Search

Moždani udar (MU) je teško neurološko oštećenje, udruženo sa značajnim morbiditetom i mortalitetom. Spada među prvih deset uzroka smrti u djece i stoga zahtijeva hitnu dijagnozu, slikovne pretrage mozga i brzo liječenje u zadanom vremenskom okviru. Postavljanje dijagnoze IMU u djece je teško i izazovno, zbog zbog raznolike i nepatognomonične prezentacije. Zahvaljujući provođenju protokola za IMU u djece, smjernica za dijagnosticiranje moždanog udara (prvenstveno magnetske rezonancije), uspostavi pedijatrijskih centara za moždani udar i specifičnoj terapiji za visokorizične bolesnike, ukupna smrtnost od IMU u djece se smanjuje, unatoč porastu incidencije zadnjih desetljeća. Dakle, glavni cilj je rano prepoznavanje IMU, standardizirani pristup i rana terapija (individualni pristup od slučaja do slučaja) u visokorizičnih pacijenata. Novija saznanja o neaterosklerotskim arteriopatijama, koje su u djetinjstvu najčešći uzrok IMU i koje predstavljanju najvažniji prediktor rekurentnog IMU u djece, zahtijevaju nove longitudinalne i multicentrične studije koje će vjerojatno pridonijeti boljem razumijevanju infektivnih, parainfektivnih i upalnih mehanizama IMU u djetinjstvu i razvoju prediktivnih biomarkera progresije bolesti., Acute ischemic stroke in childhood (AIS) is a severe neurological damage associated with significant morbidity and mortality. It is among the top ten causes of death in children and therefore requires immediate diagnosis, brain imaging and rapid treatment within a given time frame. Diagnosing AIS in children is difficult and challenging, due to the diverse and non-pathognomonic presentation. Thanks to the implementation of protocols for IMU in children, guidelines for diagnosing stroke (primarily magnetic resonance imaging), the establishment of pediatric stroke centers and specific therapy for high-risk patients, the overall mortality from IMU in children is decreasing, despite the increase in incidence in recent decades. Therefore, the main goal is early recognition of AIS in childhood, standardized approach and early threatment (individual approach on a case-by-case basis) in high- risk patients. Newer knowledge about non-atherosclerotic arteriopathy, which is the most common cause of AIS in childhood and which represents the most important predictor of recurrent AIS, requires new longitudinal and multicenter studies that will likely contribute to a better understanding of the infectious, parainfectious and inflammatory mechanisms of AIS in childhood and the development of predictive biomarkers of disease progression.

Jedan od čestih i gotovo patognomoničnih simptoma bolesti Covid 19 je tranzitorni gubitak osjeta mirisa. No važno je u diferencijalnoj dijagnozi anosmije razmotriti i sve druge uzroke ovog inače rijetkog poremećaja dječje dobi: bolesti nosa/sinusa, posttraumatske i postinfektivne poremećaje, zatim kongenitalnu anosmiju (izoliranu i u sklopu sindroma), tumore, sistemske bolesti i trovanja te idiopatske anosmije. Cilj rada je prikazati djevojku u dobi 16 godina koja se unatrag godinu dana obrađuje zbog anosmije zamijećene više mjeseci ranije. Na prvom neuropedijatrijskom pregledu se doznaje da je ranije osjetila mirise, a unatrag gotovo dvije godine ih postepeno osjeća sve slabije do gotovo anosmije. Ne sjeća se jasne prethodne respiratorne infekcije, zdrava je i ne uzima lijekove, trauma je negirana. Unatrag dva mjeseca mjeseci osjeća glavobolje i vrtoglavice u poslijepodnevnim satima, povremeno je anksiozna. Somatski i neurološki status su bez drugih odstupanja, sekundarne spolne oznake su razvijene. Ranijom obradom po ORL i pulmologu je utvrđeno da ima blagi alergijski rinitis, no nakon provedene lokalne steroidne terapije nije primjećeno poboljšanje. Tijekom neuropedijatrijske obrade učinjen je pregled oftalmologa, EEG, TCCD i lab. obrada koji su uredni. Hitni CT mozga je bio uredan uz napomenu zadebljanja nosne sluznice. MR mozga je potom pokazao obostranu agenezu olfaktornog živca. Ginekološkim pregledom je dodatno isključen hipogonadotropni hipogonadizam. S obzirom na pandemiju učinjena je serologija na SARS-CoV2 koja je prispjela pozitivna, iako su podaci o preboljenju i cijepljenju negativni. Daljnja obrada je u tijeku, planira se još pregled psihologa i genetičara. Zanimljivost prikazanog slučaja je diskrepanca nalaza MR-a i anamneze: nejasno je radi li se kod djevojke o izoliranoj kongenitalnoj anosmiji čemu u prilog govori nalaz MR-a ili se, poštujući anamnestičke podatke, radi o dodatnom utjecaju više okolinskih faktora na prethodnu neprepoznatu hiposmiju. U kojem god slučaju, dugotrajne anosmije je potrebno detaljno obraditi, bez obzira na aktualnu pandemiju.

Wilson’s disease (WD) is an autosomal recessive genetic disorder that leads to the impairment of cellular copper metabolism. Clinical presentation is heterogeneous, with predominantly hepatic, neurological and psychiatric manifestations. Acute decompensated WD presenting as fulminant liver failure is a life-threatening condition for which liver transplantation is the ultimate treatment. 14-year-old girl presented with acute abdominal pain and peripheral oedema lasting two weeks before onset of abdominal pain. On initial examination, patient was febrile, complaining of periumbilical pain, dyspnea, cough, presenting with anasarca, extensive limb oedema and ascites (gained 17 kg), without encephalopathy. Laboratory evaluation revealed Coombs-negative haemolytic anaemia (Hb 101 g/L, Rtc 125x109/L), thrombocytopenia (79x109/L), leukocytosis (19.27x109/L), mildly elevated inflammatory markers, hypergammaglobulinemia (IgG 21.7g/L) with reduced complement components (C3 0.24g/L, C42.5), marked hypoalbuminemia (>15 g/L), mildly elevated bilirubin (49 µmol/L), slightly elevated liver enzymes (AST 63 U/L, GGT 98 U/L), borderline serum ammonia (52.3 µmol/L), normal ALT and alkaline phosphatase. Abdominal ultrasound showed large amounts of ascites, with mildly enlarged, structurally altered liver (irregular surface, nodular parenchyma) and splenomegaly, with no signs of hepatic vein thrombosis on Color Doppler and MRI. Heart ultrasound was normal. Kayser- Fleischer ring was negative on slit lamp examination. Viral serology (HAV, HBV, HCV, HEV, EBV, CMV, and Parvo B19) was negative as well as autoantibodies (ANA, SMA, LKM, ANCA, anti dsDNA). Serum alpha-1 antitrypsin level was normal. Diagnosis of Wilson’s disease was practically confirmed after demonstrating pronounced cupriuria (17.8 µmol/24h) ; serum ceruloplasmin was low (0.13 g/L) and serum copper levels slightly reduced (10.1 umol/L). Initial treatment was supportive (albumin infusions, vitamin K, fresh frozen plasma, diuretics, lactulose, antibiotics). Liver transplant was considered (on admission MELD score 24, King’s Wilson index 12 ; on day 10 MELD score 18, King’s Wilson index 8). The decision was made to attempt plasma exchange over three days and introduce penicillamine. The patient improved clinically, tolerated penicillamine well and was released subsequently after 34 days of hospitalization and five plasma exchanges overall. Liver synthetic function completely normalized few months later. Genetic analysis of ATP7B gene (H1069Q mutation) confirmed presence of the H1069Q mutation on one allele. We presented a patient suffering from WD in whom the disease presented acutely with development of liver failure with near-normal values of liver enzymes, mild hyperbilirubinemia, markedly impaired synthetic liver function and Coombs-negative haemolytic anaemia. Acute liver failure in WD may be successfully managed with plasma exchange therapy.

Kavernozne malformacije ili kavernomi mozga su angiografski okultne vaskularne malformacije, građene od sinusoidalnih prostora, omeđenih samo jednim slojem slabo povezanih endotelnih stanica i kolagenim matriksom, bez potpore elastina i glatkih mišićnih stanica. Protok krvi u njima je malen te su jasno odjeljeni od okolnog moždanog tkiva. Riječ je o dinamičnim strukturama čiji se broj i veličina povećavaju s vremenom, dosežući plato u kasnim adolescentnim godinama. Sveukupna prevalencija kavernoma u dječjoj dobi iznosi oko 0, 6%. Otprilike 85% kavernoma smješteno je supratentorijalno, uglavnom površinski, rjeđe dublje u moždanom parenhimu. Ostatak je smješten infratentorijalno, otprilike podjednako u moždanom deblu i malom mozgu, rjeđe u kralježničnoj moždini. Zbog mogućih različitih lokalizacija, dinamike u rastu i sklonosti krvarenjima, kavernomi se mogu prezentirati širokim spektrom neuroloških simptoma. Upravo zbog toga, ali i zbog radioloških karakteristika, diferencijalna dijagnoza kavernoma mozga također je široka. Klinički, kavernomi se najčešće prezentiraju glavoboljama, epileptičkim napadajima i žarišnim neurološkim ispadima kao posljedica krvarenja ili kompresivnog učinka. Ipak, velik broj pacijenata s kavernomima ostaju asimptomatski tijekom cijelog života. Kavernomi se mogu javiti sporadično (80%) ili mogu biti nasljedni (20%). Do danas je dobro poznato nekoliko mutacija povezanih s familijarnim kavernomima. Nasljedni kavernomi mozga češće su multipli, a mogu biti povezani i s vaskularnim lezijama drugih organa. Uz sporadnične kavernome češće su prisutni drugi tipovi venskih malformacija. Sve to može utjecati na težinu kliničke slike i izbor liječenja. U ovom preglednom predavanju, prikazat ćemo i primjere iz naše svakodnevne prakse koji su nam predstavljali dijagnostičke i terapijske izazove.

Uloga BRAF V 60 F inhibitora u liječenju glioma niskog gradusa.

Cerebralne AVM - prezentacija akutnom migrenskom glavoboljom u petero djece

Introduction: Hemimegalencephaly (HME) is a rare congenital disorder of cortical formation with hamartomatous overgrowth of all or a part of a cerebral hemisphere. HME is divided into three forms: isolated, syndromic (associated with a variety of syndromes typically including hemihypertrophy of the ipsilateral part of the body) and total HME (hemihypertrophy also involves the brain stem and cerebellum). The consequences of asymmetric brain development are contralateral hemiparesis, developmental delay and intractable epilepsy. Recent studies have demonstrated the association of HME with the mutations of AKT3, PK3CA and mTOR genes. mTOR pathway activation causes excitability of neurons, which explains the occurrence of epilepsy in patients with HME. Methods: This small case-series includes six children with different types of HME and epilepsy treated in the Children’s Hospital Zagreb. Results: Out of the six children (3 male and 3 female), three had isolated HME, with the onset of convulsions in the first days of life. In 2/3 (with tonic seizures and a “burst-supression” pattern in EEG) there was Ohtahara syndrome and the third child (with persistent myoclonic and tonic seizures) had extreme megalencephalia with hypertrophy of right hemisphere and accelerated head growth dynamics of 1 cm per week. Two children had syndromic HME (Klippel- Trénaunay-Weber and Epidermal nevus syndrome) and one child (with myoclonic seizures) had total HME, with hemihypertrophy of cerebellum and brain stem. All our patients had refractory epilepsy, psychomotor retardation, and contralateral hemiparesis. Conclusion: In patients with HME treatment is targeted to the control of epilepsy, which can be difficult to manage medically. In refractory cases, hemispherectomy or new therapy with mTOR inhibitors should be considered.

Glavobolje su jedan od najčešćih bolnih sindroma u djece i adolescenata. Oko 87-94% školske djece ima glavobolju barem jedan put na godinu. Češća je kod djevojčica. Veliki dijagnostički i terapijski izazov danas su kronične dnevne glavobolje. Mnoga djeca s migrenom i kroničnom dnevnom glavoboljom imaju pridružene psihijatrijske i neurološke komorbiditete, koji otežavaju njihovo psihološko funkcioniranje i ometaju ih u svakodnevnom životu. Učestale glavobolje u djece povećavaju rizik za kroničnu glavobolju u odrasloj dobi. Zato je glavobolja veliki zdravstveni problem. U ovom smo radu prikazali 12-ero djece s tipičnim karakteristikama primarnih (kroničnih dnevnih glavobolja) i sekundarnih glavobolja, njihove kliničke karakteristike, patofiziologiju, dijagnostički pristup i liječenje. Posebnu smo pozornost posvetili sekundarnim glavoboljama, koje mogu biti životno ugrožavajuće, zbog čega ih treba što ranije otkriti i liječiti. Zlatni standard u dijagnostici glavobolja u djece čine: anamneza, klinička slika, opći klinički te neurološki pregled, zatim osnovna obrada (lab, RR, okulistički pregled, ORL). Glavobolja koja se pogoršava s tjelesnom aktivnošću i kašljem, budi dijete noću, udružena je sa smućenošću, jutarnjom mučninom i povraćanjem, promjenama ponašanja, učenja i osobnosti te postojanje neuroloških odstupanja zahtijevaju MR mozga. Ako je riječ o tenzijskim stresnim glavoboljama, kroničnim neprogresivnim glavoboljama, školskim fobijama i problemima učenja, važno je uključiti psihologa, kao i razgovor s roditeljima. Komplementarne metode liječenja su TENS, akupunktura, laser i manualna limfna drenaža. Kod djece s KDG-om, kooperativni i poticajni roditelji i odnos bez kažnjavanja, kao i razumijevanje učitelja i nastavnika smanjit će rizik i učestalost glavobolje. U dijagnostici i liječenju djece s glavoboljom potreban je interdisciplinarni pristup koji obuhvaća pedijatra, psihologa/psihijatra te obiteljskog liječnika.

INTRODUCTION: Idiopathic (benign) intracranial hypertension (IIH) or pseudotumor cerebri is disorder characterized by increased intracranial pressure, without any obvious underlying cause. Most common symptoms are headache and vomiting, most prominent sign is n. abducens palsy, while fundoscopy reveals papilledema. Treatment is usually conservative, but in serious cases surgical intervention is required, mostly in form of shunting. METHODS: We present a patient in whom IIH occurred after upper respiratory tract infection with mastoiditis that led to compression of cavernous sinus. Despite polyvalent medicamentous treatment and repeated lumbar punctures, patient had to undergo lumbo- peritoneal (LP) shunting which led to complete remission of symptoms. Two years later control MRI showed development of pseudo-Chiary, protrusion of cerebellar tonsils for 25 mm, which was interpreted as sign of shunt hyperfunction. Patient underwent decompression of posterior fossa, which gave short relief, but soon after uncal herniation appeared, while LP shunt was no longer visible. At that moment patient was in life threatening condition, with high intracranial pressure, severe papilledema and retinal bleeding. Finally, ventriculoperitoneal (VP) shunting was performed, but after initial regression of symptoms, headaches and nausea reoccurred. MRI of LS region showed pseudomeningocele at place of former LP shunt. Since last procedure of LS dural plastic, patient is without any symptom for three years now. CONCLUSIONS: Headache is very common symptom, but also can be a sign of life threatening condition of increased intracranial pressure. Targeted neuroradiological examination is important in diagnostic of IIH, and if disorder does not resolve on conservative treatment, surgical intervention is mandatory, despite all possible complications.

Hemimegalencefalija (HME) je rijetka kongenitalna malformacija kortikalnog razvoja, karakterizirana povećanjem dijela ili cijele jedne moždane hemisfere. Povećana hemisfera ima karakteristike hamartoma s displastičnim i dizorganiziranim stanicama i atipičnom staničnom morfologijom, a posljedica je poremećaja proliferacije, migracije i razvoja korteksa. Postoje 3 tipa HME: izolirana, sindromska i totalna. Izolirana HME uključuje ipsilateralnu tešku kortikalnu displaziju, hipertrofiju bijele tvari i dilatirane lateralne komore. Nije udružena s hemihipertrofijom tijela, ni kutanim/sistemskim promjenama. Sindromska HME se javlja u neurokutanim sindromima (Klippel-Trénaunay-Weber, NF, TSC...), a u totalnoj najrjeđoj, asimetrično su uz hemihipertrofiju velikog mozga zahvaćeni i mali mozak i moždano deblo. Posljedice asimetričnog razvoja mozga su kontralateralna hemipareza, kašnjenje u razvoju i epilepsija. Recentne studije su dokazale povezanost HME s postzgotičnom mutacijom AKT3, PK3CA i mTOR gena, zbog čega HME spada u mTOR-patije. mTOR aktivacija uzrokuje ekscitabilnost živčanih stanica što objašnjava pojavu epilepsije u bolesnika s HME. Cilj ovog rada je prikazati šestero djece s različitim tipovima HME liječenim u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Od šestero djece (3 M i 3Ž), troje je imalo izoliranu HME, s početkom konvulzija u prvim danima života. Kod 2/3, s toničkim napadajima i „burst-supression“ obrascem u EEG-u, radilo se o Ohtahara sindromu, a treće dijete je uz tvrdokorne mioklone i toničke napadaje, imalo ekstremnu megalencefaliju s hipertrofijom desne hemisfere uz ubrzanu dinamiku rasta glave od 1 cm tjedno. Dvoje djece imalo je sindromsku HME (Klippel-Trénaunay-Weber i Epidermalni nevus sindrom), a jedno s mioklonim napadajima totalnu HME, s hemihipertrofijom i malog mozga i moždanog debla. Svi bolesnici imali su uz refrakternu epilepsiju, psihomotoričko zaostajanje i kontralateralnu hemiparezu. Kod dvoje djece je u tijeku molekularno genetska obrada. Epileptički napadaji kod naših bolesnika s HME bili su refrakterni na politerapiju antiepilepticima. Stoga je potrebno razmotriti mogućnost neurokiruškog liječenja ili nove terapije mTOR inhibitorima, obzirom na etiopatogenezu ove teške razvojne anomalije mozga.

Prikaz slučaja pacijentice kod koje se podležeće crijevne upalne promjene kompliciraju opstrukcijom duodenuma te rezultiraju pothranjenošću teškog stupnja s lošim terapijskim uspjehom.

AIM: In approximately 30% of patients with epilepsy pharmacological treatment is ineffective. Focal cortical dysplasia (FCD), a congenital abnormality of cortical development, is among the most common etiologies of intractable epilepsy (IE) in the pediatric population. Epilepsy surgery offers the potential to render these patients seizure free, reduce antiepileptic medication as well as their associated side effects and improve their cognitive outcome. However, FCD is one of the most challenging lesions to identify on imaging and successful outcomes in epilepsy surgery, are in part dependent upon identification of a lesion on Magnetic Resonance Imaging (MRI). We report a case of an 11 years old girl with IE due to FCD type IIIb, which is after surgical treatment seizure free. MATERIALS AND METHODS: Our patient has been suffering from epilepsy since her early infancy. Her attacks were partial with complex symptomatology and occasional generalization. She had focal changes in the EEG in the right centrotemporal region. Three brain MRI were described as normal. In December of 2016, her attacks have intensified. Despite the combination of five antiepileptics, she had sometimes more than one hundred attacks per day. On the fourth brain MRI, in February 2017, FCD was suspected in the precentral and postcentral gyrus of the right hemisphere. Soon after, she was operated and pathohistological diagnosis of resected tissue was FCD type IIIb (cortical lamination abnormalities adjacent to ganglioglioma). RESULTS: Postoperatively she developed a hemiplegia, but now after 1.5 year of physical therapy she has only a mild hemiplegia and she is completely seizure free with only one antiepileptic drug- levetiracetam. Her cognitive abilities are preserved and she finished the third grade of elementary school with excellent success. CONCLUSION: Despite the diversity of medicamentous antiepileptic therapy, in well-chosen patients, a surgical procedure can have a life-changing effect.

Cilj: Konatalna citomegalovirusna infekcija (kCMV) je najčešći infektivni uzrok neurorazvojnog odstupanja u djece, uključujući cerebralnu paralizu (CP). U Australskom CP registru udio djece s kCMV infekcijom iznosi 1.5% ukupnog broja djece s CP, uz incidenciju CP od 2.5/100 000 živorođenih. Ovom studijom prikazujemo klinička obilježja i rezultate slikovnog prikaza mozga u djece sa simptomatskom kCMV infekcijom. Metode: Studija obuhvaća 18 djece s dokazanom kCMV infekcijom, a koja su razvila CP. Klasifikacija CP i pridruženih odstupanja provedena je po preporukama Surveillance of Cerebral Palsy in Europe. U vrijeme postavljanja dijagnoze i klasifikacije djeca su bila u dobi 4-16 godina. Samo jedno dijete je bilo prijevremeno rođeno dok su ostali bili rođeni u terminu. Svima je učinjena slikovna pretraga mozga, u starije djece inicijalno CT, a kasnije MR u sve djece. Rezultati: 15/18 bolesnika je imalo bilateralnu spastičnu (BS) CP, dvoje diskinetsku, a jedno dijete ataktičnu CP. Petero djece s BS CP imalo je dobru sposobnost hoda dok je osmero bilo vezano za invalidska kolica. U sve djece, osim jednog bolesnika, BS CP je bila udružena s umjerenim do teškim intelektualnim zaostajanjem, u 12 s epilepsijom, u 6 sa zamjedbenom nagluhošću/gluhoćom, u još 6 s korioretinitisom te s poremećajem iz autističnog spektra u jednog djeteta. Diskinetska CP je u oba bolesnika bila najtežeg stupnja, GMFCS 5, udružena s teškim intelektualnim oštećenjem, zamjedbenom nagluhošću/gluhoćom, korioretinitisom i poremećajem iz autističnog spektra. Jedino dijete s ataktičnom CP je imalo GMFCS stupanj 1, ali i teško intelektualno oštećenje. Mikrocefalija je bila prisutna u 15/18 djece. Predominantni nalaz slikovnog prikaza mozga su bile moždane malformacije u 11/18 djece s kCMV i CP, najčešće polimikrogirija i pahigirija, svaka u po četvero djece, zatim lizencefalija u dvoje te shizencefalija u jednog djeteta. Poremećaj migracije je bio udružen s cerebelarnom hipoplazijom u četvero te leukoencefalopatijom u četvero djece. Izolirana leukoencefalopatija je nađena u 6/18 bolesnika, a difuzna leukoencefalopatija s bilateralnim temporalnim cistama u dvoje. Jedno dijete je imalo značajnu atrofiju mozga i hipoplastičan korpus kalozum. Kalcifikacije su bile prisutne u 12/18 djece. Zaključak: Cerebralna paraliza kao posljedica simptomatske kCMV infekcije je u većini slučajeva teškog stupnja. Udružena odstupanja su vrlo česta i obično teška, osobito oštećenje sluha. Češća je u ženskog spola i u djece rođene u terminu. Malformacije mozga su najčešći nalaz na slikovnim prikazima mozga.

Background: Congenital cytomegalovirus infection (cCMV) is the most common infectious cause of neurodevelopmental disorders in childhood, including cerebral palsy (CP). In Australian CP register children with cCMV infection accounted for 1.5% of all CP cases with prevalence of 2.5/100 000 live births. Our aim is to present clinical features and neuroimaging findings in children with symptomatic cCMV infection. Study comprised 18 children with proven cCMV infection who were diagnosed as having CP. Classification of CP and associated impairments was performed according to proposal of Surveillance of Cerebral Palsy in Europe. At the time of diagnosis and classification children were aged between 4 and 16 years. Only one child was preterm, while 17 children were termborn. Neuroimaging study has been performed in all children, initially CT in older children, and later MRI in all. Results: 15/18 patients had bilateral spastic (BS) CP, two had dyskinetic and one child ataxic CP. Five children with BS CP had good walking abilities and six were wheel chair dependent. In all patients BS CP was accompanied by moderate to severe mental retardation (MR), in 9 by epilepsy, in 7 by sensorineuronal deafness (SND), in another 7 by chorioretinitis and by autistic spectrum disorder (ASD) in one. Dyskinetic CP was in both patients of most severe grade, GMFCS V, accompanied by severe MR, SND, chorioretinitis and ASD. The only child with ataxic CP, had GMFCS I, but had severe mental retardation. Microcephaly was present in 15/18 children. Brain malformations were the predominant imaging pattern in 11/18 of children with cCMV and CP, the most common polimicrogyria and pachygyria, in four children each, lissencephaly in two and shizencephaly in one child. Migration disturbances were accompanied by cerebellar hypoplasia in four and leukoecephalopahy in four children. Isolated leukoencephalopathy was present in 6/18 cases, diffuse with bilateral temporal cysts in two. One child had marked brain atrophy and hypoplastic corpus callosum. Calcifications were present in 12/18 children. Conclusion: Cerebral palsy following symptomatic cCMV infection is in most cases a severe condition. Associated impairments are overrepresented and often severe (particularly hearing). It is more often in females and term born. Brain malformations are the most common neuroimaging pattern.

Rasumussenov encefalitis (RE) je rijetki kronični, sporo progresivni neurološki poremećaj, karakteriziran jednostranom upalom cerebralnog korteksa, farmakorezistentnom epilepsijom, progresivnom neurološkom i kognitivnom regresijom. Parcijalni napadaji su prvi simptom bolesti. U polovice oboljelih razvija se Epilepsia partialis continua. Etiologija nije poznata. Djeca razviju hemiparezu, hemianopsiju i kognitivno propadanje unutar godine od početka epilepsije, a ako je zahvaćena jezično-dominantna hemisfera i afaziju. U liječenju epilepsije, najučinkovitija je cerebralna hemisferektomija ili hemisferotomija. CILJ : prikazati 6 godišnju djevojčicu koja boluje od RE. Bolest počela u dobi 3 godine parcijalnim motoričkim napadajima, u početku mioklonizmima lijevog usnog kuta, potom lijeve šake, lijeve ruke i noge. Napadaji su često recidivirali, promjenljivog trajanja. U dobi 3, 5 godine progredirali u Epilepsija partialis continua, a nakon nekoliko dana u epileptički status. Metabolička obrada uredna. U likvoru 45/3 limfocita, proteini 0, 38 g/L. Oligoklonski IgG samo u likvoru. Negativna protutijela: anti NMDAR, anti LGI1, anti Caspr2, AMPA, antiGaba-B, anti mGlu R1 i anti mGluR5. EEG izrazito fokalno promijenjen desno FCT. MR mozga na 3T uredan. Napadaji rezistentni na antiepileptičku politerapiju. Liječena kortikosteroidom, IVIG-om i plazmaferezom. Nije postignuta stabilizacija bolesti. MR mozga 20 mjeseci nakon početka bolesti pokazao subkortikalno desno u razini gornjeg frontalnog girusa linearnu hiperintenzivnu zonu, a nakon 24 mjeseca redukciju volumena bijele i sive tvari desnog temporalnog režnja tipično za RE. Razvila lijevostranu hemiparezu. U dobi 4 godine i 4, 5 mjeseca učinjena hemisferotomija. Postoperativno ima hemianopsiju. Patohistološki nalaz u skladu s RE. Nakon hemisferotomije nema napadaja, govor uredno razvijen, u EEG značajno reducirana epileptogena aktivnost. ZAKLJUČAK: hemidiskonekcija (hemisferektomija ili hemisferotomija) je terapija izbora za liječenje epilepsije kod RE.

U radu se prikazuju mogućnosti dijagnostike refluksa te razvoj metoda koje ne koriste ionizirajuće zračenje. Prikazujemo naše dugogodišnje iskustvo u korištenju kontrastne mikcijske urosonografije, sve prednosti i nedostatke metode.

Sturge-Weber sindrom ( SWS) ili leptomeningealna angiomatoza je rijedak neurokutani poremećaj. Prezentiran je facijalnom kapilarnom malformacijom (port-wine nevusom) u inervacijskom području oftalmičke ( V1) i maksilarne (V2) grane trigeminalnog živca, vaskularnim anomalijama oka s glaukomom i istostranom leptomeningealnom angiomatozom mozga (Tip 1). Najčešće je zahvaćen okcipitalni i stražnji dio parijetalnog lobusa. Pialni angiom može biti izoliran (Tip 3) ili povezan s horioidalnim angiomom, bez facijalnog nevusa, u oko 13% oboljelih. Tip 2 obuhvaća angiome lica bez intrakranijalnih angioma. Procjenjuje se da je incidencija u Europi između 1/20.000 i 1/50.000. Javlja se sporadično. SWS može biti uzrokovan somatskom mozaičnom mutaciju u GNAQ genu na kromosomu 9q21. Djeca sa SWS često razviju progresivni neurološki deficit kao hemiplegiju, mentalnu retardaciju, epilepsiju koja je često rezistentna na antiepilepsijsku terapiju, glavobolju i poteškoće učenja. Epileptičke napadaje ima oko 80 % bolesnika, u većine se pojavljuju prije dobi dvije godine. Hemiplegija se razvija na suprotnoj strani od port-wine nevusa (PWN). Opisani su i prolazni neurološki deficiti poput ispada vidnog polja i tranzitorne hemipareze. Dijagnoza je suspektna na temelju kliničkog pregleda. Osim PWN tipične lokalizacije, za postavljanje dijagnoze potrebno je učiniti slikovni pregled mozga, po potrebi DSA. CT i MRI s kontrastom pokazuju istostranu hemiatrofiju mozga, kortikalne kalcifikacije i leptomeningealnu angiomatozu. Važno je odvojiti djecu s izoliranim PWN od onih sa SWS koji imaju zahvaćen mozak i/ili oko. CILJ: prikazujemo dvoje muške djece (u dobi 17 i 8, 5 godina) s leptomeningealnom angiomatozom i PWN na rođenju. Mlađi dječak je u dobi 4 mjeseca imao atoničku ataku s bljedilom facijalnog nevusa i masivnim intraparenhimalnim krvarenjem lijevo frontalno. Teško je psihomotorički retardiran i nepokretan, ima nestabiliziranu epilepsiju. Stariji dječak je imao tranzitornu lijevostranu hemiparezu. Epilepsija je stabilizirana. ZAKLJUČAK: SWS je neurokutani sindrom, koji može biti uzrokovan somatskim mozaicizmom, koji ima varijabilan klinički tijek i neurološki ishod.

INTRODUCTION: Moyamoya is cronic cerebrovascular disease, characterized by progressive constriction and finally occlusion, of the terminal parts of internal carotid artery and proximal parts of the middle and anterior cerebral arteries, resulting in collateral circulation in the thalamus and basal ganglia. Blood vessels, representing collateral flow in areas of the brain hypoperfusion distal to the stenosis, on the DSA look like "cigarette smoke", which in Japanese is called "moyamoya”. Moyamoya is a common cause of cerebral ischemic stroke in children. Due to high morbidity and mortality rate in untreated patients, revascularization surgery has became the standard therapy in children with Moyamoya. PATIENTS AND METHODS: We present nine patients, five girls and four boys, of different age (2-­‐10 years, peak 5-­‐6 years) and with different clinical picture (transient hemiparesis in 5/9 children, convulsions in 4 / 9 children, headaches in 2/9 and dizziness in 1 child), admitted to our clinic. By processing (Transcranial color Doppler, MRI / MRA and DSA) in all progressive occlusive cerebrovascular arteriopathy was proven (Moyamoya disease in 6/9 and Moyamoya syndrome in 3/9 children). Six of the nine patients underwent neurosurgical revascularization with variable outcome. One patient in young age had extremely progressive course of the disease, developing tetrapareses, epilepsy, blindness, motor aphasia and dysphagia, renal failure and death. Other patients had a better outcome: 3/6 operated have orderly development, and the two have mild cognitive deterioration. CONCLUSION: Unfavorable outcome have small children with bilateral ischemic infarctions and fixed neurological deficit. The clinical presentation and neurological status at the moment of diagnosis are most important prognostic factor and are predictors of long term outcome. Symptomatic patients perform surgical revascularization to reduce the risk of future stroke.

Uvod : Neurofibromatoza tip 1 (NF1 ) je autosomno dominantno nasljedno oboljenje koje se često teže dijagnosticira u dječjoj dobi zbog svoje dobno ovisne prezentacije. Rana dijagnoza pomoću National Institutes of Health (tzv. NIH ) kriterija ne može se postaviti na temelju rutinskih kliničkih i oftalmoloških pregleda u sve djece, osobito u bolesnika u ranoj životnoj dobi, te u sporadičnim slučajevima. T2-hiperintenziteti na MRI mozga predloženi su kao novi dijagnostički znak. Cilj ovog istraživanja bio je usporediti stupanj dijagnostičke točnosti T2-hiperintenziteta u odnosu na dijagnostičku točnost ostalih NIH dijagnostičkih promjena. Metode: Izvršili smo presjećnu studiju 162 djece s NF1 iz baze podataka Hrvatske udruge za neurofibromatozu i 163 djece u kontrolnoj skupini u dobi od 2 do 18 godina koji su bili podvrgnuti MRI mozga u razdoblju od dvadeset godina . Za postavljanje ili isključivanje konačne kliničke dijagnoze NF1 u ovom istraživanju smo koristili osnovne referentne standarde - NIH dijagnostičke kriterije. Rezultati: Višestruki T2-hiperintenziteti na MRI mozga imali su izvrsnu dijagnostičku točnost u području ispod ROC krivulje 0, 849, procjenjeno na cijelu skupinu ispitanika u dobi od 2-18 godina. Dijagnostička točnost T2- hiperintenziteta za NF1 bila je najveća u najmlađoj dobi (2-8 godina). U toj dobi dijagnostička točnost multiplih T2-hiperintenziteta bila je znatno veća od dijagnostičke točnosti većine NIH-dijagnostičkih znakova – neurofibroma, aksilarne i/ili ingvinalne pjegavosti, Lischovi nodula šarenice, optičkih glioma, koštanih lezija (p

Tuberozna skleroza ili kompleks tuberozne skleroze (TSC) drugi je najčešći neurokutani sindrom s prevalencijom 1:5800, a uzrokovan je mutacijom TSC1 i TSC2 gena koji kodiraju hamartin i tuberin. To su proteini koji tvore regulatorni kompleks odgovoran za limitiranje aktivnosti važnih intracelularnih regulatora staničnog rasta i metabolizma, poznatog kao mammalian target of rapamycin complex 1 (mTORC1). Dijagnoza TSC postavlja se na temelju major i minor kriterija, a genetičko se testiranje preporuča u svrhu genetičkog savjetovanja ili kad se na temelju kliničkih manifestacija sumnja na TSC ali nisu zadovoljeni potrebni kriteriji. CILJ: Donosimo pregled pacijenata dijagnosticiranih, praćenih i liječenih u Klinici za dječje bolesti Zagreb, u razdoblju od 2001. do 2015. godine. Kod svih pacijenata dijagnoza je postavljena na temelju kliničkih kriterija, a kod dvoje od njih potvrđena i genetičkim testiranjem. Kod troje od trinaestero bolesnika, na TSC se posumnjalo još intrauterino, zbog UZV nalaza rambdomioma srca, kod osmero je prva prezentacija bila epilepsija, kod jednog je obrada započeta zbog kašnjenja u usvajanju posturalnih reakcija, a u posljednjeg djeteta zbog pozitivne obiteljske anamneze na TSC u starijeg brata. Svi pacijenti boluju od epilepsije koja je kod devetero od njih počela u dojenačkoj dobi, a kod četvero nakon navršenih godinu dana života i upravo je kod njih, neurološki ishod najpovoljniji. Oni imaju odstupanja u smislu minimalne neurološke difunkcije i specifičnih poteškoća učenja, dok jedna bolesnica ima uredan neurološki status. Od četvero djece koja su u dojenačkoj dobi razvila Westov sindrom, dvoje je teško psihomotorički retardirano s nekontroliranom epilepsijom, jedno dijete je razvilo poremećaj iz autističnog spektra i ima dobro kontroliranu epilepsiju, a četvrto dijete ima samo minimalnu neurološku disfunkciju i dobro kontrolirane apsans napadaje. Angiomiolipome bubrega razvilo je desetero djece, a jedna je bolesnica nakon resekcije jednog od velikih tumora bubrega na terapiji everolimusom. ZAKLJUČAK: Prema navedenom, naši se podaci o neurološkim odstupanjima i posljedicama u djece s TSC podudaraju s podacima iz literature.

Nasljedne metaboličke bolesti mogu uzrokovati akutne žarišne neurološke ispade različitog stupnja reverzibilnosti, s odgovarajućim promjenama na slikovnim pretragama mozga, koje nalikuju moždanom udaru. U engleskoj literaturi nazivaju se „metabolic stroke“. Patogenetski mehanizam kojim nastaje moždani udar je dvojak - vaskularni i nevaskularni, tj. onaj koji je povezan s vaskularnim bolestima i onaj koji uzrokuje oštećenje mozga u područjima koja su selektivno osjetljiva (nevaskularni mehanizam). Oštećenje može biti permanentno - ireverzibilno (metabolički „stroke“) ili reverzibilno („stroke-like“ epizode). Neke metaboličke bolesti mogu uzrokovati trombocitopeniju ili koagulopatije i rezultirati hemoragijskim moždanim udarom. Na metabolički moždani udar treba posumnjati kad simptomi ili slikovne pretrage mozga odgovaraju ishemijskom infarktu koji ne pripada određenom vaskularnom području. Sumnju na metaboličku bolest povećava i različiti stupanj metaboličkog poremećaja. U metaboličke bolesti kojima je jedna od osobina ili patogenetski mehanizam djelovanje na krvne žile, spadaju: homocistinurija, Menkesova i Fabry-eva bolest, te neke mitohondrijske encefalopatije, dok u skupinu metaboličkih bolesti u kojih moždani udar nastaje nevaskularnim mehanizmom - spadaju organske acidurije, hiperamonijemije i neke mitohondropatije. Cilj: Ovim radom željeli smo podsjetiti na entitet koji je u literaturi dobro dokumentiran ali slabo razjašnjen, pokušati objasniti patogenezu, navesti mogućnosti dijagnostike i liječenja, te pokazati naša iskustva u dijagnostici i liječenju djece s metaboličkim moždanim udarom. Zaključak: Metaboličke bolesti nisu rijedak uzrok moždanog udara. Potrebno ih je prepoznati jer su mnoge lječive, neke s vrlo dobrim ishodom ako se liječenje započne dovoljno rano. Sve imaju genetske implikacije. Stoga se, kao i zbog razloga što klinički simptomi metaboličke bolesti ne moraju biti prisutni u vrijeme nastanka metaboličkog moždanog udara, preporuča svakom djetetu sa simptomima moždanog udara, učiniti screening testove i potrebnu dijagnostičku obradu na one metaboličke bolesti za koje se zna da mogu uzrokovati moždani udar.

INTRODUCTION: Idiopathic intracranial hypertension (IIH) or pseudotumor cerebri is disorder characterized by increased intracranial pressure, without any obvious underlying cause. Most common symptoms are headache and vomiting, most prominent sign is n. abducens palsy, while fundoscopy reveals papilledema. Treatment is usually conservative, but in serious cases surgical intervention is required, mostly in form of shunting. METHODS: We present a patient in whom IIH occurred after upper respiratory tract infection with mastoiditis that lead to compression of cavernous sinus. Despite polyvalent medicamentous treatment and repeated lumbar punctures, patient had to underwent lumbo-peritoneal shunting which lead to complete remission of symptoms. Two years later control MRI showed development of pseudo-Chiary, protrusion of cerebellar tonsils for 25 mm, which was interpreted as sign of shunt hyperfunction. Patient underwent decompression of posterior fossa, which led to short relief, but soon after uncal herniation appeared, while LP shunt was no longer visible. At that moment patient was in life threatening condition, with high intracranial pressure, severe papilledema and retinal bleeding. Finally, ventriculoperitoneal shunting was performed, but after initial regression of symptoms, headaches and nausea reoccurred. MRI of LS region showed pseudomeningocele at place of former LP shunt. Since last procedure of LS dural plastic, patient is without any symptom for three years now. CONCLUSIONS: Headache is very common symptom, but also can be a sign of life threatening condition of increased intracranial pressure. Targeted neuroradiological examination is important in diagnostic of IIH, and if disorder does not resolve on conservative treatment, surgical intervention is mandatory, despite all possible complications.

Sakralni sindrom je asocijacija koju karakteriziraju veliki hemangiomi perianalne regije udruženi sa renalnim, anorektalnim i genitalnim anomalijama uz spinalni disrafizam i anomalije sakruma te lumbosakralne lipome ili lipomijelomeningokele. Cilje našeg rada je prikazati muško dojenče sa sakralnim sindromom.

Vezikoureteralni refluks često se dijagnosticira u djece i može biti povezan s refluksnom nefropatijom. Neki bolesnici s refluksnom nefropatijom razviju kroničnu bolest bubrega, hipertenziju, a u malog broja bolesnika bolest progredira do kronične renalne insufi cijencije. Identifi kacija bolesnika s ovim kliničkim karakteristikama cilj je kliničke, biokemijske kao i radiološke procjene djece s prenatalno dijagnosticiranom hidronefrozom ili febrilnom uroinfekcijom. Cilj slikovnih dijagnostičkih postupaka je postaviti dijagnozu s visokim stupnjem osjetljivosti i specifi čnosti, kako bi se započelo ispravno liječenje i odredila prognoza. Dijagnostika vezikoureteralnog refluksa relativno je jednostavan i dobro utvrđen postupak. Sve je veća svijest o potencijalnim štetnim učincima izloženosti radijaciji kod nekih dijagnostičkih postupaka kao i invazivnosti dijagnostike vezikoureteralnog refluksa, što može biti neugodno iskustvo za djecu i roditelje. Slijedom navedenog, imperativ za dječjeg radiologa, zajedno s pedijatrijskim urologom i nefrologom, reevaluacija je indikacija i ciljeva u dijagnostici vezikoureteralnog refluksa, redefi niranje dijagnostičkih slikovnih metoda koje se primjenjuju za postavljanje dijagnoze i praćenje. U članku se analiziraju današnje slikovne metode koje se primjenjuju u dijagnostici vezikoureteralnog refluksa, njihove značajke, prednosti i nedostatci.

MASA syndrome (OMIM 303350) is a rare X-linked recessive neurologic disorder, also called CRASH syndrome, spastic paraplegia 1 andGareis-Mason syndrome. The acronym MASA describes four major signs: Mental retardation, Aphasia, Shuffl ing gait and Adductedthumbs. A more suitable name for this syndrome is L1 syndrome because the disorder has been associated with mutations in theneuronal cell adhesion molecule L1 (L1CAM) gene. The syndrome has severe symptoms in males, while females are carriers becauseonly one X chromosome is aff ected. The aim of this report is to show similarities and diff erences in clinical manifestations betweentwins with the L1CAM gene mutation and to emphasize the importance of genetic counseling. Our patients were dizygotic twins bornprematurely at 35 weeks of gestation. Pregnancy was complicated with early bleeding and gestational diabetes. Immediately afterbirth, hypertonia of lower extremities was observed in both twins. Sixteen-year clinical follow up showed spastic paraparetic form withshuffl ing gait, clumsiness, delayed speech development, lower intellectual functioning at the level of mild to moderate mental retardation, primary nocturnal enuresis, behavioral and sleep disorder (more pronounced in the second twin). Magnetic resonance imagingof the brain showed complete agenesis of the corpus callosum, complete lack of the anterior commissure, and internal hydrocephalus.Electroencephalograms showed nonspecifi c slower dysrhythmic changes. Kidney ultrasound showed mild dilatation in the channelsystem of both kidneys in both twins. Ophthalmologic examination was normal. Molecular genetic testing identifi ed homozygousintron 26 L1CAM gene IVS26-12G→A mutation in both twins. The mother is carrier of the same heterozygous mutations. In conclusion, our patients, fraternal twins, show similar clinical changes typical of the MASA syndrome. After identifying the specifi c geneticmutations, this family has become eligible for genetic counseling and informative for prenatal diagnosis.

Kongenitalni hemangiomi su rijetka forma benignih vaskularnih tumora, koji su za razliku od dojenačkih hemangioma prisutni od rođenja u maksimalnoj veličini koju dostižu već in utero i nemaju dodatni rast nakon rođenja. Dva glavna podtipa kongenitalnih hemangioma su brzo involuirajući hemangiomi (RICH- rapidly involuting congenital hemangioma) i neinvoluirajući kongenitalni hemangiomi (NICH- noninvoluting congenital hemangioma). RICH su tumori okruglog ili ovalnog izgleda, solitarnog tipa, najčešće se nalaze na esktremitetima blizu zglobova, mekom oglavku, čelu i oko uha. U većini slučaja kongenitalni hemangiomi po tipu RICH involuiraju u potpunosti od 6.- 14. mjeseca života, dok kod tipa NICH nema involucije. Osim značajki kliničke pojavnosti, nedostatak GLUT- 1 (glucose transporter 1-protein, koji je imunohistokemijski marker za dojenačke hemangiome) i neodgovarajući terapijski odgovor na farmakoterapiju (beta blokatori) jasno ih razlikuju kao poseban entitet od dojenačkih hemangioma. Cilj rada je prikaz 3 bolesnika s kongenitalnim hemangiomima. Prvi bolesnik je u dobi 10 dana s kongenitalnim hemangiomom na lijevoj nadlaktici veličine 3x3, 5 cm. Drugi bolesnik je dobi 19 dana s kongenitalnim hemangiomom u području srednje trećine lijeve potkoljenice veličine 3x3 cm i treći bolesnik je u dobi 20 dana s kongenitalnim hemangiomom iza lijevog uha dimenzija 3x3, 2 cm. Kod sva tri bolesnika dijagnoza je postavljena kliničkim pregledom uz potvrdu ultrazvukom i doplerom (značajke high-flow vaskularnog tumora). Sva tri bolesnika su praćena periodički (1, 3, 6, 9, 12 mj.) bez specifične terapijske intervencije. Potpuna spontana involucija je nastupila u sva tri slučaja u dobi 7-9 mjeseci. Kongenitalni hemangiomi po tipu RICH su rijetka forma hemangioma, koju valja prepoznati odmah po rođenju djeteta po tipičnim značajkama kliničkim pregledom. Kako se očekuje spontana involucija, bolesnike je potrebno redovito pratiti, a roditelje upoznati s prirodom i tijekom bolesti, kako bi se umanjio strah od tumorske bolesti koja je vidljiva odmah po rođenju i izbjegli nepotrebni terapijski i dijagnostički postupci.

Schizencephaly exposed at microsurgical operation of congenital Sylvian arachnoid cyst in a pediatric patient

Congenital anomalies of the central nervous system are among the most common entities in clinical practice of pediatric neurosurgeon, but the minority of them require neurosurgical operation...

Treatment of Chiari malformation in pediatric patients

Diastematomyelia, or cleft spinal cord, is a rare form of spinal dysraphism. In this work, we present the case of surgical treatment of a 2-years-old female child with progressive walk deterioration and trunk asymmetry. Neuropediatric and orthopedic assessment was performed. MR of spinal canal revealed split spinal cord at L1-L3 level, with two separated hemicords each in separate dural and arahnoid sacs, with midline bony septum at L3 level, that completely divided spinal canal. Low position of medullary conus at S1 level was associated with tight filum.

Problematika spinalnih tumora je važna u pedijatrijskoj onkologiji uslijed potrebe za što bržim dijagnostičkim i terapijskim postupcima. Rad iznosi podatke o vrstima spinalnih tumora ovisno o njihovoj lokalizaciji te dijagnostičko terapijskim postupcima. U svakodnevnom radu postoje i dalje često oprečna mišljenja o zbrinjavanju ovih tumora što zahtjeva inndividualizaciju postupaka u svakog bolesnika.

Dyskinetic cerebral palsy is rare, occurs in about 14 per 100, 000 live births, constituting about 7% of all cerebral palsy cases, but represents one of the most disabling forms of cerebral palsy. Increasing use of magnetic resonance imaging gives us opportunity to visualize brain lesions in cerebral palsy which is in dyskinetic cerebral palsy typically caused by hypoxic lesions of thalami, basal ganglia and parasagittal region and hippocampus in term asphyxiated neonates. Moreover, degrees of magnetic resonance imaging lesions patterns could be defined, which correlate with severity of motor impairment and accompanying neurodevelopmental disorders. The aim of this study was to describe profile of motor disability and accompanying impairments in children with dyskinetic cerebral palsy in four term asphyxiated infants as well as their magnetic resonance imaging lesion patterns. All four term children had severe perinatal asphyxia according to data at birth, followed by moderate to severe hypoxic-ischemic encephalopathy in three of them. Subsequent magnetic resonance imaging showed hypoxic lesions of thalami, basal ganglia and central regions or hippocampus which are classified as mild (Patient 2 and 4) or severe (Patient 1 and 3). Neurodevelopmental outcome was poor in three of four children. Three of them have severe dyskinetic cerebral palsy of choreo-athetotic subtype, whereas fourth patient has less severe dyskinetic cerebral palsy. Accompanying impairments were in all four patients related to severe speech disturbance, epilepsy have Patent 1 and 4, while cognitive development was normal or mildly affected. Severity of dyskinetic cerebral palsy and accompanying disorders correlated with severity of hypoxic lesions in strategical domain i.e. thalamus, n. lenticularis, central regions and hippocampus.

Uvod: Pojačano nakupljanje dugolančanih masnih kiselina dovodi do demijelinizacije živčanog sustava i adrenalne insuficijencije - X vezane adrenoleukodistrofije. Bolest karakterizira široki klinički spektar i fenotipska heterogenost, a tijek bolesti je nepredvidiv. Juvenilna cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija je uglavnom brzo progresivna bolest koja se nikada ne pojavljuje prije 2, 5 godine. Brzo progresivna neurološka simptomatologija je uzrokovana ekstenzivnom demijelinizacijom središnjeg živčanog sustava. Jedan od prvih simptoma su poteškoće učenja, smanjena koncentracija, poteškoće vida i sluha, nakon čega se javljaju neuromotorni poremećaji u smislu spastičnosti/ataksije uz pridružene epileptičke napadaje. Cilj studije: Prikaz sedmogodišnjeg dječaka s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije i opsežnom demijelinizacijom mozga, adrenalnom insuficijencijom te epilepsijom. Prikaz bolesnika: Rođen je kao treće dijete iz treće uredne trudnoće i poroda, PT/PD 3900 g/55cm. U obiteljskoj anamnezi je značajno da dječakov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a baka po majci, majka i sestra su nositeljice gena za adrenoleukodistrofiju. Rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6, 5 godina, dva tjedna nakon preboljelih vodenih kozica, zamjećuju se psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaji fine motorike. Daljnja progresija psihomotornog odstupanja je najviše bila izražena u skokovima temperature praćenim atakama nemira, agitiranosti i smetnjama vida. MRI mozga s kontrastom pokazao je karakteristične promjene za adrenoleukodistrofiju - rubne imbibicije uz promijenjenu bijelu tvar temporalno, peritrigonalno i u području centruma ovale. Ovakav radiološki nalaz se označava kao drugi stadij - opsežna demijelinizacija i oštećenje hematoencefalne barijere, nakon čega najčešće uslijedi brza progresija bolesti. Analizom dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje C26 i C24 masnih kiselina, kao i povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Zbog registriranih generaliziranih konvulzija i epileptogeno promijenjenog EEG-a započeta je terapija valproatima, a nakon postavljanja dijagnoze adrenalne insuficijencije terapija kortikosteroidima. Zaključak: Progresivni neurološki deficit, konvulzije i adrenalna insuficijencija su česta manifestacije X-vezane adrenoleukodistrofije. Akutna klinička manifestacija bolesti može oponašati encefalitis, a ovdje je naveden primjer gdje je kliničkoj manifestaciji prethodila virusna infekcija vodenim kozicama. Dječak je jedan od oboljelih u obitelji s više ženskih članica nositeljica gena za X-vezanu adrenoleukodistrofiju.

Mitohondrijska encefalomiopatija, laktat acidoza i „stroke-like“ epizode (MELAS) ~ine rijedak sindrom koji klini~ki mo`e opona{; ; ati cerebrovaskularnu bolest, encefalitis ili toksi~no-metaboli~ku encefalopatiju. Multisistemna bolest s velikom klini~kom heterogeno{; ; }; ; u nastaje kao posljedica mutacije mitohondrijske DNA. Patogenetski mehanizam nije u potpunosti poznat, najvjerojatnije uklju~uje angiopatiju, citopatiju ili oboje, sa stani~nom deplecijom energije kao krajnjim rezultatom. Cilj ovog rada je prikazati pacijenta sa sindromom MELAS koji se prezentirao s auditornim simptomima i melanodermom godinama prije po~etka encefalopatije i „stroke-like“ epizoda. Na{; ; bolesnik je 13- godi{; ; nji dje~ak koji je nakon respiratorne infekcije gornjih di{; ; nih putova, lije~ene azitromicinom, razvio prvu migrenoznu glavobolju kroz tjedan dana tijekom koje je hospitaliziran. S postupnim slabljenjem glavobolje pojavljuje se teihopsija na lijevom oku te ispad vidnog polja lijevo. Magnetska rezonancija mozga pokazala je okcipitalno desno difuzno zadebljanje korteksa, subkortikalne i duboke kortikalne bijele tvari, no s odr`anom arhitektonikom i granicama, uz visoki intenzitet signala na difuzijskim snimkama. Bolesnik otprije nekoliko godina ima progresivno senzorineuralno o{; ; te}; ; enje sluha te nosi slu{; ; no pomagalo, a po ko`i ima hiperpigmentirane makulozne areale. U neuromi{; ; i}; ; nom statusu ima blagi miopatski izra`aj lica i blagu proksimalnu simetri~nu slabost, uz uredne tetivne reflekse, a subjektivno se `ali na nepodno{; ; ljivost ja~eg fizi~kog napora. U biokemijskim nalazima ima osciliraju}; ; e vrijednosti laktata u serumu od urednog do povi{; ; enog, uz uredne vrijednosti ostalih relevantnih biokemijskih pretraga. Oftalmolo{; ; ka obrada verificira hemianopsiju lijeve strane vidnog polja. Kardiolo{; ; ka obrada uredna. EEG je pokazao pojedina~ne {; ; iljke temporoparijetookcipitalno, klini~ki bez konvulzija. Vidni evocirani potencijali pokazali su vrlo te{; ; ko o{; ; te}; ; enje posthijazmatskog vidnog puta. U obiteljskoj anamnezi majka je lije~ena zbog ponavljanih encefalitisa i mo`danih inzulta, ima obostrano o{; ; te}; ; enje sluha i ataksiju. Klini~ka sumnja potvr|ena je molekularno dokazanom mutacijom m.3243A>G MTTL1 gena. Kontrolni MR mozga pokazao je zna~ajno pobolj{; ; anje prethodne okcipitalne lezije mozga. Akutne tegobe u na{; ; eg bolesnika su se pokazale u klasi~nom obliku, ali obostrani progresivni gubitak sluha i melanoderma zapo~ele su godinama ranije. Detaljna anamneza i sustavnost uz multisistemne tegobe te pozitivnu obiteljsku anamnezu s maj~ine strane omogu}; ; uju su`avanje diferencijalne dijagnoze. Terapija l-argininom i citrulinom je obe}; ; avaju}; ; a, ali znanstveno dokazane terapije sindroma MELAS jo{; ; nema. U na{; ; eg bolesnika je uvedena profilakti~ka terapija l-argininom peroralno 9 g na dan, te je sad 6 mjeseci bez novog napadaja.

Scientific background: Dyskinetic CP is rare (7% of total CP), but typically caused by hypoxic lesions of thalami and basal ganglia in term aspyxiated neonates. Aims: This study illustrates the importance of good neuroimaging in dyskinetic cerebral palsy (CP) following asphyxia on example of two term born boys. Methods and subjects: The first boy was born with Apgar scores 1/5 and resuscitated. Motor development was delayed, but intellectual functions near normal. Communications problems occurred due to orofacial dyskinesia. The second boy suffered severe intrapartal asphyxia, caused by placental abruption and ruptured uterus, with Apgar score 1/3, resuscitated. His motor milestones were markedly delayed, while intellectual development was normal. His school performance was disturbed by severe dysarthria. Both children, assessed at age of 15 years, were diagnosed as dysknetic CP, using Surveillance of Cerebral Palsy (SCPE) functional classification: Patient 1, GMFCS 2, BFMCS 3b ; Patient 2, GMFCS 5, BMFM 5, with accompanying impairments of epilepsy and communications problems (Viking Speech Scale, 2010, level 3) in both patients. Results and discussion: In both children brain MRI, performed at the age of 15 years (1.5 Tesla), revealed mild but typical bilateral deep grey matter lesions involving the ventrolateral thalamus (Patient 1, 2) and posterior putamen (Patient 2) best seen on T2 w and Flair images. Both children were term born with clear signs of asphyxia and hypoxic-ischemic encephalopathy and then developed dyskinetic CP with severe communication problems but near normal intellectual functions. Brain MRI of both children illustrated mild but bilateral lesions in thalami and in putamen (Patient 2). In cases of asphyxiated neonates developing dyskinetic CP, MRI of good quality is an important diagnostic step. Lesions although small but in strategic domains can cause severe motor impairment, but may be overlooked.

Iznose se potencijalno štetni učinici zračenja kod prijeme dijagnostičkih metoda u dječjoj dobi te smjernice za racionalno korištenje radioloških metoda.

Hemangiomi su najčešći dobroćudni tumori dojenačke dobi s incidencijom i do 10%. Građeni su od hiperplastičnog vaskularnog endotela, a karakterizira ih ubrzani rast (faza proliferacije) tijekom dojenačke dobi, nakon čeg slijedi usporavanje rasta (faza regresije) sve do potpune involucije u dobi od 7-10 godina. Procjenjuje se da je terapijski postupak za hemangiome u dojenačkoj dobi potreban u 10 do 20% slučajeva. Propranolol se u liječenju hemangioma primjenjuje od 2008. godine. Cilj je prikazati rezultate primjene propranolola u liječenju hemangioma u djece u Klinici za dječje bolesti Zagreb u razdoblju od svibnja 2010. do svibnja 2012. godine. U bolesnika s hemangiomima u proliferativnoj fazi rasta, koji su imali indikaciju za terapijsku intervenciju, peroralno smo primijenili propranolol u dozi od 2 mg/kg/dan radi zaustavljanja rasta i smanjenja tumorske mase. Svi bolesnici su tijekom prva četiri dana terapije bili hospitalizirani uz monitoring krvnog tlaka i pulsa, glikemije, auskultacijskog nalaza nad plućima i praćenja nuspojava lijeka. Nastavak liječenja je proveden kod kuće uz redovite mjesečne ambulantne kontrole. Svaka je kontrola fotodokumentirana.Kontrolni EKG je rađen svaka 3 mjeseca, a ultrazvučne kontrole debljine i doplerskog mjerenja protoka (UZV) hemangioma svakih 6 mjeseci. Učinkovitost terapije (postizanje regresije ili kompletne involucije) procjenjivana je temeljem kliničkog pregleda i fotodokumentacije a, ako je bilo moguće, i UZV pregledom. U dvogodišnjem razdoblju liječenje je započeto u 63-je bolesnika (12 dječaka, 41 djevojčica). Prosječna dob na početku liječenja bila je 7, 6 mjeseci. Liječenje je završeno u 23- je bolesnika (6 dječaka, 17 djevojčica) a trajalo je u prosjeku 10, 7 mjeseci. Nakon završetka liječenja u više od dvije trećine bolesnika (82, 6%) došlo je do zaustavljanja i smanjenja rasta hemangioma, a u više od polovine njih (52, 2%) došlo je do potpune involucije. Kod samo jednog bolesnika terapija nije bila učinkovita, dok je kod jednog liječenje prekinuto zbog nuspojave (bronhoopstrukcija). Dva su bolesnika izgubljena iz praćenja zbog nesuradnje roditelja. Peroralno primijenjen propranolol u dozi od 2 mg/kg/dan učinkovita je i sigurna terapija hemangioma u djece. U većine bolesnika primjenom propranolola postignuta je brza i trajna regresija hemangioma. Opažene nuspojave su bile rijetke i nisu bile ozbiljne. Držimo da je peroralna primjena propranolola terapija izbora u liječenju hemangioma u djece. Pravodoban početak liječenja može poboljšati klinički ishod.

Heterotaksijski spektar poremećaja je rijetki razvojni poremećaj smještaja pojedinih torakalnih i abdominalnih organa. Varijacije normalnog položaja (situs solitus) mogu biti raznolike (situs ambiguus) do kompletno zrcalne slike (situs inversus). Pretpostavlja se da je etiologija multifaktorijalna. Prikazujemo mladića kojem je u dobi 12 godina radiološkom obradom zbog akutne abdominalne boli dijagnosticirana visceralna heterotaksija, dok je od rane dojenačke dobi kontroliran u relevantnom inozemnom centru zbog obostranih idiopatskih bronhiektazija i učinjenom su obradom isključene primarna cilijarna diskinezija i imunodeficijencija. Aktualnom radiološkom obradom (UZV abdomena ; RTG toraksa ; UZV srca ; RTG pasaža jednjaka, želuca i tankog crijeva ; MR toraksa i abdomena s angiografijom ; te HRCT toraksa s iv. kontrastom) ustanovi se: središnja atipična pozicija jetre koja je izduženih dimenzija i proteže se duž čitavog gornjeg desnog i lijevog hemiabdomena ; desnostrana polisplenija (četiri dijela slezene) uz konturu velike krivine atipično, desnostrano položenog želuca, kojem je velika krivina usmjerena lateralno, a mala medijalno ; kompletna malrotacija tankog i debelog crijeva s pomičnim mezenterijem - jejunum i ileum su smješteni u lijevom hemiabdomenu, dok vijuge debelog crijeva formiraju konglomerat unutar desnog hemiabdomena. Srce je uredno položeno, s vrškom normalno usmjerenim ulijevo, dimenzija unutar fizioloških granica, uredne segmentalne građe - raspored i izgled pretklijetki i klijetki izgleda uredno. Incidencija anomalija sistemskih vena u pacijenata s heterotaksijskim sindromom prelazi 90%. U slučajevima visceralne heterotaksije s polisplenijom čest je prekid donje šuplje vene (IVC) (incidencija po literaturi preko 86%), što je slučaj i u našeg pacijenta - nedostatak intrahepatalnog dijela IVC, te nastavak vene azygos koja je cijelom dužinom proširena, promjera oko 1, 5 cm, u gornju šuplju venu (SVC) preko desnostranih lumbalnih venskih putova. Hepatalne vene se dreniraju direktno u desni atrij. Utok pulmonalnih vena izgleda uredno. Primjeren je izgled plućne arterije i ogranaka. Aorta je urednog kalibra ; ascendentna aorta i luk su uredno položeni, dok je descendentna torakalna aorta smještena u središnjoj mediosagitalnoj liniji i u neposrednom je kontaktu s lijevim glavnim bronhom, bez znakova kompresije. Bronhalno stablo je urednog grananja ; fisure plućnih krila su primjerene stranama. Desno u srednjem režnju, te lijevo u bazalnim segmentima donjeg režnja registrirane su opsežne cilindrične bronhiektazije, s diskretnim aspiracijskim promjenama u susjednom plućnom parenhimu. Moguća poveznica između obostranih bronhiektazija i heterotaksijskog sindroma nije evidentirana, a pretraživanjem dostupne literature nađen je svega jedan prikaz slučaja s idiopatskim obostranim bronhiektazijama i heterotaksijskim sindromom.

Congenital cytomegalovirus (CMV) infection causes multiorgan affection, but the most severe and permanent sequelae are those affecting central nervous system as a result of direct interference of the virus with neurogenesis. We present clinical and neuroimaging results in a 4 month old female patient with CMV infection. Patient is firstborn and mother didn't have any signs of viral infection during pregnancy. During the 25th week of gestation (WG) ventriculomegaly was found by prenatal ultrasound (US), and during 30-32th WG schizencephaly was detected. Results of cordocentesis showed normal XX cariotype. Her BW was 3510g, BL 48cm, Apgar 10/10, head circumference 35cm (85th percentile). Postnatal US confirmed antenatal findings. MSCT showed bilateral schizencephaly with ventriculomegaly and multiple periventricular and parenchymal calcifications, which was clue for diagnosis. Serology on CMV in infant was IgM neg., IgG pos. (3, 7 IU/ml, ref. values>0, 4pos.). MSCT findings were later confirmed by MRI/MR-angiography. Repeated findings of serology on CMV in infant was IgM neg., IgG pos. (0, 9 IU/ml) and in mother IgM neg., IgG pos. (3, 3 IU/ml) while PCR on CMV DNA in serum showed 746 copies/ml and in urine 30500 and repeated >100000 copies/ml. Patient also has hypoplastic optic nerve and pathological findings of visual evoked potentials as well as dysplasia of right hip. Hearing tests were normal. Currently she receives gancyclovir in therapy. It is important to emphasize that in spite of inconclusive findings of CMV serology and viremia revealed by PCR, key for the diagnosis of congenital CMV were findings of MSCT and high viruria.