: The French Ministry of Health set up a National Reference Centre for Rare Growth Disorders (CRMERC), including TS. We studied a cohort of adult TS patients from seven endocrine units (Saint-Antoine, Pitié-Salpêtrière, Bicêtre, Lyon, Marseille, Brest, Reims Hospitals) belonging to this centre, between January 1999 and January 2014.ăPARTICIPANTS/MATERIALS, SETTING, METHODS: A total of 480 adult patients with TS were included. The patients' clinical characteristics, karyotypes and reproductive histories had been collected, after informed consent, in a web database called CEMARA. Our reference population was issued from a database belonging to the French Health Ministry, collecting pregnancy outcomes in the French general population. In order to find predictive characteristics of SP, TS with spontaneous pregnancies were compared with non-pregnant TS patients from our cohort.ăMAIN RESULTS AND THE ROLE OF CHANCE: There were 27 patients (5.6%) who had a total of 52 SP. The two predictive factors which correlated with occurrence of a SP were spontaneous menarche and mosaic karyotype. The median delay to conception was 6 months (range 0-84). Miscarriage occurred in 16 pregnancies, 30.8% versus 15% in the general French population (P \textless 0.01). The remaining pregnancy outcomes were legal abortion (n = 2), medical interruption (n = 3), intrauterine fetal death (n = 1) and delivery at term (n = 30). Caesarean section rates were higher than in the general population, respectively 46.7% versus 21% (P \textless 0.001). Pregnancy-induced hypertensive disorders (PHDs) occurred in four cases (13.3%), including two cases of mild pre-eclampsia (6.7%). Neither aortic root dilatation nor aortic dissection were observed. The median birthweight was 3030 g (range 2020-3460). Two cases of TS were identified in the 17 daughters issued from this cohort.ăLIMITATIONS, REASONS FOR CAUTION: It would have been interesting to evaluate AMH levels and SP occurrence, as a predictive factor. Unfortunately, hormonal measurements were missing for some patients. Prospective studies are necessary to display prognostic values of AMH for SP and thus better target fertility preservation programmes in TS patients.ăWIDER IMPLICATIONS OF THE FINDINGS: This study suggests that pregnancy outcomes in SPs are more favourable than those after oocyte donation in TS patients. However, the risk of fetal chromosomal abnormalities remains high. Our study will be useful in order to give patients with TS, their families, paediatricians and physicians involved in reproduction, better counselling concerning their fertility.ăSTUDY FUNDING/COMPETING INTERESTS: Funding was provided by the Association pour la recherche Claude Bernard, Paris France All authors claim no competing interests.ăTRIAL REGISTRATION NUMBER: NA.
Published: 2016

25. Unraveling the intrafamilial correlations and heritability of tumor types in MEN1: a Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines study

Author: Catherine Cardot-Bauters, Olivier Chabre, B. Delemer, Emilie Castermans, Eric Clauser, Michel Rodier, Georges Weryha, M.F. Odou, Alain Calender, F. Borson-Chazot, Abderrahmane Bourredjem, F Schillo, H. Du Boullay, Jean-Marc Kuhn, Véronique Kerlan, Anne Barlier, Catherine Lombard-Bohas, P. Lecomte, S. Giraud, B. Goichot, Albert Beckers, Sophie Christin-Maitre, I. Guilhem, F. Archambeaud, A. Tabarin, Hélène Bihan, Eric Pasmant, Jean-Louis Sadoul, Philippe Chanson, Patricia Niccoli, Julien Thevenon, Jérôme Bertherat, Vincent Rohmer, Pierre Goudet, Marc Le Renard, Lionel Groussin, P. Caron, N. Bourcigaux, Christine Binquet, Eric Baudin, Bruno Vergès, Laurence Faivre, Philippe Ruszniewski, M. Le Bras, Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, equipe 4, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de gastro-entérologie et assistance nutritive, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), centre hospitalier universitaire de liège, Service d'endocrinologie clinique, CHU Pontchaillou [Rennes], Service d'Endocrinologie (ANGERS - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de médecine interne et de nutrition, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre de consultations de pathologies professionnelles [CHRU Nancy] (CCPP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy], Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Cyanobactéries des milieux aquatiques tropicaux peu profonds. Rôles et contrôles (CYROCO), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Laboratoire des Procédés d'Élaboration des Réactifs Fonctionnels (PERF), Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Lille (ENSCL), Eq 4, Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, CHU Lyon, Service d'Endocrinologie (GRENOBLE - Endocrino), CHU Grenoble, Institut Cochin (UMR_S567 / UMR 8104), Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire Pierre Aigrain (LPA), Fédération de recherche du Département de physique de l'Ecole Normale Supérieure - ENS Paris (FRDPENS), École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Agence nationale de la sécurité des systèmes d'information (ANSSI), Service d'Ophtalmologie (CHU de Dijon), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Beaujon [AP-HP]
Subjects: Oncology, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Adrenal Gland Neoplasm, Adrenal Gland Neoplasms, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, Pituitary neoplasm, Neuroendocrine tumors, Metastasis, Cohort Studies, Young Adult, Endocrinology, Age Distribution, Internal medicine, medicine, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Humans, MEN1, Genetic Predisposition to Disease, Pituitary Neoplasms, Expressivity (genetics), Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, Pituitary tumors, Bronchial Neoplasms, Infant, Newborn, Infant, General Medicine, Thymus Neoplasms, Heritability, Middle Aged, [SDV.SP]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, Pedigree, Pancreatic Neoplasms, Neuroendocrine Tumors, Parathyroid Neoplasms, Child, Preschool, Female, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Abstract: BackgroundMEN1, which is secondary to the mutation of the MEN1 gene, is a rare autosomal-dominant disease that predisposes mutation carriers to endocrine tumors. Most studies demonstrated the absence of direct genotype-phenotype correlations. The existence of a higher risk of death in the Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines-cohort associated with a mutation in the JunD interacting domain suggests heterogeneity across families in disease expressivity. This study aims to assess the existence of modifying genetic factors by estimating the intrafamilial correlations and heritability of the six main tumor types in MEN1.MethodsThe study included 797 patients from 265 kindred and studied seven phenotypic criteria: parathyroid and pancreatic neuroendocrine tumors (NETs) and pituitary, adrenal, bronchial, and thymic (thNET) tumors and the presence of metastasis. Intrafamilial correlations and heritability estimates were calculated from family tree data using specific validated statistical analysis software.ResultsIntrafamilial correlations were significant and decreased along parental degrees distance for pituitary, adrenal and thNETs. The heritability of these three tumor types was consistently strong and significant with 64% (s.e.m.=0.13; Ps.e.m.=0.21; Ps.e.m.=0.41; P=0.006) for thNETs.ConclusionThe present study shows the existence of modifying genetic factors for thymus, adrenal, and pituitary MEN1 tumor types. The identification of at-risk subgroups of individuals within cohorts is the first step toward personalization of care. Next generation sequencing on this subset of tumors will help identify the molecular basis of MEN1 variable genetic expressivity.
Published: 2015

26. The Clinical Variability of Maternally Inherited Diabetes and Deafness Is Associated with the Degree of Heteroplasmy in Blood Leukocytes

Author: Marie Laloi-Michelin, J. Cahen-Varsaux, J.-F. Blickle, B Delemer, J. Mausset, A. Sola-Gazagnes, Eric Bertin, S. Schneebeli, Sandrine Beaufils, D. Paris-Bockel, T. Crea, Lise Bernard, Bernard Vialettes, T. Gabreau, A. Cailleba, J. L. Thomas, F. Olivier, Jean-Pierre Riveline, Jacques Louis, Danièle Dubois-Laforgue, Pierre-Henri Ducluzeau, C. Ambonville, P. Cathebras, S. Casanova, Béatrice Bouhanick, F. Lorenzini, Pascale Massin, S. Nadler-Fluteau, José Timsit, Guillaume Charpentier, P. Chedin, H. Gin, A. Murat, Yves Reznik, E. Larger, A. Grimaldi, T. Meas, Pierre-Jean Guillausseau, Bernard Bauduceau, Bruno Guerci, L. Dusselier, B. Trabulsi, E. Sonnet, I. Raynaud, F. Duchemin, V. Jacquin, C. Bellanné-Chantelot, A. Lecleire-Collet, E. Kaloustian, Véronique Paquis-Flucklinger, Marie Virally, CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de chirurgie orthopédique et traumatologique, centre hospitalier universitaire, Nutrition, obésité et risque thrombotique (NORT), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bordeaux Ségalen [Bordeaux 2], CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de diabétologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'Endocrinologie (BEGIN - Endocrino), Hôpital d'Instruction des Armées Bégin, Service des Maladies Infectieuses, Université Francois Rabelais [Tours], Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Max-Planck-Institut für Kernphysik (MPIK), Max-Planck-Gesellschaft, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Génétique, immunothérapie, chimie et cancer (GICC), UMR 6239 CNRS [2008-2011] (GICC UMR 6239 CNRS), Université de Tours (UT)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Université Sorbonne Paris Cité (USPC), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Hôpital Cochin [AP-HP], Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CH Belle-Isle, ELASIS, Service de Diabétologie, Nutrition et Maladies métaboliques [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), CH de Compiègnes, Angiogénèse embryonnaire et pathologique, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Labex MemoLife, École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS-PSL), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Labex MemoLife, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Ecologie Systématique et Evolution (ESE), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-AgroParisTech-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL), INSERM U782, AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Instabilité génétique : maladies rares et cancers (IGMRC), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg (CHU de Strasbourg ), Unité sous contrat aromatase et oestrogènes dans les gonades des mammifères, Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Centre Hospitalier Universitaire (CHU), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of diabetes and endocrinology, Centre Hospitalier Sud Francilien, Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Lariboisière-François Widal, Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne (CHU de Saint-Etienne), CHU Toulouse [Toulouse], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-École pratique des hautes études (EPHE), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital de Rangueil, École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Ecole Superieure de Physique et de Chimie Industrielles de la Ville de Paris (ESPCI Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Labex MemoLife, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Collège de France (CdF (institution))-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), CH Evry-Corbeil-CH Evry-Corbeil, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre interdisciplinaire de recherche en biologie (CIRB), Université Paris sciences et lettres (PSL)-École normale supérieure - Paris (ENS Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Labex MemoLife, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-École pratique des hautes études (EPHE), and Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
Subjects: Adult, Male, Mitochondrial encephalomyopathy, Mitochondrial DNA, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, [SDV]Life Sciences [q-bio], Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Clinical Biochemistry, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Deafness, DNA, Mitochondrial, Biochemistry, Body Mass Index, 03 medical and health sciences, Diabetes mellitus genetics, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, Diabetes Mellitus, Leukocytes, medicine, Humans, Point Mutation, Prospective Studies, 030304 developmental biology, Glycated Hemoglobin, 2. Zero hunger, Genetics, Sex Characteristics, 0303 health sciences, business.industry, Genetic heterogeneity, Biochemistry (medical), Age Factors, Middle Aged, medicine.disease, Heteroplasmy, 3. Good health, Lactic acidosis, Female, Sensorineural hearing loss, business
Abstract: International audience; Context: Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) is a rare form of diabetes with a matrilineal transmission, sensorineural hearing loss, and macular pattern dystrophy due to an A to G transition at position 3243 of mitochondrial DNA (mtDNA) (m.3243A>G). The phenotypic heterogeneity of MIDD may be the consequence of different levels of mutated mtDNA among mitochondria in a given tissue.Objective: The aim of the present study was thus to ascertain the correlation between the severity of the phenotype in patients with MIDD and the level of heteroplasmy in the blood leukocytes.Participants: The GEDIAM prospective multicenter register was initiated in 1995. Eighty-nine Europid patients from this register, with MIDD and the mtDNA 3243A>G mutation, were included. Patients with MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) or with mitochondrial diabetes related to other mutations or to deletions of mtDNA were excluded.Results: A significant negative correlation was found between levels of heteroplasmy and age of the patients at the time of sampling for molecular analysis, age at the diagnosis of diabetes, and body mass index. After adjustment for age at sampling for molecular study and gender, the correlation between heteroplasmy levels and age at the diagnosis of diabetes was no more significant. The two other correlations remained significant. A significant positive correlation between levels of heteroplasmy and HbA1c was also found and remained significant after adjustment for age at molecular sampling and gender.Conclusions: These results support the hypothesis that heteroplasmy levels are at least one of the determinants of the severity of the phenotype in MIDD.Heteroplasmy levels are at least one of the determinants of the severity of the phenotype of maternally inherited diabetes and deafness.
Published: 2009

27. Pegvisomant treatment in patients with acromegaly in clinical practice: The French ACROSTUDY

Author: Thierry Brue, Françoise Borson-Chazot, Hichem Zouater, Brigitte Delemer, Philippe Caron, Philippe Chanson, Médecins de l’Étude Acrostudy, Signalisation Hormonale, Physiopathologie Endocrinienne et Métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Hôpital Larrey [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), and Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Adult, Blood Glucose, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Loading dose, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Internal medicine, Acromegaly, medicine, Humans, In patient, Insulin-Like Growth Factor I, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Safety surveillance, business.industry, Human Growth Hormone, [SDV.BA]Life Sciences [q-bio]/Animal biology, General Medicine, Fasting, Receptors, Somatotropin, [SDV.SP]Life Sciences [q-bio]/Pharmaceutical sciences, Middle Aged, Interim analysis, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, Clinical Practice, Treatment Outcome, 030220 oncology & carcinogenesis, Pegvisomant, Female, France, business, [SDV.AEN]Life Sciences [q-bio]/Food and Nutrition, Cohort study, medicine.drug
Abstract: To monitor long-term pegvisomant treatment of patients with acromegaly in routine clinical practice.The French ACROSTUDY is part of the global ACROSTUDY, an observational post-authorization safety surveillance study of acromegaly treatment with pegvisomant.The median duration of follow-up of the 292 included patients was 5.2 years. Overall 272 (93%) patients received somatostatin analogues before initiation of pegvisomant. The most prescribed initial dose of pegvisomant (after possible administration of a loading dose) was 10mg/day and, starting from the 2nd year, the median dose was 20mg/day. Serum IGF-1 concentration decreased as soon as pegvisomant was started and after 5 years there was a 62% mean decrease in serum IGF-1 concentration. The percentage of patients with serum IGF-1 concentration within normal ranges (for age and sex) of the local laboratory shifted from 11% at start of pegvisomant to 43% at 6 months and 63% after 5 years. The last available imaging (242 patients) showed an increased or decreased tumor size in 4 and 10% of patients, respectively. Mean weight increased by 3 kg over the 5-year period (P10(-3)). Mean fasting blood glucose significantly decreased over time (P0.05), while HbA1c level remained unchanged. Tolerance profile was generally good and similar to that described in clinical studies.This analysis showed a significant decrease in IGF-1 levels throughout the follow-up period, and confirmed that pegvisomant treatment is safe in acromegaly. The results of this interim analysis remain to be confirmed by the final analysis.
Published: 2015

28. Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies

Author: Jacek Majewski, Caroline Hasselmann, Brigitte Delemer, Thierry Brue, Aurelio Balsalobre, Jose-Mario Capo-Chichi, Jeremy Schwartzentruber, Dimitris T. Papadimitriou, Marco Bensa, Marie-Helene Quentien, Lysanne Patry, Mark E. Samuels, Pierre-François Souchon, Konstantin Khetchoumian, Christina Nassif, Jacques Drouin, Shinobu Takayasu, Alain Enjalbert, Anne Pagnier, Guy Van Vliet, Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Alcatel-Lucent Bell - Belgique, Alacatel Lucent, McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, CHU Sainte Justine [Montréal], Laboratory of Molecular Genetics, Institut de recherches cliniques de Montréal, and Dumonceaud, Corinne
Subjects: Male, Pro-Opiomelanocortin, medicine.disease_cause, MESH: NF-kappa B p52 Subunit, Mice, 0302 clinical medicine, MESH: Pro-Opiomelanocortin, Genetics(clinical), MESH: Animals, Exome, [SDV.BBM.BC] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Genetics (clinical), Exome sequencing, Immunodeficiency, Sanger sequencing, Genetics, 0303 health sciences, Mutation, MESH: Genetic Heterogeneity, Phenotype, 3. Good health, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biomolecules [q-bio.BM], Pedigree, MESH: Pituitary Hormones, Anterior, 030220 oncology & carcinogenesis, symbols, Female, Research Article, MESH: Mutation, MESH: Immunologic Deficiency Syndromes, MESH: Pedigree, Biology, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, Genetic Heterogeneity, NF-kappa B p52 Subunit, Pituitary Hormones, Anterior, medicine, Endocrine system, Animals, Humans, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], MESH: Mice, 030304 developmental biology, MESH: Humans, Genetic heterogeneity, Immunologic Deficiency Syndromes, medicine.disease, MESH: Male, Disease Models, Animal, MESH: Disease Models, Animal, MESH: Female
Abstract: Background DAVID syndrome is a rare condition combining anterior pituitary hormone deficiency with common variable immunodeficiency. NFKB2 mutations have recently been identified in patients with ACTH and variable immunodeficiency. A similar mutation was previously found in Nfkb2 in the immunodeficient Lym1 mouse strain, but the effect of the mutation on endocrine function was not evaluated. Methods We ascertained six unrelated DAVID syndrome families. We performed whole exome and traditional Sanger sequencing to search for causal genes. Lym1 mice were examined for endocrine developmental anomalies. Results Mutations in the NFKB2 gene were identified in three of our families through whole exome sequencing, and in a fourth by direct Sanger sequencing. De novo origin of the mutations could be demonstrated in three of the families. All mutations lie near the C-terminus of the protein-coding region, near signals required for processing of NFΚB2 protein by the alternative pathway. Two of the probands had anatomical pituitary anomalies, and one had growth and thyroid hormone as well as ACTH deficiency; these findings have not been previously reported. Two children of one of the probands carried the mutation and have to date exhibited only an immune phenotype. No mutations were found near the C-terminus of NFKB2 in the remaining two probands; whole exome sequencing has been performed for one of these. Lym1 mice, carrying a similar Nfkb2 C-terminal mutation, showed normal pituitary anatomy and expression of proopiomelanocortin (POMC). Conclusions We confirm previous findings that mutations near the C-terminus of NFKB2 cause combined endocrine and immunodeficiencies. De novo status of the mutations was confirmed in all cases for which both parents were available. The mutations are consistent with a dominant gain-of-function effect, generating an unprocessed NFKB2 super-repressor protein. We expand the potential phenotype of such NFKB2 mutations to include additional pituitary hormone deficiencies as well as anatomical pituitary anomalies. The lack of an observable endocrine phenotype in Lym1 mice suggests that the endocrine component of DAVID syndrome is either not due to a direct role of NFKB pathways on pituitary development, or else that human and mouse pituitary development differ in its requirements for NFKB pathway function. Electronic supplementary material The online version of this article (doi:10.1186/s12881-014-0139-9) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Published: 2014

29. Singular profile of diabetics

Author: Michel Herbin, Amine Aït-Younes, Frédéric Blanchard, Brigitte Delemer, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), and Blanchard, Frédéric
Subjects: Data processing, education.field_of_study, Computer science, Fuzzy set, Population, [INFO] Computer Science [cs], Recommender system, computer.software_genre, Fuzzy logic, 3. Good health, Visualization, Robustness (computer science), [INFO]Computer Science [cs], Data mining, Cluster analysis, education, computer, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: The therapeutic monitoring of patients at home produces a mass of data that requires new methods for analyzing and processing. The main challenge of medical data processing is the management of high intra-subject and inter-subject variabilities. The need for specific dashboards for both the patient and the group of patients with similar therapeutic behaviors is another difficulty. This paper describes a new way to analyze such medical data through the use of singular profiles of elderly patients in a population with type 2 diabetes. Our goal is to develop a methodology of data processing for following the insulin therapy at home. The first step of processing consists in the fuzzification of the attributes within the data samples to ensure the robustness of the method. The singularity index we propose assesses the fuzzy attributes relative to each patient. This index is obtained by computing the power of the fuzzy set associated with each attribute. The singularity of the attributes permits us to give the singular profile of each patient. The visualization step leads us to propose empirical rules to obtain three kinds of different profiles. This robust approach also permits us to highlight three clusters of elderly diabetics. The three clusters appear very similar as the ones obtained when using classical automated methods of clustering such as the k-medoids. By extending this approach, the ultimate goal of our future developments is the design of a recommender system for type 2 diabetics with insulin therapy.
Published: 2014

30. Ostéopathies fragilisantes, maladie rénale chronique, malabsorptions, anomalies biologiques du métabolisme phosphocalcique : les bonnes indications pour un remboursement raisonné du dosage de vitamine D [Weakening osteopathies, chronic kidney disease, malabsorption, biological anomalies of calium/phosphorus metabolism: appropriate indications for a reasoned reimbursment of serum vitamin D measurement]

Author: Souberbielle, Jean-Claude, Benhamou, Claude-Laurent, Cortet, Bernard, Rousière, Mickael, Roux, Christian, Abitbol, Vered, Annweiler, Cédric, Audran, Maurice, Bacchetta, Justine, Bataille, Pierre, Beauchet, Olivier, Bardet, Rémi, Benachi, Alexandra, Berenbaum, Francis, Blain, Hubert, Borson-Chazot, Françoise, Breuil, Véronique, Briot, Karine, Brunet, Philippe, Carel, Jean-Claude, Caron, Philippe, Chabre, Olivier, Chanson, Philippe, Chapurlat, Roland, Cochat, Pierre, Coutant, Régis, Christin-Maitre, Sophie, Cohen-Solal, Martine, Combe, Christian, Cormier, Catherine, Courbebaisse, Marie, Debrus, Grégory, Delemer, Brigitte, Deschênes, Georges, Duquenne, Marc, Fardellone, Patrice, Fouque, Denis, Friedlander, Gérard, Gauvain, Jean-Bernard, Groussin, Lionel, Guggenbuhl, Pascal, Houillier, Pascal, Hannedouche, Thierry, Jacot, William, Javier, Rose-Marie, Jean, Guillaume, Jeandel, Claude, Joly, Dominique, Kamenicky, Peter, Knebelmann, Bertrand, Lafage-Proust, Marie-Hélène, Lebouc, Yves, Legrand, Erick, Levy-Weil, Florence, Linglart, Agnès, Machet, Laurent, Maheu, Emmanuel, Mallet, Eric, Marcelli, Christian, Mares, Pierre, Mariat, Christophe, Maruani, Gérard, Maugars, Yves, Montagnon, France, Moulin, Bruno, Orcel, Philippe, Partouche, Henri, Personne, Virginie, Pierrot-Deseilligny, Charles, Polak, Michel, Pouteil-Noble, Claire, Prié, Dominique, Raynaud-Simon, Agathe, Rolland, Yves, Sadoul, Jean-Louis, Salle, Bernard, Sault, Corinne, Schott, Anne-Marie, Sermet-Gaudelus, Isabelle, Soubrier, Martin, Tack, Ivan, Thervet, Eric, Tostivint, Isabelle, Touraine, Philippe, Trémollières, Florence, Urena-Torres, Pablo, Viard, Jean-Paul, Wemeau, Jean-Louis, Weryha, Georges, Winer, Norbert, Young, Jacques, Thomas, Thierry, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de rhumatologie[Lille], Hôpital Roger Salengro [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital Cochin [AP-HP], Département de gastroentérologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de médecine interne et gérontologie clinique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Groupe d'Études Remodelage Osseux et bioMatériaux (GEROM), Université d'Angers (UA), COREVIH Nord Pas-de-Calais, Centre Hospitalier de Tourcoing, Néphrologie Hémodialyse, Centre hospitalier de Boulogne sur mer, Département de Médecine Interne et Gérontologie clinique, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), Service de gynécologie-obstétrique, médecine de la reproduction [Béclère], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Centre de Recherche Saint-Antoine (UMRS893), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Euromov (EuroMov), Université de Montpellier (UM), Eq 4, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est-Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Service de rhumatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Caractérisation du Tissu Osseux par Imagerie : techniques et applications, Service de rhumatologie [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION), Neuroprotection du Cerveau en Développement / Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies (PROTECT), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service d'Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique et Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance, Hôpital Robert Debré, Service d'Endocrinologie (TOULOUSE - Endocrino), CHU Toulouse [Toulouse], Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases (LYOS), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Pédiatrie, Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers], CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique, Os et articulations, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Fibrose hépatique et cancer du foie, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-IFR66-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Néphrologie-transplantation-dialyse [Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Centre de recherche Croissance et signalisation (UMR_S 845), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Néphrologie, Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Unité de Néphrologie Pédiatrique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Mécanismes physiologiques et conséquences des calcifications cardiovasculaires: rôle des remodelages cardiovasculaires et osseux, Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de médecine gériatrique, Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de rhumatologie [Rennes] = Rheumatology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Service de Physiologie [Georges-Pompidou], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut de recherche en cancérologie de Montpellier (IRCM - U896 Inserm - UM1), Université Montpellier 1 (UM1)-CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Montpellier 1 (UM1), Centre de Lutte contre le Cancer, Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER-UNICANCER-CHU Clermont-Ferrand, Service d'Endocrinologie et Maladies de la reproduction, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Tissu Osseux et Contraintes Mecaniques (LBTO), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétique multifactorielle en endocrinologie pédiatrique (U986), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphore, CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Rhumatologie [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de gynécologie obstétrique, Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service de Rhumatologie, Hôtel-Dieu, Service de Néphrologie et Transplantation, CHU Strasbourg, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Service de neurologie 1 [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de néphrologie et transplantation, Gérontopôle, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse], Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Département d'information médicale, Hospices Civils de Lyon (HCL)-Université de Lyon, CHU Clermont-Ferrand, CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Service des explorations physiologiques, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre de ménopause, Hôpital Paule de Viguier, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse], Centre de Diagnost ic et de Thérapeutique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôtel-Dieu, Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service de Gynécologie Obstétrique (NANTES - Gynéco Obstétrique), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'endocrinologie, PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Boulogne-sur-mer, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Nutrition [Cergy] (N - cabinet libéral ), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de Rein Artificiel [Tassin la demi-lune] (CRA), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Trousseau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre Hospitalier Victor Dupouy, Normandie Université (NU), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Cabinet de Rhumatologie [Saint-Etienne] (CdR), Hôpital Lariboisière-Fernand-Widal [APHP], Département de Médecine Générale, Université Paris Cité (UPCité), CIC Hôpital Bichat, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-UFR de Médecine, Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Académie nationale de médecine, Eurofins Biomnis, Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service Obstétrique [CHU Toulouse], Pôle Femme-Mère-Couple [CHU Toulouse], Clinique du Landy [Saint-Ouen] (CL), Hôpital Hôtel-Dieu [Paris], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Roger Salengro-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), CHU Cochin [AP-HP], Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Remodelage osseux et biomatériaux, Université d'Angers ( UA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU Angers, Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Antoine Béclère, Centre de Recherche Saint-Antoine ( CR Saint-Antoine ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Department of Geriatrics - Efficiency and Deficiency Laboratory, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon ( CRCL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Groupement Hospitalier Lyon-Est ( GHE ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre de médecine nucléaire, CHU Nice-Hôpital l'Archet, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Cochin [AP-HP], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] ( LA CONCEPTION ), Promoting Research Oriented Towards Early Cns Therapies ( PROTECT ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Service d'Endocrinologie ( TOULOUSE - Endocrino ), Biologie du Cancer et de l'Infection ( BCI - UMR S1036 ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Physiopathologie, diagnostic et traitements des maladies osseuses / Pathophysiology, Diagnosis & Treatments of Bone Diseases ( LYOS ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Diabétologie et Endocrinologie de la Reproduction, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Saint-Antoine [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-IFR66-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de recherche Croissance et signalisation ( UMR_S 845 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ), Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Université de Picardie Jules Verne ( UPJV ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition ( CarMeN ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Institut National des Sciences Appliquées de Lyon ( INSA Lyon ), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées ( INSA ) -Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ), Centre Hospitalier Régional d'Orléans ( CHR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] ( HEGP ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Institut de recherche en cancérologie de Montpellier ( IRCM - U896 Inserm - UM1 ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Centre de gérontologie clinique, Université Montpellier 1 ( UM1 ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ), CHU Clermont-Ferrand-Centre Jean Perrin, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Tissu Osseux et Contraintes Mecaniques ( LBTO ), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Immunologie et génétique du diabète de type 1, génétique multifactorielle en endocrinologie pédiatrique ( U986 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), AP-HP, Service de Rhumatologie, CHU Saint-Antoine [APHP], CHU Caen, Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes], Service de néphrologie et tranplantation, CHU Saint-Etienne-Hôpital nord, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Lariboisière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Institut Cochin ( UM3 (UMR 8104 / U1016) ), Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] ( CHLS ), Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Gérontopôle de Toulouse, Service d'Endocrinologie ( NICE - Endocrino ), CHU Nice, Hospices Civils de Lyon ( HCL ) -Université de Lyon, CHU Gabriel Montpied ( CHU ), Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires ( I2MC ), Université Toulouse III - Paul Sabatier ( UPS ), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse]-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Department of Endocrinology and Reproductive Medicine, CHU Pitié-Salpêtrière [APHP]-Centre de Référence des Maladies Endocriniennes rares de la croissance et des maladies gynécologiques rares, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôtel-Dieu, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Service de Gynécologie Obstétrique ( NANTES - Gynéco Obstétrique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes ( CHU Nantes ), Institut Gustave Roussy ( IGR ), Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Hôpital Roger Salengro-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Antoine Béclère, Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Cochin [AP-HP], Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHR), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CRLCC Val d'Aurelle - Paul Lamarque-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Montpellier 1 (UM1), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Lariboisière, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CHU Gabriel Montpied (CHU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôtel-Dieu, and Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bicêtre
Subjects: MESH: Bone Diseases / blood, Calcium Metabolism Disorders / blood, Humans, Malabsorption Syndromes / blood, Phosphorus Metabolism Disorders / blood, Renal Insufficiency, Chronic / blood, Vitamin D / blood, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], MathematicsofComputing_GENERAL, Phosphorus Metabolism Disorders, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, GeneralLiterature_MISCELLANEOUS, InformationSystems_GENERAL, Malabsorption Syndromes, Calcium Metabolism Disorders, Renal Insufficiency, Chronic, Vitamin D, Bone Diseases, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: National audience; No abstract available
Published: 2014

31. Profils insuliniques singuliers - Mise en évidence de la singularité de données dans un échantillon

Author: Amine AIT YOUNES, Blanchard, Frédéric, Delemer, Brigitte, Herbin, Michel, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), and Blanchard, Frédéric
Subjects: [INFO]Computer Science [cs], [INFO] Computer Science [cs], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2014

32. Higher risk of death among MEN1 patients with mutations in the JunD interacting domain: a Groupe d'etude des Tumeurs Endocrines (GTE) cohort study

Author: Bruno Vergès, Albert Beckers, Brigitte Delemer, Vincent Rohmer, Arnaud Murat, Jean-Marc Kuhn, Philippe Ruszniewski, Christine Binquet, Julien Thevenon, Philippe Caron, Georges Weryha, Michel Rodier, Sophie Giraud, F. Archambeaud, I. Guilhem, Morgane Le Bras, Philippe Chanson, Béatrice Parfait, Jean-Louis Sadoul, Lionel Groussin, Patricia Niccoli, Catherine Cardot-Bauters, Philippe Bouchard, Eric Baudin, Françoise Duron, Michel Renard, Hélène Bihan, Véronique Kerlan, P. Lecomte, Catherine Lombard-Bohas, Abderrahmane Bourredjem, Anne Barlier, Emilie Castermans, Françoise Borson-Chazot, Bernard Goichot, Olivier Chabre, Antoine Tabarin, Alain Calender, Laurence Faivre, Hélène Du Boullay, Pierre Goudet, Eric Clauser, Alfred Penfornis, Marie-Françoise Odou, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ), Immunovirologie et polymorphisme génétique, Université de Nantes ( UN ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon ( CRCL ), Université Claude Bernard Lyon 1 ( UCBL ), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille ( CRN2M ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Hôpital Edouard Herriot [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon ( HCL ), Service d'Endocrinologie ( BORDEAUX - Endocrino ), CHU Bordeaux [Bordeaux], Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux ( Inserm U745 ), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement ( IFR71 ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL ( ENSCP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Biologie du Cancer et de l'Infection ( BCI - UMR S1036 ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Grenoble Alpes ( UGA ), Service d'Endocrinologie ( LIEGE - Endocrino ), Université de Liège, Department of Gastroenterology, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Beaujon, Pathologie et virologie moléculaire ( PVM ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement ( LMGE ), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ) -Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Service d'Endocrinologie ( ANGERS - Endocrino ), CHU Angers, Département de Médecine Interne et Nutrition, CHU Strasbourg, Service d'Endocrinologie ( TOULOUSE - Endocrino ), CHU Toulouse [Toulouse], Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Université Paris-Sud - Paris 11 ( UP11 ) -IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut Gustave Roussy ( IGR ), Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy ( IGR ) -Institut Gustave Roussy ( IGR ), Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy ( CHRU Nancy ), Service d'Endocrinologie ( TOURS - Endocrino ), CHRU Tours, Service de diabétologie - endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ) -Hôpital Jean Minjoz, Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( PCVP / CARDIO ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Conservatoire National des Arts et Métiers - Paris ( CNAM Paris ), Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ), Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle ( UREN ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Conservatoire National des Arts et Métiers [CNAM] ( CNAM ) -Université Paris 13 ( UP13 ) -Université Sorbonne Paris Cité ( USPC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Service de Médecine interne B, Endocrinologie, Diabète, Maladies métaboliques [CHU Limoges], CHU Limoges, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale ( GETBO ), Université de Brest ( UBO ), Service d'Endocrinologie ( CHRU - Endocrino ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Service de Diabétologie, Service des maladies métaboliques et endocriniennes, Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes], Service d'Endocrinologie ( NICE - Endocrino ), CHU Nice, Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 ( UBP ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I ( UdA ), Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( EA 3920) ( PCVP / CARDIO ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ) -Université de Franche-Comté ( UFC ) -Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] ( UBFC ), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre Léon Bérard [Lyon]-Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), Genetique et Biotherapies des Maladies Degeneratives et Proliferatives du Systeme Nerveux (Inserm U745), Institut des sciences du Médicament -Toxicologie - Chimie - Environnement (IFR71), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Endocrinologie (LIEGE - Endocrino), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Beaujon [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Pathologie et virologie moléculaire (PVM (UMR_7151)), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Laboratoire Microorganismes : Génome et Environnement (LMGE), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Service d'Endocrinologie (ANGERS - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service d'Endocrinologie (TOULOUSE - Endocrino), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Institut Gustave Roussy (IGR), Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Service d'Endocrinologie (TOURS - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Service de Diabétologie - Endocrinologie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( EA 3920) (PCVP / CARDIO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Service d'Endocrinologie, Diabétologie et Maladies Métaboliques (CHU de Dijon), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Université de Nantes (UN), Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (CRCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre Léon Bérard [Lyon]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris- Chimie ParisTech-PSL (ENSCP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes (UGA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Beaujon, Pathologie et virologie moléculaire (PVM), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Hôpital Jean Minjoz, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon)-Université de Franche-Comté (UFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Université de Brest (UBO), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Fédération d'endocrinologie, Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Paris - Chimie ParisTech-PSL (ENSCP), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Blaise Pascal - Clermont-Ferrand 2 (UBP)-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( UR 3920) (PCVP / CARDIO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), and Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)
Subjects: Oncology, Male, endocrine system diseases, Proto-Oncogene Proteins c-jun, [SDV]Life Sciences [q-bio], Disease, medicine.disease_cause, MESH: Protein Structure, Tertiary, 0302 clinical medicine, Risk Factors, MESH: Risk Factors, MESH : Female, Genetics (clinical), Mutation, General Medicine, MESH: Follow-Up Studies, MESH : Risk Factors, 3. Good health, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, MESH : Proto-Oncogene Proteins, Female, MESH : Mutation, MESH : Protein Structure, Tertiary, MESH : Proto-Oncogene Proteins c-jun, MESH : Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Cohort study, medicine.medical_specialty, endocrine system, MESH: Mutation, Genetic counseling, MESH : Male, MESH: Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, 030209 endocrinology & metabolism, Biology, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Proto-Oncogene Proteins, Genetics, medicine, Multiple Endocrine Neoplasia Type 1, Humans, MEN1, Family, Molecular Biology, MESH: Family, MESH: Humans, MESH: Proto-Oncogene Proteins c-jun, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Proportional hazards model, MESH : Humans, Cancer, MESH : Follow-Up Studies, medicine.disease, MESH: Male, Protein Structure, Tertiary, MESH: Proto-Oncogene Proteins, Cancer research, MESH : Family, MESH: Female, Follow-Up Studies
Abstract: International audience; Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 (MEN1), which is secondary to mutation of the MEN1 gene, is a rare autosomal-dominant disease that predisposes mutation carriers to endocrine tumors. Although genotype-phenotype studies have so far failed to identify any statistical correlations, some families harbor recurrent tumor patterns. The function of MENIN is unclear, but has been described through the discovery of its interacting partners. Mutations in the interacting domains of MENIN functional partners have been shown to directly alter its regulation abilities. We report on a cohort of MEN1 patients from the Groupe d'étude des Tumeurs Endocrines. Patients with a molecular diagnosis and a clinical follow-up, totaling 262 families and 806 patients, were included. Associations between mutation type, location or interacting factors of the MENIN protein and death as well as the occurrence of MEN1-related tumors were tested using a frailty Cox model to adjust for potential heterogeneity across families. Accounting for the heterogeneity across families, the overall risk of death was significantly higher when mutations affected the JunD interacting domain (adjusted HR = 1.88: 95%-CI = 1.15-3.07). Patients had a higher risk of death from cancers of the MEN1 spectrum (HR = 2.34; 95%-CI = 1.23-4.43). This genotype-phenotype correlation study confirmed the lack of direct genotype-phenotype correlations. However, patients with mutations affecting the JunD interacting domain had a higher risk of death secondary to a MEN1 tumor and should thus be considered for surgical indications, genetic counseling and follow-up.
Published: 2013

33. Genetic analysis in young patients with sporadic pituitary macroadenomas: besides AIP don't forget MEN1 genetic analysis

Author: Christine Cortet-Rudelli, Brigitte Delemer, Georges Weryha, Antoine Tabarin, Olivier Chabre, Anne-Marie Guedj, Isabelle Raingeard, Anne Lienhardt, Philippe Caron, Albert Beckers, Adrian Daly, Véronique Kerlan, Marie Laure Nunes, Anne Barlier, Vincent Rohmer, M Sahnoun-Fathallah, Marie Françoise Odou, M. Cogne, Thierry Brue, Alain Enjalbert, Jean-Louis Sadoul, Morgane Pertuit, Rachel Desailloud, Thomas Cuny, Gianluca Occhi, Service d'Endocrinologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Interactions cellulaires neuroendocriniennes (ICN), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Moléculaire (MARSEILLE - Biolo Moléculaire), Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM), Service d'endocrinologie, diabète et maladies métaboliques, Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service d'Endocrinologie (LIEGE - Endocrino), Université de Liège, Département de Médecine (PADOVA - Médecine), Universita degli Studi di Padova, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire (LILLE - Biochimie et Biol Moléculaire), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie (BORDEAUX - Endocrino), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (ANGERS - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service d'Endocrinologie (AMIENS - Endocrino), CHU Amiens-Picardie, Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'Endocrinologie (GRENOBLE - Endocrino), CHU Grenoble, Service d'Endocrinologie (NICE - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service d'Endocrinologie (ST PIERRE LA REUNION - Endocrino), CHR La réunion, Service d'Endocrinologie (TOULOUSE - Endocrino), CHU Toulouse [Toulouse], Service d'Endocrinologie (LILLE - Endocrino), Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Service d'Endocrinologie (MONTPELLIER - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service d'Endocrinologie (NIMES - Endocrino), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Università degli Studi di Padova = University of Padua (Unipd), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service Endocrinologie, maladies métaboliques et nutrition [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), and Service Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition (LILLE - Endocrino)
Subjects: Male, endocrine system diseases, Genetic Linkage, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Genetic analysis, Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Endocrinology, MESH: Child, Multiple endocrine neoplasia, Child, MESH: Cohort Studies, education.field_of_study, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, General Medicine, 3. Good health, MESH: Young Adult, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Adenoma, Adult, medicine.medical_specialty, endocrine system, MESH: Mutation, Adolescent, Population, MESH: Genetic Linkage, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Biology, 03 medical and health sciences, Young Adult, Germline mutation, Internal medicine, MESH: Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Proto-Oncogene Proteins, medicine, Humans, MEN1, Pituitary Neoplasms, MESH: Pituitary Neoplasms, education, Prolactinoma, MESH: Adolescent, MESH: Adenoma, MESH: Humans, MESH: Adult, medicine.disease, MESH: Male, Gigantism, MESH: Proto-Oncogene Proteins, Mutation, MESH: Female
Abstract: ContextGermline mutations in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene (AIP) have been identified in young patients (age ≤30 years old) with sporadic pituitary macroadenomas. Otherwise, there are few data concerning the prevalence of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) mutations in such a population.ObjectiveWe assessed the prevalence of both AIP and MEN1 genetic abnormalities (mutations and large gene deletions) in young patients (age ≤30 years old) diagnosed with sporadic and isolated macroadenoma, without hypercalcemia and/or MEN1-associated lesions.DesignThe entire coding sequences of AIP and MEN1 were screened for mutations. In cases of negative sequencing screening, multiplex ligation-dependent probe amplification was performed for the detection of large genetic deletions.Patients and settingsOne hundred and seventy-four patients from endocrinology departments of 15 French University Hospital Centers were eligible for this study.ResultsTwenty-one out of 174 (12%) patients had AIP (n=15, 8.6%) or MEN1 (n=6, 3.4%) mutations. In pediatric patients (age ≤18 years old), AIP/MEN1 mutation frequency reached nearly 22% (n=10/46). AIPmut and MEN1mut were identified in 8/79 (10.1%) and 1/79 (1.2%) somatotropinoma patients respectively; they each accounted for 4/74 (5.4%) prolactinoma (PRL) patients with mutations. Half of those patients (n=3/6) with gigantism displayed mutations in AIP. Interestingly, 4/12 (33%) patients with non-secreting adenomas bore either AIP or MEN1 mutations, whereas none of the eight corticotroph adenomas or the single thyrotropinoma case had mutations. No large gene deletions were observed in sequencing-negative patients.ConclusionMutations in MEN1 can be of significance in young patients with sporadic isolated pituitary macroadenomas, particularly PRL, and together with AIP, we suggest genetic analysis of MEN1 in such a population.
Published: 2013

34. Exploratory Data Analysis of Insulin Therapy in the Elderly Type 2 Diabetic Patients

Author: Nourizadeh, Afshan, Blanchard, Frédéric, Amine AIT YOUNES, Delemer, Brigitte, Herbin, Michel, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), and Blanchard, Frédéric
Subjects: [INFO]Computer Science [cs], [INFO] Computer Science [cs], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2013

35. Analyse exploratoire de données d’insulinothérapie du diabète de type 2

Author: Nourizadeh, Afshan, Blanchard, Frédéric, Amine AIT YOUNES, Delemer, Brigitte, Herbin, Michel, Blanchard, Frédéric, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], and Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)
Subjects: [INFO]Computer Science [cs], [INFO] Computer Science [cs], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience
Published: 2013

36. Imaging work-up for screening of paraganglioma and pheochromocytoma in SDHx mutation carriers: a multicenter prospective study from the PGL.EVA Investigators

Author: Mirko Peitzsch, Pierre-François Plouin, Philippe Halimi, Anne-Paule Gimenez-Roqueplo, Patricia Niccoli, Anne Hernigou, Claire Houzard, Laurence Amar, Françoise Borson-Chazot, Brigitte Delemer, Florence Tenenbaum, Gilles Chatellier, Aurore Caumont-Prim, Isabelle Coupier, Séverine Peyrard, Chantal Hignette, Rossella Libé, Frédéric Chabolle, Sophie Leboulleux, Vincent Rohmer, Catherine Cardot-Bauters, Institut National du Cancer [Boulogne Billancourt] (INC), Angiogenesis Imaging UMR970, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité d ’ Épidémiologie et de Recherche Clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital George Pompidou, Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Service de radiologie cardio-vasculaire [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Biochimie Endocrinienne et Métabolique [Marseille] (U38 Inserm - CHU Timone), Université de la Méditerranée - Aix-Marseille 2- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Gustave Roussy (IGR), Médecine nucléaire, Département d'imagerie médicale [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Service d'hypertension artérielle et médecine vasculaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Centre de médecine nucléaire, Fédération d'endocrinologie-Groupement hospitalier Lyon-Est, Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques [CHRU LIlle], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'ORL et de Chirurgie cervico-faciale - Hôpital Foch, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service d'hypertension artérielle, Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Service de pathologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre d'Investigation Clinique - Epidemiologie Clinique/essais Cliniques [CHU HEGP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Stress Oxydant et Pathologies Métaboliques (SOPAM), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupement Hospitalier Lyon-Est (GHE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Fédération d'endocrinologie, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], and Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
Subjects: Male, SDHB, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Biochemistry, Adrenal Gland Neoplasms, Biochemistry, Magnetic resonance angiography, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Paraganglioma, Protein Isoforms, Prospective Studies, Prospective cohort study, Early Detection of Cancer, medicine.diagnostic_test, Middle Aged, Research Personnel, 3. Good health, Succinate Dehydrogenase, Head and Neck Neoplasms, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Radiology, Algorithms, Adult, Diagnostic Imaging, medicine.medical_specialty, Heterozygote, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Pheochromocytoma, 03 medical and health sciences, Young Adult, Internal medicine, medicine, Humans, Genetic Testing, Radionuclide Imaging, business.industry, Biochemistry (medical), Gold standard (test), medicine.disease, Radiography, Mutation, SDHD, business
Abstract: International audience; CONTEXT: Recommendations have not been established concerning imaging to screen SDHx mutation carriers for paraganglioma and pheochromocytoma.OBJECTIVE: Our objective was to compare the performance of gadolinium-enhanced magnetic resonance angiography, contrast-enhanced computed tomography, and [(123)I]metaiodo-benzylguanidine and somatostatin receptor scintigraphies for detecting head and neck and thoracic-abdominal-pelvic paragangliomas in SDHx mutation carriers.DESIGN AND SETTING: We conducted a prospective, multicenter study from June 2005 to December 2009 at 23 French medical centers.PATIENTS: A total of 238 index cases or relatives carrying mutations in SDHD, SDHB, or SDHC genes were included.INTERVENTION: Images obtained by each technique were analyzed blind, without knowledge of results from other tests, first in each local center and then centrally.MAIN OUTCOME MEASURES: We evaluated sensitivity, specificity, and likelihood ratios for individual and combinations of tests, the gold standard being the consensus of an expert committee.RESULTS: Two hundred two tumors were diagnosed in 96 subjects. At local assessment, the sensitivity of anatomical imaging for detecting all tumors was higher (85.7%) than that of both scintigraphic techniques (42.7% for [(123)I]metaiodo-benzylguanidine and 69.5% for somatostatin receptor scintigraphy), except for thoracic localizations where somatostatin receptor scintigraphy was more sensitive (61.5 vs. 46.2% for anatomical imaging and 30.8% for [(123)I]metaiodo-benzylguanidine scintigraphy). The best diagnostic performance during local assessment was obtained by combining anatomical imaging tests and somatostatin receptor scintigraphy (sensitivity 91.7%). Central assessment significantly increased the sensitivity (98.6%) of tests in combination.CONCLUSIONS: In routine practice, the imaging work-up for screening SDHx mutation carriers should include thoraco-abdomino-pelvic computed tomography, head and neck magnetic angiography, and somatostatin receptor scintigraphy. Expert centralized image assessment is recommended.
Published: 2013

37. Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B) gene variants in AIP mutation-negative familial isolated pituitary adenoma kindreds

Author: Misu Lee, Thierry Brue, Adrian Daly, M. Tichomirowa, F. Archambeaud, Vincent Rohmer, Emily Castermans, Patrice Rodien, Maria Yaneva, Marily Theodoropoulou, Françoise Borson-Chazot, Antoine Tabarin, Brigitte Delemer, Véronique Kerlan, Anne Barlier, Ilaria Marinoni, Christine Cortet Rudelli, Alain Enjalbert, Bruno Estour, J.-L. Sadoul, Carmen Fajardo Montañana, Marie Lise Jaffrain-Rea, Luciana Ansaneli Naves, Vincent Bours, Jean-Louis Wémeau, Sabina Zacharieva, Alfred Penfornis, Natalia S. Pellegata, Mirtha Guitelman, P. Lecomte, Philippe Caron, Catherine Verhaege, Albert Beckers, Fabio R. Faucz, Institute of Pathology [Neuherberg] ( PATH ), Helmholtz-Zentrum München ( HZM ), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille ( CRN2M ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Centre de recherches métalexicographiques et dictionnairiques francophones ( CRMDF ), Université de Cergy Pontoise ( UCP ), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service endocrinologie, Université Jean Monnet [Saint-Étienne] ( UJM ) -Hôpital Bellevue, Geothalg, Université de Liège, Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( PCVP / CARDIO ), Université Bourgogne Franche-Comté ( UBFC ) -Université de Franche-Comté ( UFC ) -Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ), Service de diabétologie - endocrinologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] ( CHRU Besançon ) -Hôpital Jean Minjoz, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne ( URCA ) -Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims ( CHU Reims ), Service d'Endocrinologie ( CHRU - Endocrino ), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest ( CHRU Brest ), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale ( GETBO ), Université de Brest ( UBO ), Institute of Pathology [Neuherberg] (PATH), Helmholtz Zentrum München = German Research Center for Environmental Health, Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherches métalexicographiques et dictionnairiques francophones (CRMDF), Université de Cergy Pontoise (UCP), Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service Endocrinologie - Diabète et Maladies métaboliques [CHU Saint-Etienne], Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E)-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM), Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( UR 3920) (PCVP / CARDIO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC), Service de Diabétologie - Endocrinologie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Helmholtz-Zentrum München (HZM), Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Hôpital Bellevue, Marqueurs pronostiques et facteurs de régulations des pathologies cardiaques et vasculaires - UFC ( EA 3920) (PCVP / CARDIO), Université de Franche-Comté (UFC), Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), and Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)
Subjects: Adenoma, Male, Cancer Research, Genotype, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, In silico, 030209 endocrinology & metabolism, Pituitary tumours, Biology, medicine.disease_cause, Germline, no keywords, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Endocrinology, [ SDV.BBM.BC ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biomolecules [q-bio.BM], Pituitary adenoma, Cell Line, Tumor, Acromegaly, Genetics, medicine, Humans, Family, Pituitary Neoplasms, CDKN1B-p27, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], Multiple endocrine neoplasia, Carney complex, Mutation, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Genetic Variation, medicine.disease, Oncology, 030220 oncology & carcinogenesis, Cancer research, Female, CDKN1B, Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor p27, HeLa Cells
Abstract: Familial isolated pituitary adenoma (FIPA) occurs in families and is unrelated to multiple endocrine neoplasia type 1 and Carney complex. Mutations inAIPaccount only for 15–25% of FIPA families.CDKN1Bmutations cause MEN4 in which affected patients can suffer from pituitary adenomas. With this study, we wanted to assess whether mutations inCDKN1Boccur among a large cohort ofAIPmutation-negative FIPA kindreds. Eighty-eightAIPmutation-negative FIPA families were studied and 124 affected subjects underwent sequencing ofCDKN1B. Functional analysis of putativeCDKN1Bmutations was performed usingin silicoandin vitroapproaches. GermlineCDKN1Banalysis revealed two nucleotide changes: c.286A>C (p.K96Q) and c.356T>C (p.I119T).In vitro, the K96Q change decreased p27 affinity for Grb2 but did not segregate with pituitary adenoma in the FIPA kindred. The I119T substitution occurred in a female patient with acromegaly. p27I119Tshows an abnormal migration pattern by SDS–PAGE. Three variants (p.S56T, p.T142T, and c.605+36C>T) are likely nonpathogenic becauseIn vitroeffects were not seen. In conclusion, two patients had germline sequence changes inCDKN1B, which led to functional alterations in the encoded p27 proteinsin vitro. Such rareCDKN1Bvariants may contribute to the development of pituitary adenomas, but their low incidence and lack of clear segregation with affected patients makeCDKN1Bsequencing unlikely to be of use in routine genetic investigation of FIPA kindreds. However, further characterization of the role ofCDKN1Bin pituitary tumorigenesis in these and other cases could help clarify the clinicopathological profile of MEN4.
Published: 2012

38. Deficit in Anterior Pituitary Function and Variable Immune Deficiency (DAVID) in Children Presenting with Adrenocorticotropin Deficiency and Severe Infections

Author: Roland Jaussaud, Brigitte Delemer, Alain Enjalbert, Dimitris T. Papadimitriou, Marie-Helene Quentien, Anne Barlier, N. Galon-Faure, Rachel Reynaud, Thierry Brue, Nicolas Jullien, Anne Pagnier, Martine Munzer, Pierre-François Souchon, Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Département de Pédiatrie - CHRU de Grenoble, CHU Grenoble, Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-American Memorial Hospital (Reims), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service Immuno Hémato-Onco Pédiatrique, American Memorial Hospital, and American Memory Hospital
Subjects: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Candidate gene, Hypophysitis, Pituitary Diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, [SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology, Clinical Biochemistry, 030209 endocrinology & metabolism, Context (language use), Biology, Infections, medicine.disease_cause, Severity of Illness Index, Biochemistry, Autoimmunity, Young Adult, 03 medical and health sciences, Autoimmune Diseases of the Nervous System, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Adrenocorticotropic Hormone, Pituitary Gland, Anterior, Pituitary Hormones, Anterior, Internal medicine, medicine, Humans, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Common variable immunodeficiency, Biochemistry (medical), Infant, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, Pedigree, 3. Good health, Phenotype, Child, Preschool, Immunology, Autoimmune hypophysitis, [SDV.IMM]Life Sciences [q-bio]/Immunology, Female, Candidate Disease Gene, Adrenocorticotropic hormone deficiency, Single-Chain Antibodies
Abstract: Among 22 independent patients from the GENHYPOPIT network who had ACTH deficiency and no identified mutation of TPIT, three of them (13.6%) displayed common variable immunodeficiency (CVID), characterized by defective Ig production.Our objective was to describe an as yet unrecognized disease association.We considered the hypothesis of ACTH deficiency being associated with antipituitary autoimmunity or lymphocytic hypophysitis. In the context of a functional network between the immune and endocrine systems, we also tested the hypothesis of a common genetic cause using a candidate gene approach.This was a multicentric study in three academic hospitals.We report four patients from three unrelated families presenting with ACTH deficiency and CVID.Detection of antipituitary autoantibodies, and sequencing of candidate genes (LIF, IKAROS, EOS) were the main outcome measures.All patients including a pedigree with two affected siblings had ACTH deficit diagnosed from 5-15 yr, with symptomatic hypoglycemia, and CVID diagnosed from 2-8 yr revealed by recurrent infections. Three of the four patients had a hypoplastic pituitary. One patient had low IGF-I and subnormal GH response to stimulation, suggesting that secretion of other pituitary hormones may also be affected. All patients proved negative for pituitary autoantibodies and had no alteration in any of the genes tested.The remarkable association of two rare disorders affecting two functionally related systems in four patients from three independent pedigrees including a familial case provides strong evidence of the existence of a disease association: deficit in anterior pituitary function and variable immune deficiency, or DAVID.
Published: 2012

39. High prevalence of AIP gene mutations following focused screening in young patients with sporadic pituitary macroadenomas

Author: Carmen Fajardo Montañana, Thierry Brue, E. Sonnet, Jonathan D. Urban, Luciana Ansaneli Naves, Vaclav Hana, Caroline Sievers, M. Tichomirowa, Adrian Daly, Cristina L. Ronchi, Georges Halaby, Maria Yaneva, Olivier Chabre, Atanaska Elenkova, Albert Beckers, Marily Theodoropoulou, Brigitte Delemer, Vincent Bours, Rachel Desailloud, Antoine Tabarin, Ángel Ferrández Longás, Patrick Petrossians, Marie Lise Jaffrain-Rea, Anna Spada, Ignacio Bernabeu, Günter K. Stalla, Philippe Caron, Sabina Zacharieva, Anne Barlier, Thomas Schürmeyer, José Ignacio Labarta Aizpún, Marie Thérèse Hagelstein, Renato Cozzi, Dominique Maiter, Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Endocrinology, Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Biologie du Cancer et de l'Infection (BCI ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019])-Institut de Recherche Interdisciplinaire de Grenoble (IRIG), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre de recherches métalexicographiques et dictionnairiques francophones (CRMDF), Université de Cergy Pontoise (UCP), and Université Paris-Seine-Université Paris-Seine-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, Pituitary gland, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Pituitary tumours, Gene mutation, MESH: Magnetic Resonance Imaging, 0302 clinical medicine, Endocrinology, Prospective Studies, Genetics, Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein, education.field_of_study, MESH: Genetic Testing, medicine.diagnostic_test, Clinical pathology, MESH: Polymorphism, Single Nucleotide, MESH: DNA, Intracellular Signaling Peptides and Proteins, General Medicine, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, MESH: Young Adult, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, Adult, medicine.medical_specialty, MESH: Mutation, Adenoma, Population, 030209 endocrinology & metabolism, Biology, Polymorphism, Single Nucleotide, 03 medical and health sciences, Young Adult, Pituitary adenoma, MESH: Intracellular Signaling Peptides and Proteins, Internal medicine, medicine, Humans, Pituitary Neoplasms, Genetic Testing, MESH: Pituitary Neoplasms, [SDV.BBM.BC]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Biochemistry [q-bio.BM], education, Prolactinoma, Genetic testing, MESH: Humans, MESH: Adult, DNA, medicine.disease, MESH: Prospective Studies, MESH: Male, Mutation, MESH: Female
Abstract: BackgroundAryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) mutations (AIPmut) cause aggressive pituitary adenomas in young patients, usually in the setting of familial isolated pituitary adenomas. The prevalence of AIPmut among sporadic pituitary adenoma patients appears to be low; studies have not addressed prevalence in the most clinically relevant population. Hence, we undertook an international, multicenter, prospective genetic, and clinical analysis at 21 tertiary referral endocrine departments.MethodsWe included 163 sporadic pituitary macroadenoma patients irrespective of clinical phenotype diagnosed at ResultsOverall, 19/163 (11.7%) patients had germline AIPmut; a further nine patients had sequence changes of uncertain significance or polymorphisms. AIPmut were identified in 8/39 (20.5%) pediatric patients. Ten AIPmut were identified in 11/83 (13.3%) sporadic somatotropinoma patients, in 7/61 (11.5%) prolactinoma patients, and in 1/16 non-functioning pituitary adenoma patients. Large genetic deletions were not seen using multiplex ligation-dependent probe amplification. Familial screening was possible in the relatives of seven patients with AIPmut and carriers were found in six of the seven families. In total, pituitary adenomas were diagnosed in 2/21 AIPmut-screened carriers; both had asymptomatic microadenomas.ConclusionGermline AIPmut occur in 11.7% of patients AIPmut mutation testing in this population should be considered in order to optimize clinical genetic investigation and management.
Published: 2011

40. Diabetes in acromegaly, prevalence, risk factors, and evolution: data from the French Acromegaly Registry

Author: Sandrine Fieffe, Isabelle Morange, Patrick Petrossians, Philippe Chanson, Vincent Rohmer, Christine Cortet, Françoise Borson-Chazot, Thierry Brue, Brigitte Delemer, Hôpital Robert Debré, Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), CHU de Liège (Endocrinologie), service d'endocrinologie, Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), E04, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurobiologie - neurophysiologie de Marseille (CRN2M), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-IFR93-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), and Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
Subjects: Male, Databases, Factual, MESH: Registries, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, MESH: Insulin-Like Growth Factor I, Disease, 030204 cardiovascular system & hematology, MESH: Hypertension, Body Mass Index, MESH: Magnetic Resonance Imaging, 0302 clinical medicine, Endocrinology, MESH: Aged, 80 and over, Risk Factors, MESH: Risk Factors, MESH: Child, Epidemiology, MESH: Human Growth Hormone, Registries, Insulin-Like Growth Factor I, Young adult, Child, Aged, 80 and over, 2. Zero hunger, MESH: Aged, education.field_of_study, MESH: Middle Aged, Human Growth Hormone, General Medicine, MESH: Follow-Up Studies, Middle Aged, Magnetic Resonance Imaging, 3. Good health, MESH: Diabetes Complications, MESH: Young Adult, Hypertension, Disease Progression, Female, MESH: Disease Progression, France, Adult, medicine.medical_specialty, Adolescent, Population, 030209 endocrinology & metabolism, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, MESH: Multivariate Analysis, MESH: Body Mass Index, Diabetes Complications, MESH: Sex Ratio, Young Adult, 03 medical and health sciences, Internal medicine, Diabetes mellitus, Acromegaly, medicine, Humans, Pituitary Neoplasms, Sex Ratio, Risk factor, MESH: Pituitary Neoplasms, education, Aged, MESH: Adolescent, MESH: Humans, business.industry, MESH: Biological Markers, MESH: Adult, medicine.disease, MESH: Databases, Factual, MESH: Male, MESH: France, Multivariate Analysis, business, Body mass index, MESH: Acromegaly, MESH: Female, Biomarkers, Follow-Up Studies
Abstract: ObjectivesThe French Acromegaly Registry records data of acromegalic patients' since 1992 in French, Belgian (Liège), and Swiss (Lausanne) centers. We studied the prevalence of diabetes in this population looking for risk factors. Patients from one of the centers (Reims) were then analyzed more thoroughly.MethodsThis study has been conducted on all the patients recorded from 1999 until 2004 (519 patients). Evolution of cohorts' was reassessed in 2009. Of the different variables recorded in the registry: age, sex, body mass index (BMI), duration of acromegaly, GH, IGF1 and prolactin levels, pituitary tumor size, hormonal deficiencies, presence, duration and treatment of diabetes, hypertension, and rheumatological disease were analyzed.ResultsThe prevalence of diabetes in the registry was 22.3%. Diabetic patients were older and had a higher BMI. Compared with the data of the French Social Security, acromegalic patients showed a more precocious apparition of diabetes and prevalence was higher in each age group.Compared with non-diabetic acromegalic subjects, diabetic patients had a more prolonged evolution of acromegaly before diagnosis. The levels of GH and IGF1 were not significantly different between the two groups. Only hypertension was significantly more frequent in diabetic patients.ConclusionsIn our population, the prevalence of diabetes was estimated to be 22.3%. The GH and IGF1 levels did not appear as predictive factors for the presence of diabetes. On the contrary, age, BMI, and hypertension were significant risk factors as in the general population of type 2 diabetics.
Published: 2011

41. Familial glucocorticoid receptor haploinsufficiency by non-sense mediated mRNA decay, adrenal hyperplasia and apparent mineralocorticoid excess

Author: Bouligand, Jérôme, Delemer, Brigitte, Hecart, Annie-Claude, Meduri, Géri, Viengchareun, Say, Amazit, Larbi, Trabado, Séverine, Fève, Bruno, Guiochon-Mantel, Anne, Young, Jacques, Lombes, Marc, Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Service d'Endocrinologie et Maladies de la reproduction, and This work was supported by FUnding from INSERM , Université Paris-Sud, and l'Association Française des Malades de la Surrénale (AFMS).
Subjects: [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, hormones, hormone substitutes, and hormone antagonists
Abstract: International audience; Primary glucocorticoid resistance (OMIM 138040) is a rare hereditary disease that causes a generalized partial insensitivity to glucocorticoid action, due to genetic alterations of the glucocorticoid receptor (GR). Investigation of adrenal incidentalomas led to the discovery of a family (eight affected individuals spanning three generations), prone to cortisol resistance, bilateral adrenal hyperplasia, arterial hypertension and hypokalemia. This phenotype exacerbated over time, cosegregates with the first heterozygous nonsense mutation p.R469[R,X] reported to date for the GR, replacing an arginine (CGA) by a stop (TGA) at amino-acid 469 in the second zinc finger of the DNA-binding domain of the receptor. In vitro, this mutation leads to a truncated 50-kDa GR lacking hormone and DNA binding capacity, devoid of hormone-dependent nuclear translocation and transactivation properties. In the proband's fibroblasts, we provided evidence for the lack of expression of the defective allele in vivo. The absence of detectable mutated GR mRNA was accompanied by a 50% reduction in wild type GR transcript and protein. This reduced GR expression leads to a significantly below-normal induction of glucocorticoid-induced target genes, FKBP5 in fibroblasts. We demonstrated that the molecular mechanisms of glucocorticoid signaling dysfunction involved GR haploinsufficiency due to the selective degradation of the mutated GR transcript through a nonsense-mediated mRNA Decay that was experimentally validated on emetine-treated propositus' fibroblasts. GR haploinsufficiency leads to hypertension due to illicit occupation of renal mineralocorticoid receptor by elevated cortisol rather than to increased mineralocorticoid production reported in primary glucocorticoid resistance. Indeed, apparent mineralocorticoid excess was demonstrated by a decrease in urinary tetrahydrocortisone-tetrahydrocortisol ratio in affected patients, revealing reduced glucocorticoid degradation by renal activity of the 11β-hydroxysteroid dehydrogenase type 2, a GR regulated gene. We propose thus that GR haploinsufficiency compromises glucocorticoid sensitivity and may represent a novel genetic cause of subclinical hypercortisolism, incidentally revealed bilateral adrenal hyperplasia and mineralocorticoid-independent hypertension.
Published: 2010

42. Un système d’exploration de données médicales complexes pour la recherche des cas 'typiques' et 'atypiques'

Author: Nourizadeh, Afshan, Amine AIT YOUNES, Blanchard, Frédéric, Delemer, Brigitte, Herbin, Michel, Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804 (CRESTIC), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Service d'Endocrinologie - Diabète - Nutrition [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Hôpital Robert Debré-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), and Blanchard, Frédéric
Subjects: [INFO]Computer Science [cs], [INFO] Computer Science [cs], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Abstract: International audience

43. The transformative role of artificial intelligence in diabetes care and research.

Author: Canha D, Bour C, Barraud S, Aguayo G, and Fagherazzi G
Subjects: Humans, Biomedical Research trends, Artificial Intelligence, Diabetes Mellitus therapy
Abstract: Competing Interests: Declaration of competing interest The authors declare that they have no known competing financial interests or personal relationships that could have appeared to influence the work reported in this paper.
Published: 2024
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44. Efficacy of subcutaneous Levothyroxine in a case of refractory hypothyroidism: A case report.

Author: Naman A, Delemer B, Marot D, Michelet E, Decoudier B, and Barraud S
Subjects: Humans, Injections, Subcutaneous, Thyroid Function Tests, Hypothyroidism drug therapy, Thyroxine therapeutic use
Abstract: Rationale: Daily oral synthetic levothyroxine (LT4) is the main treatment for hypothyroidism, which, in most cases, allows the regression of symptoms and the normalization of the thyroid function. However, rarely, despite a high dose of oral LT4, hypothyroidism persists and is called refractory hypothyroidism. Intravenous or intramuscular treatment is then often necessary. We report the case of a patient with refractory hypothyroidism successfully treated with subcutaneous LT4., Interventions and Outcomes: After 4 weeks of weekly intravenous injections of 200 µg LT4 in complement to the oral treatment, thyroid balance was improved (TSH: 21.8 mIU/L). We tested the replacement of intravenous with subcutaneous injections of LT4 and gradually increased injection frequency from 1 to 3 injections per week (600 µg/week). Simultaneously, oral treatment was gradually tapered off, and within a few months, thyroid function tests were normalized. Two years later, hormone levels remained normal without symptoms of hypothyroidism. The only side effect was a local reaction in the first few weeks of injections, which spontaneously resolved., Lessons: In this case of unexplained oral LT4 malabsorption, subcutaneous injection allowed a self-administrated physiological dose of LT4 3 times weekly. Considering the efficacy of subcutaneous injection of LT4, this treatment could be a safe and easy alternative for patients with malabsorption., Competing Interests: The authors have no conflict of interest to disclose for this research., (Copyright © 2022 the Author(s). Published by Wolters Kluwer Health, Inc.)
Published: 2022
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45. Cost-Utility of Acromegaly Pharmacological Treatments in a French Context.

Author: Brue T, Chanson P, Rodien P, Delemer B, Drui D, Marié L, Juban L, Salvi L, Henocque R, and Raverot G
Subjects: Acromegaly economics, Acromegaly epidemiology, Aged, Aged, 80 and over, Cohort Studies, Cost-Benefit Analysis, Drug Therapy, Combination adverse effects, Drug Therapy, Combination economics, Female, France epidemiology, Human Growth Hormone administration & dosage, Human Growth Hormone adverse effects, Human Growth Hormone analogs & derivatives, Human Growth Hormone economics, Humans, Male, Markov Chains, Middle Aged, Network Meta-Analysis, Octreotide administration & dosage, Octreotide adverse effects, Octreotide economics, Quality-Adjusted Life Years, Somatostatin administration & dosage, Somatostatin adverse effects, Somatostatin analogs & derivatives, Somatostatin economics, Acromegaly drug therapy, Drug Costs statistics & numerical data
Abstract: Objective: Efficacy of pharmacological treatments for acromegaly has been assessed in many clinical or real-world studies but no study was interested in economics evaluation of these treatments in France. Therefore, the objective of this study was to estimate the cost-utility of second-line pharmacological treatments in acromegaly patients., Methods: A Markov model was developed to follow a cohort of 1,000 patients for a lifetime horizon. First-generation somatostatin analogues (FGSA), pegvisomant, pasireotide and pegvisomant combined with FGSA (off label) were compared. Efficacy was defined as the normalization of insulin-like growth factor-1 (IGF-1) concentration and was obtained from pivotal trials and adjusted by a network meta-analysis. Costs data were obtained from French databases and literature. Utilities from the literature were used to estimate quality-adjusted life year (QALY)., Results: The incremental cost-utility ratios (ICUR) of treatments compared to FGSA were estimated to be 562,463 € per QALY gained for pasireotide, 171,332 € per QALY gained for pegvisomant, and 186,242 € per QALY gained for pegvisomant + FGSA. Pasireotide seems to be the least cost-efficient treatment. Sensitivity analyses showed the robustness of the results., Conclusion: FGSA, pegvisomant and pegvisomant + FGSA were on the cost-effective frontier, therefore, depending on the willingness-to-pay for an additional QALY, they are the most cost-effective treatments. This medico-economic analysis highlighted the consistency of the efficiency results with the efficacy results assessed in the pivotal trials. However, most recent treatment guidelines recommend an individualized treatment strategy based on the patient and disease profile., Competing Interests: TB received research grants from Ipsen, Pfizer, and speaker fees from Advanz, Ipsen, Novartis, Pfizer, Strongbridge. He was a clinical trial investigator for Novartis, Strongbridge. PC has received unrestricted research and educational grants from Ipsen, Novartis, Novo-Nordisk, and Pfizer. He has served as an investigator (principal or coordinator) for clinical trials funded by Novartis, Pfizer, Ipsen, Italpharmaco, Antisense, and Prolor Biotech. He is an advisory board member for Ipsen, Novartis, Pfizer, and Teburio. He gave lectures for Ipsen, Novartis, and Pfizer. All the fees and honoraria are paid to his institution. PR has served on advisory boards Pfizer, Novartis, as investigator for clinical trials sponsored by Pfizer, Novartis, Sandoz, Novo Nordisk, has given lectures for Pfizer, IPSEN, Sandoz, has received unrestricted research or educational grants from Pfizer, Novartis, Novo Nordisk BD has served on advisory boards Pfizer, Novartis, and was speaker for Novartis, Ipsen, Pfizer. DD has served as an investigator for clinical trials funded by Novartis, has served on advisory boards Pfizer and gave lectures for Ipsen, Novartis, and Pfizer. LM and LJ are Steve Consultant employees RH and LS are Pfizer employees. GR has received unrestricted research grants from Ipsen and Novartis, GR has served as an investigator (principal or coordinator) for clinical trials funded by Novartis, Pfizer, Ipsen, Chiasm. He gave lectures for Ipsen, Novartis, and Pfizer., (Copyright © 2021 Brue, Chanson, Rodien, Delemer, Drui, Marié, Juban, Salvi, Henocque and Raverot.)
Published: 2021
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46. Adrenal ganglioneuromas: a retrospective multicentric study of 104 cases from the COMETE network.

Author: Deflorenne E, Peuchmaur M, Vezzosi D, Ajzenberg C, Brunaud L, Chevalier N, Christin-Maitre S, Decoudier B, Driessens N, Drui DD, Gilly O, Goudet P, Illouz F, Jublanc C, Lefebvre H, Lopez AG, Lussey C, Morini A, Raffin-Sanson ML, Raingeard I, Renoult-Pierre P, Storey C, Tabarin A, Vantyghem MC, Vidal-Petiot E, Baudin E, Bertherat J, and Amar L
Subjects: Adolescent, Adult, Age of Onset, Aged, Belgium epidemiology, Child, Child, Preschool, Cohort Studies, Community Networks, Female, Follow-Up Studies, France epidemiology, Humans, Male, Middle Aged, Neoplasm Recurrence, Local epidemiology, Retrospective Studies, Treatment Outcome, Young Adult, Adrenal Gland Neoplasms diagnosis, Adrenal Gland Neoplasms epidemiology, Adrenal Gland Neoplasms therapy, Ganglioneuroma diagnosis, Ganglioneuroma epidemiology, Ganglioneuroma therapy
Abstract: Objective: Adrenal ganglioneuromas are rare, differentiated, neuroblastic tumors that originate from the peripheral sympathetic nervous system. Because of their rarity, information is limited, derived from small cases series. Our objective was to characterize this tumor and provide help for its management., Methods: A retrospective multicenter analysis of adrenal ganglioneuromas from 20 French centers belonging to the COMETE network and one Belgian center., Results: Among the 104 cases identified, 59.6% were women (n = 62/104), median age at diagnosis was 29 years, with 24 pediatric cases. 60.6% (n = 63/104) were incidentalomas. Ganglioneuromas were non-secreting tumors in 90.8% of cases (n = 89/98), whereas the preoperative hormonal evaluation was indeterminate for 9.2% of patients (n = 9/98). CT imaging, performed on 96 patients, revealed large tumors (median diameter of 50 mm) with a non-contrast density > 10 Hounsfield units in 98.1% (n = 52/53) and calcifications in 64.6% of cases (n = 31/48). Increased uptake on 123I-MIBG scintigraphy and 18F-FDG-PET/CT was observed in 26.7% (n = 8/30) and 42.2% (n = 19/45) of the tumors, respectively. All 104 patients underwent surgery. No recurrence was observed among the 42 patients who had an imaging follow-up (mean 29.6 months, median 18 months (4-156))., Conclusion: Adrenal ganglioneuromas are large tumors, mostly nonfunctioning, without benign imaging features. Although the duration of follow-up was limited in our series, no recurrence was identified. A review of the literature confirms the absence of postoperative recurrence. Based on all available data, in the absence of special circumstances (genetic form, uncertain histological diagnosis), long-term follow-up is not necessary after complete surgery for patients with an adrenal ganglioneuroma.
Published: 2021
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47. Three Consecutive Pregnancies in a Patient with Chronic Autoimmune Thyroid Disease Associated with Hypothyroidism and Extremely High Levels of Anti-Thyrotropin Receptor Antibodies.

Author: Grulet H, Barraud S, Chikh K, Souchon PF, Claris O, Bouvier R, Trouillas J, Gabriel R, Bory JP, Schvartz C, Orgiazzi J, and Delemer B
Subjects: Adult, Child, Chronic Disease, Female, Hashimoto Disease complications, Humans, Infant, Newborn, Pregnancy, Thyroiditis, Autoimmune complications, Autoantibodies blood, Hashimoto Disease immunology, Pregnancy Complications immunology, Receptors, Thyrotropin immunology, Thyroiditis, Autoimmune immunology
Abstract: Background: Thyroid-stimulating hormone (TSH) receptor (TSHR) antibodies (TRAb) can be present in chronic autoimmune thyroiditis. Transplacental TRAb transfer can lead to fetal thyroid dysfunction and serious complications. Patient Findings: We report the case of a woman with autoimmune hypothyroidism and extremely high TRAb levels, with blocking and stimulating activities (biological activities characterized with Chinese hamster ovary cells expressing TSHR). At week 22 of her first pregnancy, sonography detected fetal growth retardation and cardiac abnormalities (extreme tachycardia, right ventricular dilatation, pericardial effusion). The mother's TRAb level, assayed later, was 4030 IU/L ( n < 10). Delivered via caesarean section gestational week 30, the newborn girl had several malformations, signs of malnutrition, goiter and hyperthyroidism associated with elevated TRAb (1200 IU/L). The newborn died 26 days after delivery. Faced with persistently high TRAb levels and a desire to become pregnant again, the woman was treated with three consecutive 740-MBq activities of iodine-131, which resulted in a decrease in TRAb to 640 IU/L. The patient had two subsequent pregnancies 16 and 72 months after the radioiodine administration. During the close follow-ups, fetal development was normal, and initial TRAb levels during the two pregnancies were 680 and 260 IU/L, respectively, which initially decreased but then increased in late pregnancy. In both cases, labor was induced at 34 weeks. The newborns, mildly hyperthyroid at birth, required carbimazole treatment at days 5 and 2, respectively. The mild hyperthyroidism despite high TRAb levels was likely due to the concomitant presence of stimulating and blocking TRAb. The two girls, now aged 12 and 8 years, are in good health. The mother has no detectable thyroid gland tissue and is euthyroid on levothyroxine (175 μg/d). Her TRAb level gradually decreased to 136 IU/L. Summary and Conclusions: This remarkable case illustrates the severe consequences of untreated fetal hyperthyroidism and the need to assay and follow-up TRAb levels in women of reproductive age with autoimmune thyroiditis.
Published: 2019
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48. Consistent, but Totally Misleading, Thyroid Function Test Results.

Author: Marot D, Maquart FX, Delemer B, and Decoudier B
Subjects: Aged, Biotin pharmacology, False Positive Reactions, Humans, Immunoassay, Male, Multiple Sclerosis drug therapy, Thyroid Gland diagnostic imaging, Thyroid Gland physiopathology, Thyroxine metabolism, Triiodothyronine metabolism, Antibody Affinity drug effects, Biotin therapeutic use, Hyperthyroidism diagnosis, Thyroid Function Tests, Thyroid Gland immunology
Published: 2017
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49. The evaluation of off-loading using a new removable oRTHOsis in DIABetic foot (ORTHODIAB) randomized controlled trial: study design and rational.

Author: Mohammedi K, Potier L, François M, Dardari D, Feron M, Nobecourt-Dupuy E, Dolz M, Ducloux R, Chibani A, Eveno DF, Crea Avila T, Sultan A, Baillet-Blanco L, Rigalleau V, Velho G, Tubach F, Roussel R, Dupré JC, Malgrange D, and Marre M
Subjects: Amputation, Surgical rehabilitation, Diabetic Foot physiopathology, Diabetic Foot surgery, Equipment Design, Humans, Patient Satisfaction, Pressure, Research Design, Single-Blind Method, Treatment Outcome, Weight-Bearing physiology, Wound Healing, Diabetic Foot rehabilitation, Foot Orthoses
Abstract: Background: Off-loading is essential for diabetic foot management, but remains understudied. The evaluation of Off-loading using a new removable oRTHOsis in DIABetic foot (ORTHODIAB) trial aims to evaluate the efficacy of a new removable device "Orthèse Diabète" in the healing of diabetic foot., Methods/design: ORTHODIAB is a French multi-centre randomized, open label trial, with a blinded end points evaluation by an adjudication committee according to the Prospective Randomized Open Blinded End-point. Main endpoints are adjudicated based on the analysis of diabetic foot photographs. Orthèse Diabète is a new removable off-loading orthosis (PROTEOR, France) allowing innovative functions including real-time evaluation of off-loading and estimation of patients' adherence. Diabetic patients with neuropathic plantar ulcer or amputation wounds (toes or transmetatarsal) are assigned to one of 2 parallel-groups: Orthèse Diabète or control group (any removable device) according to a central computer-based randomization. Study visits are scheduled for 6 months (days D7 and D14, and months M1, M2, M3, and M6). The primary endpoint is the proportion of patients whose principal ulcer is healed at M3. Secondary endpoints are: the proportion of patients whose principal ulcer is healed at M1, M2 and M6; the proportion of patients whose initial ulcers are all healed at M1, M2, M3, and M6; principal ulcer area reduction; time-related ulcer-free survival; development of new ulcers; new lower-extremity amputation; infectious complications; off-loading adherence; and patient satisfaction. The study protocol was approved by the French National Agency for Medicines and Health Products Safety, and by the ethics committee of Saint-Louis Hospital (Paris). Comprehensive study information including a Patient Information Sheet has been provided to each patient who must give written informed consent before enrolment. Monitoring, data management, and statistical analyses are providing by UMANIS Life Science (Paris), independently to the sponsor. Since 27/10/2013, 13 centres have agreed to participate in this study, 117 participants were included, and 70 have achieved the study schedules. The study completion is expected for the end of 2016, and the main results will be published in 2017., Conclusion: ORTHODIAB trial evaluates an innovating removable off-loading device, seeking to improve diabetic foot healing (ClinicalTrials.gov identifier: NCT01956162).
Published: 2016
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