Search

Resume Introduction La pseudo-retinopathie de Purtscher regroupe l’ensemble des atteintes retiniennes semiologiquement similaires au syndrome initialement decrit en 1910 par Purtscher, mais survenant dans un contexte non traumatique. Observation Nous rapportons le cas d’une pseudo-retinopathie de Purtscher bilaterale survenue dans le cadre d’une poussee de maladie de Still de l’adulte chez une femme de 48 ans. Le diagnostic reposait sur l’examen du fond d’œil et l’angiographie a la fluoresceine. Sur la base d’une revue de la litterature, nous discutons les donnees actuelles disponibles sur la physiopathogenie de ce syndrome ainsi que sa signification pronostique. Le traitement en reste controverse. Conclusion Devant l’apparition de signes fonctionnels visuels au cours d’une maladie de Still de l’adulte, il faut evoquer une manifestation ophtalmique grave de cette pathologie, la pseudo-retinopathie de Purtscher et demander une expertise ophtalmologique.

Takayasu arteritis (TAK) is a large vessel vasculitis affecting young women of childbearing age. The outcome of pregnancies in TAK patients, factors associated with maternal and foetal complications and adverse outcomes were analysed.All pregnancies in women with a TAK diagnosis were retrospectively included from 20 French hospitals providing care for TAK, until August 2015.The study consisted of 43 pregnancies in 33 women, including 29 with a pre-existing TAK diagnosis and 4 diagnosed during pregnancy. Complications were observed in 20 pregnancies (47%), including 35% with arterial hypertension (n = 15), 9% with pre-eclampsia (n = 4), 2% with HELLP syndrome (n = 1) and 14% with intrauterine growth restriction (IUGR, n = 6, leading in one case to a medically indicated termination of pregnancy). There were 42 live births (98%) at a median term of 38 [27-42] weeks gestation including 9 before 37 weeks (21%). The median birth weight was 2940 [610-4310] grams. Five children (12%) required transfer to a neonatal intensive care unit. One premature boy (27 weeks gestation) died after 2 days. Treatment during pregnancy included steroids (n = 25/43; 58%), azathioprine (n = 9/43; 21%) and infliximab (n = 1/43; 2%). The risk of developing arterial hypertension during pregnancy was associated with previous chronic arterial hypertension and with an infra-diaphragmatic vasculitis injury (P = 0.01 and P = 0.04, respectively). No correlation was reported between TAK activity and any of the obstetrical complications described in the study.This study showed a high rate of adverse obstetrical complications without significant impact on live birth rates. Pregnancy did not appear to influence TAK disease activity. Key Points • We observed a high rate of adverse obstetrical complications in women with Takayasu arteritis; however, the rate of live births was high. Pregnancy did not appear to influence TA disease activity.

Resume Introduction La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie de surcharge d’origine genetique responsable de thrombopenie. Or les recommandations actuelles, devant une thrombopenie, ne proposent de prelevement medullaire qu’en cas d’argument pour une pathologie oncohematologique. Cette strategie econome d’examens complementaires peut rendre difficile le diagnostic de certaines maladies rares. Observation Une femme de 31 ans suivie pour une thrombopenie immunologique presentait secondairement une splenomegalie. Le myelogramme revelait des cellules de Gaucher qui amenaient a diagnostiquer une maladie de Gaucher de type 1. Retrospectivement, la presence initiale d’elements biologiques evocateurs (hyperferritinemie, hypergammaglobulinemie) aurait pu orienter vers le diagnostic. Conclusion La maladie de Gaucher de type 1 peut se resumer a une thrombopenie. Il faut savoir la rechercher si une hypergammaglobulinemie ou une hyperferritinemie accompagne la thrombopenie. Le diagnostic de thrombopenie immunologique sans prelevement medullaire impose d’etre parfaitement rigoureux au bilan initial, pour ne pas meconnaitre des diagnostics differentiels rares.

Resume Introduction La sarcoidose est une maladie systemique caracterisee par une infiltration granulomateuse tissulaire. L'atteinte osseuse initialement consideree comme rare et decrite sous forme d'osteite peripherique des mains et des pieds, a plus recemment ete rapportee au squelette axial. Observations Nous rapportons 4 observations de sarcoidose (3 femmes et 1 homme) presentant une atteinte osseuse axiale touchant le rachis (n = 4), la ceinture pelvienne (n = 2), la ceinture scapulaire (n = 2), le sternum (n = 1) et la mandibule (n = 1). La sarcoidose etait connue dans 3 cas. La douleur osseuse etait le symptome principal, observee dans 3 cas. L'IRM apparait comme l'examen d'imagerie de choix. L'histologie osseuse retrouvait des granulomes typiques (n = 2). Le traitement comprenait la cortisone (n = 4), l'hydroxychloroquine (n = 2) et du methotrexate (n = 2) et avait une bonne efficacite sur les douleurs osseuses chez les patients symptomatiques. Conclusion Ces 4 cas, ainsi que la recente litterature, decrivent l'atteinte osseuse de la sarcoidose au niveau du squelette axial. Elle n'est symptomatique que dans 50 % des cas mais peut etre source de handicap. Le diagnostic differentiel avec des lesions neoplasiques peut necessiter une histologie. Cette atteinte semble sensible aux traitements habituels de la sarcoidose.

A 53-year-old man presented with acute loss of vision, negative scotoma and dyschromatopsia in his left eye. He reported contact with people with severe respiratory syndrome - coronavirus-2 (SARS-CoV-2) 8 days prior symptoms. Funduscopic examination revealed several retinal hemorrhages. Spectral-domain optical coherence tomography showed lesions consistent with acute macular neuroretinopathy and paracentral acute middle maculopathy. Quickly after his presentation, SARSCov-2 was confirmed by chest computed tomography-scan and RT-PCR in this patient. Thrombotic complications associated with Covid-19 infection have high incidence and may involve the retina. We described a case of retinal involvement associated with Covid-19 infection.Funduscopic examination revealed retinal hemorrhages in a man with loss of vision. Optical coherence tomography showed an acute macular neuroretinopathy and paracentral acute middle maculopathy. Coronavirus disease was confirmed by chest computed tomography-scan and RT-PCR.

Iron deficiency, without anaemia, is common in the general population and induces various symptoms. Its management consists of oral and intravenous supplementation for cases of inefficacy of or intolerance to oral iron. We assessed the efficacy of intravenous iron therapy in non-anaemic iron-deficient patients with fatigue. We prospectively evaluated the level of fatigue, using the Fatigue Severity Scale (FSS), in patients suffering from iron deficiency without anaemia, treated by intravenous iron at the moment of the perfusion (W0), after 4 weeks (W4), and 12 weeks (W12). Of 25 patients, at W0, the mean FFS was 49.3+/-13.7. There was a significant improvement in FSS at W4 (44+/-15; p = 0.01) and a sustained response at W12 with an FFS of 35.8+/-17.1 (p0,0001). There was no correlation between FSS and serum ferritin level at W12 (p=0.54) or between serum ferritin at W12 and difference between FSS at W0 and W12 (p=0.58). There were six mild adverse events (24%): asthenia (8%), nausea (8%), headache (4%), local pain (4%); and no serious adverse events. Our results suggest the rapid efficacy of intravenous iron in improving fatigue in iron deficiency without anaemia with a good profile of tolerance.

Resume Introduction La leucemie lymphoide chronique (LLC) est une hemopathie maligne, associee a une proliferation de lymphocytes B matures. Elle represente une incidence de 4400 nouveaux cas par an en France. La prevalence de la maladie augmente avec l’âge, avec une mediane d’âge au diagnostic autour de 65 ans. Les atteintes renales justifiant une biopsie renale sont evaluees a 1,2 % des patients. L’histologie retrouvee reste tres variable et n’est pas toujours en lien avec la pathologie lymphoide. Nous proposons de repertorier les cas de biopsies renales obtenues chez des patients atteints de LLC au CHU de Marseille. Patients et methodes Les patients atteints d’une LLC et ayant beneficie d’une biopsie renale au CHU de Marseille entre 2000 et mars 2016 ont ete inclus. Les resultats histologiques etaient interpretes par un seul anatomopathologiste. Les donnees etaient collectees le jour de la biopsie et le suivi des patients etait recueilli. Resultats Au total, 10 patients atteints d’une LLC ont beneficie d’une biopsie renale durant la periode de l’etude. Les indications de biopsie renale etaient une insuffisance renale aigue organique ou la presence d’un syndrome nephrotique. Les atteintes retrouvees etaient une glomerulonephrite extramembraneuse (GEM) sans anticorps anti-PLA2R pour 4 patients, 1 syndrome nephrotique a lesions glomerulaires minimes, 1 glomerulonephrite membrano-proliferative associee a une cryoglobulinemie, 1 amylose AL, 1 glomerulonephrite fibrillaire non amyloide, 1 tubulopathie et 1 nephrite interstielle par infiltration lymphoide. Seul 1 patient etait traite avant la biopsie, 7 autres ont ete traites du fait de l’atteinte renale, avec des reponses variables sur le plan hematologique et renal. Conclusion Les atteintes renales associees a la LLC sont rares et de presentation variable. Elles ne sont pas integrees aux criteres classiques de la classification de Binet. Elles peuvent etre responsables d’une insuffisance renale severe ou d’un syndrome nephrotique, et conduisent cependant frequemment a initier un traitement de la LLC. La presentation la plus frequente de cette serie etait la GEM secondaire, ce qui n’etait pas le cas dans la litterature.

Background Peripheral nerve system (PNS) involvement is common in Fabry's disease (FD), predominantly affecting the small nerve fibers that are difficult to investigate with conventional electrophysiological methods. Patients and methods Eighteen patients followed for Fabry's disease underwent a prospective series of electroneurophysiological explorations, including a study of the cardiac parasympathetic autonomic nervous system (ANS) and electrochemical skin conductance (ESC) tests. Data were compared with those obtained in 18 matched healthy controls. Results All patients had at least one clinical sign suggestive of neuropathy: 16 reported an acrosyndrome and 12 had dyshidrosis. Cold hypoesthesia was found in 15 patients and heat hypoesthesia in 13. Electroneurophysiological investigations and study of the cardiac parasympathetic ANS were normal in all patients. The ESC was significantly lower in FD patients compared with controls. Conclusion PNS involvement is common in FD and should be suspected in patients exhibiting an acrosyndrome, dyshidrosis and/or cold hypoesthesia. Conventional electrophysiological investigations are normal. New techniques, such as ESC, provide early diagnosis of small fiber involvement that currently requires more sophisticated tests difficult to apply in routine practice.

Resume Introduction Nous rapportons deux cas d’occlusion de la veine centrale de la retine (OVCR) d’etiologie inhabituelle. Observations Cas 1. Une femme de 54 ans presentait une baisse de l’acuite visuelle brutale en rapport avec une OVCR. L’interrogatoire rapportait la pratique reguliere du yoga avec des positions inversees du corps, comme celle du « chien tete en bas » encore appele « Sirsana ». Cas 2. Une patiente de 35 ans presentait une baisse l’acuite visuelle brutale, pour laquelle le diagnostic d’OVCR etait retenu. L’interrogatoire permettait de mettre en evidence des efforts de vomissements prolonges et repetes les jours precedents l’OVCR. Conclusion A cote du bilan cardiovasculaire recommande dans le bilan d’une OVCR, il faut rechercher, une situation entrainant une augmentation de pression intraoculaire comme la pratique du yoga avec la prise de positions inversees du corps « tete en bas » ou encore les efforts de vomissements repetes.

OBJECTIVE: Temporal arteritis (TA) is a typical manifestation of giant cell arteritis (GCA). Antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitides (AAVs) are rarely revealed by TA manifestations, leading to a risk of misdiagnosis of GCA and inappropriate treatments. This study was undertaken to describe the clinical, biologic, and histologic presentations and outcomes in cases of TA revealing AAV (TA-AAV) compared to controls with classic GCA. METHODS: In this retrospective case-control study, the characteristics of patients with TA-AAV were compared to those of control subjects with classic GCA. Log-rank test, with hazard ratios (HRs) and 95% confidence intervals (95% CIs), was used to assess the risk of treatment failure. RESULTS: Fifty patients with TA-AAV (median age 70 years) were included. Thirty-three patients (66%) presented with atypical symptoms of GCA (ear, nose, and throat involvement in 32% of patients, and renal, pulmonary, and neurologic involvement in 26%, 20%, and 16% of patients, respectively). Blood samples were screened for ANCAs at the time of disease onset in 33 patients, and results were positive in 88%, leading to a diagnosis of early TA-AAV in 20 patients. The diagnosis of AAV was delayed a median interval of 15 months in 30 patients. Compared to controls with GCA, patients with TA-AAV were younger (median age 70 years versus 74 years), were more frequently men (48% versus 30%), and had high frequencies of atypical manifestations and higher C-reactive protein levels (median 10.8 mg/dl versus 7.0 mg/dl). In patients with TA-AAV, temporal artery biopsy (TAB) showed fibrinoid necrosis and small branch vasculitis in 23% of patients each, whereas neither of these characteristics was evident in controls with GCA. Treatment failure-free survival was comparable between early TA-AAV cases and GCA controls, whereas those with delayed TA-AAV had a significantly higher risk of treatment failure compared to controls (HR 3.85, 95% CI 1.97-7.51; P < 0.0001). CONCLUSION: TA-AAV should be considered diagnostically in cases of atypical manifestations of GCA, refractoriness to glucocorticoid treatment, or early relapse. Analysis of TAB specimens for the detection of small branch vasculitis and/or fibrinoid necrosis could be useful. Detection of ANCAs should be performed in cases of suspected GCA with atypical clinical features and/or evidence of temporal artery abnormalities on TAB. ispartof: ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY vol:73 issue:2 pages:286-294 ispartof: location:United States status: published

Putscher-like retinopathy is a retinal disease that is similar to the syndrome initially described in 1910 by Purtscher, but occurring in a non-traumatic context.We describe a case of acute, Putscher-like retinopathy in a 48-year-old woman experiencing adult onset Still's disease. The diagnosis was based on fundus examination and fluorescein angiography. Based on a review of the literature, we discuss the current available data on the pathophysiology of this syndrome and its prognostic significance. The treatment remains controversial.When visual functional signs appear during adult Still's disease, it is necessary to evoke Putscher-like retinopathy, and to ask for an ophthalmological expertise.

The aim of our study was to investigate possible differences in nailfold videocapillaroscopy (NVC) features between patients with dermatomyositis (DM), overlap myositis (OM), antisynthetase syndrome (ASS), and immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM).We performed a cross-sectional monocentric study. All patients with inflammatory myopathies (IMs) over a 6-month period were analyzed by NVC for giant and ramified capillaries, tortuosities, capillary density, disorganization, and scleroderma pattern. Clinical, biological, and pathological characteristics were retrospectively recorded. Patients were classified as having DM, OM, ASS, or IMNM for comparison. Patients were also compared with a group of patients with systemic sclerosis (SSc).NVC was analyzed in DM (n = 17), OM (n = 8), ASS (n = 12), and IMNM (n = 6). Vascular disorganization and avascular zones were observed only in DM (11.8%) and OM (62.5%). The percentage of patients with giant capillaries was higher in OM (n = 4/8) than in DM (n = 3/17) and absent in ASS and IMNM. Frequency of ramified capillaries, tortuosities, hemorrhages, or thrombosis was not different between subgroups. A scleroderma pattern was only observed in OM patients.In this limited series of patients, we observed that DM and OM NVC abnormalities are different from ASS and IMNM. We could not determine NVC specific patterns associated with myositis-specific antibody subtypes of DM because of the small number of patients.Key Points• Nailfold videocapillaroscopy abnormalities are different in subgroups of inflammatory myopathies.• Giant capillaries, disorganization, and major capillary loss are observed in overlap myositis and dermatomyositis but not in antisynthetase syndrome (ASS) or immune-mediated necrotizing myopathy.• Nailfold videocapillaroscopy abnormalities in overlap myositis (with the exclusion of ASS) are close to systemic sclerosis.

Gaucher disease type 1 is a rare genetic disease. It can cause thrombocytopenia. Current guidelines do not support bone marrow examination in front of isolated thrombocytopenia if no evidence suggests malignant hemopathy. This strategy aiming at sparing unnecessary investigations makes such rare diseases more difficult to diagnose.A 31-year-old woman was diagnosed with immune thrombocytopenia according to current guidelines. She presented later with mild splenomegaly. Bone marrow aspirate smears showed Gaucher cells. Gaucher disease was then confirmed. Looking backward, initial biological clues (hyperferritinemia, hypergammaglobulinemia) should have enabled to consider the diagnosis.Gaucher disease type 1 can be responsible for apparently isolated thrombocytopenia. The disease must be looked for if the thrombocytopenia is associated with unexplained hypergammaglobulinemia or hyperferritinemia. Diagnosing immune thrombocytopenia without bone marrow sample requires to systematically pay attention to any clinical or biological abnormality, not to ignore rare differential diagnoses.

Introduction La description des auto-anticorps specifiques des myopathies inflammatoires idiopathiques (ASM) est une avancee majeure pour la comprehension, le diagnostic, la classification et la prise en charge des patients atteints de ces maladies rares mais potentiellement graves. L’utilisation en routine clinique de kits commerciaux aisement disponibles bases sur de nouvelles methodes de detection multiples des ASM comme l’immunoblot a fait emerger des profils serologiques atypiques. Nous avons souhaite analyser de maniere exhaustive l’utilisation de l’immunoblot au CHU de Marseille afin d’identifier et de decrire les patients ayant presente une multipositivite de differents ASM classiquement consideres comme hetero-exclusifs. Materiels et methodes Nous avons mene une etude retrospective descriptive et analytique sur l’ensemble des prelevements adresses au laboratoire d’immunologie du CHU De Marseille pour realisation d’un immunoblot a la recherche d’ASM (Myositis profile 12 Ig Dot, Alphadia) entre le 01/01/2015 et le 19/04/2019. Les dossiers des patients avec une multipositivite des ASM ont ete analyses. Resultats 3823 prelevements sanguins ont ete analyses par immunoblot, correspondant au serum de 3142 patients d’une moyenne d’âge de 53,7 ans et composes a 60,4 % de femmes. Les specialites les plus prescriptrices etaient : la medecine interne (46 % du volume total de prescription), la neurologie (21 %), la pneumologie (7 %), la dermatologie (5 %), la rhumatologie (4 %) et la pediatrie (2 %). 243 patients (7,7 %) etaient retrouves positifs pour au moins 1 ASM : un ASM specifique des dermatomyosites (n = 127) et/ou un ASM specifique du syndrome des anti-synthetases (n = 83) et/ou un ASM specifique des myopathies necrosantes auto-immunes (n = 44). La seroprevalence des ASM variait selon la specialite du service de provenance et selon l’ASM considere (p Conclusion L’utilisation en routine de l’immunoblot a la recherche d’ASM dans la demarche diagnostique des myopathies inflammatoires fait emerger un nombre non negligeable de multipositifs. Parmi eux, on retrouve 45 % de probable fausse positivite notamment chez des patients avec antecedents d’auto-immunite. Les autres elements cliniques ainsi que les explorations musculaires permettaient de se premunir d’un surdiagnostic. Une prescription raisonnee, une collaboration entre biologistes et cliniciens ainsi qu’une interpretation critique de l’immunoblot semblent primordiales. Des efforts d’optimisation et de standardisation des nouvelles techniques de mesures des ASM en collaboration avec les fabricants semblent necessaires pour ameliorer la rentabilite de cet examen.

Introduction Le syndrome de lyse tumorale aigue est une urgence metabolique secondaire a la destruction des cellules tumorales. Le plus souvent secondaire a une chimiotherapie ou une radiotherapie, il peut survenir spontanement, surtout dans le cas des hemopathies a forte masse tumorale et haut index de proliferation (lymphomes agressifs ou leucemies aigues). Il a ete tres rarement decrit dans le cas de pathologies hematologies de bas grade (1,2). Nous rapportons ici le deuxieme cas de syndrome de lyse tumorale spontanee chez une patiente suivie pour une myelofibrose. Observation Il s’agit d’une patiente de 75 ans, hypertendue equilibree sous nicardipine, suivie pour une myelofibrose secondaire a une polyglobulie de Vaquez evoluant depuis 9 ans et traitee par hydroxycarbamide (Hydrea 2 cp/j). En raison d’une anemie a 8,8 g/dL, l’Hydrea etait suspendu. Deux semaines plus tard, elle etait hospitalisee pour un episode severe de lyse cellulaire avec insuffisance renale aigue sur necrose tubulaire d’origine indeterminee. L’evolution a ete favorable apres hyper-hydratation (diminution de la creatininemie de 683 a 150 mmol/L) mais une rechute apparait 3 semaines plus tard (creatinine 521 mmol/L, uricemie 1505 mmol/L, LDH 778 UI/L). L’hydratation etait alors completee par l’administration de rasburicase et l’introduction d’un traitement par allopurinol, sans necessite de recours a une hemodialyse. La creatinine etait a 223 mmol/L 10 jours plus tard puis a 100 mmol/L cinq semaines plus tard. Aucun autre point d’appel qu’une lyse d’origine myeloproliferative n’a ete retrouvee : le PET-scanner a uniquement mis en evidence un hypermetabolisme osteomedullaire diffus, la taille de la rate etait stable en echographie a 16 cm et la BOM retrouvait un aspect de SMP chronique compatible avec une maladie de Vaquez compliquee de myelofibrose, sans infiltration blastique. Depuis, un traitement par ruxolitinib (Jakavi 20 mg/j) a ete introduit, sans recidive de l’insuffisance renale, avec un recul de 8 mois. Discussion Notre observation repond aux criteres cliniques et biologiques d’un syndrome de lyse tumorale aigue. La forme spontanee, survenant en dehors de tout traitement cytotoxique, a surtout ete rapportee au cours des lymphomes de Burkitt et des leucemies aigues. Elle est exceptionnelle au cours des hemopathies de bas grade et n’a ete rapportee qu’une fois associee a une myelofibrose (1). Conclusion Ce cas illustre la possibilite de survenue d’un syndrome de lyse tumorale dans des pathologies hematologiques reputees comme peu agressives, meme en l’absence de traitement, et la necessite d’un diagnostic precoce pour esperer une recuperation de la fonction renale.

Introduction La retinopathie de Purtscher a ete decrite pour la premiere fois en 1910 chez un homme presentant une baisse d’acuite visuelle apres un traumatisme crânien. Le fond d’œil mettait en evidence des hemorragies et des taches blanches peripapillaires [1] . Plusieurs autres cas ont depuis ete rapportes suite a des traumatismes divers (thoraciques, crâniens, des os longs). Des cas non traumatiques, reunis sous l’appellation « pseudo-retinopathie de Purtscher » ont ete decrits dans les pancreatites aigus, les micro-angiopathies thrombotiques et certaines connectivites (lupus, sclerodermie, dermatomyosite). Nous rapportons ici le cas d’une patiente atteinte d’une pseudo-retinopathie de Purtscher associee a une maladie de Still. Observation Une patiente de 48 ans, sans antecedent particulier, etait suivie depuis 6 mois pour une maladie de Still. Le diagnostic avait ete pose devant des polyarthralgies, une eruption cutanee fugace, une polyserite (epanchement pleural et pericardique), des poly-adenopathies, une hyper-ferritinemie a 12 000 μg/L avec une ferritine glycosylee a 2 %. Elle etait traitee par Kineret avec une bonne efficacite mais relaye par une corticotherapie devant des effets indesirables. Dans un contexte de resurgence de sa maladie de Still sous Kineret a demi-dose avec fievre, polyarthralgie et syndrome inflammatoire biologique : des myodesopsies de l’œil gauche puis une baisse d’acuite visuelle de l’œil gauche sont apparues progressivement. L’examen ophtalmologique du fond d’œil retrouvait des nodules cotonneux bilateraux predominant a droite et une hemorragie pre retinienne a gauche. L’angiographie montrait un aspect de vascularite bilaterale predominant au pole posterieur avec des nodules cotonneux. Au total, il etait conclu a une pseudo-retinopathie de Purtscher. Un traitement par corticotherapie 1 mg/kg/j associe a du methotrexate 15 mg/semaine a ete instaure en relais du Kineret devant la rechute de la maladie de Still. Sur les controles a 1 et 4 mois, une amelioration a ete observee avec recuperation de l’acuite visuelle et regression des nodules cotonneux et des signes de vascularite. Discussion Les atteintes ophtalmologiques dans la maladie de Still sont rares et polymorphes : syndrome sec, uveites, episclerites [2] . Un tableau de pseudo-retinopathie de Purtscher comme dans notre observation, a exceptionnellement ete rapporte 2. Les principaux signes sont les nodules cotonneux et les hemorragies en flammeches. Les Fleckens de Purtscher, pathognomoniques, correspondent a un blanchiment de la retine interne entre arterioles et veinules avec epargne caracteristique des 50 μm de part et d’autre des arterioles pre capillaires retiniennes mais ils ne sont presents que dans 50 % des cas (absents dans notre cas). Les signes concernent essentiellement le pole posterieur. L’angiographie a la fluoresceine montre classiquement une obstruction arteriolaire. La physiopathologie est encore discutee. Il est evoque une occlusion des arterioles pre capillaires par des « emboles » (fibrine, plaquettes, leucocytes et complement active, graisse selon les cas) causant une coagulopathie intravasculaire a l’origine d’une ischemie focale. Dans le cadre de la maladie de Still et des connectivites, le phenomene occlusif initial serait en lien avec une dysfonction endotheliale. Il n’y a pas de consensus therapeutique mais les corticoides intraveineux a forte dose sont frequemment utilises [3] . Conclusion La pseudo-retinopathie de Purtscher peut s’associer a la maladie de Still et causer une perte visuelle definitive si le traitement n’est pas instaure precocement. Nous soulignons l’interet de connaitre cette association et de rechercher les signes visuels chez les patients suivis pour une maladie de Still.

Retinal vein occlusion presents as an acute, painless and unilateral sight loss. We report two cases of retinal vein occlusion (CRVO) in which the etiology was unusual.Case 1. A 54-year-old woman without any significant past medical history presented with an acute loss of vision. Medical history taking revealed the practice of yoga with headstand posture like "Sirsana". Case 2. A 35-year-old woman presented with an acute loss of vision related to a retinal vein occlusion. The investigation found prolonged and repeated vomiting the days before the retinal vein occlusion.Cardiovascular assessment is recommended in the investigation of CRVO. Furthermore, especially in young patients, a situation causing an increase of intraocular pressure as the practice of yoga with taking reverse "head down" body positions or even repeated vomiting efforts may be the cause of slower circulation of blood flow in the retinal veins.

Chronic lymphoid leukemia (CLL) is a hematological malignant disease, associated with a clonal B cell proliferation. The incidence is 4400 new cases per year in France. The prevalence increases with age with a median age at diagnostic of 65 years. Renal involvement is rare and estimated at 1.2% of patients with CLL. Renal pathological diagnoses associated with CLL are variable and are not always related to the hematological disease. We report here on cases of patients with CLL who underwent a renal biopsy over the past 16 years in Marseille.All cases of renal biopsies performed in patients with CLL between2000 and 2016 in Marseille were included. Pathological analysis was performed by the same experimented pathologist. Data were collected at the time of biopsy and after treatment.Ten patients were included in this study. The reason for renal biopsy was acute kidney injury or the onset of nephrotic syndrome. We report on 4 cases of membranous nephropathy, 1 minimal change disease, 1 cryglobulinemia-related membrano-proliferative glomerulonephritis, 1 light chain amyloidosis, 1 fibrillary glomerulonephritis, 1 interstitial monoclonal infiltration and one case of non-specific tubular lesions. Only one patient was treated before the biopsy, 7 patients received a specific hematological treatment of CLL because of its renal involvement. Renal and hematological responses were variable.Renal involvement of CLL is rare and is not mentioned in the Binet classification. Yet, it can be severe, with acute kidney injury or nephrotic syndrome, and can lead to the initiation of a specific treatment. The most frequent presentation this series was secondary MN, which differs from previous series.

Introduction Les dermatomyosites cliniquement amyopathiques (CADM) representent 10 a 18,8 % des dermatomyosites et sont correlees a la presence d’anticorps anti-melanoma differentiation associated gene 5 (MDA 5) dans 22,7 % des cas. Les CADM, a fortiori seropositives pour les anti-MDA 5, presentent un tropisme pulmonaire particulier et entrainent une atteinte interstitielle (interstitial lung disease, ILD) rapidement progressive et refractaire avec un taux de survie a six mois inferieur a 50 % [1] . Cependant un cas de rechute severe a distance du diagnostic a egalement ete decrit [2] . Nous rapportons 3 cas de patients atteints de dermatomyosites amyopathiques a anticorps anti-MDA5 presentant une ILD severe immediatement au diagnostic (cas 1 et 2) ou a plus de sept ans (cas 3). Observation Le premier cas etait un homme jeune sportif presentant une CADM-ILD d’emblee marquee par une oxygeno-dependance, des explorations fonctionnelles respiratoires (EFR) alterees (TLCO a 56 % de la theorique) et une atteinte interstitielle scannographique, concomitamment des lesions cutanees typiques de dermatomyosite. L’evaluation a sept cures de cyclophosphamide et corticotherapie relevait une disparition des lesions cutanees mais l’absence d’amelioration sur le plan respiratoire. La seconde patiente presentait une CADM-ILD a double seropositivite anti-MDA 5 et anti-Tif 1 gamma, avec VEMS a 46 % et syndrome restrictif oxygenodependant au diagnostic. Malgre un traitement par corticoides et cures d’immunoglobulines initial, la patiente decedait a deux mois du diagnostic d’une detresse respiratoire severe, refractaire aux bolus de 500 milligrammes de corticoides associes a plasmapherese, ciclosporine et injection de basiliximab (anti-interleukine-2). La derniere patiente presentait une CADM sans atteinte pulmonaire initiale, de bonne evolution sous azathioprine et corticoides, sevres respectivement a quatre et six ans du diagnostic. Une surveillance simple ulterieure concluait a une regression des symptomes de CADM avec persistance de la positivite des anticorps anti-MDA 5. A sept ans du debut de la prise en charge, la patiente presentait une detresse respiratoire aigue severe requerant une intubation orotracheale. Une rechute de sa dermatomyosite avec ILD fibrosante etait diagnostiquee devant les images scannographiques, l’absence d’argument infectieux, l’evolution et la positivite des anticorps anti-MDA 5 positifs. La patiente decedait rapidement apres echecs de bolus de cortisone et cyclophosphamide. Discussion Associees a des anticorps anti-MDA 5 positifs, les CADM presentent un pronostic greve par l’atteinte interstitielle pulmonaire (ILD), rapportee dans 64,3 a 90 % des cas (plus frequent au Japon qu’en Europe), avec une evolution rapidement progressive pour 70 % d’entre eux tres peu decrite en Europe [2] , [3] . La survie a deux ans est estimee a 40–60 % [1] , [3] . L’evolution severe et grave d’une CADM avec ILD d’emblee est majoritairement decrite en Asie avec profil souvent refractaire aux therapies conventionnelles de type corticosteroide, cyclophosphamide, ciclosporine ou exceptionnelles de type basiliximab ou polymyxin B [1] . Le second profil evolutif concerne les rechutes tardives, sans ILD au diagnostic, de description rarissime dans la litterature avec un seul cas rapporte [2] . Notre troisieme cas decrivait une CADM-ILD fatale sept ans apres le diagnostic, alors que la patiente etait en remission complete sans traitement de fond. Conclusion Les CADM a anticorps anti-MDA 5 constituent une entite specifique des dermatomyosites. Leur pronostic vital depend de l’atteinte respiratoire frequente au diagnostic mais peu decrite en Europe. Le clinicien doit etre alerte sur le risque de rechute pulmonaire severe plusieurs annees apres le diagnostic, justifiant une surveillance pulmonaire prolongee. La poursuite d’un traitement immunosuppresseur au long cours, meme chez un patient asymptomatique, doit etre discutee.

Introduction L’arterite a cellules geantes (ACG) est la plus frequente des vascularites du sujet de plus de 50 ans. Certaines particularites de la maladie semblent dependre de l’âge au diagnostic. En effet, des etudes recentes montrent que l’ACG avec une atteinte des gros vaisseaux touche des patients plus jeunes que l’ACG limitee a une atteinte crânienne. Notre etude compare les caracteristiques clinico-biologiques et d’imagerie et le traitement de l’ACG des patients de moins de 75 ans par rapport a ceux de 75 ans et plus. Patients et methodes Nous avons analyse de facon retrospective les caracteristiques de 144 patients (100 femmes et 44 hommes), mediane d’âge 73 ans [min–max : 50–91] diagnostiques et suivis pour une ACG depuis le 1er janvier 2005. Tous les patients inclus presentaient au moins 3 des 5 criteres de l’ACR 1990 en faveur d’une ACG et avaient eu un angioscanner thoraco-abdomino-pelvien dans le cadre du bilan initial. Un taux de proteine C-reactive ≥ 20 mg a ete considere comme equivalent a l’elevation de la VS ≥ 50 mm. Nous avons compare les caracteristiques des patients de moins de 75 ans (groupe 1) par rapport a ceux de 75 ans et plus (groupe 2). Resultats Soixante-dix-sept patients avaient moins de 75 ans et 67 avaient au moins 75 ans. L’âge au diagnostic de l’ACG etait en moyenne de 65,4 ans dans le groupe 1 et de 80,8 ans dans le groupe 2. Le sex-ratio n’etait pas significativement different entre les 2 groupes. La comparaison des 2 groupes ne retrouvait pas de difference significative sur les antecedents cardiovasculaires ni les facteurs de risque cardiovasculaire. Au diagnostic, une alteration de l’etat general etait plus frequente chez les sujets de moins de 75 ans (p = 0,043). La presentation clinique pour l’ensemble des patients etait habituelle avec des cephalees dans 73,8 % des cas, une hyperesthesie du cuir chevelu dans 42,4 % des cas, une claudication de la mâchoire dans 35,4 % des cas, une anomalie des arteres temporales dans 45,1 % dans cas et une pseudopolyarthrite rhizomelique dans 35,4 % des cas, sans difference significative entre les 2 groupes. Vingt patients dont 15 appartenant au groupe 2 (p = 0,006) presentaient une cecite liee pour 13 d’entre eux a une neuropathie optique ischemique anterieure et pour 2 a une occlusion de l’artere centrale de la retine. Cinquante-deux patients presentaient une aortite au scanner dont 41 appartenant au groupe 1 (p Conclusion Cette etude permet de degager des caracteristiques de l’ACG en fonction de l’âge du patient avec un risque de cecite plus eleve chez le sujet âge a la difference du sujet de moins de 75 ans chez qui une alteration de l’etat general, un syndrome inflammatoire et une aortite plus souvent retrouves. Ces resultats confirment que la presentation de l’ACG varie en fonction de l’âge de survenue. En ce qui concerne le traitement, l’âge ne semble pas guider les therapeutiques.

Introduction Les modifications vasculaires observees en capillaroscopie au cours des myopathies inflammatoires sont peu connues. Les quelques etudes rapportees concernent de petites series, ou l’analyse est basee sur la classification de Bohan et Peter n’individualisant pas les myosites de chevauchement et les syndromes des anti-synthetases, et incluant parfois des myosites a inclusion. Nous presentons les resultats d’une etude transversale, descriptive et comparative, chez des patients presentant une myopathie inflammatoire. Patients et methodes Quarante-huit patients presentant une myopathie inflammatoire ont ete inclus de decembre 2016 a juin 2017 (diagnostic retenu si [1] aspect anatomopathologique specifique et/ou [2] presence d’auto-anticorps specifiques des myosites et/ou [3] tableau clinique evocateur avec elevation des CPK et IRM musculaire evocatrice). La classification par sous-groupe se faisait selon Troyanov et al. (2005) : dermatomyosites (DM), polymyosite (PM), myosite necrosante auto-immune (MNAI) et myosite de chevauchement (MC) parmi lesquelles nous avons individualise le syndrome des anti-synthetases (SAS). La capillaroscopie etait realisee selon un protocole standardise (analyse systematique sur 8 doigts) avec acquisition des images. Les criteres analyses etaient : la densite capillaire, le pourcentage de capillaires ramifies, de dystrophies mineures, de megacapillaires, la presence de thrombose, d’hemorragie et de desorganisation. Les donnees quantitatives et qualitatives etaient validees par deux investigateurs. Resultats La capillaroscopie etait interpretable pour 43 des 48 patients inclus. Ils se repartissaient en DM (n = 17 ; MDA5+ n = 3, Mi2+ n = 2, NXP2+ n = 2, SAE1/2+ n = 4, TIF1g+ n = 2), MC (n = 8 ; Pm/Scl+ n = 4, Ku/RNP+ n = 1), SAS (n = 12 ; JO-1+ n = 10, PL7+ n = 2, PL12+ n = 1) et MNAI (n = 6 ; HMGCoA+ n = 4, SRP+ n = 1). L’âge moyen etait de 55,6 ± 16,9 ans [extremes 21–83 ans] avec 15 hommes et 28 femmes. La duree d’evolution moyenne de la myopathie avant la capillaroscopie etait de 69,6 ± 73,8 mois, le taux de CPK moyen de 4226 ± 6631 UI/L. Le pourcentage de capillaires ramifies (p = 0,8), dystrophiques (p = 0,8), la rarefaction capillaire (p = 0,2), la presence de thromboses (p = 0,3) ou d’hemorragies (p = 0,8) n’etait pas differente entre les sous-groupes. En revanche le pourcentage de megacapillaires (20,8 % MC, 9,6 % DM, 0,09 % SAS, et 0 % dans les MNAI ; p = 0,05), la desorganisation vasculaire (p = 0,001), et l’existence d’un scleroderma pattern (p = 0,002) differaient significativement entre les sous-groupes. Discussion Notre etude compare de facon originale les anomalies capillaroscopiques entre plusieurs sous-groupes de myopathies inflammatoires. La presence de megacapillaires, une desorganisation marquee et un scleroderma pattern est surtout observee dans les MC et a un moindre degre dans les DM. En revanche ces anomalies ne s’observent pas au cours du SAS et des MNAI. Une analyse par sous-groupe selon le type d’auto-anticorps ne retrouvait pas de difference significative mais etait limitee par les faibles echantillons. Conclusion La capillaroscopie pourrait presenter un interet pour discriminer les differents sous-groupes de myosites et son interet dans le suivi des patients devrait etre evalue.

Introduction La neutropenie auto-immune est une cause frequente de neutropenie, apres les neutropenies ethniques. Elle est associee a la presence d’anticorps anti-neutrophiles et souvent a un blocage de maturation medullaire. Les neutropenies neonatales peuvent etre de causes variees : infectieuse, congenitale et auto-immune. Une agranulocytose neonatale transitoire chez un enfant ne de mere atteinte de neutropenie auto-immune est exceptionnellement rapportee. Observation Une patiente de 32 ans etait suivie depuis l’âge de 19 ans pour une neutropenie idiopathique, decouverte a l’occasion d’une spondylodiscite avec abces du psoas a Staphylococcus Aureus. Elle presentait comme autre antecedent une maladie cœliaque. Le bilan de neutropenie retrouvait l’absence de mutation du gene ELA2 et la recherche d’anticorps seriques antigranulocytaires HNA1 et HNA2 etait negative en cytometrie de flux et grano-agglutination. La patiente n’avait jamais ete transfusee. Les autres lignees cellulaires sanguines etaient normales. Durant plusieurs annees la patiente etait traitee par G-CSF en raison d’infections bacteriennes recurrentes. Une premiere grossesse a l’âge de 29 ans sans G-CSF (normalisation des PNN) se deroulait sans complication. Pendant sa deuxieme grossesse a l’âge de 31 ans, le suivi mensuel de la NFS retrouvait un taux de PNN > 1,5 G/L sans aucun traitement. L’accouchement a terme etait eutocique. Les NFS realisees a titre systematique par l’equipe pediatrique montraient chez l’enfant 0,4 G/L de PNN a J1 de vie ; 0,1 G/L de PNN a J3 ; 1,5 G/L de PNN a J15 (normales : 8–12 G/L a la naissance, 6–10 G/L a J7 et 3 a 5 G/L a J21). Les autres lignees etaient normales pour l’âge. Il ne presentait aucune complication infectieuse. Discussion Cette observation d’un enfant ne de mere connue pour une neutropenie idiopathique, en agranulocytose, avec une normalisation spontanee du taux de PNN, suggere un transfert passif d’auto-anticorps comme dans le cadre d’un PTI ou du lupus neonatal. L’absence de detection d’auto-anticorps anti-granulocytes chez la mere peut s’expliquer par la mauvaise sensibilite des tests utilises en pratique clinique. L’equipe de Kameoka & al. [1] a montre la presence de d’anticorps Neutrophil-binding IgG (NBIgG) en immunofluorescence indirecte dans les serums de deux meres atteintes de neutropenie auto-immune et de leurs nouveau-nes, presentant une agranulocytose a la naissance. Comme dans notre observation, le taux de PNN se normalisait en quelques semaines, et le taux de NBIgG dans le serum des enfants decroissait progressivement. Une revue de la litterature rapporte 10 cas similaires [2] . Elle rapporte la survenue de manifestations infectieuses severes a la naissance chez les enfants et souligne l’importance de ne pas meconnaitre cette possibilite. L’utilisation de GCS-F a faible dose lors de grossesses ulterieures permettait dans ces cas d’eviter la neutropenie neonatale. Conclusion La neutropenie neonatale est une complication rare des neutropenies auto-immunes et peut justifier en prevention de complication infectieuse l’administration preventive de G-CSF dans certains cas.

Resume Propos. – La mutation G-> A en position 20210 du gene de la prothrombine (facteur II) est en frequence le second polymorphisme genetique implique dans la thrombose veineuse. Nous proposons une etude retrospective de 38 patients de notre service porteurs a l'etat heterozygote de cette mutation et une discussion avec revue de la litterature. Methodes. – Nous avons etudie 38 patients porteurs heterozygotes de la mutation 20210 du gene de la prothrombine, selectionnes a partir d'une cohorte de 516 patients chez qui ce dosage avait ete demande, issus de notre service sur la periode 1997–2002. Le motif de la demande etait un evenement thrombotique ou obstetrical, une angiopathie ou un depistage familial. Resultats. – Vingt patients sur trente-huit ont au moins un episode de thromboses veineuses superficielles et/ou profondes avec ou sans embolie pulmonaire. Un cas de thrombophlebite cerebrale est aussi observe. Des situations a risque de thrombose veineuse sont retrouvees dans 12 cas (soit 60 % des cas). Quatre patients sur trente-huit ont un evenement thrombotique arteriel de localisation coronaire, carotidienne et iliofemorale et cerebrale. Des facteurs de risque vasculaire arteriel sont toujours associes. L'âge moyen de survenue de la premiere thrombose veineuse est plus precoce que pour la thrombose arterielle (39,11 ans contre 49,25 ans). Conclusion. – Notre etude plaide pour l'interet de la recherche de la mutation 20210 du gene de la prothrombine dans l'exploration d'un evenement thrombotique veineux (thrombose veineuse profonde et/ou embolie pulmonaire), avec ou sans facteurs de risque acquis de thrombose. L'implication de cette mutation dans la pathologie thrombotique arterielle reste possible mais non demontree, a ce jour. Il faut poursuivre les etudes concernant son role dans les maladies multisystemiques et les angiopathies (maladie de Leo Buerger, syndrome de Raynaud et migraine). Le mecanisme conduisant a la thrombose serait une augmentation des taux plasmatiques de la prothrombine et une generation accrue de thrombine.

Introduction Des travaux recents ont etudie les effets de l’injection digitale de toxine botulinique de type A chez des patients atteints de sclerodermie avec phenomene de Raynaud, avec des resultats cliniques montrant une amelioration de la douleur et des troubles sensitifs, et une cicatrisation des troubles trophiques. Nous rapportons le cas d’une patiente ayant presente une amelioration non seulement clinique mais aussi capillaroscopique apres injection digitale de toxine botulinique. Observation Une patiente de 43 ans, suivie pour connectivite indeterminee (forme frontiere lupus–sclerodermie) avec criteres ACR de sclerodermie systemique, a beneficie d’une seance d’injection perivasculaire de toxine botulinique de type A, a raison de 100 UI par main, repartie en quatre injections sous-cutanees par doigt long et deux injections sur le pouce. Dans les trois mois suivants, elle a presente une amelioration de la flexion des articulations inter-phalangiennes et meta-carpophalangiennes, avec une diminution de l’œdeme permettant a nouveau le port de bagues, et un indice de la main de Cochin passant de 28 a 21. Ces resultats persistent 6 mois apres le geste. L’etude capillaroscopique avant, a un mois et a quatre mois de l’injection a montre une augmentation de la densite capillaire, une diminution du nombre de capillaires ramifies, et une amelioration de l’organisation architecturale avec reprise de parallelisme entre les anses capillaires. Discussion L’amelioration du paysage en capillaroscopie chez des patients sclerodermiques a deja ete decrite avec le bosentan ± l’iloprost. Notre cas constitue la premiere observation de l’evolution capillaroscopique apres injection digitale de toxine botulinique chez le sujet sclerodermique. Le mecanisme de formation des anomalies capillaires liees a la sclerodermie reste indetermine. La microangiopathie sclerodermique est responsable d’une diminution de la perfusion des doigts, souvent aggravee par un vasospasme due a un phenomene de Raynaud. Une reaction de neoangiogenese pourrait notamment etre a l’origine de la formation des capillaires ramifies. Le principal mecanisme d’action de la toxine botulinique consiste en l’inhibition de la liberation d’acetylcholine au niveau presynaptique, entrainant une diminution du tonus des fibres musculaires lisses de la paroi vasculaire, et ainsi une moindre vasoconstriction. Elle inhibe egalement la liberation de norepinephrine, entrainant un blocage de la stimulation orthosympathique de la vasoconstriction. Dans notre cas, l’injection de toxine botulinique a ete suivie d’une reapparition d’anses capillaires paralleles et d’une disparition de capillaires ramifies. Deux mecanismes pourraient expliquer cette evolution : – les capillaires sains preexistants redeviennent fonctionnels et a nouveau visibles (la capillaroscopie ne visualisant pas la paroi du vaisseau, mais les globules rouges circulants) ; – il s’agit d’une neoangiogenese avec apparition de nouveaux capillaires sains. Par ailleurs, l’amelioration de la perfusion locale a induit une diminution de l’œdeme sous-cutane, avec un retentissement fonctionnel notable. Conclusion Cette observation rapporte pour la premiere fois l’etude capillaroscopique avant et apres l’utilisation de toxine botulinique dans la sclerodermie, et montre une amelioration des lesions capillaires, correlee a une amelioration clinique fonctionnelle. D’autres etudes vont etre necessaires afin de mieux comprendre les mecanismes d’apparition et de modifications des anomalies capillaires dans cette pathologie.

PURPOSE Gamma/delta T lymphocytes constitute a singular population due to their particular antigenic recognition and their localization inside the epithelium. Their functions are complementary to those of the alpha/beta T-cells and they are involved in the defense and regulation of the immune system. Their role in human diseases is not very well understood and the aim of our study was to analyze a population of patients with a peripheral gamma/delta T-cell lymphocytosis. METHODS The study included 55 patients, recruited from 1997 to 2000, with a peripheral gamma/delta T lymphocytosis (defined by a proportion of gamma/delta T-cells of over 10% of total peripheral T lymphocytes). Analysis of the lymphocyte population was obtained by cytometry after peripheral blood sampling. RESULTS Three main groups of diseases were observed: infectious diseases (viral infections and tuberculosis), inflammatory diseases (sarcoidosis and autoimmune diseases) and blood diseases (monoclonal gammopathies and hemopathies). Persistence of gamma/delta T lymphocytosis was dependent on the underlying disease (transitional when associated with an infectious disease and lasting when associated with sarcoidosis). The rest of the immunophenotyping analysis was usually normal. CONCLUSION Our results confirm the data published in the literature concerning the role of the gamma/delta T lymphocytes in infectious, inflammatory and autoimmune diseases and neoplasias. These data are in agreement with the cytotoxic and regular functions of these lymphocytes.

We report 2 patients who had sarcoidosis with skin involvement associated with bilateral anterior uveitis. During the follow-up, they developed chronic myelomonocytic leukemia. This association is of particular interest as sarcoidosis and chronic myelomonocytic leukemia may be considered as disorders of a common monocyte-macrophage cell lineage.

Introduction Le Tako Tsubo, sideration myocardique transitoire, serait lie a une augmentation du taux circulant des catecholamines, declenche par un stress emotionnel ou physique. Des causes medicamenteuses ont egalement ete discutees, notamment avec le fluorouracil ou la dobutamine. Nous rapportons le cas d’un Tako Tsubo chez une patiente presentant une maladie de Vaquez traitee par anagrelide depuis deux ans. Observation Une patiente de 77 ans, ayant pour antecedent une maladie de Vaquez JAK2+ depuis cinq ans, et traitee par hydroxyuree et anagrelide depuis deux ans, est hospitalisee pour une decompensation cardiaque globale. L’electrocardiogramme retrouve des ondes T negatives en anterieur, la troponine est elevee a 5,9 (N Discussion L’anagrelide, derive oral de la quinazoline, inhibe l’AMPc phosphodiesterase III, augmente le calcium intracellulaire des cardiomyocytes et des cellules musculaires lisses des vaisseaux, favorise les effets beta-1 adrenergiques (effets chronotrope et inotrope positifs), et peut provoquer un vasospasme coronarien. De par ces effets, l’anagrelide pourrait ainsi favoriser la survenue d’un Tako-Tsubo. Les donnees de la litterature rapportent 3 cas de Tako-Tsubo chez des patients traites par anagrelide pour un syndrome myeloproliferatif. D’autres effets secondaires cardiaques ont ete decrits avec ce traitement (torsade de pointe par allongement du QT, insuffisance cardiaque congestive…). L’apparition d’une insuffisance cardiaque sous anagrelide doit faire discuter un Tako-Tsubo. Conclusion Nous rapportons ainsi un cas de Tako Tsubo, sans facteur de stress identifie, potentiellement imputable a l’anagrelide chez une patiente presentant une maladie de Vaquez.

Resume Propos. – La pericardite chronique ou recidivante reste souvent idiopathique malgre les possibilites actuelles de diagnostic etiologique. Ce caractere en fait une veritable maladie inflammatoire dont la frequence nˈest pas rare et dont la nosologie est imprecise. En lˈabsence de grandes etudes dans la litterature sur ce sujet, sa prise en charge therapeutique reste difficile. Actualites et points forts. – Le diagnostic de pericardite idiopathique et son evolution vers la forme a rechute ou chronique sont connus depuis longtemps. Aucune donnee clinique et/ou paraclinique ne peut predire, lors du diagnostic de pericardite aigue, le risque evolutif vers la forme chronique ou a rechute. Les deux complications de cette maladie sont la tamponnade et lˈevolution vers la constriction. Le traitement repose classiquement sur lˈaspirine ou les anti-inflammatoires non steroidiens, mais il reste souvent insuffisant. La corticotherapie semble avoir un effet spectaculaire mais engendre souvent une corticodependance. La colchicine semble etre prometteuse, en monotherapie ou pour permettre le sevrage en cortisone. Le peu dˈetudes publiees concernant lˈinteret dˈun traitement immunosuppresseur de type cyclophosphamide ou azathioprine ne permet aucune conclusion. Perspectives et projets. – A travers notre experience et celle de la litterature, nous proposons dˈindividualiser la pericardite idiopathique chronique et/ou recidivante comme une veritable maladie inflammatoire et autonome du pericarde. Des lors, des etudes evaluant les differents traitements permettraient une meilleure prise en charge de cette maladie.

Resume Introduction . – L’infection aigue par le parvovirus B19 est responsable dˈun blocage de la lignee erythroblastique de courte duree et habituellement sans consequence sur lˈhematopoiese sauf chez les patients porteurs dˈanemies hemolytiques chroniques ou elle entraine une anemie profonde (erythroblastopenie). Exegese . – Nous rapportons une observation exceptionnelle dˈerythroblastopenie aigue, dˈevolution favorable, survenant simultanement chez une mere et son fils, tous deux porteurs de spherocytose hereditaire. Le diagnostic dˈinfection a parvovirus B19 est porte par la presence dˈIgM antiparvovirus B19 chez la mere et le fils et par la positivite de lˈADN viral dans le serum par PCR chez la mere. Lˈevolution est favorable avec sortie dˈerythroblastopenie entre le septieme et le dixieme jour, mais a necessite un support transfusionnel chez la mere. Conclusion . – Si une infection par le parvovirus B19 est benigne dans la majorite des cas, la grande contagiosite de cette infection necessite la prise de precautions majeures des quˈun membre dˈune famille porteuse dˈune anemie hemolytique chronique est atteint.

Resume Introduction. – L’incidence de l’atteinte clinique du systeme nerveux au cours de la sarcoidose est estimee a environ 5 % des cas et comprend l’atteinte du systeme nerveux central, des meninges, des nerfs crâniens et des nerfs peripheriques. En dehors des tableaux neurologiques deficitaires, des troubles cognitifs peuvent etre observes et vont de la simple plainte mnesique au tableau de demence severe. Exegese. – Nous rapportons un cas de neurosarcoidose chez une femme âgee de 40 ans, d’origine reunionnaise, de localisation initiale meningee et hypophysaire. Trois ans plus tard, alors que la patiente etait sous cortisone a faible dose et methotrexate per os, survenaient des troubles psychiatriques (bouffee delirante aigue) associes a des troubles cognitifs de type frontal et des troubles severes du comportement. Apres deux ans de traitement par corticoides par voie intraveineuse a fortes doses associe a de l’hydroxychloroquine, le tableau neurologique s’est ameliore avec une regression des troubles du comportement permettant une reinsertion sociofamiliale. Conclusion. – Notre observation se caracterise par la presentation neurologique centrale revelatrice de la maladie, la diffusion des lesions touchant les meninges, les nerfs crâniens et le systeme nerveux central et enfin par les troubles psychocomportementaux graves d’evolution lentement favorable sous bolus de methylprednisolone et hydroxychloroquine.

The purpose of this paper was to revisit the old concept of cannabis arteritis first described in the 1960s and report 10 new cases. Ten male patients, with a median age of 23.7 years developed subacute distal ischemia of lower or upper limbs, leading to necrosis in the toes and/or fingers and sometimes to distal limb gangrene. Two of the patients also presented with venous thrombosis and three patients were suffering from a recent Raynaud's phenomenon. Biological test results did not show evidence of the classical vascular risk factors for throm bosis. Arteriographic evaluation in all cases revealed distal abnormalities in the arteries of feet, legs, forearms, and hands resembling those of Buerger's disease. A collateral circulation sometimes with opacification of the vasa nervorum was noted. In some cases, arterial proximal atherosclerotic lesions and venous thrombosis were observed. All patients were moderate tobacco smokers and regular cannabis users. Despite treatment with ilomedine and heparin in all cases, five amputations were necessary in four patients. The vasoconstrictor effect of cannabis on the vascular system has been known for a long time. It has been shown that delta-8- and delta-9-tetrahydrocanabinols may induce peripheral vasoconstrictor activity. Cannabis arteritis resembles Buerger's disease, but patients were moderate tobacco smokers and regular cannabis users. These cases show that prolonged use of cannabis could be an additive risk factor for juvenile and young adult arteritis. Cannabis arteritis is a forgotten and severe occlusive vascular disease occurring in young adults. Search for cannabis use may be an important tool for a better knowledge of arteritis in young smokers.

Resume Propos Les anticorps antiphosphatidylethanolamine (aPE) sont des anticorps antiphospholipides neutres nouvellement decrits, presents dans le syndrome des antiphospholipides. L'isotype le plus frequemment observe est l'IgM. Nous avons recherche un lien entre le taux des IgM seriques et la presence de ces autoanticorps. Methodes Sur une duree de deux ans, nous avons suivi une population de 72 patients (66 femmes et six hommes) positifs pour les aPE d'isotype IgM. Soit ces patients etaient atteints d'une maladie auto-immune caracterisee, soit une exploration etait en cours devant un tableau evocateur de maladie auto-immune, soit encore les patients presentaient des manifestations du syndrome des antiphospholipides. L'etude prenait en compte une population temoin de 72 patients (58 femmes et 14 hommes) d'âge et de terrain dysimmunitaire comparables. Chaque patient a eu un dosage des IgM seriques et l'hyper-IgM a ete definie pour une valeur superieure a 2,5 g/L. Le dosage des aPE d'isotype IgM a ete fait par un test Elisa «maison. Resultats La moitie des patients dont le test aPE etait positif avaient une hyper-IgM serique alors qu'aucun patient aPE-negatif n'avait d'hyper-IgM. Les IgM dosees etaient toutes polyclonales. Il existait de plus une correlation positive (r = 0,57; p= 0,001) entre le taux des IgM seriques et les densites optiques obtenues en aPE-Elisa. Parmi les sujets aPE positifs, le fait d'avoir une hyper-IgM serique n'influence pas le risque d'evenements lies au syndrome des antiphospholipides (thromboses arterielles ou veineuses, fausses couches), ni la positivite des anticoagulant circulant, des anticorps anticardiolipine et anti-beta-2-glycoproteine 1. Conclusion La correlation positive entre le taux d'IgM seriques et le dosage des aPE nous semble interessante car elle suggere un lien entre l'activation lymphocytaire et la production d'autoanticorps, phenomene qui d'ailleurs n'est pas a restreindre aux aPE. L'etude de la reconnaissance specifique portee par les IgM pourra probablement nous eclairer sur les interactions entre les IgM et les phospholipides.

Resume Propos. - Les heat shock proteins (HSP) ou ⪡ proteines de stress ⪢ sont des chaperons moleculaires qui s'associent a d'autres proteines ayant perdu (par denaturation thermique ou oxydative) ou n'ayant pas encore acquis (proteines en cours de synthese) leur conformation tridimensionnelle. Les HSP favorisent leur assemblage, leur repliement, leur transport dans differents organites intracellulaires et leur degradation. Elles ont un role majeur dans le bon fonctionnement cellulaire, non seulement au cours d'un stress mais aussi a l'etat basal. Actualites et points forts. - De par leur caractere immunogene et leur possible expression a la surface des membranes cellulaires, l'implication potentielle des HSP a ete etudiee dans des maladies auto-immunes et inflammatoires, en particulier le lupus erythemateux dissemine, la maladie de Behcet et la polyarthrite rhumatoide. Dans ces maladies, une repon e a la fois cellulaire des lymphocytes T et humurale avec la production d'anticorps anti-HSP a pu etre observee. Perspectives et projets. - La decouverte de la presence d'une immunite anti-HSP dans ces effections est une avancee nouvelle vers une meilleure comprehension de leur mecanisme physiopathogenique. Cependant a l'heure actuelle, on ne peut formellement conclure a l'implication des HSP dans le declenchement de ces maladies, l'immunite anti-HSP pouvant etre secondaire au desordre immunologique primitif ou etre un mecanisme d'immunoregulation du systeme immunitaire.

Introduction Les manifestations bucco-faciales de la sclerodermie systemique concernent plus de 90 % des patients et sont responsables d’un handicap fonctionnel et esthetique important avec un retentissement non negligeable sur l’estime de soi. Ces manifestations variees comprennent la sclerose cutanee peri-orale, l’amincissement des levres, les raghades peribuccales, la limitation de l’ouverture buccale, le syndrome sec et le syndrome douloureux temporo-mandibulaire. Leur retentissement peut etre evalue avec le score Mouth Handicap in Systemic Sclerosis (MHISS). La greffe sous cutanee de tissu adipeux autologue est utilisee depuis plus d’un siecle en chirurgie plastique et reparatrice pour ses proprietes volumatrices et trophiques. Il s’agit d’un soin repertorie par l’Assurance maladie et dont l’efficacite a aussi ete mise en evidence dans des formes localisees de sclerodermie comme la sclerodermie lineaire « en coup de sabre » et les morphees. Le but de l’etude est de determiner les effets fonctionnels et esthetiques de la microreinjection de graisse autologue au niveau du visage de patients atteints de sclerodermie systemique. Materiels et methodes Cette etude monocentrique evalue une procedure de soins courants. Elle inclut 14 patients atteints de sclerodermie systemique ayant un score MHISS (0–48) superieur a 20, un score cutane de fibrose du visage (0–3) superieur ou egal a 1, une ouverture buccale inferieure a 55 millimetres, un IMC superieur a 17 et un souhait de beneficier d’un soin au niveau du visage. Les patients recevant un traitement anticoagulant, anti-agregant plaquettaire ou une corticotherapie superieure a 20 mg par jour ne sont pas inclus. L’autogreffe de tissu adipeux est une procedure peu invasive s’effectuant entierement sous anesthesie locale. Cinquante millilitres de tissu adipeux sont preleves par une technique de lipoaspiration douce au niveau des faces internes des genoux et/ou de l’abdomen, par une canule de 2 mm de diametre. Le prelevement est immediatement dirige vers une poche de filtration a usage unique (Puregraft®) qui purifie par dialyse la graisse de maniere sterile, sans centrifugation en 15 minutes. Dix a 25 millilitres de graisse purifiee sont reinjectes avec une canule de 0,8 mm de diametre en deux a quatre points peribuccaux. La tolerance et l’efficacite sont evaluees, en post-operatoire puis trois et six mois apres la chirurgie. L’objectif principal est l’amelioration du score MHISS a 6 mois de la greffe de tissu adipeux autologue. Des criteres secondaires evaluent l’effet de la procedure sur plusieurs parametres : la qualite de vie (SHAQ), les douleurs ressenties au visage (EVA 0-100), le syndrome sec (Xerostomia Inventory et test au sucre), la fibrose cutanee (score de Rodnan au visage, ouverture buccale et cutometrie) et les modifications du visage (photographies standard et 3D). Resultats Le resultat attendu est une amelioration du score MHISS d’au moins 5 points sur 48, six mois apres la chirurgie ainsi qu’un effet positif de la microreinjection de graisse sur la douleur, la fibrose, le syndrome sec et la qualite de vie. Conclusion Notre equipe a une grande experience de l’utilisation du tissu adipeux a des fins trophiques. La validation de l’efficacite/tolerance de cette procedure de soins courants peu invasive serait une avancee importante dans le traitement des manifestations buccofaciales et dans l’amelioration de la qualite de la vie des patients.

Polysplenia syndrome includes a group of congenital abnormalities involving the spleen, gastrointestinal tract, liver, and cardiovascular system. A case of severe lower limbs lymphedema occurring in a young woman with polysplenia, azygous continuation of the inferior vena cava, short pancreas, and preduodenal portal vein is reported. Lower limb lymphedema could represent a new clinical manifestation associated with polysplenia syndrome. Lymphedema could be the result of a primary anomaly of the lymphatic system or be induced by high pressure in the venous system or by compression of the lymphatic circulation by the hypertrophic azygous vessels in the posterior mediastinum.

We report a retrospective study of 11 patients suffering from T-cell non-Hodgkin lymphomas preceded by immunological disorders including two chronic granulomatous diseases, one midline granuloma, four autoimmune hematologic disorders, one hypereosinophilic syndrome, two chronic lymphadenopathies, and one chronic angioedema. In the follow-up of these 11 patients, T-cell non-Hodgkin lymphomas were diagnosed. Even if we cannot exclude a fortuitous association, we feel that these conditions could constitute a ‘prelymphomatous’ stage.

Intracardiac thrombi have rarely been reported in patients with the antiphospholipid syndrome. We describe a new case revealed by systematic echocardiography in an asymptomatic woman who consulted for mild thrombocytopenia. Our case is characterized by a past history of migraine, fetal loss and psychiatric disturbances and by a high level of antiphospholipid antibodies (anticardiolipin, anti-β2-glycoprotein I and lupus anticoagulant). Echography, in the absence of any cardiovascular symptom, showed bulky right intra-atrial thrombi requiring surgical excision. Histopathological analysis revealed the fibrino-cruoric nature of the lesion without myxoma. This case shows that, when faced with a mild thrombocytopenia associated with antiphospholipid antibodies, echocardiography may reveal a life-threatening and completely asymptomatic intracardiac thrombosis.