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Introduction L’uveite est l’inflammation intraoculaire qui touche l’uvee. L’uveite granulomateuse se caracterise par des precipites de cellules inflammatoires de grande taille sur l’endothelium corneen, appeles « en graisse de mouton », des nodules inflammatoires sur le bord de la pupille (nodules de Koeppe) ou dans le stroma de l’iris (nodules de Busacca). C’est une pathologie relativement peu decrite, sa prise en charge diagnostique et therapeutique ne beneficie toujours pas de protocoles bien codife. Nous avons essaye d’en degager ses caracteristiques cliniques et therapeutiques ainsi que leur profil etiologique. Patients et methodes Il s’agit d’une etude retrospective realisee au sein de notre service colligeant 22 patients presentant une uveite granulomateuse sur une periode de 5 ans (janvier 2015–decembre 2020). Le diagnostic d’uveite granulomateuse etait base sur l’examen clinique ophtalmologique. Tous les patients ont beneficie d’une enquete etiologique comportant un interrogatoire, un examen physique complet et un bilan systematique (NFS, dosage de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, une biopsie des glandes salivaires accessoires, une IDR a la tuberculine, recherche de Bacille de Koch dans les crachats, serologies virales(HSV,CMV),la syphilis, la toxoplasmose et la radiographie du thorax). Les modalites therapeutiques et evolutives ont ete analysees. Resultats Il s’agissait de 19 femmes et 3 hommes (sex ratio F/H = 6,33) dont l’âge moyen etait de 36,8 ± 15,2 ans (extremes de 17 a 69 ans). L’uveite granulomateuse etait revelee par une baisse de l’acuite visuelle chez 90 % des cas, une rougeur oculaire chez 81 % des cas et des douleurs oculaires chez 31 % des cas. Elle etait unilaterale chez 18 % des cas et bilaterale chez 81,8 % des cas. Il s’agissait d’une uveite anterieure dans 5 cas (22 %), d’une panuveite 5 cas (22 %), intermediaire dans 3 cas (14 %) et elle touchait le segment posterieur dans 9 cas (42 %). Elle etait severe par la presence d’un œdeme maculaire dans deux cas et d’un decollement retinien dans trois cas. L’uveite etait associee a une vascularite retinienne dans 3 cas (13,6 %). L’enquete etiologique revelait une sarcoidose dans 5 cas (22 %), une granulomatose avec polyangeite dans 3 cas (13,6 %), un syndrome de Vogt-Koyanagi-Harada dans 2 cas (9 %), une tuberculose dans 2 cas (9 %), une infection a HSV dans un cas et une maladie de Behcet dans un cas. L’enquete etiologique est en cours chez 2 cas et etait negative chez le reste des patients (soit 27 % des cas). Le traitement etait base sur une corticotherapie systemique chez 19 patients (86 %), un traitement immunosuppresseur par Cyclophosphamide avec relais par Azathioprine chez 7 patients (33 %), un traitement par anti-TNF dans 6 cas (27 %), methotrexate dans 5 cas (22 %) et un traitement antituberculeux chez 2 patients. L’evolution etait favorable dans 54,5 % des cas avec une remission chez 33 % des cas et amelioration chez 22 % des cas. Des complications etaient notees chez 27 % des malades : apparition d’une cataracte chez 4 malades avec une hypertonie associee dans un cas. Un diabete induit chez un patient et un trouble psychiatrique chez un patient. Conclusion Les uveites granulomateuses sont rarement reportees et representent un defi diagnostique et therapeutique permanent pour l’ophtalmologiste et l’interniste. La mise en jeu du pronostic visuel impose une demarche diagnostique exhaustive et une intensification therapeutique progressive.

Introduction L’hematopoiese extramedullaire (HEM) est un phenomene physiologique reactionnel a une anemie chronique, frequemment observe au cours de nombreuses hemopathies. Ce processus prend naissance lors d’une dysfonction de la mœlle osseuse, quand la production de globules rouges devient insuffisante. Les pathologies hematologiques les plus souvent associees a l’HEM sont les anemies hemolytiques congenitales, les syndromes myeloproliferatifs et les syndromes myelodysplasiques. Nous presentons l’observation de deux patients qui ont developpe une hematopoiese extramedullaire de localisation paravertebrale et renale. Observation Observation 1 : patient de 36 ans, admis au service de medecine interne et onco-hematologie pour des douleurs thoraciques atypiques et dyspnee stade II de NYHA evoluant depuis trois semaines, avec un sub-ictere conjonctival, examen clinique normal. Au bilan paraclinique ; la radiographie du thorax a objective des opacites latero-tracheales bilaterales a limite externes polylobes et limites internes effaces par le mediastin et les bords du cœur, et au scanner thoracique la presence de part et d’autre du rachis dorsal des 2 masses spontanement denses rehaussees apres contraste mesurant (14,8 × 7,5 cm a gauche et 14 × 6 cm a droite). Ces 2 masses presentent un contact intime avec le poumon avec respect du lisere de separation, Il s’y associe un aspect epaissi de la trame osseuse des arcs posterieurs des 5, 6, 7, 8e cote ainsi que des corps vertebraux dorsaux avec lyse de la corticale par endroit. Sur le plan biologique, la numeration formule sanguine avait objective une legere anemie a 10 normochrome normocytaire regenerative, et au frottis sanguin la presence d’une erythroblastemie estimee a 78 % faite d’erythroblastes acidophiles avec corps de Howell–Jolly et presence d’une anisopoikylocytose des globules rouges faites d’hematies en cible et de drepanocytoses. Le bilan d’hemolyse etait positif. Nous avons realise Une electrophorese de l’hemoglobine, qui a montre un taux de l’hemoglobine F a 90 % et a la biologie moleculaire des mutations ponctuelles ont ete detectees par un sequencage de l’ADN genomique, sur les produits d’amplification des exons 1 et 2 du gene HBB, le resultat est en faveur d’une β0 thalassemie (allele β0/β0). La biopsie scanno-guidee des masses para-vertebrales n’a pas ete realisee vue le risque de saignement. Selon ces criteres cliniques, biologiques et radiologiques, nous avons etabli le diagnostic presomptif d’HEM secondaire a une β0 thalassemie majeur. Le patient est mis sous hydroxyuree avec un suivi regulier en consultation. Observation 2 : patient de 63 ans, admis pour bilan etiologique d’une splenomegalie arrivant jusqu’a l’ombilic. La numeration formule sanguine avait montre une anemie a 6,6 g/dL, normochrome normocytaire, des plaquettes a 244 000/mm3, et une hyperleucytose a 22 700/mm3, a predominance PNN avec une myelemie etagee a 15 %. Myelogramme normal, mutation V617F du gene Jak2 etait positive, biopsie osteomedullaire en cours. Pour explorer les douleurs abdominales, le patient a beneficie d’un scanner abdominal, il a montre une importante splenomegalie homogene mesuree a 28 × 14 cm, refoulant et comprimant le rein gauche vers le bas et vers l’arriere, les 2 reins sont de taille normale, mesures a droite 11,4 cm, a gauche 11,5 cm, secretent et excretent dans les delais, siege d’infiltrat tissulaire au niveau medullaire se rehaussant apres contraste. Une IRM abdominale faite en faveur d’une infiltration tissulaire medullaire des deux riens en hyposignal T2 et Fiesta, non restrictif et peu rehausse apres contraste, en rapport avec une HEM. La biopsie scanno-guidee des masses para-vertebrales n’a pas ete realisee vue le risque de saignement. Le patient est mis sous hydoxyuree en attendant le resultat de la biopsie osteomedullaire. Conclusion L’hematopoiese extramedullaire (HEM) est la consequence d’un mecanisme compensateur en reponse a une production insuffisante de cellules sanguines par la mœlle osseuse, ou a une destruction massive des erythrocytes. Le processus peut impliquer pratiquement n’importe quel organe ou tissu. Nous avons rapporte deux observations originales qui illustrent ce phenomene.

Introduction Le purpura thrombopenique immunologique (PTI) est une affection autoimmune acquise caracterisee par une thrombopenie Patients et methodes Cette etude retrospective a ete conduite au service de medecine interne et d’oncohematologie entre janvier 2012 et decembre 2020, centree sur des patients âges de 16 a 29 ans et suivis pour purpura thrombopenique immunologique primaire nouvellement diagnostiques. La severite du syndrome hemorragique a ete evaluee par le score hemorragique Creteil (d’apres Khellaf et al.). L’objectif de cette etude etait de decrire les caracteristiques epidemiologiques, cliniques, therapeutiques et de suivi chez ces patients en comparaison avec celui des patients de plus de 29 ans. Resultats Quarante-deux patients ont ete inclus durant cette periode (27 % des patients suivis pour PTI) L’âge moyen au diagnostic etait de 19,9 ± 3,6 ans avec une predominance feminine (74 %). La presentation clinique initiale etait dominee par les episodes hemorragiques dans 89 % des cas. Il s’agit de 32 episodes d’hemorragies cutanees, 16 episodes de gingivorragie, 14 episodes d’epistaxis, 12 episodes d’hemorragie d’origine gynecologique, 5 episodes d’hematurie, un episode de rectorragie, une asthenie dans un cas et un caractere asymptomatique dans 5 cas. Le score hemorragique etait ≥ 8 dans 50 % des cas. Aucun facteur declenchant n’a ete retrouve dans 86 % des cas, un syndrome infectieux prealable et un etat de stress ont ete retrouves dans respectivement 10 % et 4 % des cas. Le taux moyen de plaquettes etait de 7,900 ± 6,400/mm3. Trente-huit patients (90 %) avaient un taux de plaquettes inferieur a 20,000/mm3. La thrombopenie etait isolee dans 48 % des cas. Une anemie, le plus souvent ferriprive etait associee dans 43 % des cas, une leucopenie dans 12 % des cas. Un traitement de premiere ligne a ete entrepris chez 95 % des patients (corticoides 90 % et/ou immunoglobulines intraveineuses 7 %). Le taux de reponse au traitement a 21 jours etait de 95 %. Une rechute precoce est survenue dans 10 % des cas et 15 % ont evolue vers la chronicite. Moins du tiers des patients ont justifie un traitement de deuxieme et troisieme ligne : Rituximab (9 cas), splenectomie (6 cas), Romiplostim (5 cas), Eltrombopag (3 cas), Azathioprine (2 cas), Vincristine (1 cas) et Dapsone (1 cas). Seuls 14 % des patients ont ete splenectomises, avec une reponse globale de 83 % :L’incidence de la splenectomie a diminue au profit du Rituximab, utilise dans 21 % des cas avec reponse a 21 jours a 89 % des cas mais avec une reponse durable au-dela de 6 mois dans seulement 22 % des cas. Vingt-neuf patients (72,5 % des patients symptomatiques) ont presente une poussee unique repondant au traitement de premiere ligne sans rechute ulterieure. En analyse multivariee, les saignements gynecologiques et cutaneo-muqueux etaient plus frequentes chez les patients jeunes (p = 0,016 et p = 0,038) sans difference significative du score hemorragique (p = 0,88). L’anemie et le caractere unique des poussees etaient egalement plus souvent observes chez les jeunes patients (p = 0,02 et p = 0,048). Conclusion Le PTI de « l’adolescent et jeune adulte » est similaire a celui de l’enfant et l’adulte en termes de diagnostic et de moyens therapeutiques. Les resultats de notre etude affirment que la presentation clinique est “hydride” entre le profil pediatrique et celui de l’adulte : de nombreux patients necessitent un traitement et la majorite rentrent en remission prolongee. Une attention particulaire doit etre soulignee sur la prophylaxie chez ces jeunes patients en pleine activite physique, ainsi qu’aux saignements « omis ou inapercus », principalement les menorragies abondantes. Un soutien psychologique et une prise de decision partagee permettent un meilleur controle de la maladie chez ces patients d’âge vulnerable.

Introduction L’histiocytose avec lymphadenopathie massive ou maladie de Rosai-Dorfman est une pathologie benigne et rare, d’etiologie inconnue. Elle touche tous les âges avec un pic de frequence a 20 ans. Le diagnostic de certitude de la maladie repose sur l’examen histologique. Le traitement le plus utilise est la chimiotherapie faisant appel aux corticoides seuls ou associes a un agent cytotoxique. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 72 ans, sans antecedent pathologique, Le debut de sa symptomatologie remonte a 4 ans par l’installation d’une douleur lombaire gauche associee a une hematurie totale non caillotante, sans signes irritatifs ni obstructifs, le tout evoluant dans un contexte d’apyrexie et de conservation de l’etat generale. Le bilan biologique a objective une hyperleucocytose avec une predominance polynucleaire, un examen cytobacteriologique des urines a montre une hyperleucocyturie avec une culture negative, et une fonction renale correcte. Un uroscanner realise montre un processus tissulaire heterogene au niveau du pole superieur du rein gauche mesurant 8 cm de grand axe. Ce processus s’etend sur la region hilaire renale avec envahissement de la veine renale gauche. Le diagnostic de la maladie de Rosai de Dorfman ete retenu sur les resultats anatomopathologiques de la nephrectomie totale du rein gauche avec un immunomarquage positif l’Anticorps anti-CD68. Un bilan d’extension par un scanner cervico-thoracoabdominale a montre 2 lesions hepatiques hypodenses contigues, au niveau du segment V et VII, sans adenopathies profondes. Une corticotherapie est instauree en bolus de 1 g/j de methylprednisolone pendant trois jours, relayee par de la prednisone par voie orale. Devant la non-amelioration clinique et radiologique, la patiente a recu six cures de vimblastine a un mois d’intervalle l’evolution etait favorable, avec un recul de 2 ans. Discussion L’atteinte renale de la maladie est rare, et ne represente que 3,3 % des cas selon le registre de 1990 (14 cas/423). Il s’agissait soit d’une glomerulonephrite rapidement progressive (2 cas), soit d’une glomerulonephrite post-streptococcique (2 cas), soit d’une infiltration renale le plus souvent bilaterale (10 cas). Cette atteinte renale peut etre asymptomatique ou decouverte a l’occasion de signes de compression, de fievre ou d’insuffisance renale. C’est le cas de notre patiente chez laquelle la douleur lombaire a ete le signe revelateur de la maladie. L’abstention therapeutique est le plus souvent justifiee. Les indications therapeutiques sont reservees aux formes directement menacantes, aux formes progressives, ou devant la presence de facteurs de mauvais pronostic. C’est le cas de notre patiente ou la localisation renale est consideree comme facteur de mauvais pronostic. Conclusion L’atteinte renale au cours de la maladie de Rosai-Dorfman est rare et de mauvais pronostic, la combinaison d’arguments cliniques et histologiques permet de poser un diagnostic precoce.

Introduction L’angiœdeme bradykinique par deficit en C1 Inhibiteur acquis (AOA) est une forme rare d’angiœdeme bradykinique. Il se caracterise cliniquement par une survenue tardive apres l’âge de 40 ans, l’absence d’antecedents familiaux d’angiœdeme et une moindre frequence des crises abdominales par rapport aux angiœdemes hereditaires (AOH). Ses caracteristiques biologiques sont un dosage ponderal et une activite fonctionnelle de la proteine C1 inhibiteur (C1 Inh) abaisses ; il se distingue de l’AOH par une diminution du taux de C1q. Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 58 ans diabetique sous ADO qui presente depuis l’âge de 36 ans des œdemes recurrents des mains et des pieds (durant 48 a 72 h, sans urticaire associee) regressant spontanement, avec des oedemes de Quincke tous les 8 mois, ne repondant pas au traitement par corticoides ni adrenaline. L’examen clinique entre les crises etait normal. Il n’y a pas d’allergie, pas d’atopie, pas d’antecedents familiaux d’angioeodeme. Hospitalisee en mois de mai 2017 dans un service de reanimation pour dyspnee laryngee compliquee par la suite par un œdeme. Apres stabilisation, la patiente est adressee dans notre service pour complement de prise en charge. Elle a rapporte comme signes systemiques une secheresse buccale, photosensibilite et des arthromyalgies. Au bilan de confirmation : C 1 inhibiteur ponderal a 38 mg/l (220–390) C1inhibiteur fonctionnel a 11 %. Le diagnostic d’angioedeme avec deficit en C1inhibiteur est pose. Mais devant l’absence d’histoire familiale et un depistage negatif chez les enfants, un angioedeme acquis est recherche. Le dosage du C1q, abaisse a 13 mg/l, a confirme l’origine acquise. La recherche d’une gammapathie monoclonale, d’un syndrome lymphoproliferatif ou d’une maladie auto-immune, pouvant etre responsables de cette symptomatologie, a ete effectuee : Les AAN etaient negatifs, bilan paraneoplasique etait negatif, et l’EPP etait sans anomalie. La patiente a ete mise sous Danazol avec 400 mg comme dose cliniquement efficace. Conclusion Le diagnostic d’angioedeme acquis avec deficit en C1inhibiteur doit etre evoque devant un âge tardif d’apparition des symptomes, generalement superieur a 40 ans (selon la litterature), et l’absence d’histoire familiale. Dans certains cas, comme presente ici, le debut des symptomes peut etre plus precoce. Que la pathologie d’angioedeme soit acquise ou hereditaire, la symptomatologie est identique.

Introduction Au cours du purpura thrombopenique immunologique (PTI), le rituximab (RTX) est administre selon deux schemas : de 4 injections hebdomadaires a 375 mg/m2 « schema lymphome » ou « schema PR » (polyarthrite rhumatoide) de 1 gramme a j1 et j15. Patients et methodes Tous les malades consecutifs atteints de PTI suivis dans notre service entre janvier 2012 et juin 2018 ayant recu un traitement par RTX ont ete inclus dans cette analyse retrospective. La reponse (R) au RTX etait definie par l’obtention d’un nombre plaquettes > 30 G/L avec au moins un doublement du nombre initial et une reponse complete (RC) par un nombre de plaquettes > 100 G/L. L’existence d’un PTI secondaire etait un critere d’exclusion. Le but de notre travail est d’analyser l’efficacite du rituximab a long terme (remission qui depasse 12 mois). Les patients ayant recu le RTX selon un « schema lymphome » ont ete compare a ceux traites par « schema PR ».Resultats nous avons collige 25 patients (21 F/4H) d’âge median 39,2 ans [extremes : 16–76] ont ete inclus dans l’etude. Sept patients (28 %) ont ete traites par RTX a la phase initiale de la maladie (duree d’evolution du PTI 12 mois d’evolution).Dix huit patients (72 %)n’ avaient recu qu’une ligne therapeutique, Sept patients avaient recu au moins deux lignes therapeutiques prealablement au RTX (corticoides dans tous les cas, disulone n = 1, splenectomie n = 3, Nplate n = 1, revolade n = 1, immunoglobuline IV n = 2). Tous les patients avaient presente au moins une fois au cours du suivi des manifestations hemorragiques comprenant des manifestations severes pour 6 d’entre eux (24 %). Au total, 13 patients (52 %) ont ete traites selon le « schema PR » (groupe A) et 12 patients (48 %) selon le schema « lymphome » (groupe B). L’âge median au j1 du traitement par RTX etait comparable entre les deux groupes (39,2 versus 38 ans), la PTI etait en phase chronique pour les deux groupes. A douze mois de recul, une reponse globale etait observee chez 13 patients soit (52 %) dont neuf RC dans le groupe B comparee a 4 RC chez les patients du groupe A (p = 0,025). Conclusion Avec les limites d’un effectif relativement faible, cette etude suggere que dans le PTI ; le RTX administre selon un « schema lymphome » pourrait avoir une efficacite superieure a long terme comparativement au« schema PR » (p = 0,025). Ces resultats meritent d’etre confirmes sur un plus grand effectif de patients.

Introduction L’hemorragie intra-alveolaire (HIA) est definie par la presence diffuse dans les alveoles pulmonaires de sang provenant des capillaires ou des veinules pulmonaires. Elle traduit un saignement provenant de la microcirculation pulmonaire et doit etre distinguee d’un comblement alveolaire par du sang a la suite d’un saignement localise d’origine bronchique. L’HIA diffuse n’est pas une entite nosologique unique mais un syndrome pouvant avoir de multiples causes. La combinaison de l’HIA et de la maladie cœliaque (CD) est extremement rare ; les deux maladies peuvent avoir un lien pathogenique commun. Comme illustre par notre cas CD devrait etre specifiquement recherchee chez les patients atteints d’HIA, en particulier ceux chez qui la gravite de l’anemie est disproportionnee par rapport aux resultats radiologiques, meme en l’absence de symptomes gastro-intestinaux puisque les deux maladies peuvent beneficier d’un regime sans gluten. Observation Il s’agit d’un jeune patient âge de 17 ans, suivi pour une anemie ferriprive depuis l’enfance ; ayant comme antecedent familial un frere et une sœur suivis pour maladie cœliaque. Admis par le biais des urgences pour des episodes d’hemoptysies de moyennes abondances, avec une dyspnee stade 2 depuis cinq jours. L’examen clinique note un retard staturoponderal (RSP) et une pâleur cutaneomuqueuse, l’examen pulmonaire est normal. L’hemogramme montre une anemie hypochrome microcytaire a 10 g/dl. La radiographie thoracique met en evidence un syndrome alveolo-interstitiel bilateral. Un complement par scanner thoracique montre un aspect en verre depoli diffus correspondant a une hemorragie intra alveolaire. Le patient a ete mis en urgence sous bolus de methylprednisolone avec relai par voie orale ; et en parallele et vu l’antecedent personnel et familiale et le RSP un bilan de malabsorption objectivant une ferritinemie a 16 μg/L et cholesterol total a 0,70 g/L d’ou un complement par une fibroscopie digestive qui objective une gastrite antrofundique avec atrophie villositaire, et les Ac anti-transglutaminase, Ac anti-endomysium sont positifs. Au terme de ce bilan, le diagnostic d’HIA pulmonaire revelant une maladie cœliaque a ete retenu. L’evolution est favorable sous corticotherapie, traitement martial et regime sans gluten. Conclusion L’HIA associe une dyspnee, une hemoptysie (souvent absente), une anemie aigue, des opacites infiltrantes diffuses a l’imagerie thoracique et une hypoxemie. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments et notamment sur l’imagerie et particulierement sur le LBA. Les causes d’HIA sont multiples, immunitaires ou non. Un bilan initial doit etre realise rapidement afin de rechercher une atteinte associee, notamment renale dans le cadre d’une maladie systemique, et de rechercher la maladie causale. Le pronostic immediat depend surtout de la gravite de l’atteinte respiratoire et du risque d’insuffisance respiratoire aigue.

Introduction La maladie de Morbihan, tantot appelee « œdeme facial persistant solide », tantot « rosacee lymphœdemateuse », correspond vraisemblablement a une forme de lymphœdeme peu frequent dont la prise en charge therapeutique n’est pas univoque. Observation Nous rapportons trois observations de la maladie de Morbihan chez trois hommes de 38, 66 et 76 ans, evoluant depuis deux, cinq et huit ans. L’œdeme de la face predomine aux paupieres. Le diagnostic est retenu sur les criteres cliniques et paracliniques apres exclusion d’autres affections (lupus œdemateux chronique, sarcoidose, demodecidose, rosacee granulomateuse…). Les patients ont recu un traitement par furosemide a la posologie de 60 mg/jour chez deux d’entre eux et spironolactone chez le troisieme (75 mg 2 fois/j), apres l’echec des cyclines, antipaludeens de synthese, danazol, corticoides et isotretinoine. Conclusion La regression quasi-totale de l’œdeme avec un recul allant de un a seize ans a ete observee chez ces malades sans effets secondaires. Si la prise en charge de la maladie de Morbihan reste encore aujourd’hui empirique, nous proposons cette solution therapeutique par diuretiques.