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Im und kurz nach dem Ersten Weltkrieg wurden 1917 in London [1] und 1920 in Munchen [2] zwei im Prinzip ahnliche Erkrankungen beschrieben. Erst Jahre spater wird als Gemeinsamkeit eine Storung lysosomaler Enzyme erkannt. Diese konnte jedoch erst definiert werden, nachdem die Darstellung der Lysosomen als zellulare Ultrastruktur gelungen war. Im Jahr 1924 entwickelte Theodor Svedberg (1884–1971) die Ultrazentrifuge, mit der es schlieslich moglich wurde, diese zellularen Substrukturen voneinander zu trennen. Er erhielt dafur 1926 den Nobelpreis fur Chemie. Lysosomen und Peroxisomen wurden erstmals von dem Belgier de Duve (1917–2013) isoliert, der dafur 1974 mit dem Medizinnobelpreis ausgezeichnet wurde.

Die nachfolgende Erstbeschreibung skeletaler Auffalligkeiten wurde von Dr. Marfan erstmals als Vortrag in der Sitzung der „Societe Medicale des Hopitaux“ vom 28. Februar 1896 gehalten. Die ausergewohnlich langen schmalen Gliedmasen waren von der Mutter schon bei der Geburt des Kindes bemerkt worden. Im Alter von sechs Jahren wurde die Patientin von weiteren Arzten untersucht, denen dann bereits die Diagnostik mit den 1895 von Rontgen entdeckten X-Strahlen zur Verfugung stand.

Uber Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom wurde in den vergangenen Jahrhunderten verschiedentlich berichtet (s. 28.5). In der kinderarztlichen Sprechstunde der letzten ca. 50 Jahre kam es uber die Jahre zu einer unterschiedlichen Gewichtung der Vorstellungsgrunde dieser Patientinnen. Zunachst wurden Madchen wegen einer nicht eintretenden Pubertatsentwicklung und ausbleibender Menarche vorgestellt. Zwischenzeitlich ist die bestehende Kleinwuchsproblematik zum Hauptvorstellungsgrund geworden. Die genetische und die hormonelle Klarung der Problematik geben Antwort auf beides.

Es war das Interesse Addisons an Erkrankungen der Haut, die sein Interesse auf die nachfolgend beschriebenen Patienten lenkte. Der dunkle Hautteint brachte den arztlichen Beschreiber sogar zur Uberlegung, ob nicht ein Elternteil schwarz gewesen sein konnte.

Ich erinnere mich an unseren Professor fur Neurologie, der uns lehrte: „Wenn Sie im Winter an einer Haltestelle stehen und Sie sehen in der Entfernung die Strasenbahn kommen und neben Ihnen beginnt ein Mann trippelnde Gehbewegungen zu machen, dann hat dieser eine Myotonia congenita Thomsen. Er ist nicht in der Lage, einfach einzusteigen, wenn sich die Turen der Strasenbahn offnen, ohne sich vorher warmgelaufen zu haben.“ Es handelt sich bei dieser Arbeit um die erste Beschreibung einer angeborenen Myotonie durch Dr. J. Thomsen (Myotonia congenita Thomsen) [1]. Thomsen beschrieb die bei 16 Mitgliedern der eigenen Familie aufgetretenen Falle, von seiner Ur-Grosmutter bis zu seinen eigenen Kindern (5 Generationen). Ausschlaggebend dafur, diese Publikation zu schreiben, war, wie Thomsen selbst angibt, dass bei der militarischen Musterung seines jungsten Sohnes dieser fur einen Simulanten gehalten worden war.

Im Jahr 1855 hielt Claude Bernard einen Vortrag vor dem „College de France“ und berichtete, dass Glukose, die uber die Portalvene in die Leber gelangt, in eine weisliche, starkeahnliche Substanz transformiert wird. Diese kann „vor unseren Augen“ wieder in Zucker zuruckverwandelt werden. Als Mechanismus vermutete er Garung. Zwei Jahre spater konnte er diese Substanz in reiner Form isolieren; er nannte sie „Glykogen“, weil er darin die Quelle des Blutzuckers sah. Im Jahr 1929 kam es zu der dargestellten, klassischen Publikation mit der Beschreibung einer pathologischen Leberglykogenspeicherung bei einem 8-jahrigen Madchen. Noch im gleichen Jahr folgerte Rudolph Schoenheimer (1898–1941) aus biochemischen Untersuchungen, dass die Glykogenspeicherung bei der Patientin eine Folge einer gestorten fermentativen Glykogenolyse sein musste [1].

Die nachfolgende Erstbeschreibung von zwei Kindern (Georg K. 4 ¾ Jahre und Paul O. 23 Monate) durch Gertrud Hurler ist eine viel zitierte Arbeit, welche die Grundlage fur das Verstandnis fur die klinische Prasentation von lysosomalen Speichererkrankungen im Allgemeinen und Storungen der Glukosaminoglykane (GAG) im Besonderen darstellt. GAG bilden die Grundstrukturen der extrazellularen Matrix der Bindegewebe. Die Hilflosigkeit, mit der man in jenen Tagen derartigen Erkrankungen gegenuberstand, zeigt sich am „Herumirren“ und der Klinikzuordnung, die Frau Hurler zu Beginn ihrer Arbeit beschreibt: „Im November 1918 kam in dem damals 4 ¾ jahrigen Knaben Georg K. der erste Fall zur Beobachtung. Er befand sich zu dieser Zeit in Behandlung der psychiatrischen Universitatsklinik und wurde durch das freundliche Entgegenkommen von Herrn Geheimrat Prof. Dr. Kraepelin, dem auch an dieser Stelle verbindlichster Dank ausgesprochen werden soll, fur einige Tage der Universitatsklinik zur Beobachtung uberwiesen.“ Die Arbeit ist insofern erstaunlich, als sie wesentlich mehr Aufmerksamkeit erhielt als die bereits 2 Jahre vorher (1917) durch Charles Hunter (1873–1955) in englischer Sprache erfolgte klassische Publikation der Mukopolysaccharidose Typ 2 (s. unten). Dabei spielt sicherlich eine Rolle, dass das Englische als Wissenschaftssprache erst nach dem Zweiten Weltkrieg ihren „Hohenflug“ begann.

Die entzundlichen Darmerkrankungen, „Colitis ulcerosa“ und „Morbus Crohn“, sind keine „neuen“ Erkrankungen, sondern wurden schon in zuruckliegenden Jahrhunderten beschrieben. Aber die Atiologie dieser Erkrankungsgruppe ist bis heute noch nicht geklart. Im Jahr 1859 wurde in London der Fall der damals 42-jahrigen Isabella Bankes beschrieben, die nach einigen Monaten mit Durchfallen und Fieber verstarb [1]. Bei der Autopsie fanden sich transmurale ulzerative Entzundungen des Kolons und des terminalen Ileums und wurde als „simple ulcerative colitis“ diagnostiziert. Uber ein Jahrhundert spater wurde der Fall als Morbus Crohn reklassifiziert [2]. Im Jahr 1913 beschrieb der schottische Chirurg Kennedy Dalziel aus Glasgow 13 Patienten, die fur ihre klassischen Befunde bemerkenswert sind [3]. Der erste Patient, ein Arzt, hatte seit 1901 krampfartige, abdominelle Beschwerden und Durchfalle, die sich zu intestinalen Obstruktionen steigerten und schlieslich zum Tod fuhrten. Dalziel unterschied den histologischen Befund bewusst von der Tuberkulose. Im Jahr 1925 berichteten amerikanische Arzte von „unspezifischen“ hyperplastischen und granulomatosen intestinalen Lasionen, die als „hyperplastic intestinal tuberculosis“ bezeichnet wurden [4]. Die klinischen und pathologischen Auffalligkeiten waren einander bemerkenswert ahnlich: Es handelte sich um relativ junge Patienten, Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene, die auffallig haufig bereits appendektomiert worden waren. Die klinischen Symptome waren Fieber, Bauchkrampfe, Durchfall und Gewichtsverluste. Erst durch die Arbeit von Burrill Crohn kam es zu einer Abgrenzung von Tuberkulose von entzundlichen Darmerkrankungen.

Auch in unseren Tagen sind Krampfanfalle bei jungen Sauglingen ein fur die betroffenen Familien erschreckendes Erlebnis. Somit konnen wir die Sorge des Vaters und Arztes W.J. West verstehen, der in seiner Verzweiflung den Fall seines Sohnes im Februar 1841 in The Lancet publiziert. Als BNS-Anfalle („Blick-Nick-Salaam-Anfalle“, engl. „infantile spasm“) ist diese schwerwiegende Epilepsieform in die medizinische Literatur eingegangen.

Schonlein bezeichnete die von ihm beobachteten Hautblutungen als „Peliosis“. Die griechische Wortwurzel „pelios“ bezeichnet eine farbliche Veranderung durch ausgetretenes Blut. Schonlein beschreibt „Peliosis“ als „Purpura, Petechia sine febre, fieberlose Petechien, Blutfleckenkrankheit. C h a r a c t e r. Blaue Flecken auf der Haut, die vom Blute herruhren, das sich im malpighischen Netze unter der Epidermis ergiesst. Die Flecken sind permanent, verschwinden nicht unter dem Drucke des Fingers […].“ Er unterteilt die Peliosis in drei Formen. Peliosis Werlhofii, Peliosis rheumatica und die Peliosis senilis. Letztere sind „Todtenflecken“. […] „Sie sind die ersten Andeutungen des Aufhorens der Gefassthatigkeit. Sie sind kein Gegenstand der Behandlung.“ Bis Schonlein war hauptsachlich nur die von Paul Gottlieb Werlhof (1699–1767) 1735 in Hannover beschriebene „Purpura haemorrhagica“ bekannt. Schonlein publizierte selbst nur eine einzige Arbeit, namlich seine Dissertationsarbeit „Von der Hirnmetamorphose“; seine Vorlesungen und Lehrmeinungen wurden von seinen Schulern niedergeschrieben und unter seinem Namen veroffentlicht. Die Beschreibung durch den Padiater Henoch (1820–1910) 1874 (s. unten) erfolgte 37 Jahre spater und fugte der Beschreibung von Schonlein die Beschreibung abdomineller Beschwerden hinzu. Im klinischen Alltag sprechen wir heute von der Purpura Schonlein-Henoch.

Fanconi war ein sehr fleisiger Arzt und Wissenschaftler, weshalb einige Erkrankungen seinen Namen tragen oder von ihm entdeckt wurden. Seine Beschreibung einer Form einer aplastischen Anamie eroffnete, wie sich im Verlauf der Jahre zeigen sollte, eine neue Erkrankungskategorie, Erkrankungen mit einer vermehrten Chromosomenbruchigkeit. Diese fuhren haufig ab dem zweiten Lebensjahrzehnt zu hamatologischen und auch nichthamatologischen malignen Erkrankungen. Damit gehort die Fanconi-Anamie in eine gemeinsame Krankheitsgruppe mit der Ataxia teleangiectasia und dem Bloom-Syndrom.

Um 1900 war es Paul Ehrlich (1854–1915), der Probleme aus der Bildung von tierischen Antikorpern vorhersagte, wenn diese gegen ein Korpergewebe gerichtet sind. Er pragte dafur den Namen „Horror Antitoxicus“ [1]. Girolamo Fracastoro (1478–1553), der vor allem wegen seines epischen Gedichtes „Syphilis sive morbus gallicus“ (Syphilis oder die Franzosische Krankheit) als Namengeber der Syphilis erinnert wird, ist auch der Autor des 1546 erschienenen Buches mit einer Theorie uber Infektionen durch kleinste Partikel mit dem Titel „De sympathia et antipathia rerum liber unus. De contagione et contagiosis morbis et curatione.“ [2]. Mit einer gewissen Vorstellungskraft kann man in dem Titel auch einen ersten Hinweis auf die Begrifflichkeit „Selbst“ und „Nicht-Selbst“ des Korpers sehen. Charles Eucharist de Medicis Sajous (1852–1929) publizierte 1903 „The Internal Secretions and the Principles of Medicine“, in dem er die Vermutung aufstellte, dass die Nebennieren, die Hirnanhangsdruse (gl. pituitaria) und die Schilddruse die Immunmechanismen des Korpers kontrollieren [3].

Im renalen Tubulusapparat findet sich eine Anhaufung von Transportproteinen des Elektrolytstoffwechsels und des Saure-Basen-Haushaltes. Zwischenzeitlich konnen allen Transportfunktionen eigene genetische Storungen und Erkrankungen zugeordnet werden. Diese sind nach den Eigennamen der Erstbeschreiber benannt, wie z. B. das im Anschluss dargestellte Bartter-Syndrom, das Gitelman-, das Liddle- und das Dent-Syndrom. Ihnen allen sind eine Hypokaliamie und eine metabolische Alkalose gemeinsam. Diuretika uben ihre Funktion aus, indem sie Storungsmechanismen imitieren. So fuhren Furosemid zu Veranderungen wie beim Bartter-Syndrom und Thiazide wie beim Gitelman-Syndrom.

Der moderne Leser erschrickt uber die direkte, fur uns nicht politisch korrekte Bezeichnung geistig retardierter Personen als „Idioten“. Down lag nichts ferner als eine Diskriminierung der von ihm beschriebenen und mit groser Zuneigung betreuten Patienten. Es war sein Anliegen, ein Klassifizierungssystem zur besseren atiologischen Einteilung zu finden. Sein Einteilungsvorschlag folgte ethnischen Kategorien.

Bei der Geburt eines Kindes wird normalerweise das Kopfchen zuerst geboren. Die Probleme aus abnormen Geburtslagen wie vor allem der Steislage werden heutzutage gerne durch einen Kaiserschnitt umgangen. In fruheren Zeiten dagegen versuchte man vor der Geburt noch eine sog. ausere oder innere Wendung durchzufuhren. Bei der inneren Wendung war es teilweise nicht zu vermeiden, dass auf einen Arm Zug ausgeubt werden musste oder dass bei der Losung der Schulter inadaquate Krafte auf axillare Nervenstrange einwirkten und dadurch Lasionen verursachten.

Im Jahr 1735 beschrieb Gaspar Casal (1680–1759), ab 1751 Leibarzt des spanischen Konigs Fernando VI. (1713–1759), im asturischen Oviedo die Pellagra. Er sah in der von den Einheimischen „mal de la rosa“ genannten Erkrankung eine besondere Form der Lepra. Die bei diesen Patienten typischerweise im Halsbereich auftretende dunkle und schuppige Haut wird immer noch „Casal’sches Halsband“ genannt. In Italien geht Francesco Frapolli auf die Erkrankung ein („Animadversiones in morbum, vulgo palagram“) und gebraucht 1771 erstmals die Bezeichnung „Pel(l)agra“, was so viel wie „rauhe Haut“ bedeutet. Erst 1937 konnte Conrad Arnold Elvehjem (1901–1962) zeigen, dass Pellagra durch einen Nikotinsauremangel entsteht, und 1946 wies W.A. Krehl (1914–1991) die Umwandlung von Tryptophan in Nikotinsaure nach. Tryptophan wird zusammen mit den neutralen Aminosauren im Darm von einem gemeinsamen Carrier resorbiert. Ein angeborener Defekt dieses Transportproteins fuhrt zu einem Tryptophanmangel und in Folge zu einem Nikotinsauredefizit. Es ist der Familienname dieses nachfolgend beschriebenen 12-jahrigen Jungen, E. Hartnup, der zur Bezeichnung der gesamten Erkrankung herangezogen wurde. Die Mutter des Jungen berichtete, dass ihre alteste Tochter P.H. mit ahnlichen Symptomen als Pellagra behandelt worden war. In der Papierchromatographie des Urins zeigten beide Geschwister ein identisches Aminosaureausscheidungsmuster, das aber keiner bisher bekannten Erkrankung zugeordnet werden konnte.

Im fruhen 19. Jahrhundert ergeben sich die ersten Hinweise auf die Zusammenhange zwischen der Schilddruse und anderen Organsystemen

Am Anfang der chemischen Analytik von Stoffwechselerkrankungen standen die Sinneseindrucke, die Substanzen vermittelten, d. h. welche Farbe sie hatten, wie sie rochen und wie sie schmeckten. Erst durch diese Einsicht werden Bezeichnungen wie z. B. Diabetes mellitus (der Honigschmeckende) und Diabetes insipidus (der Geschmacklose) nachvollziehbar. In dieser Tradition ist auch noch die Bezeichnung Ahornsiruperkrankung zu sehen. Gerade bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen wird dem untersuchenden Arzt nahegelegt, besonders auf den Geruch der Korperausscheidungen zu achten. Dies traf auch fur die von Menkes beschriebenen Kinder zu, deren Mutter berichtete, dass der Urin ihrer Kinder nach Ahornsirup gerochen hatte.

Der Begriff „Allergie“ wurde 1906 von dem Wiener Padiater Clemens von Pirquet gepragt. Die vielfaltigen pathophysiologischen Reaktionen im Rahmen immunologischer Ablaufe von Allergien wurden jedoch erst 57 Jahre spater, 1963, durch Robert R.A. Coombs und Philip G.H. Gell [1] durch die Einteilung in 4 Typen geordnet. Die Typen I bis III sind humoral vermittelt, wahrend der Typ IV zellular, durch sensibilisierte T-Lymphozyten bedingt ist. T-Lymphozyten wirken uber entzundungsfordernde „Lymphokine“. Die von Stevens und Johnson beschriebenen Haut- und Schleimhautveranderungen werden zwischenzeitlich als Reaktionen im Sinne einer Typ-IV-Allergie eingestuft. Nachfolgend berichten die Autoren uber zwei Jungen im Alter von 7 und 8 Jahren, die mit auffalligen Hauteffloreszenzen, Fieber und entzundlich veranderter Mundschleimhaut in das Bellevue Hospital New York aufgenommen worden waren. Es ist die Beschreibung des einen 8-jahrigen Jungen wiedergegeben.

Einer der ersten an einer naturwissenschaftlichen Medizin orientierten Internisten des fruhen 19. Jahrhunderts war Lukas Schonlein (1793–1864). Er hatte 1829 eine kutane Purpura beobachtet und nachfolgend 1837 in seinem Lehrbuch beschrieben (s. unten). Die Beschreibung durch den Padiater Henoch erfolgte 37 Jahre spater und fugte der Beschreibung von Schonlein die Betonung abdomineller Beschwerden hinzu. Im klinischen Alltag sprechen wir heute von der Purpura Schonlein-Henoch.

In den Innenstadten werden zunehmend Restaurants mit dem Hinweis „glutenfreie Ernahrung“ beworben. Der Bedarf ergibt sich aus der Tatsache, dass immer haufiger hinter unklaren Allgemeinbeschwerden eine Zoliakie als Ursache erkannt wird. Das grose Varianzspektrum der klinischen Merkmale ist seit dem Beginn der Erkrankungsberichte ein besonderes Merkmal. Damit sind wahrscheinlich auch die vielen Irrwege, die bis zur Klarung des Problems beschritten werden mussten, zu erklaren. Samuel Gee war nicht der erste Arzt, der auf die abdominellen Probleme hinwies, aber er war der Erste, der eine moderne Gesamtzusammenstellung der Symptome gab. Heute erweist sich die Zoliakie als eine beunruhigend haufig auftretende Erkrankung, die zunehmend hinter teilweise unbedeutenden Teilsymptomen des Korpers erkannt wird.

Mein Professor fur Kinderheilkunde an der Universitat Erlangen, Professor Windorfer, fragte uns neue Studenten in der ersten Stunde: „Was sind Kinderkrankheiten?“ Seine Antwort war: „Das sind derartig ansteckende Erkrankungen, dass eine Person keine Chance hat, durch die Kindheit zu kommen, ohne angesteckt zu werden.“ Exemplarisch fur diese hohe Infektiositat sind die Masern. Die Krankheitsbezeichnung Masern leitet sich von lateinisch „morbilli“ ab und ist im Grunde die Verkleinerungsform von „Morbus“, dem Ausdruck fur Krankheit. Die Masern sind weltweit immer noch fur die hochsten Sterblichkeitszahlen im Kindesalter verantwortlich. Die Thematisierung der Masernerkrankung ist wegen der unverstandlicherweise hohen Zahl von „Impfverweigerern“ von allergroster gesundheitspolitischer Bedeutung.

Zwei Neurologen beschreiben im gleichen Jahr, 1891, an verschiedenen Orten die gleiche Erkrankung, ohne etwas voneinander zu wissen. Gegen Ende des 19. Jahrhunderts kommt es zur Beschreibung einer Vielzahl neurologischer Erkrankungen, die mit den Eigennamen der Erstbeschreiber sich auch noch heute in der modernen Literatur finden. In Frankreich ist dies vor allem das Umfeld von Martin Charcot (1825–1893) an der Salpetriere in Paris und in Deutschland die entstehende Neurologie an der Universitat Heidelberg im Umfeld von Wilhelm A. Erb (1840–1921).

Emil Pfeiffer hielt nur zwei kurze Vortrage uber das nach ihm benannte „Drusenfieber“; den ersten 1888 auf der Versammlung Deutscher Naturforscher und Arzte in Koln, der 1888 im Jahrbuch fur Kinderheilkunde unter dem Titel „Drusenfieber“ publiziert wurde. Der weitschweifige und etwas umstandliche Beginn der Arbeit zeugt davon, dass wissenschaftliche Mitteilungen noch mit Bedacht und ohne grosen Zeitdruck gemacht wurden.

Die beiden Autoren beginnen die Arbeit mit der Feststellung, dass die „hamorrhagische Diathese“ ein „verworrenes Gebiet“ darstellt, das aber in den letzten Jahren ubersichtlicher geworden sei. Sie beschrieben drei Familiengruppen mit sich gleichenden Anamnesen. Die Anamnese ergab, dass funf von sieben Geschwistern im Kindesalter an unkontrollierbaren Blutungen gestorben waren. Unter 66 Familienmitgliedern fand von Willebrand sieben beteiligte Knaben und 16 betroffene Madchen. Er bezeichnete die Gerinnungsstorung als „Pseudohamophilie“ [1, 2], weil im Unterschied zur klassischen Hamophilie eine verlangerte Blutungszeit und auch eine dominante Vererbung vorlagen. Die Erkrankung wurde 1926 erstmals von Prof. Erik Adolf von Willebrand, einem finnischen Arzt fur innere Medizin, beschrieben [1]. Im Jahr 1924 wurde ihm ein 5-jahriges Madchen mit einer schweren Blutungsdiathese in seiner Klinik in Helsingfors (Helsinki) vorgestellt. Sie kam von den zwischen Finnland und Schweden gelegenen Aaland-Inseln. Ihre 1882 geborene Mutter wie auch ihr Vater stammten aus einer „Bluter“-Familie. Von Willebrand bezeichnete die Erkrankung zunachst als „Pseudohamophilie“. Die Abgrenzung gegenuber der Hamophilie gelang erst 1933 in der Zusammenarbeit mit dem Leipziger Hamatologen Rudolf Jurgens [3].

In der klinischen Praxis der Kinder- und Jugendmedizin gibt es kaum eine Diagnose, die so haufig aus fehlendem Wissen und damit Verlegenheit gestellt wurde, wie „Morbus Frohlich“. Insbesondere bei Knaben mit einer konstitutionellen Entwicklungsverzogerung und einem gewissen Ubergewicht war es bisher gelaufig, „Morbus Frohlich“ als Diagnose zu lesen. Die nachfolgend dargestellte Arbeit von Frohlich, die konstant fehlverstanden und falsch zitiert wurde, zeigt, dass Tumoren mit grosem suprasellarem Anteil unter Einbezug hypothalamischer Kerngebiete zu einer hormonellen Storung bei gleichzeitiger Adipositasentwicklung fuhren konnen [1].

Fastenregeln waren im Mittelalter ein Zeichen religioser Spiritualitat und wurden als heilige Handlungen („Anorexia mirabilis“) angesehen [1]. Medizinische Aspekte kamen erst langsam gegen Ende des 18. Jahrhunderts auf. Als eine der ersten medizinischen Beschreibungen gilt der Bericht des englischen Arztes Richard Morton (1637–1698), den er in seinem 1694 in englischer Sprache erschienenen Buch „Phthisiologia: Or, a Treatise of Consumptions“ niederlegte. Ein Fall handelt von einem 18-jahrigen Madchen, das ohne Anzeichen fur eine andere Erkrankung in extremer Weise fastete. Morton, der die Diagnose „Nervous Atrophy, or Consumption“ stellte, beschrieb sie als „Skeleton only clad in skin“ (Haut und Knochen) und „continual poring upon books“ („dauernd uber Buchern brutete“). Sie verweigerte jegliche Behandlung und starb drei Monate spater. Aber erst in der zweiten Halfte des 19. Jahrhunderts wurde die Nahrungsverweigerung als ein rein medizinisches Problem beschrieben. Fast zeitgleich publizierten Lasegue in Frankreich und Gull in England ihre Berichte. C. Lasegue [2] pragte dabei den Begriff „Anorexia hysterica“ und W.W. Gull [3] unseren modernen Begriff „Anorexia nervosa“.

Einzelne metabolische Erkrankungen weisen spezifische strukturelle Veranderungen des Haares auf. Es handelt sich beispielsweise dabei um sog. Trichothiodystrophie-Syndrome mit einem Mangel an schwefelhaltigen Aminosauren, insbesondere von Cystein. Diese „Schwefelmangelhaare“ sind oft ein Teilsymptom neuroektodermaler Storungen. Weitere auffallige Haarveranderungen sind die Trichorrhexis nodosa beim Argininosuccinat-Lyase-Mangel (Argininmangel), die Trichorrhexis invaginata („Bambushaare“) beim Netherton-Syndrom und „geknickte, drahtartige Haare“ („Kinky-Hair“) mit Pili torti beim Menkes-Syndrom als Folge eines Kupfermangels. Diese Haare sind abnorm bruchig, struppig und kaum frisierbar.

Die nachfolgende Erstbeschreibung ist die Promotionsarbeit von Philippe Charles Ernest Gaucher, die dieser am 28. Januar 1882 der Medizinischen Fakultat der Universitat Paris vorgelegt hat. Er hat die Arbeit der Erinnerung an seine Mutter und an seinen Onkel Dr. Philippe Gaucher, der ihn zum Medizinstudium brachte, gewidmet. Der Umfang der Arbeit betragt 34 Seiten.

In der muslimischen Welt besteht eine strikte Trennung der Geschlechter. Jungen und Madchen werden in verschiedenen gedanklichen Welten erzogen. Die Familienehre wird uber die Jungfraulichkeit der Tochter definiert. Sexualitat ist fur Frauen auserhalb der Ehe stark tabuisiert. Bei interkulturellen Eheschliesungen gilt die „asymmetrische Endogamie“. In muslimischen Kulturen sind konsanguine Ehen sehr haufig. In der arabischen Welt kommt es in ca. 30 % zur Ehe zwischen Cousin und Cousine 1. Grades. Als erfolgreiche Strategie gegen die Konsanguinitat wird vor allem die Bildungsqualifizierung von Madchen und deren Integration in das Berufsleben angesehen. Schwangerschaft und Geburt sind vor allem bei Afrikanerinnen stark von Stammesritualen gepragt, wobei die Abwehr des Einflusses „boser Geister“ grose Bedeutung hat. Fur die ersten 40 Lebenstage bestehen im traditionellen turkisch-muslimischen Bereich vor allem fur die Mutter vorgegebene Verhaltensweisen.

Migranten stellen teilweise typische Gesundheitsprobleme dar. Bei unbegleiteten gefluchteten Kindern und Jugendlichen besteht unter Umstanden die Notwendigkeit der Altersbestimmung. Entsprechend den Mitteilungen der WHO gehoren zu den haufigsten Gesundheitsproblemen: Verletzungen, gastrointestinale Erkrankungen, kardiovaskulare Probleme, Atemwegserkrankungen, Bluthochdruck und Diabetes mellitus. Bei einer auffallig hohen Zahl der Migranten findet sich ein ausgepragt karioser Zahnstatus. Bedingt durch Kriegserlebnisse und Fluchtumstande ist das Posttraumatische Belastungssyndrom ein zentrales Thema mit einem hohen Bedarf an psychotherapeutischen Interventionen.

Unter den korperlichen Untersuchungsbefunden stellen Hautpigmentierungen ein wesentliches Merkmal dar. Diese sind um den Aquator am starksten ausgepragt, um dann nach Norden und Suden wieder abzunehmen. Die Haut von Afrikanern neigt zur Bildung von Keloiden, die teilweise als Narbentatoos bewusst herbeigefuhrt werden. Ebenfalls kommen bei Afrikanern gehauft Nabelhernien vor. Zwischen Ost- und Westafrikanern besteht eine unterschiedliche Dominanz der Muskelfasern. Bei Ostafrikanern uberwiegen Typ 1 Muskelfasern (Ausdauermuskulatur). Bei Westafrikanern dagegen dominieren Typ 2 Muskelfasern (Schnelle Kontraktionen). Religionen enthalten Markierungsrituale einzelner Lebensabschnitte. Dazu gehort die am mannlichen Genitale durchgefuhrte Circumcision. Beschneidungen des weiblichen Genitales, die einer Verstummelung der Madchen gleichkommt, finden sich hauptsachlich in afrikanischen Landern. Durch die Migrationsbewegungen sind sie jedoch auch in Europa gegenwartig.

Skabies (Kratze) ist bei Migranten sehr haufig. Uber den Gangen der Kratzmilbe ist die Haut entzundlich verandert. An Handen und Fussen sind die Veranderungen vor allem in den interdigitalen Raumen erkennbar. Kopflause nehmen als Problem zu. Sie sind nur am menschlichen Kopf uberlebensfahig. Flohstiche entstehen auch an bedeckten Korperstellen. An der Stichstelle entwickelt sich eine stark juckende Quaddel mit einer zentralen Blutung. Die Bettwanze sticht in der Nacht und saugt Blut. Stiche sind typischerweise longitudinal angeordnet. Unter den Parasiten haben Wurmer eine grose Bedeutung. Bei Kindern in Deutschland kommen Madenwurmer (Oxyuren) am haufigsten vor. Wurmeier werden anal, perianal und auch vaginal abgelegt und fuhren zu einem starken nachtlichen analen Pruritus. Unter den Infektionen hat die Tuberkulose bei Migranten eine hohere Pravalenz als in Deutschland gewohnt. Unter den Migranten aus dem subsaharischen Afrika ist auf das Vorliegen von HIV-Infektionen zu achten.

Im Sinne der Krankheitsverhutung ist die Versorgung von Gefluchteten und Migranten gesetzlich geregelt. Unter praventivmedizinischen Gesichtspunkten sind die Lander des muslimischen und afrikanischen Kulturkreises stark von teilweise mythischen Vorstellungen, wie dem Glauben an den „bosen Blick“ oder „Geister“ abhangig. Impfungen werden teilweise von noch „einfach“ und stark religios denkenden Bevolkerungsteilen abgelehnt und bekampft.

Das Verhalten von muslimischen Patienten ist grundsatzlich stark von der Religion gepragt. Vorschriften sind im Koran und in den Hadithe niedergelegt. Es wird der sunnitische vom schiitischen Islam unterschieden. Schiiten machen weltweit ca. 10 % der Muslime,vor allem im Iran aus. 90 % der Muslime sind Sunniten, reprasentiert durch Saudi-Arabien, mit dem strengen Wahabismus. In Afrika sind neben dem Christentum und dem Islam die Religionen noch stark von Volks- und Stammesglaubensformen durchdrungen. Der Umgang mit Patienten aus muslimischen und afrikanischen Landern ist mit einem hohen Bedarf an Dolmetschern fur seltene und ausgefallene Sprachen verbunden. In Deutschland spielen dabei arabische Dialekte, Tigrinia (Eritrea), Oromo (Athiopien), die Sprachen der Kurden, Farsi (Iran), Dari (Afghanistan) sowie unterschiedliche dem Turkischen verwandte Turksprachen die groste Rolle. Kinder aus Migrantenfamilien sind pradisponiert, von einer zweisprachigen Erziehung zu profitieren.