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Niemann-Pick type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive disorder. At least 95% of all the cases with this disease are due to mutations in the NPC1 gene. The clinical signs and symptoms of NP-C are classified into visceral, neurological and psychiatric. Our aim is to report the clinical findings, molecular results and filipin staining of 4 patients. The age of onset, expressed as median and range, was 0.2 (0.08-4.0) years and the age of diagnosis was 4.0 (2.5-8.9) years. Neurological and/or visceral manifestations were presented in our patients. Foamy cells in bone marrow biopsy were found in two patients. Through a molecular analysis of NPC1 gene, one non-reported (novel) and 4 previously described mutations were found. The filipin staining showed a positive pattern in all the patients. The diagnostic confirmation of these pediatric patients means a contribution to the casuistry of this disease in Argentina. Resumen Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad poco frecuente, con un patrón de herencia au tosómico recesivo. Al menos el 95% de los casos se producen por mutaciones en el gen NPC1. Los signos y síntomas clínicos de NP-C se clasifican en viscerales, neurológicos y psiquiátricos. En este trabajo presentamos los hallazgos clínicos, los resultados moleculares y la tinción con filipina de 4 pacientes con NP-C. La edad de presentación de los primeros síntomas, expresada como mediana y rango, fue de 0.2 años (0.08-4.0) años y la edad del diagnóstico fue 4.0 (2.5-8.9) años. Los pacientes presentaron manifestaciones neurológicas y / o vis cerales. Se encontraron células espumosas en la biopsia de médula ósea en 2 pacientes. El análisis molecular del gen NPC1 encontró 1 variante nueva y 4 previamente publicadas. La tinción de filipina mostró un patrón positivo en todos los pacientes. La confirmación diagnóstica de este grupo de pacientes pediátricos significa un aporte a la casuística de esta enfermedad en Argentina.

RESUMEN El filtrado de secuencias es un paso esencial sin importar el tipo de tecnología aplicada para la secuenciación de un genoma, en el cual las lecturas de baja calidad o una parte son eliminadas. En un ensamblado la construcción de un genoma se realiza a partir de la unión de lecturas cortas en cóntigos. Algunos ensambladores miden la relación que existe entre secuencias de una longitud fija (k-mer) que puede verse afectada por la presencia de secuencias de baja calidad. Un enfoque común para evaluar los ensamblados se basa en el análisis del número de cóntigos, la longitud del cóntigo más largo y el valor del N50, definido como la longitud del cóntigo que representa el 50 % de la longitud del conjunto. En este contexto, el presente estudio tuvo como objetivo evaluar el efecto del uso de lecturas crudas y filtradas en los valores de los parámetros de calidad obtenidos en el ensamblado del genoma de Bacillus altitudinis 19RS3 aislada de Ilex paraguariensis. Se realizó el análisis de calidad de ambos archivos de partida con el software FastqC y se filtraron las lecturas con el softwareTrimmomatic. Para el ensamblado se utilizó el software SPAdes y para su evaluación la herramienta QUAST. El mejor ensamblado para B. altitudinis 19RS3 se obtuvo a partir de las lecturas filtradas con el valor de k-mer 79, que generó 16 cóntigos mayores a 500 pb con un N50 de 931 914 pb y el cóntigo más largo de 966 271 pb. ABSTRACT Sequence filtering is an essential step regardless of the type of technology applied for sequencing a genome, in which low-quality readings or a portion are eliminated. In an assembly, the construction of a genome is carried out from the union of short reads in contigs. Some assemblers measure the relationship between sequences of a fixed length (k-mer) that can be affected by the presence of low-quality sequences. A common approach to evaluating assemblies is based on the analysis of the number of contigs, the length of the longest contig, and the value of N50 defined as the length of the contig representing 50 % of the length of the assembly. In this context, the objective of this study was to evaluate the effect of the use of crude and filtered reads on the values of the quality parameters obtained from the genome assembly of Bacillus altituidinis 19RS3 isolated from Ilex paraguariensis. The quality analysis of both starting files was performed with the FastqC software and the readings were filtered with the Trimmomatic software. The SPAdes software was used for the assembly and the QUAST tool for its evaluation. The best assembly for B. altitudinis 19RS3 was obtained from the filtered readings with the value of k-mer 79, which generated 16 contigs greater than 500 bp with a N50 of 931 914 bp and the longest contig of 966 271 bp.

Resumen El presente artículo propone que el análisis de secuencias cinematográficas -microanálisis fílmico- es una herramienta pedagógica efectiva para la enseñanza de la teoría del cine en el ámbito universitario y que tal enseñanza teórica puede ser el primer paso hacia la alfabetización audiovisual de estudiantes de licenciatura y posgrado. A partir del método inductivo propio de la tradición anglosajona analítica, la investigación partió del análisis de múltiples experiencias en el salón de clases para proponer estrategias didácticas para la alfabetización audiovisual a través de la reflexión teórica que el análisis cinematográfico puede detonar. Con fines didácticos, el texto presenta los resultados de la investigación a través de la narración de una clase hipotética que muestra la manera en que las estrategias didácticas diseñadas pueden implementarse en el aula. Esta parte del texto se estructura alrededor del análisis de cinco secuencias que se utilizan para la enseñanza de tres grupos de teorías del cine: (1) realismo, (2) formalismo y constructivismo y (3) neoformalismo, cognitivismo y postestructuralismo. El artículo busca ser una guía para aquellos docentes interesados en impulsar el alfabetismo audiovisual a través del microanálisis fílmico y la teoría del cine. Abstract This article proposes that the analysis of film sequences-film microanalysis-is an effective pedagogical tool for teaching film theory at university level and that such theoretical teaching may be the first step towards the audiovisual literacy for undergraduate and postgraduate students. Using the inductive method typical of the Anglo-Saxon analytical tradition, the research was based on the analysis of multiple experiences in the classroom in order to propose didactic strategies for audiovisual literacy through the theoretical reflection that film analysis can trigger. For didactic purposes, the text presents the research results by narrating a hypothetical lesson that shows how the didactic strategies designed could be implemented in the classroom. This section is structured around the analysis of five sequences that are used for the teaching of three groups of film theories: (1) realism, (2) formalism and constructivism, and (3) neoformalism, cognitivism, and post-structuralism. The article aims to be a guide for teachers interested in promoting audiovisual literacy through film microanalysis and film theory. Resumo O artigo propõe que a análise de sequências de filmes - microanálise de filmes - é uma ferramenta pedagógica eficaz para o ensino da teoria do cinema no âmbito universitário e que tal ensino teórico pode ser o primeiro passo para a alfabetização audiovisual de estudantes de graduação e pós-graduação. Com base no método indutivo da tradição analítica anglo-saxônica, a pesquisa teve início a partir da análise de múltiplas experiências em sala de aula para propor estratégias didáticas para a alfabetização audiovisual através da reflexão teórica que a análise cinematográfica pode desencadear. Para fins didáticos, o texto apresenta os resultados da pesquisa através da narração de uma aula hipotética que mostra como as estratégias didáticas projetadas podem ser implementadas na sala de aula. Esta parte do texto é estruturada em torno da análise de cinco sequências que são utilizadas para o ensino de três grupos de teorias cinematográficas: (1) realismo, (2) formalismo e construtivismo e (3) neoformalismo, cognitivismo e pós-estruturalismo. O artigo pretende ser um guia para os professores interessados em promover a alfabetização audiovisual através da microanálise de filmes e da teoria do cinema.

La metodología cuantitativa aplicada al estudio de las trayectorias laborales ha experimentado un rápido auge que se ha extendido más allá del tradicional análisis de secuencias. El presente artículo es un estado del arte del desarrollo de nuevas técnicas estadísticas que pueden aplicarse o ya se aplican al estudio de trayectorias laborales. Además, incluimos sugerencias de software estadístico para la aplicación de cada una de las técnicas descritas. A lo largo de todo el texto, podrá observarse que la descripción de cada técnica se ha realizado desde un punto de vista conceptual, con el objetivo de llegar a un público amplio, que no necesite poseer una fuerte formación estadística. Es mediante esta visión general que mostraremos las debilidades y fortalezas que cada técnica presenta, así como el hilo conductor que nos lleva de una a otra. Este trabajo parte de una perspectiva global en el estudio de las trayectorias laborales que luego tiende hacia una perspectiva más compleja, en que el interés se centra en una pequeña parte de dichas trayectorias o incluso de simples cambios de estado. La creciente complejidad de los modelos desarrollados será objeto de discusión final debido a los nuevos retos que presentan su aplicación e implementación. Es en este contexto donde argumentaremos la necesidad de un perfil estadístico en el marco de los proyectos de investigación, tal y como sucede en otras áreas científicas. Finalmente, debatiremos la utilidad de la estadística bayesiana a la hora de enfrentarse a modelización compleja. La metodologia quantitativa aplicada a l'estudi de les trajectòries laborals ha experimentat un ràpid auge que s'estén més enllà de l'anàlisi de seqüència tradicional. Aquest capítol té com a objectiu revisar noves tècniques estadístiques que poden o s'apliquen actualment a l'estudi de les trajectòries laborals.Totes les tècniques descrites aquí són des d'un punt de vista conceptual per tal d'arribar a un públic més ampli que pot no tenir una formació estadística forta. A través d'aquesta visió de conjunt demostrarem les febleses i els punts forts que presenta cada tècnica, així com el fil unificador que ens porta d'un a un altre. Aquest treball comença des d'una perspectiva macro en l'estudi de trajectòries de treball que més tard es desenvolupa en un punt de vista micro, on l'interès se centrarà en una petita part d'una trajectòria donada o fins i tot en un simple canvi d'estat.La creixent complexitat dels models que es mostren aquí serà objecte d'un debat final a causa dels nous reptes que presenten la seva aplicació i aplicació. En aquest context, discutirem la necessitat d'un perfil estadístic en el marc dels projectes de recerca, com ja succeeix en altres àmbits científics. Quantitative methodology applied to the study of career paths has undergone a rapid boom that goes beyond traditional sequence analysis. This paper reviews the latest statistical techniques that can be or are already being applied to the study of career paths. We also include suggested statistical software for each of the techniques described. All techniques described here are analysed from a conceptual point of view in order to reach a broader readership who may not have a strong statistical background. It is through this overview that we will show the weaknesses and strengths of each technique, as well as a linking thread that takes us from one to another. The paper starts with a general survey of the study of career paths, before going into greater depth, focusing on a small part of a given career path or even on simple changes of status. The increasing complexity of the models described here will be the subject of a final discussion, looking at the new challenges presented by their application and implementation. It is against this background that we will argue for the need for a statistical profile within the context of research projects, as is already the case in other scientific areas. Finally, we will discuss the usefulness of Bayesian statistics in analysing complex modelling.

Sin importar el tipo de tecnología aplicada para la secuenciación de un genoma, el filtrado de secuencias es un paso esencial, en el cual aquellas lecturas de baja calidad o parte de estas son eliminadas. En un ensamblado la construcción de un genoma se realiza a partir de la unión de lecturas cortas en cóntigos. Algunos ensambladores miden la relación que existe entre secuencias de una longitud fija (k-mer) que puede verse afectada por la presencia de secuencias de baja calidad. Un enfoque común para evaluar los ensamblados se basa en el análisis del número de cóntigos, la longitud del cóntigo más largo y el valor de N50,definido como la longitud del cóntigo que representa el 50% de la longitud del conjunto. En este contexto, el presente estudio tuvo como objetivo evaluar el efecto del uso de lecturas crudas y filtradas en los valores de los parámetros de calidad obtenidos en el ensamblado del genoma de la cepa de Bacillus altitudinis19RS3 aislada de Ilex paraguariensis. Se realizó el análisis de calidad de ambos archivos de partida con el software FastqC y se filtraron las lecturas con el software Trimmomatic. Para el ensamblado se utilizó el softwareSPAdes y para su evaluación la herramienta QUAST. El mejor ensamblado para B. altitudinis19RS3 se obtuvo a partir de las lecturas filtradas con el valor dek-mer79, que generó 16cóntigosmayores a 500 pb con un N50 de 931914 pb y el cóntigo más largo de 966271 pb. Sequence filtering is an essential step regardless of the type of technology applied for sequencing a genome, in which low-quality readings or a portion are eliminated. In an assembly, the construction of a genome is carried out from the union of short reads in contigs. Some assemblers measure the relationship between sequences of a fixed length (k-mer) that can be affected by the presence of low-quality sequences. A common approach to evaluating assemblies is based on the analysis of the number of contigs, the length of the longest contig, and the value of N50 defined as the length of the contig representing 50 % of the length of the assembly. In this context, the objective of this study was to evaluate the effect of the use of crude and filtered reads on the values of the quality parameters obtained from the genome assembly of Bacillus altituidinis 19RS3 isolated from Ilex paraguariensis. The quality analysis of both starting files was performed with the FastqC software and the readings were filtered with the Trimmomatic software. The SPAdes software was used for the assembly and the QUAST tool for its evaluation. The best assembly for B. altitudinis 19RS3 was obtained from the filtered readings with the value of k-mer 79, which generated 16 contigs greater than 500 bp with a N50 of 931 914 bp and the longest contig of 966 271 bp. Fil: Cortese, Iliana Julieta. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Biotecnología Molecular; Argentina Fil: Castrillo, María Lorena. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Biotecnología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina Fil: Zapata, Pedro Dario. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Biotecnología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina Fil: Laczeski, Margarita Ester. Universidad Nacional de Misiones. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales. Departamento de Bioquímica Clínica. Laboratorio de Biotecnología Molecular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Nordeste; Argentina

A lo largo de la historia, las normas hegemónicas de lo que es ser mujer y ser hombre se van construyendo y reconstruyendo continuamente acorde a una matriz heterosexual, cristalizada en la división sexual del trabajo. En este marco, el objetivo del artículo es describir la forma en que las mujeres y los hombres mexicanos construyen sus trayectorias de sostenimiento económico del hogar a lo largo del curso de vida. A partir del tipo de empleo y los periodos donde son el principal sostén económico del hogar, utilizamos un análisis de secuencias por alineación óptima para determinar qué tipo de trayectorias se siguen, cómo varían entre generaciones, y si existen diferencias por sectores sociales y regiones del país. Throughout history, the hegemonic norms of gender have been continually constructed and reconstructed according to a heterosexual matrix, which is crystallized in the sexual division of labor. Within this framework, this paper aims to describe the way Mexican women and men construct their trajectories of household economic support throughout their life course. We base our analysis on the type of employment and the periods in which women and men become the main economic supporters of the household. Thus we use an optimal matching analysis to investigate what kind of trajectories are followed, how they vary between generations, and whether or not there are differences by social sectors and regions of the country. Fil: Martínez Salgado, Mario. Universidad Nacional Autónoma de México; México Fil: Ferraris, Sabrina Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Saavedra 15. Instituto Interdisciplinario de Economía Política de Buenos Aires. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Económicas. Instituto Interdisciplinario de Economía Política de Buenos Aires; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Sociales. Instituto de Investigaciones "Gino Germani"; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Sociales. Instituto de Desarrollo Económico y Social. Centro de Investigaciones Sociales; Argentina

Aquesta tesi presenta una sèrie de recursos bioinformàtics desenvolupats per a donar suport en l'anàlisi de dades de NGS i altres òmics en el camp d'estudi i diagnòstic d'infeccions fúngiques. Hem dissenyat tècniques de computació per identificar nous biomarcadors i determinar potencial trets de resistència, pronosticant les característiques de les seqüències d'ADN/ARN, i planejant estratègies optimitzades de seqüenciació per als estudis de hoste-patogen transcriptomes (Dual RNA-seq). Hem dissenyat i desenvolupat tambe una solució bioinformàtica composta per un component de costat de servidor (constituït per diferents pipelines per a fer anàlisi VariantSeq, Denovoseq i RNAseq) i un altre component constituït per eines software basades en interfícies gràfiques (GUIs) per permetre a l'usuari accedir, gestionar i executar els pipelines mitjançant interfícies amistoses. També hem desenvolupat i validat un software per a l'anàlisi de seqüències i el disseny dels primers (SeqEditor) orientat a la identificació i detecció d'espècies en el diagnòstic de la PCR. Finalment, hem desenvolupat CandidaMine una base de dades integrant dades omiques de fongs patògens. The aim of this thesis has been to develop a series of bioinformatic resources for analysis of NGS data, proteomics, or other omics technologies in the field of study and diagnosis of yeast infections. In particular, we have explored and designed distinct computational techniques to identify novel biomarker candidates of resistance traits, to predict DNA/RNA sequences’ features, and to optimize sequencing strategies for host-pathogen transcriptome sequencing studies (Dual RNA-seq). We have designed and developed an efficient bioinformatic solution composed of a server-side component constituted by distinct pipelines for VariantSeq, Denovoseq and RNAseq analyses as well as another component constituted by distinct GUI-based software to let the user to access, manage and run the pipelines with friendly-to-use interfaces. We have also designed and developed SeqEditor a software for sequence analysis and primers design for species identification and detection in PCR diagnosis. We also have developed CandidaMine an integrated data warehouse of fungal omics and for data analysis and knowledge discovery.

En este artículo se examina longitudinalmente la presencia del empleo irregular en las trayectorias laborales de la población joven de entre 20 y 34 años en el Área Metropolitana de Barcelona. El objetivo es comprobar cómo se articula este tipo de empleo con otras experiencias en el mercado laboral e identificar las diferencias existentes en función de la categoría socio-económica de origen. Para ello se utilizan datos propios obtenidos mediante una encuesta híbrida que permitió obtener abundante información sobre la presencia de empleos sin contrato, sin remuneración o no declarados en las trayectorias laborales. Estos datos fueron cuantificados y analizados usando la técnica del análisis de secuencias. Los resultados muestran que el empleo irregular no se circunscribe a un solo perfil social. Por otro lado, desde el punto de vista de su desarrollo longitudinal, se comprueba la existencia de diferencias en función de la categoría socio-económica de origen This article longitudinally examines the presence of irregular employment in the labour market trajectories of young people between 20 and 34 years in the Barcelona Metropolitan Area. The objective is to detect how this type of employment is interlinked with other experiences in the labour market and to identify the differences determined by the socio-economic category of parents. To do so, data coming from a hybrid survey of our own are used. This survey provided a wealth of information on the presence of jobs without a contract, without remuneration or undeclared in the labour market trajectories. These data were quantified and analysed using the sequence analysis technique. The results show that irregular employment is not limited to one single social profile. On the other hand, from the point of view of the longitudinal development of irregular employment, differences depending on the socio-economic category of parents are found.

The retrospective demographic survey offers information about the onset of sexual activity, and changes in fertility and marital status, that are used to build a family formation history for Mexican women aged over 40. Based on its sample size and design, this survey allows the study of population characteristics at state level. To consider the complexity of the life courses (incidence and order of events related to family formation), we use sequence analysis techniques. The most predominant trajectories in each state are illustrative of the flexibility or rigidity of the social standard. Visualising these trajectories is useful for grouping similar states, and separating them from others, and ultimately to propose a regionalisation based on the demographic pattern. Regions defined with this strategy are : very conservative, conservative, high fertility, mixed, tolerant, and liberal, La encuesta demográfica retrospectiva ofrece información sobre la edad de iniciación sexual y los cambios en la fecundidad y el estado conyugal, que son usados para reconstruir la historia de formación familiar de las mujeres de 40 años y más. El diseño estadístico de esta encuesta permite el estudio de las características de la población a nivel de entidad federativa. Con el fin de considerar la complejidad de las trayectorias de vida (la incidencia y el orden de eventos ligados a la formación familiar), se utilizan técnicas de análisis de secuencias. Las trayectorias que predominan en cada entidad ilustran la flexibilidad o la rigidez en relación con el estándar social. La visualización de esas trayectorias es útil para agrupar a las entidades semejantes, al tiempo que las separan de otras, y en última instancia para proponer una regionalización basada en el patrón demográfico. Las regiones definidas con esta estrategia son : muy conservadora, conservadora, de alta fecundidad, mixta, tolerante y liberal., L’enquête démographique rétrospective offre des informations sur l’âge de l’initiation sexuelle et les changements d’état civil et de fécondité, qui sont utilisées pour reconstruire l’histoire de la formation familiale des femmes de 40 ans et plus. Le design statistique de cette enquête permet l’étude des caractéristiques de la population au niveau de l’état fédéré. Afin de considérer la complexité des trajectoires de vie (l’incidence et l’ordre des événements liés à la formation familiale), on utilise des techniques d’analyse de séquences. Les trajectoires qui prédominent dans chaque état illustrent la flexibilité ou la rigidité par rapport au standard social. La visualisation de ces trajectoires aide à la formation de groupes d’états qui se ressemblent, en même temps que la différentiation d’autres, et finalement à proposer une régionalisation à partir du patron démographique. Ainsi, les niveaux définissant les régions avec cette stratégie sont : très conservatrice, conservatrice, haute fécondité, mixte, tolérante et libérale.

Introducción: El gen de fusión BCR-ABL1 está presente en al menos la cuarta parte de pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda de células B. Su detección determina la viabilidad del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasas (TKIs) que se controla mediante la cuantificación de transcritos de BCR-ABL1. Algunos pacientes no responden o recaen al tratamiento debido a la presencia de mutaciones en el dominio tirosina quinasa del gen BCR-ABL1. Reporte de caso: Se reporta un paciente con BCR-ABL1 que logra una respuesta molecular luego de iniciado la terapia con imatinib; sin embargo, recae después de quince meses cambiándose el tratamiento a dasatinib. El cambio no permitió una respuesta molecular a la terapia. Retrospectivamente, se realizó la búsqueda de mutaciones en el BCR-ABL1 encontrándose tres mutaciones de resistencia a terapia (E459K, E255K y V299L). Conclusiones: La aparición de mutaciones durante el tratamiento con TKIs tiene un fuerte impacto en el progreso de la enfermedad, siendo relevante la búsqueda de mutaciones ante recaída o persistencia de transcritos del BCR-ABL1.

El mosaico de la caña de azúcar es una de las enfermedades sistémicas de mayor importancia de este cultivo. El virus del mosaico de la caña de azúcar (SCMV) y el virus del mosaico del sorgo (SrMV) son los principales agentes causales de esta enfermedad. Mediante RT-PCR-RFLP (siglas del "reverse transcriptase-polymerase chain reaction"-"restriction fragment length polymorphism") y secuenciación del gen de la proteína de la cápside, se analizaron muestras de caña de azúcar con síntomas de mosaico para evaluar la presencia y estimar la diversidad genética de ambos virus en el área cañera de Tucumán. Noventa y tres por ciento de las muestras resultaron positivas para SCMV al utilizar los cebadores específicos SCMVF4/R3 y 33% de ellas exhibió el perfil RFLP de la raza E. El resto de las muestras presentó nueve perfiles diferentes que no se correspondieron con los de las razas descritas. El análisis de la secuencia indicó que 20% de las muestras de perfil RFLP desconocido presentó una alta identidad con la raza D, mientras que las muestras restantes resultaron divergentes entre sí. Mediante microscopía electrónica de transmisión, se confirmó la presencia de los típicos viriones flexuosos de los potyvirus. Asimismo, se detectó la presencia de SrMV en 90% de las muestras con los cebadores específicos y la coexistencia de ambos virus en 85% de las mismas. Mediante RFLP, se identificaron las razas M e I del virus del sorgo en 68% y 14% de las muestras, respectivamente, y en 18% de los casos se detectó coexistencia entre las razas M y H de esta virosis. Solo una de las muestras no amplificó para ninguno de los dos virus, lo que sugeriría la existencia de otro agente responsable de una sintomatología similar. Sugarcane mosaic is one of the most important systemic diseases of sugarcane. Sugarcane mosaic virus (SCMV) and Sorghum mosaic virus (SrMV) are the causal agents of the disease. Sugarcane leaves with mosaic symptoms were analysed by RT-PCR-RFLP (reverse transcriptase-polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) and the nucleotide sequences of the coat protein (CP) genes amplified to assess the presence and genetic diversity of both viruses in the sugarcane producing area in Tucumán. Using the primers SCMVR3/F4, 93% of samples were SCMV positive and 33% of them had the E strain RFLP profile, while the rest produced nine different profiles that did not match those of any known strains. Sequence analyses showed that 20% of the samples with the unknown profiles were highly identical to the SCMV D strain, while the rest differed significantly from each other. The presence of the flexuous virions typical of potyviruses was confirmed by transmission electron microscopy. Also, using the specific primers, the presence of SrMV was detected in 90% of the samples, and co-existence of both viruses was found in 85% of the samples. RFLP analysis determined the presence of SrMV strains M and I in 68% and 14% of the samples, respectively, while in approximately 18% of the cases, both M and H strains were present. No RT-PCR product was produced by either SCMV or SrMV primer pairs in one symptomatic sample, suggesting the presence of another pathogen producing similar symptomatology. Fil: Perera, María Francisca. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina. Provincia de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres". Sección Biotecnología; Argentina Fil: Filippone, María Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina. Provincia de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres". Sección Biotecnología; Argentina Fil: Ramallo, Jaqueline C.. Provincia de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres" (p). Sección FitopatologÍa; Argentina Fil: Cuenya, María Inés. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina. Provincia de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres" (p). Programa de Mejoramiento Genético de Caña de Azúcar; Argentina Fil: Castagnaro, Atilio Pedro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; Argentina. Provincia de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial "Obispo Colombres". Sección Biotecnología; Argentina

WOS: 000481590200024, PubMed ID: 31427717, Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. Therefore, we developed an allele-specific methylation-based assay to evaluate methylation at the loci of several recurrent MECP2 mutations. We analyzed the XCI patterns in the blood of 174 RTT patients, but we did not find a clear correlation between XCI and the clinical presentation. We also compared XCI in blood and brain cortex samples of two patients and found differences between XCI patterns in these tissues. However, RTT mainly being a neurological disease complicates the establishment of a correlation between the XCI in blood and the clinical presentation of the patients. Furthermore, we analyzed MECP2 transcript levels and found differences from the expected levels according to XCI. Many factors other than XCI could affect the RTT phenotype, which in combination could influence the clinical presentation of RTT patients to a greater extent than slight variations in the XCI pattern., Spanish Ministry of Health (Instituto de Salud Carlos III/FEDER) [PI15/01159]; Crowdfunding program PRECIPITA, from the Spanish Ministry of Health (Fundacion Espanola para la Ciencia y la Tecnologia); Catalan Association for Rett Syndrome; Fondobiorett; Mi Princesa Rett, We thank all patients and their families who contributed to this study. The work was supported by grants from the Spanish Ministry of Health (Instituto de Salud Carlos III/FEDER, PI15/01159); Crowdfunding program PRECIPITA, from the Spanish Ministry of Health (Fundacion Espanola para la Ciencia y la Tecnologia); the Catalan Association for Rett Syndrome; Fondobiorett and Mi Princesa Rett.

Se presenta un método para la detección de bordes de dominio o cambios de estacionariedad en secuencias de valores de rango continuo como los obtenidos en Electromiografía (EMG) o en registros de Electroencefalograma (EEG). La detección del cambio de estacionariedad en una secuencia temporal como las mencionadas presenta interés para el reconocimiento del comienzo de una contracción muscular en EMG o del comienzo y propagación de una crisis epiléptica en el análisis del registro del EEG. El punto de segmentación en una serie temporal se corresponde con la posición en la serie a partir de la cual cambian las propiedades estadísticas de los valores que la conforman. El método aquí propuesto se basa en el cálculo de la divergencia de Jensen-Shannon (DJS) entre los segmentos que forman la secuencia. La DJS es una medida de distancia entre distribuciones de probabilidad y para su evaluación aproximamos las distribuciones que corresponden a cada segmento por el método del kernel de densidad. Para la aplicación del método se elige una posición en la secuencia como punto de segmentación y se calcula la DJS entre las distribuciones asociadas a las sub-secuencias que quedan así definidas. Se repite este proceso para cada posición en la secuencia y se identifica el punto de segmentación con la posición que arroja el valor máximo para la DJS. Evaluamos método propuesto analizando señales sintéticas similares a señales electromiográficas It is presented a method for border detection or changes in stationarity in sequences of continuous range values such as those obtained in electromyography (EMG) or in electroencephalograms (EEG) records. The detection of a change of stationarity in a temporal sequence as those mentioned is of interest in the recognition of the start of muscle contractions in EMG or the start of an epileptic crisisin EEG records. The segmentation point in a temporal series is the position in the sequence where the statistical properties change. The method that we propose is based on the Jensen-Shannon Divergence (JSD) calculation between the segments that makes the sequence. JSD is a measure of distance between probability distributions. For its calculation we approximate the probability densities in each segment by the kernel density approximation method. To make use of this method a position in the sequence is chosen a segmentation point and the JSD is calculated between the probability densities of each segment so defined. The procedure is repeated for each position in the sequence. The segmentation point is identified with the position that gives the maximum value for the JSD.We evaluate the method here proposed by analyzing synthetic signals similar to EMG signals. Fil: Aguirre Varela, Guillermo Gabriel. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física (UNC-FAMAF). Córdoba. Argentina Fil: Ré, M. A.. Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Matemática, Astronomía y Física (UNC-FAMAF). Córdoba. Argentina Fil: López, N. M.. Universidad Nacional de San Juan. Facultad de Ingeniería. Gabinete de Tecnología Médica. San Juan. Argentina

Production of INCASI Project H2020-MSCA-RISE-2015 GA 691004 En este paper se presenta el procedimiento técnico para operativizar trayectorias mediante el programa TraMineR, un paquete estadístico de R. Se expondrá brevemente que es el análisis de secuencias y el Optimal Matching Analysis (Análisis de Alineación Óptima) así como la sintaxis básica. Aunque existen otras metodologías, estas técnicas han sido probadas como una de las más convenientes para el análisis de datos longitudinales.

En este trabajo, hemos desarrollado nuevas herramientas para el estudio de los receptores acoplados a proteína G (GPCRs). La importancia farmacológica de estos receptores motiva el desarrollo de métodos alternativos para ayudar su clasificación, identificación farmacológica y modelaje por comparación. Basado en los recientes avances in la cristalización de GPCRs, una nueva estrategia ha sido propuesta para un alineamiento múltiple de secuencias que incorpora irregularidades estructurales observadas en las estructuras de los receptores. El desarrollo de un alineamiento de secuencias basado en las estructuras fue usado para actualizar la clasificación de GPCRs con significativos avances comparado con estudios previos. Los recientes datos estructurales fueron también usados para mejorar el análisis de las similitudes de lugares de unión ortostérico. En especial, como parte de esta tesis, hemos desarrollado una novedosa matriz de substitución derivado específicamente de las GPCRs (GPCRtm) y la aplicación web (GPCR-Browser) que permite una comparación mas fácil de las secuencias de receptors entre subfamilias., In this work, we developed new bioinformatic tools for the study of G-protein-coupled receptors (GPCRs). The pharmacological importance of these receptors motivates the development of alternative methods to assist their classification, pharmacological identification and comparative modeling. Based on the recent advances in GPCRs crystalization, a new multiple sequence alignment strategy that incorporates irregularities observed on the receptor structures was proposed. The developed structure-based sequence alignment was used to update the GPCRs classification with significant advantages compared to previous studies. The recent structural data was also used to improve the analysis of the orthosteric binding site through the classification of the receptors in function of the ligand binding similarity. In specific, as part of this thesis, we have developed a novel substitution matrix specifically derived from GPCRs (GPCRtm) and the web application (GPCR-Browser) that permits easier comparison of receptor sequence within subfamilies.

[ES] En el presente TFG se desarrollará un analizador de secuencias de carácter bioquímico (fundamentalmente, secuencias de ADN y de ARN) para la búsqueda de posibles mutaciones debidas a la repetición de subsecuencias. El marco teórico de este trabajo se basa en la utilización de gramáticas formales (incontextuales y regulares) y de los algoritmos de análisis eficientes para ellas. El analizador se desarrollará en JAVA y se pretende obtener una herramienta que trabaje en modo "stand-alone". Posteriormente, se evaluará su posible integración en un website para su ejecución en red., [EN] In the present project, a sequence analyzer biochemical character develops mainly of sequences of deoxyribonucleic acid (DNA) and ribonucleic acid (RNA), to search for possible mutations due to repetition of subsequences. The theoretical framework of this paper is based on the use of formal languages (context-free and regular) and analysis of efficient algorithms for these languages. The analyzer is developed in the Java programming language, with it is to obtain a tool that works in stand- alone mode. Subsequently, possible integration will be evaluated on a website to run on network.

[ES] Mediante este proyecto se plantea el diseño de un analizador de biosecuencias centrado en el análisis de la elongación en horquilla (hairpin lengthening), una operación natural sobre lenguajes formales inspirada en fenómenos de biología molecular consistente en elongar la palabra que forma la horquilla, preservando la estructura, sin tener que completarla necesariamente y basándose en la distancia de elongación de la horquilla. Para ello se ha trasladado el problema al ámbito de la teoría de lenguajes, cuya traducción se realiza de forma directa y sencilla, y se han aplicado distintas estrategias de programación, entre las que se encuentran programación dinámica y algoritmos voraces. Además, se lleva a cabo su implementación en el lenguaje de programación Java para asegurar su portabilidad, incluyendo un interfaz gráfico para facilitar su uso., [EN] Through this Project the desing of a biosequence analyzer is proposed, focused on the hairpin lenghtening analysis, a natural operation on formal languages which has been inspired by molecular biology that concerns the lenghtening of the word that forms a hairpin, preserving the structure, without necessarily completing the hairpin and based on the hairpin lengthening distance. In order to fulfill this task, the problem has been moved to the language theory scope, wich translation can be done in a direct and simple way. Different programming strategies has been applied in order to solve the problem, among them dynamic programming and greedy algorithm strategy. Also, the biosequence analyzer previosly designed has been implemented using Java programming language to achieve its portability, including a graphical user interface to ease its use, [CA] Mitjançant aquest projecte, es planteja el disseny d'un analitzador de bioseqüències centrat en l'anàlisi de l'elongació en forqueta (hairpin lengthening), una operació natural sobre llenguatges formals inspirada en fenòmens de biologia molecular consistent a perllongar la paraula que forma la forqueta, preservant-ne l'estructura, sense haver de completar-la necessàriament i basant-se en la distància d'elongació de forqueta. Amb aquesta finalitat, s'ha traslladat el problema a l'àmbit de la teoria de llenguatges la traducció del qual es realitza de forma directa i senzilla, i s'han aplicat distintes estratègies de programació entre les quals es troben programació dinàmica i algoritmes voraços. A més a més, es du a terme la implementació en el llenguatge de programació Java per a assegurar la seua portabilitat amb la inclusió d’una interfície gràfica que en facilite l’ús.

A total of 183 patients were colonized or infected with multidrug-resistant Pseudomonas aeruginosa isolates at a hospital in Spain during 2007-2010; prevalence increased over this period from 2.8% to 15.3%. To characterize these isolates, we performed molecular epidemiologic and drug resistance analysis. Genotyping showed that 104 (56.8%) isolates belonged to a single major clone (clone B), which was identified by multilocus sequence typing as sequence type (ST) 175. This clone was initially isolated from 5 patients in 2008, and then isolated from 23 patients in 2009 and 76 patients in 2010. PCR analysis of clone B isolates identified the b/a(VIM-2) gene in all but 1 isolate, which harbored b/a(IMP-22). ST175 isolates were susceptible to only amikacin (75%) and colistin (100%). Emergence of the ST175 clone represents a major health problem because it compromises therapy for treatment of P aeruginosa nosocomial infections., This study was supported by Spanish Network for the Research in Infectious Diseases (RD06/0008) from the Instituto de Salud Carlos III, Spain.